Osteogenesis imperfecta

Sinonimi v najširšem pomenu

Bolezen steklenih kosti, prirojena krhkost kosti, fragilitas osseum

angleščina: krhke kosti, dedna krhkost kosti

opredelitev

V Osteogenesis imperfecta (Bolezen steklenih kosti) gre za prirojeno motnjo kolagenskega ravnovesja.
Kolagen je struktura vezivnega tkiva.
The kosti postanejo nenormalno krhki. Mutacija genov ne vpliva samo na kosti, temveč tudi na kite, ligamente, zobe in korenine Konjunktiva od Oko, ker se tudi tukaj povsod pojavlja kolagen.

Povzetek

The Bolezen steklastih kosti je prirojena motnja kolagenskega ravnovesja. Bolezen je podedovana in povzroči nenormalno krhkost kosti. Predvsem pa prizadene snov znotraj kosti, zaradi katere kost močno izgubi svojo stabilnost.
Funkcija je poleg Zlomljene kosti (pogosti zlomi kosti, med. zlom), prav tako nepravilnosti kosti in kratka rast. Psihično pa so bolniki neopazni.
Pogostost zlomljenih kosti narašča v skladu s puberteta vendar se lahko s starostjo spet poveča. The diagnoza bolezen steklaste kosti večinoma temelji na X-žarki na katerem je jasno vidna močno zmanjšana kostna gostota.
The terapija sestoji v povečanju Gostota kosti z darilom Bisfosfonati. Kosti so prav tako razpokane znotraj in zunaj. Od zunaj so na primer noge vstavljene v tirnico. Intramedularni žebelj, ki je vstavljen v kost in lahko z njo zraste, kost raztrga od znotraj.

Sestanek z dr. Gumpert?

Z veseljem bi vam svetoval!

Kdo sem jaz?
Moje ime je dr. Nicolas Gumpert. Sem specialist ortopedije in ustanovitelj .
O svojem delu redno poročajo različni televizijski programi in tiskani mediji. Na HR televiziji me lahko vsakih 6 tednov v živo vidite na "Hallo Hessen".
Ampak zdaj je nakazano dovolj ;-)

Za uspešno zdravljenje ortopedije je potreben temeljit pregled, diagnoza in anamneza.
Zlasti v našem zelo gospodarskem svetu ni dovolj časa za temeljito dojemanje zapletenih bolezni ortopedije in s tem začeti ciljno zdravljenje.
Nočem se pridružiti vrstam "hitrih vlačilcev nožev".
Cilj katerega koli zdravljenja je zdravljenje brez operacije.

Katera terapija na dolgi rok doseže najboljše rezultate, je mogoče ugotoviti šele, ko preučimo vse informacije (Pregled, rentgen, ultrazvok, MRI itd.) oceniti.

Našli me boste:

• Lumedis - ortopedski kirurgi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt na Majni

Tu se lahko dogovorite za termin.
Na žalost je trenutno možno le sestanek z zasebnimi zdravstvenimi zavarovalci. Upam na vaše razumevanje!
Za več informacij o sebi glejte Lumedis - Ortopedisti.

glavni vzrok

Kot vzrok za Osteogenesis imperfecta postanejo drugačni Genske mutacije menda.
Obstaja več kot 200 genskih mutacij kolagena tipa I. Te so na kromosom 7 ali 17. Če je ta gen pokvarjen, proizvodnja kolagena ne deluje pravilno.
Bolezen steklaste kosti tipa I (glej spodaj) običajni sodelavci, vendar se jih proizvede premalo. Pri vseh drugih vrstah proizvedeni kolagen je pokvarjen in ne more pravilno delovati v telesu. Nekatere genske mutacije se pojavijo tudi spontano in so zato nove.
Bolezen osteogenesis imperfecta se lahko podeduje kot avtosomno recesivna in avtosomno prevladujoča lastnost. To pomeni, da je verjetnost, da bo osteogeneza prešla na naslednjo generacijo, v bistvu odvisna od posamezne vrste.

