Simptomi hemokromatoze

uvod

Hemokromatoza je bolezen, pri kateri pride do povečanega odlaganja železa v tkivu. Glavni simptom hemokromatoze je povečanje jeter. Vendar hemokromatoza ne vpliva samo na jetra, ampak lahko povzroči tudi simptome v različnih organih zaradi poškodbe celic.

Spodaj smo našteli glavne simptome hemokromatoze:

• Povečanje jeter, ciroza jeter z utrujenostjo, zmanjšano delovanje
• Bronasta diabetes
• Potemnitev kože
• Temni krogi in porumenelost oči
• Odpoved srca
• Bolečine v sklepih
• Hipotiroidizem z utrujenostjo, šibkostjo, nestrpnostjo na hladno
• nemoč
• Izguba kosti, povečano tveganje za zlome

Hemokromatoza je shranjevalna bolezen. Obstajajo tudi druge bolezni skladiščenja. Če želite izvedeti več, preberite tudi: Bolezni skladiščenja - obstajajo!

Simptomi jeter

Na jetra je značilno, da se pri njih nabira železo, povezano s hemokromatozo.
Najprej depoziti vodijo do povečanih jeter. Sčasoma pa je sposobnost delovanja jeter omejena. Obstaja preoblikovanje vezivnega tkiva in uničenje jetrnega tkiva. V tej fazi se govori o cirozi jeter.

Z naraščajočo izgubo delovanja jeter se pojavijo simptomi, kot so utrujenost, izčrpanost, upad zmogljivosti in izguba teže.

Če je bolezen zelo napredovala, koža, oči in srbenje postanejo rumeni. Druge bolezni jeter, kot je hepatitis, prav tako negativno vplivajo na potek bolezni in spodbujajo izgubo jetrnega tkiva. S cirozo jeter obstaja tveganje za nastanek tumorja v jetrih, znano kot hepatocelularni karcinom. To se lahko redko pojavi brez obstoječe ciroze jeter in je težko zdraviti. Zaradi zgodnje diagnoze in s tem povezanega zgodnjega začetka terapije se danes ciroza jeter pojavlja manj pogosto.

Jetra si lahko v določeni meri tudi opomorejo kot del terapije, če predhodna poškodba ni preveč resna. Na žalost pa ima veliko bolnikov - približno 75% - ob postavitvi diagnoze še vedno cirozo jeter.

Simptomi trebušne slinavke - bronasta diabetes

Depoziti železa v trebušni slinavki povzročijo, da celice, ki proizvajajo inzulin, sčasoma odmrejo. Kot rezultat, telo izgubi sposobnost izdelave inzulina. Vendar pa je inzulin pomemben za ohranjanje konstantne ravni krvnega sladkorja. Če primanjkuje insulina, je lahko raven sladkorja v krvi previsoka ali prenizka, kar ima lahko resne posledice v obeh primerih. Potem eden govori o diabetes mellitusu. V povezavi z bronasto obarvano kožo hemokromatozo imenujemo bronasta diabetes. Sladkorna bolezen se lahko manifestira kot izguba teže in povečan odtok urina. Nadaljnji simptomi so močna žeja, utrujenost, hrepenenje, nagnjenost k okužbam in slabo celjenje ran. Diabetes mellitus danes opažamo manj pogosto, saj hemokromatozo prepoznamo in zdravimo že prej.

Če želite več informacij o tej bolezni, priporočamo našo spletno stran: Diabetes mellitus - kaj je to in kako ga prepoznam?

Simptomi na koži

Železo se med drugim odlaga v kožo. To vodi v izrazito temnenje. V končni fazi se govori o bronasti barvi kože. Na pazduhe še posebej vpliva temnenje kože. Poleg povečanja pigmentacije kože lasje tanjšajo, še posebej dlake pod pazduho. Toda tudi lasje na glavi lahko zgodaj izpadajo in se začnejo siveti.

