WOLF-HIRSCHHORNOV SINDROM

Opredelitev - Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Wolf-Hirschhornov sindrom opisuje kompleks različnih malformacij, ki jih povzroča sprememba kromosomov (Kromosomska aberacija) nastane. Predvsem malformacije vključujejo spremembe v glavi, možganih in srcu.

Wolf-Hirschhornov sindrom se pojavi pri približno 1 od 50.000 otrok. Deklice prizadene pogosteje kot fante (2: 1). Približno tretjina prizadetih umre v prvem letu življenja.

glavni vzrok

Vzrok za Wolf-Hirschhornov sindrom je pomanjkanje koščka kromosoma 4. Večji kot je manjkajoči košček, hujša je resnost bolezni. V 90% primerov se bolezen pojavi kot nova mutacija, zato ni podedovana od staršev.

Preberite več o tej temi na: Kromosomska aberacija - kaj je to?

Po teh simptomih prepoznam Wolf-Hirschhornov sindrom

Pri Wolf-Hirschhornovem sindromu so znani številni simptomi in malformacije, ki se lahko pojavijo, vendar ni nujno, da se pojavijo vsi.
Že ob rojstvu je opazna nizka porodna teža in višina, rast pa se upočasni tudi v naslednjih mesecih in letih. Prizadeti so duševno prizadeti in še posebej nagnjeni k okužbam, zlasti zgornjih dihal.
Na območju glave in obraza se lahko pojavijo naslednje malformacije ali spremembe: dolga lobanja, visoko čelo, povečan relief oči, štrleče očesne jabolke, povešene veke in kratek vrat.
V predelu ušes lahko opazimo globoko položena ušesa, pa tudi izgubo sluha ali celo gluhost. Oči imajo lahko glavkom ali sive mrene, astigmatizem ali mežikanje.
Otroci z Wolf-Hirschhornovim sindromom imajo večjo verjetnost razpoke ustnice in neba.

Simptomi na področju možganov vključujejo: nerazvitost malih možganov, epilepsijo in motnje gibanja zaradi poškodbe možganov.
V srcu se lahko pojavijo okvare srčnih zaklopk, srčne aritmije in okvare atrijskega septuma. Poleg tega se lahko pojavijo malformacije notranjih organov, kot so ledvice in genitalije.
Na rokah in nogah so lahko dvojni veliki prsti ali palci, prsti na rokah in nogah pa so dolgi in tanki.

Zdravljenje / terapija

Za Wolf-Hirschhornov sindrom ni zdravila. Obstaja zgolj simptomatska terapija s ciljem povečati kakovost življenja prizadetih. Sem spadajo različne oblike terapije, kot so delovna terapija, fizioterapija, govorna terapija in kirurška korekcija nekaterih malformacij. Uporabiti je treba tudi zdravljenje epilepsije z zdravili. V nekaterih primerih se umetno hranjenje izvaja z uporabo želodčne sonde, da se prepreči podhranjenost.

Preberite več o tej temi na: Zdravila za epilepsijo