Nevrologija-Online

Duchennova mišična distrofija

Sinonimi

Duchennova mišična distrofija, Duchennova bolezen;

engl. Duchennova bolezen, Duchennova mišična distrofija

Povzetek

The Mišična distrofija tipa Duchenne je poleg "miotonska distrofija"najpogostejša dedna mišična distrofija in kaže izrazito že v zgodnjem otroštvu mišična distrofija. Razlog za to je mutacija v genetskem načrtu za pomemben strukturni protein mišice, des Distrofini. Zaradi dedovanja so skoraj izključno prizadeti moški. Bolezen vodi do progresivnega zapravljanja mišic in oslabelosti, hitro napreduje in se konča smrtno z okužbo dihalnih in srčnih mišic. Prizadeti običajno umrejo v zgodnji odrasli dobi.

opredelitev

Duchennova mišična distrofija je ena x-povezana recesivna dedna bolezenki zaradi odsotnosti ali pomanjkanja distrofina, pomembnega strukturnega proteina v mišicah, vodi v progresivno zapravljanje mišic in se slej ko prej konča usodno.

Pogostost / pojav

Duchennova mišična distrofija se pojavlja s frekvenco približno 1: 5000 umre najpogostejša dedna bolezen mišic otroštva. Zaradi x-vezanega recesivnega dedovanja fvečinoma fantje Dekleta, ki jih prizadene celotna slika bolezni, zbolijo le, če na obeh X kromosomih X ni nepoškodovanega načrta za distrofin, kar je izjemno redko.
V 2,5% primerov prenašalci okvarjenega kromosoma X kažejo blage simptome, kot so bolečine v mišicah, rahla oslabelost ali povečana raven mišičnega encima (kreatin kinaza, CK) v krvi.

Informacije: pojav

Simptomi Duchennske mišične distrofije se ponavadi pokažejo še preden dosežejo šolsko starost.

glavni vzrok

Vzrok bolezni je pomanjkanje genetskega načrta za Dystrophin protein na X kromosomu. Praviloma je to podedovano, manjši del pa nastane spontano kot posledica naključne spremembe starševskega genetskega sestavljanja.
V približno 5% primerov je še vedno majhna preostala proizvodnja distrofina, ki pa ne zadostuje za vzdrževanje mišične funkcije in strukture.
Pomanjkanje tega pomembnega Strukturni protein mišične celice vodi v nestabilnost mišične celične membrane ("membrana mišičnih celic") in povečano prepustnost membrane. To omogoča, da škodljive snovi neovirano prodrejo v mišično celico, izgubijo pa se tudi pomembne snovi v celici. Sčasoma se škoda sešteje in vodi v progresivno poškodbo celic in smrt celic v Mišice. To vodi do klinične slike Duchennova mišična distrofija. Izgubljene mišične celice deloma nadomeščajo maščobne celice, kar v nekaterih delih telesa vodi do očitnega povečanja prizadetih mišic (Psevdohipertrofija).

Simptomi

Prizadeti otroci običajno padejo skozi enega zapozneli motorični razvoj (Poglej tudi Zdravniški pregled): Malo se gibljejo, naučijo se hoditi z zamudo, pogosto padajo in so »nerodni«.

Po tem, ko se naučijo hoditi, se teleta pogosto znatno povečajo, razlog za to pa je zgoraj opisana psevdohipertrofija telečnih mišic, kažejo tudi otroci Nenormalnosti v gibanju v smislu a Tepeče tolpe.

Informacije: mišična šibkost

Na začetku bolezen prizadene predvsem Medenične mišice, otroci z. B. se ne morejo vstati s položaja na hrbtu brez pomoči rok. Namesto tega otroci, ki jih nezavedno izvajajo otroci, v katerih se sprevržejo v nagnjeni položaj in se dvignejo nad štirikotni položaj ter roke podprejo na lastna stegna. "Gowers podpišejo"pokliče.

Ko bolezen napreduje, trebušne in hrbtne mišice vse bolj prizadenejo, kar ima za posledico močnejše in močnejše Votel nazaj vodi k bolnim.

