Chorea hunton

Sopomenke v širšem pomenu

• Vitus ples (vulg.)
• Huntingtonova bolezen

Angleščina: Huntingtonova bolezen, velika koreja.

Opredelitev

Dedna bolezenkar vodi v uničenje Možganske celice v določenih možganskih regijah nezavednega držanja in podpiranja motoričnih sposobnosti. Bolezen se ponavadi pojavi med 35-50 letom starosti. Leto življenja in se izraža v

• Motnje gibanja, kot so nenamerni, strelovodi, drsni gibi okončin
• Grimasti
• Degradacija intelektualne sposobnosti in
• Propad osebnosti.

Kakšna je življenjska doba Huntingtonove bolezni?

V primerjavi z normalno populacijo se pričakovana življenjska doba pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo znatno zmanjša. Kako visoka skupna življenjska doba je od osebe do osebe zelo različna. To je odvisno od ene strani od starosti nastanka, na drugi strani pa od poteka bolezni. Običajno se prvi simptomi pojavijo med 30. in 40. letom. Skoraj polovica prizadetih umre v prvih 10 letih bolezni. Po 15. letu bolezni je le 25% še vedno živo. V 10% primerov pa je bolezen trajala tudi več kot 20 let. V osnovi imajo ženske v povprečju nekoliko daljše trajanje bolezni kot moški. Prej ko se bolezen pojavi, bolj težek je potek. Pričakovana življenjska doba bolnikov s Huntingtonovo boleznijo je v povprečju med 40 in 50 leti, čeprav s poznim začetkom bolezni lahko dosežemo starost okoli 60 let.

Epidemiologija:

Pogostost Huntingtonove bolezni je navedena kot 5 - 10 / 100.000, dedovanje je avtozomno prevladujoče. To pomeni, da imajo otroci prizadetih 50% tveganje, da sami razvijejo bolezen.

Simptomi:

Prizadeti doživljajo mišično ohlapnost, hkrati pa ekspanzivno, strela podobna drsnim gibom okončin, ki se poslabšajo, kadar pride do čustvene napetosti in se med spanjem redko pojavijo.
Razlog za to je neuspeh potrebnih impulzov, ki bi ovirali gibanje. Motena koordinacija gibov se nadalje kaže v grimasanju, motnjah požiranja in govornih težavah. The Chorea hunton napreduje, ko bolnik napreduje, ima težave s hojo, usklajevanjem premikov oči in ne more zadržati blata in urina.
Pojavi se tudi s horo Osebnost se spreminja kot so tantrumi in motnje pozornosti ter prevare v okviru psihoz. Padec intelektualne uspešnosti vodi v progresivno demenca (Pridobljena intelektualna oviranost, glej tam). Huntingtonova bolezen je v 15–20 letih od diagnoze smrtna, pogosto kot posledica sekundarnih bolezni, ki jih povzroča slabo splošno stanje pacienta.

Kateri so prvi znaki?

Prve znake Huntingtonove bolezni običajno opazimo med 30. in 40. letom. Psihološke pritožbe so pogosto pred leti motnje gibanja, značilne za bolezen. Tipične psihološke nepravilnosti so depresija in zmanjšan nagon. Včasih se začetni kognitivni primanjkljaji kažejo v obliki koncentracije in motenj spomina. Te simptome je mogoče zlahka zamenjati za depresijo v zgodnjih fazah. Dejstvo, da bolezen pogosto vodi v impulzivno in škodljivo vedenje do drugih ljudi, je stresno tudi za svojce.
Bolniki lahko prejmejo delno vizualne informacije, npr. Mimiko obraza ne deluje več pravilno in tako ne reagira več primerno na čustva drugih. Motnje gibanja sprva zaznamujejo: Hiperkinezija (Grško hiper - približno, kinesis - gibanje). To pomeni povečana neželena gibanja. Zniža se mišični tonus - stanje napetosti v mišicah. To pomanjkanje nadzora nad lastnim telesom imajo pacienti zelo stresno. Občasno, zlasti v zgodnji fazi Poskusi samomora.

Kako bolezen napreduje?