Če je zdaj prisotna osteogenezna imperfekta, se kost ne more pravilno razmnoževati, to je na novo oblikovati in se zato ne more stabilizirati. Kosti vsebujejo strukturo, ki si jo lahko predstavljamo kot fine trabekule (podobne gobici), ki so med seboj križno povezane. Kosti dajejo izjemno stabilnost. Prav te strukture se lahko uporabljajo v Osteogenesis imperfecta ozka in redka.

Simptomi osteogeneze imperfekta / steklene kosti

V Bolezen steklastih kosti (Osteogenesis imperfecta) obstajajo oblike različnih resnosti. Za lahke oblike velja: Steklene kosti - Bolezen se pojavlja šele z leti - na primer zato, ker otrok nenehno lomi kosti. Najtežje oblike steklenih kosti / Osteogenesis imperfecta lahko novorojenčku onemogoči življenje. Novorojenček se rodi z več zlomi; tudi mrtvorojenost se lahko pojavlja sporadično. Na splošno je bolezen steklenih kosti precej heterogena klinična slika (to pomeni, da se lahko združi veliko različnih simptomov) predstavljati.

Torej lahko privede do številnih različnih simptomov Steklene kosti - bolezen pridite, ne da bi mogli reči, da obstaja neka značilnost, ki se pojavlja pri vseh bolnikih.

Značilni so:

1. Zlomi, vključno z lobanjo
2. Deformitete
3. Kratek stas
4. Izguba sluha
5. enostavna ranljivost
6. Prekomerna raztegljivost sklepov in
7. slabi zobje.

The Zlomi (Zlomljene kosti) se lahko opravi tudi z najmanjšimi gibi, kot je prevračanje v postelji. To je odvisno tudi od resnosti resnosti. Povsem mogoče je, da se otroci zaradi te povečane krhkosti kosti sploh ne morejo postaviti ali celo naučiti hoditi. Običajno Dolge kosti (Roke in kosti nog) in Medenične kosti ki jih je bolezen prizadela. Zaradi zmanjšane stabilnosti kosti Lahko se upognejo tudi zaradi visoke mišične napetosti.

Lahko tudi notranjih organov vplivati ​​na to, ker so tudi ti izdelani iz kolagena. Ti organi nato sčasoma izgubijo več in več svoje funkcionalnosti.

Modrikasto svetleče oči so opazne pri bolnikih s steklenimi kostmi: Zaradi pomanjkanja kolagena (tudi v očesni konjunktivi) spodaj svetijo tiste Horoid modrikasto skozi.

Pomembno pa je, da je pacient nobenih duševnih slabosti (med. imenovano tudi retardacija) razstavljati.

razvrstitev

• Tip I.
  To je najmanjša oblika osteogeneze imperfekta in je pogosto ne odkrijemo takoj, ampak le, ko so otroci malo starejši in jih pogosto kaj zlomi (na primer pri učenju hoje). Stanje je večinoma normalno, deformacije kosti pa so tudi manjše. Pogosto so bolniki po puberteta naglušni. Osteogeneza imperfekta tipa I je najpogostejša pri populaciji.
• Tip II
  To je najtežja oblika osteogeneze pri prej komajda ali sploh neprimernih bolnikih, pogosto med ali kmalu po njem rojstvo Vendar pa so zdaj opisani tudi primeri, ko so otroci s tipom II sposobni preživeti.
• Tip III
  Bolniki s tipom III bolezni kažejo močno povečano krhkost kosti in zaviranje rasti. Roke, noge in hrbtenica so slabo deformirani. Bolniki kmalu potrebujejo invalidski voziček.
• Tip IV
  Prizadeti ljudje so pogosto kratki, vendar manj prizadeti kot bolniki s tipom III. Vendar pa so lahko zelo različne stopnje resnosti, krhkost kosti in deformacije kosti.

