Klinefelterjev sindrom
Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom se pojavi pri približno vsakem 750. moškem. Je ena najpogostejših prirojenih kromosomskih bolezni, pri kateri imajo prizadeti moški preveč spolnih kromosomov. Večinoma imajo kariotip 47XXY namesto običajnega 46XY.
Dvojni X v nizu kromosomov vodi do pomanjkanja testosterona, ki še naprej povzroča tipične simptome Klinefelterjevega sindroma. Več o tem.
Preberite tudi: Kaj je Turnerjev sindrom?
Kaj povzroča Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom ni pogoj, ki se s staršev prenese na otroke.
Nastane precej naključno zaradi motenj med mejozo. To ustvarja spermo in jajčne celice. Pri mejozi je pomembno, da se en kromosom porazdeli med moško in žensko spermo. Vendar to pri Klinefelterjevem sindromu ni. Sperma ali jajčece imata dodaten kromosom X. Med oploditvijo to povzroči, da en spolni kromosom leži preveč. Temu pravimo tudi kromosomska aberacija. Klinična slika se kaže samo pri moških, ki imajo večinoma kariotip 47XXY namesto 46XY.
Dodatni X kromosomi povzročajo pomanjkanje testosterona, kar ima nadaljnje posledice.
Preberite več o vzroku sindroma Klinefelter na: Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
Turnerjev sindrom je bolezen, ki temelji tudi na spremenjenem številu kromosomov. Več o tem preberite na: Turnerjev sindrom
Je sindrom Klinefelter deden ali nalezljiv?
Klinefelterjev sindrom je prirojena kromosomska bolezen, vzrok bolezni pa je motnja med zorenjem semenčic in jajčnih celic - imenovana tudi mejoza. Kromosomi se ne porazdelijo popolnoma enakomerno, zato sperma ali jajčece vsebuje dodaten X kromosom.
Klinefelterjev sindrom ni bolezen, ki se s staršev prenaša na otroke. Nastane po naključju. Torej ni ne dedno ne nalezljivo.
Morda vas bodo zanimali tudi: Dedne genetske bolezni
Ti simptomi lahko kažejo na Klinefelterjev sindrom
Tipični simptomi, ki se pojavijo pri Klinefelterjevem sindromu, so posledica pomanjkanja testosterona. Običajno je videti tako:
-
Majhni testisi: Pogosto se nespuščeni testis prvič pojavi v otroštvu, ki je lahko enostransko ali dvostransko. Večina odraslih s Klinefelterjevim sindromom ima majhen testis.
Preberite tudi: Majhno moda - kaj je vzrok? -
Majhen penis: Poleg tega imajo prizadeti običajno majhen član. Pomanjkanje sperme lahko vodi tudi do neplodnosti.
Morda vas bodo zanimali tudi: Neplodnost pri moških -
Povečanje dojk: prizadeti moški običajno povečajo dojke. Temu pravimo tudi ginekomastija.
Več o tej temi najdete: Ginekomastija - povečanje mlečne žleze pri moških
-
Spremembe mišične in maščobne mase: testosteron podpira izgradnjo mišic. Pri Klinefelterjevem sindromu nizka raven testosterona povzroči zmanjšano mišično maso v korist maščobne mase. Prizadeti ljudje imajo večje maščobe in so ponavadi prekomerno težki.
-
Visoka postava: Zaradi pomanjkanja testosterona se rastne plošče pozneje zaprejo, kar vodi do večje dolžine. Prizadeti so večji od povprečja.
Dodatne informacije o tej temi najdete na: Visoka postava - to bi morali vedeti!
Obstaja tudi nekaj študij, ki kažejo na vedenjske težave pri moških s Klinefelterjevim sindromom. Po raziskavah naj bi bilo približno 10% prizadetih tudi nagnjenih k avtizmu ali ADHD. V otroštvu bi prišlo do zakasnitve jezikovnega razvoja, pa tudi težav z branjem in učenjem.
Preberite tudi:
- Kaj je avtizem?
- To so simptomi ADHD
- Težave v šoli
Potek bolezni pri Klinefelterjevem sindromu
Že v otroštvu imajo prizadeti pogosto nespuščene testise, majhen ud in mišično oslabelost. Razvoj jezika se običajno zavleče. Pri šolskih otrocih lahko pride do težav pri učenju in branju. V adolescenci običajno pride do zapoznele pubertete, rasti dojk in močne dolžine. Odrasli imajo lahko tudi erektilno disfunkcijo in impotenco. Če se debelost ne zdravi, se lahko razvije z razvojem diabetesa mellitus 2 in vaskularnih bolezni.
Diagnoza sindroma Klinefelter
Diagnozo Klinefelterjevega sindroma lahko že v maternici postavimo s pregledom plodovnice ali odvzemom vzorca iz posteljice. Nato lahko diagnozo postavimo z vzorcem krvi, v katerem pregledamo kromosomski set. Vendar je za to potrebno človeško gensko poročilo.
Morda vas bodo zanimali tudi: Pregled plodovnice
Tako se zdravi Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjevega sindroma ni mogoče zdraviti iz vzroka. Motnje med mejozo ni mogoče odpraviti.
Ker pa je večina simptomov Klinefelterjevega sindroma posledica nizke ravni testosterona, je terapija oskrba z testosteronom od zunaj. To je znano tudi kot nadomestitev testosterona. Odvisno od tega, kaj je najprimernejše, se testosteron lahko uporablja kot gel in obliž ali kot brizga vsakih en do tri mesece. Nadomeščanje testosterona se običajno začne z nastopom pubertete in ga je treba nadaljevati vse življenje.
Preberite več o tej temi na: Zdravljenje pomanjkanja testosterona
Po študijah moškim s Klinefelterjevim sindromom pogosto primanjkuje vitamina D. Priporočljivo je redno preverjati in uravnotežiti raven vitamina D.
Priporočamo tudi: Pomanjkanje vitamina D - to bi morali vedeti!
Ker imajo prizadeti lahko težave z jezikovnim razvojem ali težave z branjem in učenjem, je treba v šoli poiskati logopedsko pomoč in podporo.
Preberite tudi: Kdaj je logopedija smiselna?
Napoved sindroma Klinefelter
Zdravila za Klinefelterjev sindrom ni. Terapija z dajanjem testosterona naj bi bila torej vseživljenjska, saj se lahko brez zdravljenja podaljša pričakovana življenjska doba prizadetih.
Razlog je v tem, da je Klinefelterjev sindrom bolj povezan z drugimi boleznimi, kot so diabetes mellitus, vaskularne bolezni in izguba kosti.
Poleg tega imajo moški s Klinefelterjevim sindromom dvajsetkrat večje tveganje za razvoj raka dojke v primerjavi z drugimi moškimi.
Preberite tudi: Kako prepoznati raka dojke pri moških?
Zato je povsem smiselno, da umetni testosteron uživamo vse življenje. Simptomi Klinefelterjevega sindroma so pogosto le blagi.
Poleg tega lahko prizadeti pogosto samostojno živijo z ustrezno jezikovno podporo, kot sta logopedska pomoč in podpora v šoli.
Morda vas bodo zanimali tudi: Težave v šoli - kaj lahko pomaga?
Več o nadomeščanju testosterona za vse življenje lahko izveste na: Vse o pomanjkanju testosterona
