Klinefelterjev sindrom

Kaj je Klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom se pojavi pri približno vsakem 750. moškem. Gre za eno najpogostejših prirojenih kromosomskih bolezni, pri kateri imajo prizadeti moški en preveč spolnih kromosomov. Večinoma imajo kariotip 47XXY namesto običajnega 46XY.

Dvojni X v naboru kromosomov povzroči pomanjkanje testosterona, kar še naprej povzroča značilne simptome Klinefelterjevega sindroma. Več o tem.

Preberite tudi: Kaj je Turnerjev sindrom?

Kaj povzroča Klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom ni stanje, ki se prenaša s staršev na njihove otroke.
Nastane precej po naključju zaradi motenj med mejozo. Tako nastanejo sperme in jajčne celice. Pri mejozi je pomembno, da se en moški kromosom porazdeli med moške in ženske spermije. Vendar s Klinefelterjevim sindromom ne gre. V spermi ali jajčecu je dodatni X kromosom. Med oploditvijo to privede do tega, da en spolni kromosom leži preveč. Temu pravimo tudi kromosomska aberacija. Klinična slika se kaže samo pri moških, ki imajo večinoma kariotip 47XXY namesto 46XY.
Dodatni X kromosomi vodijo v pomanjkanje testosterona, kar ima nadaljnje posledice.

Več o vzroku Klinefelterjevega sindroma si preberite na: Kromosomska aberacija - kaj je to?

Turnerjev sindrom je bolezen, ki temelji tudi na spremenjenem številu kromosomov. Več o tem si preberite na: Turnerjev sindrom

Je Klinefelterjev sindrom deden ali nalezljiv?

Klinefelterjev sindrom je prirojena kromosomska bolezen, vzrok bolezni pa je motnja med zorenjem semenčic in jajčnih celic - imenovana tudi mejoza. Kromosomi niso porazdeljeni natančno enakomerno, zato vsebuje sperma ali jajce dodatno kromosom X.

Klinefelterjev sindrom ni bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke. Nastane po naključju. Torej ni niti dedna niti nalezljiva.

Morda vas zanima tudi: Dedne genetske bolezni

Ti simptomi lahko kažejo na Klinefelterjev sindrom

Značilne simptome, ki se pojavijo pri Klinefelterjevem sindromu, povzroča pomanjkanje testosterona. Običajno je videti tako:

• Majhni testisi: Pogosto se v povojih najprej pojavi nerazstavljen testis, ki je lahko enostranski ali dvostranski. Večina odraslih z Klinefelter sindromom ima majhne testise.
  Preberite tudi: Majhen testis - kaj je vzrok?

• Majhen penis: Poleg tega imajo prizadeti običajno majhen član. Pomanjkanje semenčic lahko privede tudi do neplodnosti.
  Morda vas zanima tudi: Neplodnost pri moških

• Povečanje prsi: Prizadene moške običajno povečajo prsi. Temu pravimo tudi ginekomastija.
  Več o tej temi najdete: Ginekomastija - povečanje mlečne žleze pri moških

• Spremembe mišične in maščobne mase: testosteron podpira gradnjo mišic. Pri Klinefelterjevem sindromu nizka raven testosterona povzroči zmanjšano mišično maso v korist maščobne mase. Prizadeti ljudje imajo povečane maščobne obloge in ponavadi imajo prekomerno težo.

• Visok stas: Zaradi pomanjkanja testosterona se rastne plošče pozneje zaprejo, kar vodi do večje dolžine. Prizadeti so večji od povprečja.
  Dodatne informacije o tej temi najdete na: Visok stas - to bi morali vedeti!

Obstaja tudi nekaj raziskav, ki kažejo na vedenjske težave pri moških s Klinefelterjevim sindromom. Po raziskavah naj bi bilo približno 10% prizadetih tudi nagnjenih k avtizmu ali ADHD-ju. V otroštvu bi prišlo do zapoznelega jezikovnega razvoja, pa tudi bralnih in učnih težav.

Preberite tudi:

• Kaj je avtizem?
• To so simptomi ADHD
• Težave v šoli

Potek bolezni pri Klinefelterjevem sindromu

Že v povojih so prizadeti pogosto nerazstavljeni testisi, majhen ud in mišična oslabelost. Jezikovni razvoj običajno zamuja. Pri šolskih otrocih lahko pride do težav pri učenju in branju. V adolescenci je ponavadi pozen začetek pubertete, rast prsi in močna rast dolžine. Tudi odrasli imajo lahko erektilno disfunkcijo in impotenco. Poleg tega se debelost lahko razvije tudi z diabetesom mellitusom 2 in žilnimi boleznimi, če jih ne zdravimo.

Diagnoza Klinefelterjevega sindroma

Klinefelterjev sindrom lahko diagnosticiramo v maternici s pregledom amnijske tekočine ali odvzemom vzorca iz posteljice. Nato lahko diagnozo postavimo s pomočjo krvnega vzorca, v katerem se pregleda kromosomski set. Vendar je za to potrebno človeško genetsko poročilo.

Morda vas zanima tudi: Pregled amnijske tekočine

Tako se zdravi Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjevega sindroma ni mogoče zdraviti iz temeljnega vzroka. Motenj med mejozo ni mogoče odpraviti.

Ker pa je večina simptomov Klinefelterjevega sindroma posledica nizkih ravni testosterona, je terapija sestavljena iz preskrbe testosterona od zunaj. To je znano tudi kot substitucija testosterona. Testosteron se lahko uporablja kot gel in omet ali v obliki injekcije vsakega od treh do treh mesecev, odvisno od tega, kar je zaželeno. Nadomeščanje testosterona se običajno začne z začetkom pubertete in ga je treba nadaljevati vse življenje.
Več o tej temi si preberite na: Zdravljenje pomanjkanja testosterona

Glede na študije imajo moški s Klinefelter sindromom pogosto pomanjkanje vitamina D. Priporočljivo je redno preverjati in uravnotežiti raven vitamina D.
Priporočamo tudi: Pomanjkanje vitamina D - to morate vedeti!

Ker imajo prizadene osebe težave z jezikovnim razvojem ali težave pri branju in učenju, je treba v šoli iskati logopedsko terapijo in podporo.
Preberite tudi: Kdaj je logopedska smiselnost?

Prognoza Klinefelterjevega sindroma

Zdravila za Klinefelterjev sindrom ni. Terapija z uporabo testosterona mora biti zato vseživljenjska, saj se brez zdravljenja lahko življenjska doba prizadetih zmanjša.
Razlog je v tem, da je sindrom Klinefelter bolj povezan z drugimi boleznimi, kot so diabetes mellitus, vaskularne bolezni in izguba kosti.
Tudi moški s Klinefelter sindromom imajo dvajsetkrat večje tveganje za razvoj raka dojke kot drugi moški.

Preberite tudi: Kako prepoznate raka dojke pri moških?

Zato je povsem smiselno, da umetno uživate testosteron celo življenje. Simptomi Klinefelterjevega sindroma so pogosto le blagi.
Poleg tega lahko prizadeti pogosto vodijo samostojno življenje z ustrezno jezikovno podporo, kot sta govorna terapija in podpora v šoli.

Morda vas zanima tudi: Težave v šoli - kaj lahko pomaga?
Več o vseživljenjskem nadomeščanju testosterona lahko izveste na: Vse o pomanjkanju testosterona