Presnovna motnja - kaj to pomeni?

Kaj je presnovna motnja?

Večina snovi, ki so pomembne za telo, ima nekakšen cikel, skozi katerega gre, da se lahko absorbira ali proizvede in predela v telesu.
Če v enem trenutku ta cirkulacija ne deluje več pravilno, govorimo o presnovni motnji.
Izhaja lahko na primer iz pomanjkanja encima, to je predelave beljakovine.

Preberite več o temi: Fenilketonurija

Neustrezen ali previsok vnos določenih hranil lahko povzroči tudi presnovno motnjo.
To ustvarja neravnovesje v delu presnovnega cikla in prekomerno kopičenje hranila ali gradnika.

Glede na presnovno motnjo se lahko pojavijo najbolj raznoliki simptomi.

Katere presnovne motnje obstajajo?

Najbolj znane presnovne motnje vključujejo:

• Sladkorna bolezen

• Motnja metabolizma železa

• Hipertiroidizem ali hipotiroidizem

• protin

• Cushingova bolezen

• Cistična fibroza

• Adrenogenitalni sindrom

• Hipertrigliceridemija

• Fenilketonurija

Sladkorna bolezen

Diabetes mellitus, popularno imenovan le diabetes (Sladkorna bolezen) je kronična presnovna bolezen, ki jo je mogoče zaslediti do absolutnega ali relativnega pomanjkanja insulina.
Karakteristika te bolezni je trajni presežek ravni krvnega sladkorja (hiperglikemija) in sladkorja v urinu.

Vzrok je neustrezen učinek hormona inzulina na jetrne celice, mišične celice in maščobne celice človeškega telesa.
Diabetes mellitus je ena najpomembnejših bolezni interne medicine.
Diabetes mellitus delimo na diabetes tipa 1 in 2.

Motnja metabolizma železa

Z motnjo metabolizma železa pride do neravnovesja železnega ravnovesja v telesu.
Najpogosteje je pomanjkanje železa, ki se pojavlja predvsem pri mladih ženskah.
Razlog za to je izguba železa z nezadostnim vnosom s hrano ali skozi menstrualno krvavitev.
To vodi do najrazličnejših simptomov, kot so utrujenost, težave z koncentracijo ali izpadanje las.

V izrazitih oblikah lahko privede do anemije s pomanjkanjem železa, zaradi česar se pojavijo spremembe v krvi.

Nasprotno, to je preobremenitev telesa z železom, znano tudi kot sideroza, vodi do kopičenja železa, na primer v pljučih.

Zato je zelo pomembna uravnotežena prehrana.

Prekomerno delujoča / premalo ščitnica

Prekomerno delujoča ščitnica (hipertiroidizem) se pojavi, ko ščitnica proizvede več ščitničnih hormonov (T3 in T4), tako da se na ciljne organe doseže prekomerni učinek hormona.
Običajno bolezen temelji na motnji same ščitnice.

Ščitnični hormoni povzročajo povečanje celotnega metabolizma in pospešujejo rast in razvoj.
Poleg tega hormoni vplivajo na mišice, ravnovesje kalcija in fosfata, spodbujajo proizvodnjo beljakovin (= biosinteza beljakovin) in tvorbo glikogena za shranjevanje sladkorja.

Premalo ščitnice je, ko ščitnica proizvede premalo ščitničnih hormonov (T3 in T4).
Rezultat tega je, da hormoni nimajo nobenega vpliva na ciljne organe.

protin

Protin je presnovna bolezen, pri kateri se odlagajo kristali sečne kisline. pride v sklepih.
Sečna kislina se med drugim proizvaja v človeškem telesu med celično smrtjo in razpadom celičnih komponent (npr. DNK / DNK = deoksiribonukleinska kislina).

Če želite več informacij o protinu, preberite naš sorodni članek: Protin - vzroki in terapija

Cushingova bolezen

Pri Cushingovi bolezni večinoma benigni tumor hipofize vodi v povečano raven kortizola v telesu.
Tumorske celice proizvajajo velike količine sporočilne snovi, tako imenovanega adrenokortikotropnega hormona ali na kratko ACTH.
Ta deluje na celice nadledvične skorje in povzroči, da proizvajajo kortizol.

