Ginekologija In Obstetrics-

Je rak dojke deden?

uvod

Rak dojke je bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genih. Vendar so to dedne le, če se pojavijo v vseh celicah, to je zdravih in rakavih celicah.
Pri ženskah je rak dojke podedovan le okoli 5–10%. Tu imajo veliko večjo vlogo spontane mutacije. Pri moških je na drugi strani podedovana oblika pogostejša, vendar tudi pri moških manj verjetno zboli za rakom dojke.
Posledično se lahko rak dojke podeduje, vendar je verjetnost za novo mutacijo veliko večja.

Kako verjetno bom zbolel za rakom dojk, če je mama imela raka dojke?

Ni tako enostavno reči. Tu igra veliko različnih dejavnikov.

Za enkrat poglejte vso družino. Če ima rak dojke več kot tri ženske v bližnjih sorodnikih (starši, sorojenci, tete, strici, stari starši), se poveča tveganje, da gre za dedno obliko raka dojke.
To je lahko tudi pokazatelj, če je v družini ženska, ki v zelo mladih letih razvije raka dojke.
Drug znak je velika pojavnost raka dojk in jajčnikov v družini.
To je tudi znak dednega dogodka, ko moški in ženska diagnosticirata raka dojke.

Če je kateri od teh dejavnikov tveganja prisoten, lahko opravimo genetsko analizo, ki bo ugotovila, ali je v družini zaznaven kateri od možnih genov raka dojke in ali je prisoten pri bolniku. Tu bi morali vedeti, da lahko le pri 25% družin, v katerih je izpolnjeno eno od teh meril, gen dejansko odkrije kot vzrok.
V večini primerov pa le dedne mutacije niso dedne. Če je gen prisoten, tveganje za nastanek raka dojke še vedno ni 100-odstotno, vendar je odvisno od mutiranega gena 50-70% (do 80. leta).

Več o temi preberite tukaj: Gen raka dojke.

Kako se gen za raka dojke podeduje?

Obstaja več mutiranih genov, ki so lahko prisotni pri raku dojke. Najpogostejša sta BRCA-1 in BRCA-2 (gen na raku dojke 1, gen na raku dojke 2).
Obe mutaciji sta tako imenovani mutaciji germline. To pomeni, da lahko te mutirane gene zaznamo v vseh celicah in s tem tudi v spermi ali jajčnih celicah, preko katerih se nato podedujejo. Mati in oče sta lahko nosilca mutacij tukaj.
Dedovanje je avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da se geni ne prenašajo preko X / Y kromosomov (spolni kromosomi) in mutirani genski sklad matere ali očeta zadostuje, da se mutacija razvije.
Odkriti so številni drugi geni, ki pa so zelo redki.
Večina mutacij v genih so spremembe v popravljajočih se strukturah DNK (molekula genetskega nosilca genske informacije). Če pride do spremembe v strukturah, ki so odgovorne za popravilo DNK, lahko to privede do napak v DNK in s tem do nadaljnjih mutacij.

Za podrobnejše informacije glej: Mutacija BRCA

Ali se vrste raka dojke razlikujejo glede na dednost?

Če je gen BRCA mutiran, ženske pogosteje razvijejo raka dojke do 80. leta, BRCA-1 je 72%, BRCA-2 pa 69%.
Z obema mutacijama je verjetnost razvoja raka jajčnikov tudi 44%.
Pri moških je možnost raka dojke 2% z mutacijo BRCA-1 in 7% z mutacijo BRCA-2.

Ali obstajajo prognostični dejavniki, po katerih lahko vidim, ali sem podedoval raka dojke?

Obstaja več znakov, da bi rak dojke lahko bil deden v družini. Po smernicah za raka dojke (rak dojke) so to:

Ko ste v družini ...

vsaj 3 ženske imajo raka na dojki
vsaj dve ženski sta razvili raka dojke, ena od njih je dopolnila 51 let
vsaj ena ženska ima raka dojke in ena ženska ima rak jajčnika
vsaj dve ženski imata raka na jajčnikih
vsaj ena ženska ima raka dojke in jajčnika
vsaj ena ženska, stara 35 let ali več, ima raka dojke
Vsaj ena ženska, stara 50 ali več let, ima obojestranski (dvostranski) rak dojke
vsaj en moški ima raka dojke in ena ženska ima rak dojke ali jajčnikov

Lahko se naredi tudi genetski test, da se preveri, ali so znani geni povezani z rakom dojke.

Več o temi preberite tukaj: Prognoza pri raku dojk

Zakaj sem prizadeta, čeprav rak dojke ni bil podedovan?

Približno 90% bolnikov z rakom dojke raka ni podedovalo. Običajno jih povzročijo spontane mutacije v določenih celicah, iz katerih se lahko razvije tumor. Običajno ena ali več mutacij povzroči nenormalno delitev celic. To pomeni, da se celice delijo pogosteje, kot bi morale, stare celice pa ne umrejo več. Tako nastane tumor.
Če to zdaj z rastjo izpodrine drugo tkivo in zraste v njih, govorimo o invazivni rasti in maligni tumorski bolezni. Tako se na primer razvije rak dojke.

Ta članek vas lahko zanima tudi: