Interna Medicina

Lynch sindrom

Opredelitev - Kaj je Lynch sindrom?

Izraz Lynch sindrom označuje genetsko nagnjenost k razvoju določene oblike raka debelega črevesa. Ta oblika raka se imenuje dedno (dedno) ne-polipozni (Opis morfološkega stanja) Karcinom debelega črevesa (Rak debelega črevesa) in se pogosto okrajša kot HNPCC. Prizadeti ljudje pogosto razvijejo to posebno vrsto tumorja debelega črevesa v nenavadno mladi starosti, to je pred 50. letom.

Vendar pa ne bodo vsi, ki imajo genetskega vzorca Lynch sindroma, razvili raka debelega črevesa. Po drugi strani lahko tudi drugi organi razvijejo tumor, saj so genetske predispozicije, ki dajejo prednost razvoju tumorja, prisotne v vseh telesnih celicah. Redni pregledi in preventivni pregledi so zato potrebni za tiste, ki jih je prizadeval Lynch sindrom, da lahko ustrezno zdravijo tumorje, ki se razvijejo v zgodnji fazi.

vzroki

Lynch sindrom vedno povzroči DNK prizadete osebe. Sprememba nekaterih genov pomeni, da določenih encimov v celicah črevesne sluznice ni mogoče pravilno tvoriti. Encimi so beljakovine, ki so odgovorne za molekularni proces ali biokemično reakcijo.

Encimi, ki so napačno vgrajeni v Lynch sindromu in zato ne delujejo po načrtih, so del "popravljalnih mehanizmov" telesnih celic: Takšni mehanizmi popravljajo napake v DNK celice, ki so nastale med postopkom delitve celice. Ker je črevesna sluznica eno od tkiv v telesu, ki se razmeroma pogosto deli, obstaja velika verjetnost, da se bodo tu razvile celice z napačnimi genetskimi informacijami.

To pa lahko privede do izklopa mehanizmov smrti celic, tako da celica še naprej obstaja čez predvideno življenjsko dobo in se še naprej deli. Tako nastane nenadzorovana delitev celic, kar je izvor raka. Pri ljudeh, ki jih prizadene Lyncov sindrom, disfunkcionalni encimi najprej privedejo do tvorbe celic z napačnimi genetskimi informacijami in posledično ne pride do dejansko predprogramirane celične smrti. Kot že omenjeno, je črevesno tkivo še posebej ogroženo zaradi večje hitrosti delitve celic, vendar se lahko s Lynch sindromom tumorji razvijejo tudi v drugih tkivih (glejte spodaj).

Več zanimivih informacij si lahko preberete tukaj:

Je rak debelega črevesa deden?
Kateri so vzroki za raka debelega črevesa?

diagnoza

Ker je Lynch sindrom dedna bolezen, se bolezni v družini najprej analizirajo, da se določi diagnoza. Tu se na primer preuči, ali imajo bližnji sorodniki že potrjeno HNPCC ali tumor, ki bi ga lahko sprožil nezavarovani Lynch sindrom. Če obstaja družinsko kopičenje in če so izpolnjena določena merila, je prisotnost Lynchevega sindroma v DNK zelo verjetna. Kot naslednji korak lahko nato izvedemo genetsko analizo zadevne osebe.

Kateri drugi tumorji so pogosti?

Lynch sindrom je genetska nagnjenost. Ker ljudje običajno nosijo isti genetski material v vseh telesnih celicah, obstaja večje tveganje za nastanek tumorjev ne samo za črevesje, temveč tudi za druge organe ali tkiva.

Tkiva, katerih celice so namenjene rednemu delitvi, so še posebej ogrožena, na primer zato, ker se tkivo redno obnavlja: Sem spadajo organi prebavnega trakta, tj. Želodec, požiralnik in tanko črevo ter ledvice in ureterji in jetra. Za možgane imajo ljudje z Lynch sindromom tudi večje tveganje za nastanek tumorjev. Tudi jajčniki lahko vplivajo na razvoj tumorjev, saj so jajčne celice, ki jih vsebujejo, zasnovane za delitev. Ker se lahko tumor razvije v vseh tkivih, omenjenih pri ljudeh z Lynch sindromom, je treba ustrezno izvajati redne preglede.

Preberite tudi članek: Genetski test

Simptomi

Lynčev sindrom je v genetskih informacijah prizadete osebe opredeljen kot dedna bolezen. Kdaj (ali ali) vodi v simptomih v življenju, pa ni jasno: Ker Lynch sindrom ne kaže drugih nepravilnosti razen razvoja tumorjev.

Zato je treba vedno upoštevati HNPCC, zlasti pri tumorjih v nenavadno mladi starosti ali če so družinski. Toda kožni tumorji so lahko bolj vidni kot tumorji na notranjih organih. Ker je v nekaterih primerih HNPCC mogoče povezati s pojavom nekaterih vrst kožnega raka, je treba s temi kožnimi stanji upoštevati tudi možnost Lynch sindroma.

terapija

Zdravljenje gensko prisotnega Lynch sindroma je v prvi vrsti preventiva. Prizadeti ljudje morajo zato imeti redne preglede, najprej črevesja, kasneje tudi želodca. To pomeni, da lahko tumorje, ki se razvijajo, odkrijemo zgodaj in jih ustrezno zdravimo.

Zdravljenje tumorja, ki se je razvil, se ne razlikuje od zdravljenja drugih tumorjev na zadevnem območju. Ali in kako se uporablja metoda terapije tumorjev (operacija, sevanje, kemoterapija z zdravili), je odvisno od natančne vrste in lokacije tumorja.

Preberite več o temi:

Terapija raka debelega črevesa
Terapija raka želodca

Pričakovana življenjska doba in potek bolezni

Redne preglede so ključne za prognozo Lynch sindroma. Konec koncev je ta sindrom povečano tveganje za prizadeto osebo, da razvije maligni tumor. Tako kot pri vseh vrstah raka tudi zato zgodnje odkrivanje in zdravljenje zelo pozitivno vpliva na potek bolezni in možnosti za ozdravitev.

Osebe s statistično povečanim tveganjem za rak je treba redno pregledovati glede novega tumorja: To pomeni, da bi morali svojci prizadete osebe vsako leto od 25. leta dalje opraviti kolonoskopijo in od 35. leta dalje opraviti dodatno gastroskopijo. Če upoštevamo ta priporočila, je potek bolezni dober in življenjska doba ni bistveno nižja kot pri ljudeh, ki jih Lynch sindrom ne prizadene.

Za več informacij glejte Pričakovana življenjska doba pri raku debelega črevesa.