Domnevamo, da koža ni zatemnjena le zaradi depozitov železa, ampak predvsem zaradi vnetne reakcije, ki jo sproži železo. Kot del te vnetne reakcije obstaja povečana proizvodnja melanina, ki je odgovoren tudi za temno barvo kože pri zdravih ljudeh. Zato je rjava barva kože še posebej na območjih, ki so izpostavljena sončni svetlobi. Poleg tega so močneje prizadete tudi bradavice, perineum, dlani in brazgotine. Poleg temne razbarvanosti kože zaradi melanina so tudi povečane rdeče pike.

Po začetku terapije s krvniki običajno pride do občutnega zmanjšanja pigmentacije kože. Terapija s krvjo je medicinski postopek, pri katerem se bolniku odvzame velika količina krvi, ki jo lahko nato nadomestimo z infuzijami.

Simptomi okoli oči

Temni krogi in porumenelost sklere se lahko pojavijo v okviru hemokromatoze zaradi poškodbe jeter. V nasprotju s presnovno boleznijo Wilsonova bolezen, ki klasično povzroči nastanek bakra v očesu, usedline v očesu niso značilne za hemokromatozo. Vendar so poročali o primerih roženskih depozitov in z njimi povezanih okvar vida.

Srčni simptomi

Ker je železo shranjeno v srcu, se srčna mišica povečuje v masi in debelini. Zaradi tega je notranjost srca manjša. Povečanje srčne mišične mase negativno vpliva na sposobnost črpanja srca z določene ravni. To vpliva predvsem na krvno polnjenje srca, ki ga zaradi vse večje togosti srčne mišice ni več mogoče ustrezno izvesti. Medicinsko se govori o hipertrofični kardiomiopatiji. Srčno popuščanje se nato razvije kot del hipertrofične kardiomiopatije. To pomeni, da srce zaradi nezadostne črpalne sposobnosti telesa ne more več ustrezno oskrbovati s krvjo. Funkcionalna okvara srca se kaže v šibkosti in kratki sapi. V nekaterih primerih lahko omejitev mehanske črpalke privede do aritmij v srcu. Lahko se čuti nepravilen srčni utrip. Srčna težava je eden vodilnih vzrokov smrti pri hemokromatozi.

Simptomi na sklepih

Na sklepne prostore pogosto vplivajo usedline železa, kar lahko privede do močnih bolečin. Bolečine v sklepih so eden najpogostejših simptomov hemokromatoze. Pojavijo se pri vsakem tretjem do četrtem bolniku. Običajno so na obeh rokah prvi prizadeti metatarsofalangealni sklepi indeksa in srednjih prstov. V nadaljnjem poteku so možne tudi bolečine v večjih sklepih, kot so koleni, zapestji ali kolki. Bolečine v sklepih se lahko pojavijo zelo zgodaj in že pred diagnozo. Zato je treba opraviti test za hemokromatozo v primeru znatno povečanih vrednosti železa - vrednost feritina (hranilna vrednost železa) in nasičenost transferrina (stres na transporterju železa v krvi) in obstoječe bolečine v sklepih v prstih. Žal se bolečine v sklepih lahko poslabšajo, saj bolezen kljub terapiji napreduje.

Simptomi na živcih

Na žalost učinki hemokromatoze na živce še niso ustrezno raziskani. Vseeno je presenetljivo, da v primerjavi s preostalim prebivalstvom veliko bolnikov, ki jih je prizadela hemokromatoza, poroča o polinevropatiji. Pri polinevropatiji so prizadeti majhni živci bolj oddaljeni živci (periferija), torej ne živci osrednjega živčnega sistema. Polinevropatija je krovni izraz za več simptomov. Sem spadajo nenormalni občutki, ki so pogosto lokalizirani v stopalih, in izguba občutljivosti. Prizadeti bolniki občutke pogosto opišejo kot mravljinčenje mravelj. Drugi očitki so motnje v zaznavi vibracij in zaznavi temperature. Polinevropatije se lahko pojavijo tudi v primeru jetrnih bolezni, diabetes mellitusa ali drugih bolezni. Natančnih odnosov žal še ni znanih.

Več o tem si preberite na: Simptomi polinevropatije

Simptomi hipofize - oslabljena proizvodnja hormonov

Povečano odlaganje železa lahko privede do poškodbe hipofize. Tu se proizvaja veliko hormonov. Poškodba hipofize - znana tudi kot hipofiza - je torej povezana z oslabljeno proizvodnjo hormonov.

