Interna Medicina

Wilsonova bolezen

Sinonimi

Wilsonova bolezen, hepatolentna degeneracija

uvod

Wilsonova bolezen je genetska bolezen, pri kateri pride do povečanega skladiščenja bakra v različnih organih zaradi motenj v presnovi bakra (tako imenovana shranjevalna bolezen). To vodi do postopne poškodbe prizadetih organov, pri čemer so še posebej prizadeta jetra in možgani. Znano je, da se razvijejo različne oblike bolezni; bolezen se pogosto konča, če jih ne zdravimo usodno. Terapija poteka skozi vseživljenjsko dieto z nizko vsebnostjo bakra in uporaba nekaterih zdravil je zelo uspešna. V nekaterih primerih je potrebna presaditev jeter.

opredelitev

Pri Wilsonova bolezen je dedna napaka a Beljakovine ki uravnava prerazporeditev bakra v telesu in izločanje bakra v žolču v jetrni celici. Zaradi tega je telo preobremenjeno s prostim bakrom, ki ima škodljiv učinek na celice, predvsem pa vpliva na sebe jetra in določena področja možganov. Lahko tudi vpliva oko, Ledvice in srce. Depoziti bakra vodijo do poškodb in večje izgube funkcije prizadetih organov. Ker se lahko preostala funkcija okvarjenega proteina razlikuje, bolezen napreduje drugače.

Epidemiologija

Pogostost Wilsonova bolezen je podan kot 1: 30.000. Bolezen bo avtosomno recesivno podedovana in je nekoliko pogostejša pri moških. Začetek bolezni je v mladostništvu in zgodnji odraslosti, redko po 40. letu.

Simptomi

Bolezen se kaže v različno izrazitih funkcionalnih motnjah prizadetih organov:

Jetra: zvišane vrednosti jeter, maščobna jetra do ciroze jeter (nodularno remodeliranje jeter z nadomestitvijo funkcionalnega tkiva s vezivnim tkivom). Disfunkcija jeter se kaže v zlatenici (porumenelost kože in belcev oči), motnjah koagulacije, slabokrvnosti, ascitesu (Zadrževanje vode v trebuhu).

Možgani: Še posebej prizadene sistem nezavedne podpore in motoričnih sposobnosti. To vodi v sedeči življenjski slog, izrazitost obrazov, togost mišic, pa tudi pretirana gibanja, trzanje in tresenje mišic, motnje govora in požiranja. Trzanje prstov, znano tudi kot "prekrivajoča krila" oz.Tresenje v trepetih"So določeni. V času bolezni se lahko pojavijo tudi psihološke spremembe, kot so napadi jeze, krči smeha ali joka, motnje spomina in demenca.

Oči: "Kayser-Fleischerjev roženski obroč", rjavkasto obarvanost na robu šarenice, je značilen in diagnostično dragocen simptom Wilsonove bolezni, vendar ne vpliva na sam vid.

Nadalje: v ledvicah se lahko pojavijo funkcionalne motnje, srce lahko vpliva na kardiomiopatijo (šibka srčna mišica).

Diagnoza

O. G. Razbarvanje šarenice pri pregledu krvi nižje vrednosti za transportni protein bakra (Ceruloplasmin) in skupni baker, medtem ko se prosti baker v krvi poveča. Z urinom je opazno povečano izločanje bakra preko ledvic. Biopsija jeter lahko razkrije povečano vsebnost bakra v jetrnem tkivu. V nejasnih primerih lahko nekaj bolj naprednih testov prinese jasnost.

Pomembno je razlikovati Wilsonovo bolezen od drugih vzrokov supranuklearne paralize. Uporabne informacije o tem najdete pod: Progresivna supranuklearna paraliza

terapija

Terapija temelji na vseživljenjskem zdravljenju z nizko vsebnostjo bakra dieta. Ena od stvari, ki se ji je treba izogniti, je Oreščki, gobe, drobovina, čokolada in polnozrnati izdelki. Ker sama prehrana ni dovolj učinkovita, dajemo zdravila, ki v telesu vežejo prosti baker in ga pretvorijo v obliko, ki se lahko izloči z urinom (D-penicilamin, Trientin). Uporaba cinka zmanjša absorpcijo bakra iz hrana. V nekaterih primerih a Presaditev jeter to odpravlja vzrok bolezni, vendar je povezano z nepomembnim splošnim tveganjem za presaditve.

napoved

Če se ne zdravi, je bolezen pogosto smrtnaČe se terapija začne pravočasno, so običajno dovolj konzervativnih ukrepov in preprečiti presaditev jeter.