Ker tumorske celice proizvajajo izjemno povečano količino ACTH, se celice nadledvične skorje stimulirajo tudi k prekomerni proizvodnji.
To na koncu privede do zelo povečanega pojava kortizola, ki ga v medicinskem žargonu označujejo kot hiperkortizolizem.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna bolezen.
Dediščina se medicinsko imenuje avtosomno recesivna.
Cistična fibroza (cistična fibroza) se ne podeduje na spolnih kromosomih X in Y, temveč na avtosomskem kromosomu 7.

Mutacija je na tako imenovanem CFTR genu.
Tako kodirani kloridni kanali so okvarjeni.
Okvarjeni kloridni kanali vodijo do nastanka debele sluzi v vseh zunanjih žlezah.
Tej vključujejo zunanje žleze v sistemu dihalnih poti.

S cistično fibrozo se simptomi, kot so težave z dihanjem, pojavijo, ker pljuča postanejo sluzasta, majhni dihalni poti (alveoli, bronhiole itd.) So blokirani, čilijem pa ne uspeva prepeljati sluzi in vdihanih tujih delcev zunaj kot običajno.

Več o tej neozdravljivi bolezni preberite v našem članku: Neozdravljiva bolezen cistična fibroza

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroči genetska napaka.
Obstajajo različne oblike napredovanja.
Glede na potek bolezni simptomi obstajajo že od rojstva ali se ne pojavijo do pubertete.
Okvara encimov vodi na pomanjkanje nekaterih hormonov na eni strani in presežek androgenov, moških spolnih hormonov, na drugi strani.
Terapija je sestavljena v vseživljenjski nadomestitvi manjkajočih hormonov.

To so vzroki presnovne motnje

Ker je razpon presnovnih motenj zelo velik, so vzroki tudi zelo raznoliki in različni.

Nekatere presnovne motnje, kot je cistična fibroza, so prirojene in so torej genetske narave.
V tem primeru to pomeni, da je otrok bolan zaradi dedovanja določene napake v DNK.
Da bi odkrili takšne prirojene presnovne motnje v zgodnji fazi, se pregledi izvajajo kot standard med nosečnostjo in kmalu po rojstvu.

Prehrana ima tudi pomembno vlogo.
V primeru neuravnoteženega vnosa hrane ali izogibanja določenim živilom lahko stanje pomanjkanja povzroči tudi presnovne motnje.
Na primer, lahko pride do pomanjkanja nekaterih vitaminov ali pomanjkanja železa.

Nekatere presnovne motnje so posledica prepletanja različnih dejavnikov tveganja.
Na primer, razvoju diabetesa mellitusa tipa 2 naklonijo debelost, premalo gibanja in neuravnotežena prehrana.

Pogosto so različni vzroki za presnovno motnjo.
Težava pri protinu je prekomerno kopičenje sečne kisline v krvi.
To običajno izhaja iz motnje v delovanju ledvic.
Za to sta lahko odgovorni tako prirojena okvara kot motnja, ki jo povzroča diabetes mellitus.

Ali lahko stres povzroči metabolična motnja?

Skoraj na vse procese v telesu vpliva stres.
Proizvaja se več kortizola in adrenalina, ki lahko na primer povečata raven sladkorja v krvi.

Poleg tega lahko dolgotrajna raven stresa privede do povečanja razgradnje vitaminov.
Razlog za to je, da so za proizvodnjo hormonov, kot sta norepinefrin in serotonin, potrebni predvsem vitamini skupine B.
Zato so potrebni za proizvodnjo hormonov, ki igrajo vlogo v psiholoških procesih ali pri uravnavanju krvnega tlaka.
To lahko povzroči pomanjkanje vitamina B zaradi stresa, če se ta ne absorbira dovolj s hrano.

Preberite več o simptomih, s katerimi lahko prepoznate pomanjkanje vitamina B: Pomanjkanje vitamina - to so simptomi

Po teh simptomih lahko prepoznamo presnovno motnjo

Ker je razpon presnovnih motenj zelo velik in lahko prizadene najrazličnejše organe ali organske sisteme, so simptomi bolezni zato zelo različni.
Vendar pa obstaja še nekaj splošnih simptomov, ki spremljajo več presnovnih motenj.
Upoštevati pa je treba tudi, da lahko ti simptomi pogosto govorijo za druge, bolj neškodljive bolezni.
Zato se je treba za pojasnila posvetovati z zdravnikom.

Sprememba teže je lahko povezana s presnovno motnjo.
Na primer, če obstaja premalo ščitnica, ponavadi pride do povečanja telesne teže.

