Von Hippel Lindau sindrom
opredelitev
Von-Hippel-Lindau sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri se na območju centralnega živčnega sistema pojavijo tumorske, a benigne vaskularne malformacije.
Kožo prizadene predvsem mrežnica (mrežnica) na oko in na možgan (Cerebellum). Zato se bolezen uporablja tudi v tehničnem žargonu retinocerebellarna angiomatoza klical.
Soimenjaki bolezni so prvi, ki ga opisujejo; nemški oftalmolog Eugen von Hippel in njegov švedski kolega Arvid Lindau. Poleg tega so pogosto nepravilnosti ledvic in nadledvične žleze.
Vzroki za Von Hippel sindrom
Von Hippel Lindau sindrom je genetska bolezen.
Podeduje se kot avtosomno prevladujoča lastnost. Pomembno je vedeti, da se resnost bolezni lahko v družini močno razlikuje.
Njihov videz ni vedno treba podedovati. Spontane mutacije v lastnem genomu lahko vodijo tudi do bolezni. Moten gen je na kromosomu tri. Mutacija ga je spremenila tako, da nastajanja novih krvnih žil v centralnem živčnem sistemu ni več mogoče pravilno regulirati.
Opisane benigne vaskularne malformacije, podobne tumorju.
Diagnoza Von Hippel Lindau sindroma
Sum na von Hippel-Lindau sindrom je v sobi pri bolnikih s številnimi malformacijami žil v mrežnici.
Poleg tega se pri teh bolnikih pogosteje pojavljajo nepravilnosti notranjih organov, kot so tumorji nadledvične žleze in ledvice. Te lahko predstavljamo s pomočjo ultrazvoka.
Pogosto je bolezen znana tudi v družinski anamnezi. Nato je treba narediti MRI na možganih, da bi lahko ugotovili nadaljnje nepravilnosti, na primer na območju možganov. Možno je tudi genetsko testiranje. Tu je mogoče neposredno zaznati ustrezno gensko mutacijo na kromosomu 3.
Simptomi Von Hippel Lindau sindroma
Von-Hippel-Lindau sindrom povzroči številne vaskularne malformacije v centralnem živčnem sistemu in tudi v mrežnici. Te benigne tumorje imenujemo angiomi.
Pogoste so tudi malformacije notranjih organov, kot so ciste na jetrih, ledvicah in trebušni slinavki. To velja tudi za tumorje nadledvične žleze.
Vendar nimajo vsi prizadeti enake nepravilnosti. Zato obstaja širok razpon simptomov. Simptomi so odvisni od velikosti in lokacije nepravilnosti.
Krvne žile mrežnice se pogosto spreminjajo, kar je nato opazno pri motnjah vida. Angiomi v CNS običajno vodijo le do glavobolov. Če je deformacija zelo velika in izpodrine možgansko tkivo, se intrakranialni tlak poveča. Klinično pacienti pogosto na začetku kažejo prebavne simptome s slabostjo in bruhanjem.
Z naprednim intrakranialnim tlakom se krvni tlak dvigne s padcem srčnega utripa in dihanje je moteno. Ti simptomi so povzeti pod znaki intrakranialnega tlaka. Če so spremembe lokalizirane v možganu, to vodi do ataksije in motenj ravnotežja. Ataksija je motnja koordinacije gibov.
Morda vas zanima tudi: Simptomi poškodbe možganov
Manifestacija na trebušni slinavki
Spremembe trebušne slinavke so zelo pogoste pri bolnikih z Von-Hippel-Lindau sindromom. Skoraj 80% ima te večinoma benigne malformacije.
Preberite več o temi: Vzroki za rak trebušne slinavke
Po eni strani so takšne nepravilnosti pogosto ciste. Ciste so v tkivih napolnjene votline in so same po sebi neškodljive. Običajno ne povzročajo simptomov in zato ne potrebujejo zdravljenja.
Poleg ciste pa se lahko v trebušni slinavki pojavijo tudi nevroendokrine neoplazme. Te izvirajo iz celic otočkov, ki proizvajajo hormone (endokrine), in se lahko sčasoma razvijejo v maligne tumorje. Majhne tovrstne spremembe pod 2 cm lahko redno spremljamo z MRI. Zaradi tumorja, večjega od 2 cm, in znatnega povečanja velikosti je treba tumor odstraniti kirurško.
Manifestacija na očeh
Von-Hippel-Lindau sindrom se pogosto manifestira najprej s spremembami mrežnice. Tu nastanejo angiomi, podobni tumorju, ki lahko privedejo do oslabljenega vida.
Pri veliki večini prizadetih se v oči pojavlja vpletenost oči. Pomembno je vedeti, da se takšne vaskularne malformacije v mrežnici razvijejo zelo počasi, zato se simptomi, kot so motnje vida, pojavijo pozno.
Če je torej bolezen že znana, mora bolnik opraviti redne oftalmološke preglede. Manjše vaskularne malformacije lahko zdravimo z laserjem. V primeru večjih tumorjev ali če so nameščeni v bližini glave optičnega živca, se uporabljajo različni drugi intervencijski postopki.
Uredniki priporočajo tudi: Stork je ugriznil oko
Terapija Von Hippel Lindau sindroma
Von-Hippel-Lindau sindrom nastane zaradi mutacije na treh kromosomih. Vzročna terapija trenutno ni mogoča.
Zato ostane le možnost simptomatske terapije. Pri tem sta odločilna velikost in lokacija vaskularne malformacije. Majhni tumorji na območju mrežnice se zdravijo z laserjem. Tako dosežemo dobre terapevtske uspehe, s katerimi je bolnikov vid pogosto v veliki meri ohranjen.
Za večje angiome npr. uporablja se krioterapija. Tu je tumor zamrznjen. Uporablja se tudi sevalna terapija; na primer kot del brahiterapije. V tem postopku je zaprt radioaktivni vir nameščen v neposredni bližini angioma.
Malformacije notranjih organov, kot so ciste na jetrih, ledvicah in trebušni slinavki, je treba kirurško odpraviti le, če zaradi svoje velikosti povzročajo simptome.
Spremembe tumorjev trebušne slinavke ali ledvic je treba kirurško odstraniti. Če so tumorji še vedno majhni, se pogosto lahko opravijo kirurški posegi, zato so nujni redni pregledi.
Preberite več o temi: Terapija ledvičnih tumorjev
Pričakovana življenjska doba von Hippel-Lindau sindroma
Von Hippel Lindau sindrom je genetska bolezen z različnimi benignimi in malignimi malformacijami; Nad vsem na območju mrežnice, možganov in ledvic ali nadledvične žleze.
Napoved pacienta je odvisna od velikosti in lokacije tumorjev. Niso enake za vse prizadete.
Karcinom ledvičnih celic je glavni vzrok smrti. Malformacije žil v možganih lahko privedejo tudi do smrti bolnika. Povprečna življenjska doba je približno 50 let. Vendar je treba povedati, da se tumorji zdaj prepoznajo in zdravijo v zgodnji fazi s pomočjo doslednih pregledov. To vodi k občutnemu izboljšanju življenjske dobe.
