Sindrom mačjega krika

Opredelitev - Kaj je sindrom mačjega krika?

Sindrom mačjega joka (imenovan tudi Cri-du-chat sindrom, CDC sindrom) je sindrom malformacije, ki so ga poimenovali po mačjem vpitju otrok. To redko bolezen povzročajo spremembe v kromosomih (Kromosomska aberacija). Sindrom mačjega joka prizadene več deklet kot fantov (5: 1) in se pojavi pri približno 1 od 40.000 otrok.

Preberite več o tej temi na: Kromosomska aberacija - kaj je to?

vzroki

Vzrok sindroma mačjega joka je v spremembi kromosomov. Ko je jajčece oplojeno, pride do izgube spontano (Izbris) majhen del kromosoma 5. Dedovanje obstaja samo, če ima eden od staršev mačji sindrom.

Preberite več o tej temi na: Kromosomska aberacija

diagnoza

Sindroma mačjega joka pred rojstvom ni opaziti. Po porodu lahko specifični simptomi in značilen videz privedejo do suma bolezni. Nato se za diagnozo opravi genetski pregled v obliki kromosomske analize. To zagotavlja informacije o tem, ali je prišlo do spremembe v kromosomu 5.

Sindrom mačjega joka prepoznam po teh simptomih

Značilen in istoimenski simptom sindroma mačjega joka je mačji jok otrok takoj po rojstvu. To je posledica okvare grla. Ta napaka povzroča tudi žvižganje med vdihom in izdihom (Stridor).

Pri prizadetih lahko najdemo še druge nepravilnosti. Sem spada brazda s štirimi prsti, brazda na notranji strani roke, ki se pojavlja predvsem pri genetskih boleznih. Poleg tega pride do sprememb na predelu obraza: majhna glava, razširjen koren nosu, majhna spodnja čeljust in zato se zdi, da je brada premaknjena nazaj. Značilen je tudi epikantus, to je guba kože na vogalih oči in vek.

V kontekstu sindroma mačjega joka so skeletne malformacije, kot je ukrivljenost hrbtenice (Skolioza) in pojavijo se kratke metakarpalne in stopalne kosti. Na splošno so prizadeti tisti, ki jih prizadene nizka rast in podhranjenost.

Lahko se pojavijo tudi srčne napake, zlasti okvare atrijskega septuma. Bolniki s sindromom mačjega joka imajo zmanjšano inteligenco. Vaš IQ bo v večini primerov pod 35.

zdravljenje

Simptomatsko zdravljenje simptoma mačjega joka je samo eno. Zdravilo ni mogoče. Zdravljenje je sestavljeno iz medsebojnega delovanja fizioterapije, delovne terapije in logopedije. Pomembno je tudi zagotoviti zgodnjo psihološko in fizično podporo.

Trajanje / napoved

Zdravilo za sindrom mačjega joka ni mogoče.
Glede na resnost sindroma, spremljajoče simptome in zdravljenje pričakovana življenjska doba pri prizadetih ni omejena.