V skladu s tem se izguba teže pogosto pojavi pri prekomerno aktivni ščitnici.

Težave z prebavili lahko kažejo tudi na presnovno motnjo.
Če se po jedi redno pojavljajo bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje ali driska, je to lahko posledica tega, da prebavni trakt ne more pravilno uporabljati določenih hranil.

Drugi možni simptomi presnovne motnje so lahko omotica ali nihanja krvnega tlaka, kot so tisti, ki jih povzroča pogosta pri diabetes mellitusu.

Kako lahko ugotovite, da je prekomerna teža / povečanje telesne mase posledica presnovne motnje?

Spremembe teže so značilne za presnovno motnjo ščitnice.
Nederaktivna, znana tudi kot hipotiroidizem, vodi do povečanja telesne teže, medtem ko prekomerno aktivna, znana kot hipertiroidizem, vodi do izgube teže.
Seveda je težko spremeniti presnovno motnjo zaradi spremembe teže.
Vendar lahko obstaja nekaj znakov tega, na katere morate biti pozorni, če sumite.

Običajno se v primeru presnovne motnje sprememba teže zgodi brez spremembe količine hrane.
Če glede tega obstaja negotovost, je treba dokumentirati, koliko je zaužiti na dan, hkrati pa je treba opazovati napredovanje teže.

Poleg tega hipotiroidizem na primer privede do zmanjšanja vožnje.
Prizadeti se pogosto počutijo utrujeni in izčrpani.

Če je ščitnica preveč aktivna, sta nervoza in lahka razdražljivost tipični stranski učinki, ki jih je treba upoštevati.

Tako poteka zdravljenje / terapija

Glede na vrsto presnovne motnje pridejo v poštev različne metode zdravljenja.

Številne presnovne motnje je mogoče ali jih je treba zdraviti z zdravili.
Če je določena snov v motnji premalo na voljo ali je proizvedena, jo lahko dajemo v obliki tablet.

Npr. terapija neaktivne ščitnice, imenovane tudi hipotiroidizem, v vseživljenjskem dajanju ščitničnega hormona L-tiroksina.
Pri sladkorni bolezni tipa 2 na drugi strani obstajajo različna zdravila, ki izboljšujejo moteno presnovo sladkorja.

Pri nekaterih boleznih, kot je diabetes mellitus tipa 2, je zelo pomembno vzdrževati zdrav življenjski slog.
Predvsem pa to vključuje uravnoteženo prehrano in redno vadbo.
Te ukrepe je treba vedno upoštevati skupaj z drugimi terapijami.

Prav tako se lahko redko zgodi, da operacijo obravnavamo kot metodo zdravljenja.
Tako je na primer s tumorji, ki sami proizvajajo hormone.
To vključuje npr. prolaktinoma, tumorja hipofize v možganih.

O možnostih zdravljenja neaktivne ščitnice si lahko preberete v našem podrobnem članku:
Zdravljenje neaktivne ščitnice

Trajanje / napoved

Večina presnovnih motenj so kronične bolezni, ki pogosto trajajo celo življenje.
Če pa diagnosticiramo zgodaj, lahko napredovanje bolezni pogosto preprečimo zelo dolgo.
Dosledna terapija in redni pregledi so ključni za usklajevanje potrebnih sprememb v zdravljenju.
Posledično ima večina presnovnih motenj tudi zelo dobro prognozo.
Vendar pa obstajajo tudi presnovne motnje, kot so Cistična fibroza, pri kateri se življenjska doba bistveno zmanjša.

Kaj je metabolična motnja v možganih?

Metabolična motnja v možganih lahko razumemo kot različne bolezni.

Večino presnovnih ciklov nadzirajo določeni odseki možganov, hipofize in hipotalamusa.
Tu se nekateri hormoni proizvajajo in sproščajo v krvni obtok, kar posledično vpliva na druge hormone v telesu in s tem na različne presnove.
To je znano tudi kot os hipotalamo-hipofize.

Motnja ali bolezen v teh delih možganov lahko privede do presnovne motnje.
Primer tega je prolaktinom, najpogostejši tumor hipofize.
Prekomerna proizvodnja hormona prolaktina povzroči proizvodnjo materinega mleka ne glede na obdobje dojenja in pomanjkanje menstruacije.