Z njo se v različnih stopnjah skrajša in utrdi Muskulatura na, kar vodi do dodatnih omejitev gibanja v. a. v kolčnih, stopalnih in kolenskih sklepih. Zapravljanje mišic v ramenskem predelu vodi do štrleče rame (Med .: Scapulae alatae, "angelska krila"), krčenje vratnih mišic otežuje ravnanje glave med ležanjem.

Približno od 8. do 12. leta je večina bolnikov odvisna od invalidskega vozička in sčasoma se pogosto razvije ukrivljenost hrbtenice (Skolioza) in deformacija Rebra. To in nenehno napreduje zmanjšanje števila Dihalne mišice sčasoma privede do vse bolj omejene zmožnosti dihanja in u. U. do resnega tveganja za pacienta. Omejeno dihanje posledično daje prednost okužbam pljuča in dihalne poti (gl okužba pljuč), ki tudi ogrožajo bolnika. V poznih fazah bolezni je treba bolnike umetno prezračiti.

V postopku bo tudi ena Odpoved srca, tudi zaradi tega Srčne aritmije.

V približno 1/3 primerov je tudi eden intelektualna okvaraki se kaže v prizadetosti učenja.

Bolezni odbora (diferencialne diagnoze)

Klinična slika in potek Duchennove mišične distrofije sta že sama po sebi zelo značilna. Temeljno podoben mehanizem bolezni kaže Becker oz Becker-Kienerjeva mišična distrofija, ki ga je treba razlikovati od Duchennove distrofije. Pri Beckerjevi mišični distrofiji protein distrofina ni odsoten, vendar je prisoten v močno spremenjeni obliki, tako da lahko opravlja samo preostalo funkcijo. Prizadeti mišični deli so podobni tistim pri Duchennovi distrofiji, vendar je potek veliko počasnejši in resnost manj izrazita.

Načeloma drugi razlogi za zapozneli razvoj pridejo pod vprašaj v zgodnjih fazah, tukaj je le en primer poškodbe možganov zaradi pomanjkanja kisika ali manj rojstvo klical.

diagnoza

Zaradi okvare na membrani mišičnih celic prizadeta oseba pokaže enega že od rojstva močno povečanje kreatin kinaze, encim, ki ga najdemo v mišicah, v krvi.
Nevrološki pregled kaže mišično oslabelost brez senzoričnih motenj ali trzanja mišic, refleksi so šibki ali so izginili.
v EMG (Elektromiografija) prikazuje značilno sliko za mišične distrofije.
Človeški genetski pregled vzorca krvi lahko dokaže napako v genskem materialu, vendar tega dokaza ni mogoče zagotoviti v približno 30% primerov.
V takih primerih mikroskopski pregled vzorca tkiva omogoča a Biopsija mišic (Vzorčenje) diagnoza s prikazom pomanjkanja distrofina v mišični celici z uporabo posebne metode obarvanja.
Po diagnozi naj bi srce pregledati z ultrazvokom in EKG, da bi zgodnje odkrili škodo.

terapija

Vzročna terapija za distrofijo Duchenne trenutno ni mogoča, vse upanje je v enem prihodnja genska terapija. Zato je pomembno, da z zdravljenjem simptomov čim dlje uživate v najvišji možni kakovosti življenja.
Mednje sodijo predvsem masaža, tople kopeli in ukrepi za čim daljše vzdrževanje samodejnega dihanja (vaje za kašelj, petje, vadba z dihanjem). Fizioterapijo in vadbo je treba izvajati zelo previdno, da ne poškodujete mišic zaradi prekomernega naprezanja, koristno pa je, da se izognete zategovanju.

Obstajajo različne študije, ki preučujejo možnost ugodnega vpliva na potek duchennske mišične distrofije z dajanjem zdravil. Raziskava trenutno poteka, zato na tem mestu ni mogoče podati splošnih izjav. Kirurški ukrepi lahko popravijo napačno držo in izboljšajo omejitve gibanja.

V vsakem primeru obstaja eno genetsko svetovanje na primer svetovati prizadetim družinam, da pojasnijo tveganje za razvoj drugih otrok. Povezava z interesnimi skupinami lahko pomaga prizadetim, da se soočijo z življenjem z boleznijo, da se povežejo z drugimi prizadetimi osebami in se seznanijo s trenutnimi raziskavami.