Interna Medicina

Družinska sredozemska vročica

Družinska sredozemska vročina je genetska bolezen, ki je povezana s pogostimi napadi vročine. Bolezen se šteje med avtoinflamatorne bolezni, saj se imunski sistem aktivira neodvisno od patogena in povzroči vnetje.Na splošno je družinska sredozemska vročina redka bolezen, ki pa se pogosteje pojavlja v določenih regijah in skupinah prebivalstva. Tako bolezen dobi ime, saj so prizadete regije zlasti Turčija, Armenija, Italija in Združeni arabski emirati. Družinska mediteranska vročina je kronična bolezen.

vzroki

Družinska mediteranska vročina je avtosomno recesivna dedna bolezen. Vsak ima dve različici vsakega gena. Eno od matere in eno od očeta. Gen, ki kodira družinsko sredozemsko vročino, ni samo en gen. Najdenih je bilo veliko različnih genov. Vendar en oboleli gen ni dovolj, da bi bolezen izbruhnila, ker imajo nosilci še vedno zdrav gen. Če sta oba starša nosilca mutacije, statistično velja, da ima vsak četrti otrok prizadeta oba gena. Bolezen izbruhne pri teh otrocih. To je popolnoma neodvisno od spola otrok, saj gre za avtosomsko bolezen in tako moški kot ženske so podvojili vsak gen.

V nekaterih regijah živi zlasti veliko nosilcev genov. Na primer v Turčiji vsaka deseta oseba nosi mutacijo zaradi družinske sredozemske vročine. To pomeni, da ima približno eden od 400 otrok družinsko sredozemsko vročino. Mutacije vodijo k temu, da se imunski sistem redno aktivira, kar sproži vnetje in napade vročine. Vnetja zlasti prizadenejo peritoneum, pleuro, perikard in sklepe.

Ta članek vas lahko zanima tudi: Vročina brez simptomov pri odraslih - kaj se skriva?

diagnoza

Pogosto traja nekaj mesecev ali let, da se diagnosticira družinska sredozemska vročina. Prizadeti pogosto pridejo na kliniko zaradi akutne bolečine v trebuhu in napadov vročine.
Po izključitvi drugih vzrokov za vročino se lahko opravi presejalni test, da bi našli najpogostejše genske mutacije. Če pa je rezultat testa negativen, družinske sredozemske vročine ni mogoče izključiti, saj le približno 80 odstotkov prizadetih reagira pozitivno.

Preberite tudi članek: Genska preiskava.

Kako poiščete strokovnjaka?

Specialisti, ki se ukvarjajo z družinsko sredozemsko vročino, so običajno revmatologi. V večini primerov je mogoče vzpostaviti stik neposredno preko družinskega zdravnika, pediatra ali klinike. Za lastno iskanje priporočamo internetno raziskovanje. Na internetu obstajajo strani skupin za samopomoč in informacijske strani, ki ponujajo radar s seznamom strokovnjakov, prav tako pa lahko vzpostavijo stike ob neposredni povezavi. Ker je pogostost družinske sredozemske vročine v Nemčiji zelo nizka, je le nekaj specialistov, ki so posebej specializirani za to bolezen.

Kakšni so simptomi?

Za večino prizadetih bolezen izbruhne v mladosti. Več kot 90 odstotkov vseh prizadetih ima prvo vročino pred dvajsetim rojstnim dnevom. Vročinski napad običajno traja dva do tri dni in se pojavi nenadoma. Pri nekaterih bolnih lahko izbruh sproži določena hrana, mraz, toplota ali prekomerna prekomerna napetost. Napadi vročine spremljajo močne bolečine v trebuhu, prsih ali sklepih, saj se tukaj razvije vnetje.