Huntingtonova bolezen je ena kronično progresivno nevrodegenerativno Bolezen. To pomeni, da običajno napreduje počasi, a neprestano, uničuje živce in na koncu vodi do bolnikove smrti. Poleg psiholoških nepravilnosti so za bolezen značilne tudi motnje gibanja. V zgodnjih fazah je običajno več neželenih gibov (Hiperkinezija) naprej. Sčasoma se človek razvije Hipokinezija. Dobesedno prevedeno pomeni "manj vadbe", kar pomeni pomanjkanje vadbe, kot je značilno za Parkinsonovo bolezen. Ko bolezen napreduje, bolnik vse bolj potrebuje oskrbo. Progresivna demenca sprva vodi v osiromašenje jezika in dezorientacijo. Vnos hrane običajno otežujejo motnje požiranja in bolniki izgubljajo težo. V povprečju bolniki umrejo 10-15 let po nastanku bolezni. Če se pojav bolezni pojavi pozno, se napredovanje bolezni pogosto nekoliko zavleče.

Ali obstaja zdravilo?

Za Huntingtonovo bolezen trenutno ni zdravila. Od leta 1993 vemo, da je vzrok bolezni okvarjen gen Kromosom 4. Na žalost trenutno ni nikakršnega načina zdravljenja genetske okvare ali njenih posledic. Zato trenutno ne morete ustaviti poteka bolezni. Seveda poteka intenzivno raziskovanje novih terapevtskih pristopov. Genetska osnova bolezni je zdaj dobro znana.Zato lahko prizadeti in njihovi svojci le upajo, da bodo raziskave v nekem trenutku naredile pomemben preboj.

Katera zdravila pomagajo?

Huntingtonovo bolezen povzroča genska mutacija. Na žalost trenutno ni zdravil, ki bi zdravile ta vzrok ali zdravile bolezen. Poskusimo zdraviti različne simptome z zdravili. Proti klasičnim motnjam gibanja se pogosto uporabljajo nevroleptiki. Antidepresivi pomagajo pri depresivnih razpoloženjih. Končno ta zdravila ne morejo preprečiti, da bi bolezen napredovala. Z zdravili le poskusite nekoliko bolje nadzirati simptome.

Kako izgleda končna faza?

Običajno je to končna faza 10-15 let doseženo po nastopu bolezni. Bolniki so na postelji in potrebujejo nežno oskrbo. Zaradi motnje požiranja, ki se razvija z napredovanjem bolezni, so mnogi zelo izmučeni (medicinski: kahektična). Ob zaužitju hrane obstaja tudi trajno tveganje za smrtno nevarno pljučnico (Aspiracijska pljučnica) prihaja. Če bolnik ne more več pogoltniti, je treba razmisliti o umetni prehrani. Z napredovanjem bolezni se povečujejo tudi psihološke nepravilnosti. Na koncu je demenca napredovala, bolniki izgubijo sposobnost sporazumevanja in postanejo dezorientirani.

Diferencialne diagnoze

Podobni simptomi, ki jih sestavljajo motnje gibanja in intelektualni upad, se lahko pojavijo med Creutzfeld-Jakobova bolezen, v kasnejših fazah bolezni Sifilis in po vnetju Možgani se pojavijo.

Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?

Huntingtonova bolezen je genetska bolezen. Vzrok je genetska okvara. Beljakovine (beljakovine) ki povzroča bolezen, se imenuje lovinska. Gen, ki ga kodira, je na kratkem roku Kromosom 4. Mutacija proteina huntin povzroči smrt posebnih živčnih celic v določenih možganskih regijah. To je počasi napredujoč proces, zato je bolezen ena izmed t.i. nevrodegenerativne bolezni. Številni patološki procesi v povezavi z boleznijo še niso v celoti raziskani. Vendar je znano, da je Huntingtonova bolezen ena Trinukleotidna bolezen deluje. Pri zdravih ljudeh se določena kombinacija treh ponovi v DNK do 20-krat. Pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo se ta kombinacija ponovi veliko pogosteje, med 60 in 250-krat. Posledično gena ni več mogoče pravilno prebrati in beljakovin huntin je sestavljen nepravilno. Bolj ko se to ponavljanje zgodi, prej bo oseba občutila simptome. Čim več ponovitev lahko zaznamo pri pacientu, težje je bolezen.