To lahko povzroči različne simptome. Med drugim:

• Hipotiroidizem
• Hipofiza
• nemoč
• Izguba kosti

Hipotiroidizem

Med hemokromatozo lahko tudi depoziti železa poškodujejo hipofizo. Glede na obseg je popolna ali le delna omejitev hipofize. Hipofiza proizvaja veliko hormonov, vključno s TSH, ki povzroča proizvodnjo hormonov v ščitnici. Če ta ni več dovolj tvorjen, se ne tvorijo niti ščitnični hormoni T3 / T4. Posledica tega je premalo ščitnice. To se kaže v šibkosti, utrujenosti, hladni nestrpnosti, suhi koži, povečanju telesne mase in počasnem utripu.

Preberite več o: Simptomi neaktivne ščitnice

nemoč

Vzrok impotence ali izgube libida pri hemokromatozi je neustrezna funkcija hipofize, hipofize. To se lahko poškoduje v primeru preobremenitve z železom. To vodi v pomanjkanje hormonov, ki stimulirajo spolne žleze pri moških in ženskah. Eno govori o sekundarnem hipogonadizmu. Pri moških nastaja manj testosterona in je oslabljena proizvodnja sperme. Pri ženskah jajčniki niso dovolj stimulirani, jajčne celice ne morejo dozoreti in ovulacija ne pride. Mesečna menstruacija se odpove. Zdravnik govori o amenoreji. Žal se impotenca izboljša šele v nekaj primerih po začetku terapije.

Več o tej temi si preberite na: Impotenca - erektilna disfunkcija

Pomanjkanje kortizola

Proizvodnjo hormonov v nadledvični žlezi nadzira tudi hipofiza. Če se to poškoduje med hemokromatozo, nadledvična žleza ne proizvaja več dovolj vitalnega hormona kortizola. Pomanjkanje kortizola zmanjšuje delovanje. Hitro se počutite utrujeni in brez moči. Poleg tega obstaja slabost in bledica zaradi nizkega krvnega tlaka.

Izguba kosti - osteoporoza

Kot je razvidno iz podteme impotenca, lahko hemokromatoza povzroči zmanjšano ali spremenjeno proizvodnjo spolnih hormonov. Vzrok je poškodba hipofize. Vendar je spolni hormon estrogen zelo pomemben tudi pri uravnavanju predelave kosti. Privede do inhibicije celic, ki razgrajujejo kostni matriks. Če primanjkuje estrogena, izguba kosti ni več ustrezno zavirana in pride do izgube kosti, kar je znano tudi kot osteoporoza.

Dodatne informacije o tej temi najdete na: osteoporoza

Diagnoza hemokromatoze

Diagnoza hemokromatoze v bistvu temelji na bolnikovih simptomih in kliničnih pregledih. Če obstaja sum hemokromatoze, je treba uvesti nadaljnje ukrepe. Ti so večinoma sestavljeni iz medicinskih laboratorijskih preiskav, ki se osredotočajo na posebne vrednosti železa. Te vrednosti so specializirani proteini, ki prevažajo in skladiščijo železo.Poleg tega se določi absolutna količina železa v krvi, kar lahko uporabimo za približno oceno, kako močna je železova preobremenitev v telesu.

Specializirani proteini, ki se uporabljajo v diagnostiki hemokromatoze, se imenujejo feritin in transferrin. Poleg teh vrednosti je določena tudi tako imenovana nasičenost transferrina.
Ferritin je hranilna oblika železa v telesnem tkivu in se znatno poveča pri hemokromatozi. Transferrin je transportni protein železa in se povečuje tudi pri hemokromatozi. Nasičenost transferrina kaže, koliko transportnih beljakovin je preobremenjeno z železom. Hkrati je nasičenost transferrina najbolj občutljiv (najobčutljivejši) parameter pri diagnozi hemokromatoze, saj ga najmanj spreminjajo zunanji vplivi. Feritin lahko pri bolnih naraste do 6.000 ug / l, normalna vrednost 500 ug / l.

Več informacij o povišani ravni feritina najdete na naslednji strani: Zvišala se je nivo feritina