Zgodovina prizadetih pogosto vključuje operacijo slepiča in druge brazgotine na trebuhu. Te operacije so bile izvedene na prizadetih, saj so pogosto sprejeti v bolnišnico s simptomi akutnega želodca, preden se postavi dejanska diagnoza. Poleg peritonitisa obstajajo tudi plevritis z bolečinami v dihalih in perikardialno vnetje s simptomi, podobnimi srčnim napadom.

Preberite tudi članek o temi: Bolečine v trebuhu in vročina

Prizadene lahko tudi sinovij. Tu je opazno, da gre skoraj vedno samo za en sklep. Zlasti na stopalih so med napadom tudi majhne rdečkasto kožne spremembe. Navedbo družinske sredozemske vročine podaja tudi družinska anamneza prizadete osebe, saj so pogosto sorodniki, ki so že prizadeti. Tudi poreklo lahko naredi bolezen bolj verjetno.

Zdravljenje / terapija

Družinska sredozemska vročina je kronična bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Terapija je torej izključno simptomatska, to je za izboljšanje simptomov in zmanjšanje recidivov. V aktivni epizodi se prizadeti zdravijo s protibolečinskimi zdravili. Če so nesteroidna sredstva za lajšanje bolečin nezadostna, lahko pride v poštev tudi zdravljenje z opioidi. Pomembno je tudi protivnetno zdravljenje z ibuprofenom, aspirinom ali diklofenakom.

Glede na vnetni organ bodo morda potrebne tudi dodatne terapije. Z vnetjem perikardija je srce lahko tako omejeno, da pride do aritmij, ki jih moramo zdraviti z zdravili.

Dodatne informacije o tej temi najdete na: Perikarditis

Med napadi se prizadeti počutijo zdravi in nimajo pritožb. V tem času pa lahko pogostost recidivov zmanjšamo s terapijo s kolhicinom. Drugo zdravilo, ki se uporablja za preprečevanje recidiva, je anakinra, humani antagonist receptorjev interlevkin-1. Študije so pokazale pozitiven vpliv na potisno frekvenco. Manjše število napadov vodi do manj zapletov, kot sta amiloidoza in posledično odpoved ledvic. Po dolgoročnih učinkih bo morda potrebna dializa.

Kakšna je pričakovana življenjska doba?

Z dobrim nadzorovanjem drog imajo lahko osebe z družinsko sredozemsko vročino normalno življenjsko dobo. Vendar pa pri malo več kot polovici prizadetih pogosti recidivi povzročijo množično sproščanje amiloida A, beljakovine v akutni fazi. To se lahko kopiči v ledvicah in tako privede do ledvične insuficience in odpovedi ledvic. To je pogosto razlog za krajšo življenjsko dobo prizadetih.

Izvedite tudi več o temi: Ledvična insuficienca

Potek bolezni

Družinska mediteranska vročina je občasna bolezen. V otroštvu so napadi vročine pogosto edini simptom. Kasneje recidive spremlja vnetje peritoneuma, pleure ali sklepov.
Med napadi se prizadeti počutijo zdravi in nimajo simptomov. V poznem poteku bolezni lahko pride do neaktivne ledvice, ki čisto periodično bolezen spremeni v trajno omejitev prizadetih.

Kako nalezljiva je družinska mediteranska vročina?

Družinska sredozemska vročina je genetska bolezen. Bolezen se torej lahko prenaša le s staršev na otroke. Ni okužbe z drugimi ljudmi, kot pri gripi ali drugih nalezljivih boleznih. Prenos ni mogoč s krvjo ali drugimi stiki. Vsakdo, ki dobi družinsko sredozemsko vročino, ima te podatke v svojih genih, odkar so bili spočeti in lahko to bolezen prenese samo na svoje otroke.

Ali obstaja zdravilo?

Družinska mediteranska vročina je kronična, podedovana bolezen. Zdravljenje tukaj ni mogoče. Prizadeti se zdravijo le simptomatsko in bolezen se lahko zoži. Zdravljenje genetskih bolezni s pomočjo genskih škarj je še vedno predmet aktualnih raziskav.