Diagnoza:

Zbirka zdravstvene zgodovine in vprašanja o pojavu Huntingtonove bolezni v družini. Fizični pregled s poudarkom na živčnem sistemu.
Merjenje možganske aktivnosti (EEG), mogoče računalniška tomografija (rezanje rentgenskega posnetka) glave. Genska preiskava, saj so znane osnovne spremembe v genskem materialu, lahko zanesljivo diagnosticira in celo napove Huntingtonovo bolezen. Takšna napovedna (napovedna) diagnoza pa je le izjemno redko uporabna, saj bolezen trenutno ni ozdravljiva in zato ne bi bilo terapevtskih posledic.

MRI možganov

Če obstaja sum na Huntingtonovo bolezen, je smiselno, da se možganov slika prereza. Bolezen je a nevrodegenerativno Bolezen, pri kateri živčne celice v določenih možganskih regijah med postopkom umrejo. To lahko vidimo tudi na slikah MRI. Atrofija tkiv je še posebej vidna v regiji, ki je odgovorna za prostovoljno gibanje. Takole je Bočni prekat (= votline, napolnjene s cerebralno vodo), se v slikanju razširijo. To je razmeroma klasična ugotovitev za Huntingtonovo bolezen. Končno diagnostično gotovost zagotavlja genetski test (glej poglavje o tem).

Kako se podeduje Huntingtonova bolezen?

Huntingtonova bolezen je ena avtosomno dominantno podedovana bolezen. Če se gen deduje dominantno, to pomeni, da je že pokvarjen Alele na enem od obeh Kromosomi vodi do značilnega izraza. Izraz avtozomna izhaja iz avtosomov. Vsi kromosomi, ki niso vključeni v določanje spola, se imenujejo avtosomi. To pomeni, da je dedovanje neodvisno od spola. Tako lahko pokvarjeni gen podedujete od obeh staršev. Moški in ženske so torej enako prizadeti. V primeru Huntingtonove bolezni je okvarjen gen vklopljen Kromosom 4. Čeprav je dedovanje neodvisno od spola, se je pokazalo, da se bolezen začne prej in ima bolj dramatičen potek, če je pokvarjen gen podedovan od očeta. Pri materinskem dedovanju je po drugi strani verjetnejši začetek bolezni.

Genetski test

Izpostavljen je mutirani gen, ki je odgovoren za Huntingtonovo bolezen Kromosom 4. Odkrili so ga leta 1993. Od takrat je na voljo genetski test. Če torej bolnik sumi na Huntingtonovo bolezen, je mogoče pregledati vzorec krvi in ​​preveriti, ali ima bolnikova DNK to mutacijo. To bi zagotovilo diagnozo. Zdravi ljudje, ki imajo ljubljene osebe s Huntingtonovo boleznijo, lahko tudi mutirajo kri. Huntingtonova bolezen je dedna bolezen. To ima pogosto daljnosežne posledice za življenje prizadetih, zato obstajajo posebne smernice za genetsko testiranje pri zdravih ljudeh. Npr. noben mladoletnik ni preizkušen; noben genetski test ne sme biti izveden na zahtevo tretjih oseb (staršev, partnerjev, ...). Z odkrivanjem mutacije genov pri zdravih ljudeh človek takoj ne postavi diagnoze, če pa pride do določenega števila ponovitev določenega zaporedja v DNK, bo prizadeta oseba med boleznijo najverjetneje razvila Huntingtonovo bolezen.

Terapija:

Zdravljenje vzroka Huntingtonove bolezni trenutno ni mogoče. Prekomerne motnje gibanja lahko zavremo z zdravili. V določenih okoliščinah lahko spremljanje psihoterapije ali vključitev v skupino za samopomoč pacientu pomaga predelati znanje o bolezni.

demenca

Huntingtonova bolezen poleg klasičnih motenj gibanja vodi tudi do psiholoških sprememb. To so motnje Učinek (= Razpoloženje niha do depresije), pa tudi kognitivne omejitve. Te se v zgodnjih fazah kažejo kot motnje spomina. Intelektualne sposobnosti pacienta so na začetku le nekoliko oslabljene; tega zunanji ljudje pogosto ne opazijo nujno. Ko bolezen napreduje, narašča izguba kognitivnih sposobnosti vse do demence. Pojavi se siromašenje govora in bolniki so pogosto popolnoma dezorijentirani.