Trisomija 13 pri nerojenem otroku

Opredelitev - kaj je trisomija 13 pri nerojenem otroku?

Trisomija 13, znana tudi kot Patauov sindrom, je sprememba kromosomov, pri katerih je kromosom 13 prisoten trikrat namesto dvakrat. Bolezen je povezana z malformacijami več notranjih organov in v mnogih primerih se lahko diagnosticira pred rojstvom. Otroci, rojeni s trisomijo 13, redko živijo, da so starejši od šestih mesecev. Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 10.000 otrok.

Več o tem preberite na: Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?

vzroki

V veliki večini primerov je vzrok trisomije 13 napaka v jajčnih celicah ali spermijih. Te celice imajo običajno pol kromosoma s 23 kromosomi. Med naknadno oploditvijo združitev jajčne celice in sperme nato ustvari celico s celim nizom kromosomov, to je 46 kromosomov.

Več o tem preberite na: Kromosomi - struktura, delovanje in bolezni

Pri trisomiji 13 pride do napake pri ločevanju kromosomov v jajčniki ali spermiji, tako da je kromosom 13 prisoten dvakrat. Skladno s tem je po oploditvi kromosom 13 prisoten v treh izvodih. Eno govori o trisomiji.

Natančen vzrok za to napako pri porazdelitvi kromosomov še ni ugotovljen. Možen dejavnik tveganja je starost matere pri oploditvi.

Diagnoza pred rojstvom

V večini primerov lahko trisomijo 13 diagnosticiramo že pred rojstvom kot del predporodne oskrbe. Med ultrazvočnim pregledom se standardno izvede tako imenovano merjenje pregiba vratu. Guba na vratu je kopičenje tekočine pod kožo v predelu vratu pri nerojenem otroku. Debelina približno 3 mm se imenuje zadebeljena. Zgostjena guba v vratu je lahko znak številnih bolezni, kot so Trisomija 21, 18 in 13.
Če je ta pregled opazen, sledi vrsta nadaljnjih pregledov. To vključuje test amnijske tekočine in vzorčenje iz posteljice. Otroške celice za analizo kromosomov lahko dobite iz teh vzorcev. Analiza kromosomov kaže, ali je prisotna trisomija ali ne.

Več o tem preberite na: Genska preiskava

Poleg zgoraj omenjenih invazivnih metod pregleda, ki vedno vključujejo tveganje za splav, obstajajo tudi neinvazivni krvni testi, kot npr. Harmonijev test za odkrivanje trisomije.

Več o tem preberite na: Prenatalni test

Sočasni simptomi

Ker se merjenje vratu običajno izvaja v 10. do 14. tednu nosečnosti, ponavadi ni simptomov ali znakov, ki bi jih nosečnica lahko opazila, preden postavi diagnozo.
Če trisomija 13 ostane neodkrita, se simptomi pojavijo šele po rojstvu zaradi nepravilnosti notranjih organov, skeletnega sistema in osrednjega živčnega sistema.

Zdravljenje / terapija

Pred trisomijo 13 pred rojstvom ni zdravljenja. Po rojstvu obstaja več možnosti za zagotovitev najboljše možne skrbi za otroka. Kljub temu je napoved za otroka s trisomijo 13 zelo slaba.

Napoved / trajanje

Prognoza za otroka s trisomijo 13 je slaba. Večina otrok umre v maternici, nadaljnji delež jih umre v prvem mesecu življenja. Le zelo majhen delež otrok kljub zdravljenju presega šest mesecev.