Posebnost

Zlomljene kosti lahko običajno opazimo pri prizadetih otrocih do pubertete. Vendar se zdi, da je največja pogostost zlomov pri prstnem izraščanju približno 5–8 let. Po puberteti se zlomi ustavijo.
Bolezen se lahko pri vsaki prizadeti osebi izrazi drugače. Osteogenesis imperfecta (bolezen steklenih kosti) je zelo heterogena in individualna bolezen. Veliko je ljudi, ki so le rahlo prizadeti in komaj kažejo kakršne koli simptome. Prizadeta oseba ima lahko nekatere od zgoraj navedenih simptomov, nikakor pa ne vseh.

diagnoza

Diagnoza se postavi z uporabo rentgena. Ker je na rentgenu "normalna", to je trdna kost, bela in krhka kost pri osteogenezi imperfekta manj gosta in je zato manj bela, je bolezen mogoče enostavno diagnosticirati. Večino časa so dolge kosti in medenica deformirane.

Terapija osteogeneze imperfekta

A terapijado bolezni Osteogenesis imperfecta je nemogoče zdraviti. Zdravila doslej niso pokazala nobenega uspeha pri zmanjševanju bolezni. Postanite bolnik Bisfosfonati (predvsem Pamidronat), ki se daje za krepitev kostne snovi in ​​s tem intenzivnejše fizioterapevtska nega omogočiti.
Ustrezni učinek bisfosfonatov pri osteogenezi imperfekta je bil zelo dobro raziskan in dokazan, saj se uporabljajo tudi pri zdravljenju osteoporoza so uporabljeni. Ta terapija lajša tudi bolečine v kosteh in s tem krepi motivacijo otrok za fizioterapijo. Kot katero koli zdravilo ima tudi bisfosfonati neželene učinke. Posebej je pomembno upoštevati, da je treba bisfosfonate jemati pred zajtrkom.

Ker ta zdravila napadajo sluznico, bolniki ne smejo ležati pol ure po zaužitju, da se izognejo poškodbam sluznice. požiralnik da se je treba izogniti s polaganjem nazaj.
Poleg tistih, ki se uporabljajo zunaj Ortoze za osteogenezo imperfekta, ki preprečujejo zlome in preprečujejo deformacije, obstaja tudi možnost kirurške terapije za osteogenezo imperfekta. Nohti so vstavljeni v kosti za zaščito kosti za stabilizacijo in preprečevanje zlomljenih kosti. Težava pri tem je, da se rastna plošča pri otrocih ne poškoduje, saj v nasprotnem primeru rast kosti moti.
Posebej za to obstaja t.i. Bailey-Dubow-Nagel, ki se vnese onkraj rastne plošče. Ti nohti so sestavljeni iz dveh delov in so raztegljivi (primerljivi s palico za zavese), tako da praktično rastejo z vami. Ne le da preprečujejo zlome, ampak tudi držijo kost naravnost. Velika prednost teh nohtov je, da jih ni treba odstraniti in tako ostanejo v kosti za celo življenje.

profilaksa

Dejanske bolezni ni mogoče izogniti, le zlomljene kosti lahko poskusimo preprečiti. Za to se lahko uporabljajo ortoze in opornice. Ortoze so kostne opornice iz plastike, v katere je na primer vdelana noga. Verjetno je beseda izvirala iz besed "ortoped" in "proteza".
Ortoze služijo za zunanjo stabilizacijo kosti in sklepov - steznik je tudi ena izmed ortoz. Raznolikost ortoz sega od preprostih naramnic za noge ali stopala do posebej izdelanih školjk za celo telo za prizadete otroke, ki se uporabljajo le v skrajnih primerih.

napoved

Z puberteto se zlomi ponavadi ustavijo ali vsaj pojavljajo manj pogosto. Kasneje ko se nagnjenost k zlomu sploh spusti, tem ugodnejša je napoved. Če se zlomi ne začnejo do 10. leta, na primer puberteta ni daleč in s tem konec nenormalnih Krhkost kosti predvideti. Številne deformacije in zlomi vplivajo na gibanje, to je tek in hoja, tako da bodo mnogi bolniki kasneje lahko delali le v sedečem poklicu. Toda s starostjo se zlomi lahko začnejo znova.