Turnerjev sindrom
Opredelitev - Kaj je Turnerjev sindrom?
Turnerjev sindrom, znan tudi kot monosomija X in Ullrich-Turnerjev sindrom, je genetska motnja, ki prizadene le deklice. Ime je dobil po odkritjih, nemškem pediatru Ottu Ullrichu in ameriškem endokrinologu Henryju H. Turnerju. Značilna znaka Turnerjevega sindroma sta nizka rast in neplodnost.
Preberite tudi: Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Turnerjev sindrom je najpogostejša oblika disgeneze gonad (malformacija gonad). Predpostavlja se, da je prizadetih približno 3% vseh zarodkov, vendar večina že umre znotraj maternice. Menijo, da je vsak deseti spontani splav v prvem trimesečju posledica Turnerjevega sindroma. Incidenca Turnerjevega sindroma v populaciji je približno 1: 2500-3000.
vzroki
Turnerjev sindrom je posledica napačne porazdelitve spolnih kromosomov. Običajno imamo ljudje 46 kromosomov, na katerih so shranjene genetske informacije. To vključuje dva spolna kromosoma: pri ženskah dva X kromosoma (46, XX), pri moških pa en X in en Y kromosom (46, XY).
Dekleta s Turnerjevim sindromom manjkajo drugi kromosom X (45, X0). Zato se govori o monosomiji X.
Preberite tudi: Kromosomi - zgradba, delovanje in bolezni
V približno 30% primerov obstaja tudi drugi kromosom X, ki ne deluje. Možna je tudi različica mozaika, ki se pojavi v 20% primerov. To pomeni, da le v nekaterih celicah telesa drugi X manjka ali ne deluje.
Turnerjev sindrom ni deden. Natančen vzrok za nenormalnost kromosoma še ni znan. Menijo, da je vzrok v zorenju očetovske sperme. Med pojavom in starostjo matere ni povezave, za razliko od trisomije 21.
Preberite tudi: Kromosomska aberacija - kaj je to?
diagnoza
Turnerjev sindrom lahko diagnosticiramo že pred rojstvom, na primer s pregledom plodovnice ali odvzemom vzorca posteljice. Vendar ti pregledi pomenijo tveganje za nosečnico in se ne izvajajo rutinsko. Za diagnosticiranje Turnerjevega sindroma se lahko uporabljajo tudi neinvazivni krvni testi (prenatalni test). Vendar so te zelo drage in tudi niso del standardne diagnostike.
Po porodu je Turnerjev sindrom še posebej opazen zaradi nizke rasti prizadetih deklet. Če sumite na bolezen, je treba opraviti pregled za nadaljnje fizične spremembe. Izvesti je treba tudi nadaljnjo diagnostiko za iskanje malformacij notranjih organov (ultrazvok srca, ultrazvok sečil).
Določiti je mogoče tudi koncentracijo različnih hormonov v krvi. Pri Turnerjevem sindromu je število estrogenov nizko, poveča pa se luteinizirajoči hormon (LH) in folikle stimulirajoči hormon (FSH) (hipergonadotropni hipogonadizem).
Poleg tega lahko krvne celice podvržemo analizi kromosomov in tako zaznamo manjkajoči X kromosom.
Turnerjev sindrom prepoznam po teh simptomih
Pri Turnerjevem sindromu se lahko pojavijo številni možni simptomi. Vendar se ti ne pojavljajo vsi ali vedno hkrati. Nekateri simptomi se lahko pojavijo tudi glede na starost.
Že ob rojstvu novorojenčki pritegnejo pozornost zaradi limfedema hrbtnega dela dlani in stopal. Tudi zgodaj je opazna nizka rast. Prizadeta dekleta običajno dosežejo povprečno višino le 1,47 m.
Fizične spremembe, kot so:
-
Malformacije notranjih organov (npr. Srčne napake, malformacije ledvic in sečevodov)
-
Nerazvita genitalija
-
Skrajšana metakarpalna kost (IV metakarpalna kost)
-
Deformacije prsnega koša (npr. Ščitnik prsnega koša)
-
Globoka linija las na zatilju
-
Pterygium colli (krilatna guba na strani vratu)
-
Veliko molov
-
Zgodnja osteoporoza
Duševni razvoj je običajno normalen in inteligenca ni zmanjšana.
Pomanjkanje ali premalo delujoči jajčniki v adolescenci vodijo do odsotnosti pubertete in menstruacije (primarna amenoreja). Ženske s Turnerjevim sindromom so običajno neplodne.
Mogoče bi vas tudi zanimalo: Ti simptomi vam pomagajo prepoznati Klinefelterjev sindrom!
zdravljenje
Pri zdravljenju Turnerjevega sindroma je potrebno sodelovanje številnih strokovnjakov, kot so pediatri, endokrinologi (specialisti za hormonsko zdravljenje), ginekologi in splošni zdravniki. Možna je samo simptomatska terapija.
Nizko rast je treba zgodaj zdraviti z rastnimi hormoni v obliki injekcij pod kožo. S to obdelavo lahko v najboljšem primeru dosežemo povečanje za šest do osem centimetrov.
Pri približno 12 letih se za začetek pubertete z zdravili uporabljajo pripravki estrogena in progesterona. Estrogene jemljemo redno tri tedne po indukcijski fazi. Sledi enotedenski premor. Na ta način se posnema običajni cikel in pojavi se menstrualna krvavitev ter redno razvijajo zunanje genitalije. Terapija z estrogeni se nadaljuje vse življenje, tudi za preprečevanje osteoporoze.
Bolezen in njeni simptomi so lahko za prizadete zelo stresni. Zato je lahko v pomoč zgodnja psihoterapija.
Trajanje / napoved
Ker je Turnerjev sindrom neozdravljiv, bo bolezen prizadeta dekleta in ženske spremljala do konca življenja.
Redni zdravniški pregledi so pomembni, saj obstaja večje tveganje za različne bolezni. Sem spadajo: visok krvni tlak, diabetes mellitus, debelost, osteoporoza, bolezni ščitnice in bolezni prebavil. Zaradi teh bolezni imajo dekleta s Turnerjevim sindromom pričakovano življenjsko dobo približno 10 let manj kot pri zdravih ljudeh.
Nosečnost zaradi obstoječe neplodnosti v večini primerov ni mogoča. Nosečnost je mogoča le pri bolnikih, ki imajo mozaični nabor kromosomov. Vendar je to povezano s številnimi tveganji in pogostost prezgodnjih rojstev in splavov se znatno poveča.
