Sindrom mačjih krikov
Opredelitev - Kaj je sindrom Cat Scream?
Sindrom mačjega krika (imenovan tudi Cri-du-chat-Syndrome, CDC-Syndrome) je sindrom malformacije, ki je dobil ime po mačjih krikih otrok. To redko bolezen povzročajo spremembe kromosomov (Kromosomska aberacija). Sindrom mačjega krika prizadene več deklic kot dečkov (5: 1) in se pojavi pri približno 1 od 40.000 otrok.
Več o tem preberite na: Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?
vzroki
Vzrok za sindrom mačjega krika je sprememba kromosomov. Ko je jajčece oplojeno, pride do izgube spontano (Črtanje) majhen del kromosoma 5. Obstaja tveganje za dedovanje le, če katerega od staršev prizadene sindrom mačjega krika.
Več o tem preberite na: Kromosomska aberacija
diagnoza
Sindrom mačjega joka ni opazen pred rojstvom. Po porodu lahko specifični simptomi in značilen videz povzročijo sum na bolezen. Nato se za diagnozo opravi genetski pregled v obliki kromosomske analize. To zagotavlja informacije o spremembi kromosoma 5.
Sindrom mačjega joka prepoznam po teh simptomih
Značilen in istoimen simptom sindroma cat-cry je mačji jok otrok takoj po rojstvu. To je posledica nepravilnosti grla. Ta nepravilnost vodi tudi do žvižgajočega hrupa med vdihom in izdihom (Stridor).
Druge nepravilnosti najdemo pri prizadetih. Sem spada brazda s štirimi prsti, brazda na notranji strani roke, ki se pojavlja predvsem pri genetskih boleznih. Poleg tega obstajajo spremembe na predelu obraza: majhna glava, razširjen koren nosu, majhna spodnja čeljust in zato se zdi, da je brada premaknjena nazaj. Značilna je tudi epikantika, to je guba kože na vogalih oči in vek.
V okviru sindroma mačjega joka se lahko pojavijo okvare okostja, kot je ukrivljenost hrbtenice (Skolioza) pojavijo se kratke metakarpalne in stopalne kosti. Na splošno so prizadeti tisti, ki jih ima kratka rast in prenizka teža.
Pojavijo se lahko tudi srčne napake, zlasti okvara atrijskega septala. Bolniki s sindromom mačjega joka imajo zmanjšano inteligenco. Vaš IQ je v večini primerov pod 35.
zdravljenje
Simptomatsko zdravljenje simptoma mačka joka. Zdravljenje ni mogoče. Zdravljenje je sestavljeno iz medsebojnega vpliva fizioterapije, delovne terapije in logopedije. Pomembno je zagotoviti tudi zgodnjo psihološko in fizično podporo.
Trajanje / napoved
Zdravljenje sindroma mačjega joka ni mogoče.
Življenjska doba pri prizadetih ni odvisna od resnosti sindroma, njegovih spremljajočih simptomov in zdravljenja.
