Kaj je alfa-galaktozidaza?

Alfa-galaktozidaza je encim, ki spada v skupino hidrolaz. Drugo ime za encim je ceramid triheksosidaza.
Encim se pojavlja v vseh človeških celicah in cepi alfa-D-glikozidno vez.

Alfa-glikozidna vez je na primer vez med ogljikovimi hidrati, kot je galaktoza, in alkoholno skupino.
Natančneje, encim alfa-galaktozidaza se pojavi v lizosomu celic in razgradi glikosfingolipide in glikoproteine ​​v njihove posamezne sestavine.
Če je encim okvarjen zaradi genetske okvare, se lahko razvije Fabryjeva bolezen.

Naloga, delovanje in učinek alfa-galaktozidaze

Alfa-galaktozidaza je encim in njegova naloga je razgraditi posebne maščobe. Te maščobe se lahko v telo absorbirajo s hrano.

Pojavijo se skoraj v vseh celicah telesa. Razgradnja maščob z alfa-galaktozidazo preprečuje patološko razmnoževanje znotraj celic. Delovanje encima ustreza delovanju klasične hidrolize. Med hidrolizo se kemična vez (alfa-D-glikozidna vez) med posameznimi komponentami molekule razdeli z vključitvijo molekule vode, kar povzroči dva produkta.

Zaradi tipičnih lastnosti encima se reakcija cepljenja maščob znatno pospeši. Posledično se v enoti časa lahko razgradi več maščob.
Encim alfa-galaktozidaza izhaja iz te reakcije kot vsi encimi nespremenjeni in v enaki količini. Katalitizirana reakcija alfa-galaktozidaze vpliva na zmanjšanje celotne količine glikosfingolipidov v telesu.

Glikosfingolipidi so imena maščob, ki jih razgradi alfa-galaktozidaza.

Na splošno to preprečuje smrt telesnih celic zaradi kopičenja glikosfingolipidov v celicah. To pomeni, da se klinična slika Fabryjeve bolezni ne pojavi.

Kje je narejena?

Prekursorje encima alfa-galaktozidaze sintetizirajo ribosomi celic. Ti sproščajo verigo aminokislin, iz katere kasneje nastane končni encim, v endoplazemski retikulum.

Tu poteka zorenje do končnega encima. Od tam se aminokislinske verige skozi posebne mehurčke prenašajo v Golgijev aparat. Od tod se lahko encimi skozi vezikle prenašajo v lizosome ali na celično površino in sproščajo v prostor med celicami.

Druge celice lahko zdaj receptorje prevzamejo encime.

Alfa-galaktozidaza se je zmanjšala

Pomanjkanje encima alfa-galaktozidaze povzroči zmanjšano razgradnjo maščob (glikosfingolipidov) v telesnih celicah.
To vodi do kopičenja maščob v lizosomih celic.

Večina celic tega kopičenja slabo prenaša in ima škodljive učinke nanje. Posledično pogosto pride do programirane celične smrti. To se lahko kaže v različnih simptomih, kot so spremembe na koži in ožiljah ali bolečine v rokah in nogah.

Fabryjeva bolezen

Fabryjeva bolezen je bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje alfa-galaktozidaze. Vzrok za pomanjkanje je običajno deden in zelo redek.
Bolezen pogosto opazimo šele, ko se v poznem otroštvu pojavi več simptomov.

Obstajajo natančne kožne spremembe, bolečine v rokah in nogah, sprememba temperaturnega občutka, izguba sluha, spremembe v očeh in beljakovine v urinu.
Spremembe na žilah povzročajo zlasti ledvice, ki jih ogroža ledvični infarkt ali ledvična insuficienca.

Poleg tega srce ogroža srčni napad. Pogosto se pojavi tudi možganska kap. Terapija je sestavljena iz zgodnje nadomestitve encima s tabletami. Med napredovanjem bolezni bo morda potrebna dializa ali presaditev ledvice.

Za podrobne informacije o tej temi glejte: Fabryjeva bolezen

Ali jih lahko nadomestite s tabletami?

Če je encim alfa-galaktozidaza pomanjkljiv, ga lahko zelo dobro zadržimo z jemanjem tablet, tako da skorajda ne opazimo sprememb.
Tablete vsebujejo umetno proizvedene encime, katerih funkcija natančno ustreza lastnim encimom v telesu.

Nadomestitev s tabletami je splošno uporabljena terapija v primeru znanega pomanjkanja alfa-galaktozidaze. Iz tega razloga je terapija znana tudi kot encimska nadomestna terapija.
Ker imajo telesne celice posebne površinske receptorje, ki prepoznajo encim, lahko celice encim endocitozirajo v svojo plazmo. Po absorpciji encimi razvijejo svoj učinek znotraj celice, kar zmanjša količino glikosfingolipidov.

Alfa-galaktozidaza se je povečala

Povečana količina alfa-galaktozidaze v današnji medicini ne vpliva. Opisani niso nobeni negativni učinki velike količine encima alfa-galaktozidaze na človeka.
Povečana količina alfa-galaktozidaze se običajno pojavi le, če je bila v primeru nadomestitve s tabletami zaužita prevelika količina.