Poleg tega lahko presnovna motnja v možganih izhaja iz sprememb v možganskem metabolizmu.
To pomeni, da na primer pomanjkanje sladkorja ali drugih hranilnih snovi v krvi vodi do pomanjkanja možganskega tkiva.
Zaradi tega možgani zbolijo, kar se pogosto pojavi npr. se izraža v motnjah zavesti.

Kateri testi za presnovno motnjo obstajajo?

Če obstaja sum presnovne motnje, je treba kri vedno pregledati s krvnim vzorcem.
V krvi je mogoče zaznati večino snovi, ki so pomembne v različnih presnovnih ciklih.

Če se katera od teh snovi močno poveča ali zmanjša, lahko sklepamo o natančni lokaciji motnje v obtoku.
Glede na vrsto presnovne motnje obstajajo tudi različni testi, ki lahko pomagajo odkriti motnjo in njen obseg.

Da bi dokazali sladkorno bolezen, lahko določimo raven v krvi pred in po dajanju sladkorja z dajanjem sladkorja.
Določene vrednosti se nato lahko uporabijo za preverjanje, ali telo lahko razgradi sladkor.

Najpogostejše prirojene presnovne motnje se privzeto pregledajo pri vsakem novorojenčku.
Če želite to narediti, se odvzame majhna količina krvi, ki se nato s pomočjo posebnih genetskih testov testira na različne bolezni.

Sem spadajo na primer adrenogenitalni sindrom, fenilketonurija in že nekaj let cistična fibroza.
Če je rezultat genetskega testa za slednjo bolezen pozitiven, se opravi znojni test za pregled vsebnosti soli.
Ta se običajno poveča pri cistični fibrozi.

Kako alternativni zdravnik diagnosticira presnovno motnjo?

Naturopat uporablja različne metode za diagnosticiranje presnovne motnje.

Ena izmed metod je pregled urina, znan tudi kot diagnostika funkcije urina.
Vzorec urina se pregleda na podlagi različnih meril, kot so barva ali oborina.
To omogoča sklep o presnovnih motnjah.

Mnogi alternativni zdravniki uporabljajo tudi metodo diagnoze šarenice, da diagnosticirajo presnovno motnjo.
Diagnoza šarenice temelji na predpostavki, da so organi telesa povezani z irisom. Na šarenici so predstavljeni na različnih odsekih. Na primer, del šarenice, ki se nahaja na nosu, odraža ščitnico.
Na podlagi te domneve se v primeru sprememb šarenice, na primer posvetlitve ali barvnih sprememb, sklepe o ustreznem organu.
Na ta način je mogoče odkriti presnovne motnje tudi z diagnozo šarenice.

O tem, kako in ali diagnoza šarenice resnično deluje, si lahko preberete v našem ustreznem članku: Diagnoza šarenice - ali res deluje?

Diagnoza

Če obstaja sum presnovne motnje, obstajajo različni načini postavitve diagnoze, odvisno od vrste motnje.

V večini primerov je v veliko pomoč vzorec krvi, saj lahko tu zaznamo količino številnih snovi, ki igrajo vlogo v presnovnem ciklu.
Če gre za podedovano presnovno motnjo, lahko za določitev diagnoze opravimo genetski test.

Če obstaja sum na protin, lahko prizadene sklep prebijemo.
Vzame se vzorec sinovialne tekočine, ki vsebuje določene depozite pri bolezni protina.

Kateri zdravnik zdravi presnovne motnje?

Obstajajo različni zdravniki, ki jih lahko uporabimo za zdravljenje presnovne motnje.

Na splošno je za zdravljenje vseh presnovnih motenj odgovoren endokrinolog, to je specialist za hormonske motnje.
Za najpogostejše presnovne motnje obstajajo tudi svoja manjša specialistična področja, kot je diabetologijo ali revmatolog.

V primeru diagnosticirane in težko zdravljive presnovne motnje lahko oskrbo običajno nudi tudi družinski zdravnik.

Potek bolezni

Potek presnovne motnje se lahko močno razlikuje glede na vrsto motnje in njen obseg.
Odločilni je tudi čas postavitve diagnoze in napredek presnovne motnje.
Če se bolezen odzove na terapijo in nadaljnje ukrepe, npr. Če spremenite svojo prehrano, je potek pogosto razmeroma blag.

Veliko ljudi, ki trpijo zaradi običajnih presnovnih motenj, kot so hipotiroidizem ali diabetes mellitus lahko kljub bolezni vodi relativno normalno življenje.