Marfanov sindrom

Sopomenke v širšem pomenu

Fibrilopatija tipa 1; Sindrom Arachnodactyly; Spider prst; Achard-Marfanov sindrom; MFS

opredelitev

Marfanov sindrom je redka, genetska bolezen Vezivnega tkiva z nenormalnimi spremembami srce, Plovila, oko in okostje z glavnim simptomom dolgih, ozkih ali pajkovih okončin. Marfanov sindrom temelji na genetski spremembi (mutacija) gena fibrilin-1, ki ga lahko starši podedujejo na avtosomno prevladujoč način ali se občasno pojavijo kot nove mutacije.

Epidemiologija

S razširjenostjo (Incidenca bolezni) iz 1:10.000 in pribl. 8000 prizadeti ljudje v Nemčiji lahko Marfanov sindrom štejemo med redke bolezni. Moški in ženske so enako prizadeti, ker bolezen ne vpliva na spolne kromosome. Marfanov sindrom je dobil ime po enem od svojih prvih opisov, Antoine Marfanki je leta 1896 pri deklici opazoval nenormalno dolge in ozke prste.

Vezno tkivo

The vezivnega tkiva človeškega telesa se nahaja zunaj celic, govorimo tudi o zunajceličnem matriksu, ki se pojavlja povsod v telesu. Najdete ga predvsem v kosti, hrustanec, Tetive in Krvne žile, pa tudi v vseh drugih organskih sistemih ima vezivno tkivo nalogo, da ga veže, ovije in deluje kot vodilno strukturo. Vezivno tkivo je sestavljeno iz beljakovin (amino kisline) in sladkorne verige (Saharidi). Ti proteini se lahko sestavijo s sladkornimi verigami in tvorijo velike agregate in nato tvorijo npr. - kolagena vlakna (sestavni deli kolagenskih vlaken) kosti ali las. Mikrofibrili vezivnega tkiva so tudi agregati, sestavljeni iz sestavin fibrilina, drugih beljakovin in sladkorjev. Te mikrofibrile najdemo v večini vezivnih tkiv in jih vedno najdemo na površini elastičnih vlaken, ki npr. tkiva koža dajejo svojo elastičnost. Imajo pa svoje naloge tudi v vlaknih hrustanca in tetiv. Za vsakega od različnih fibrilinov, ki tvorijo hrbtenico mikrofibrilov, obstajajo genske informacije, potrebne za njihovo izdelavo Beljakovine je potreben na različnih kromosomih.

Naloge fibrilina-1 vključujejo tvorbo mikrofibrilov, vendar je to treba storiti med njegovo proizvodnjo (sinteza) v celici (Fibroblast) so bili pravilno zloženi, tj. sprejeli pravilno strukturo. Ko nastanejo mikrofibrili, fibrilin potrebuje različne pomožne molekule, ki so potrebne za stabilizacijo, ko se fibrili zamrežijo. To vključuje tudi to kalcija.

Torej je razumljivo, da pomanjkanje funkcionalnih mikrofibrilov vodi do širitve glavne arterije (Dilatacija aorte), ker njihova stabilizirajoča funkcija zaradi okvare fibrilina ni več na voljo.

Prekomerna rast okončin je posledica pomanjkanja regulacijske funkcije mikrofibrilov v vzdolžni rasti dolgih kosti. Enako velja za zonska vlakna očesa (suspenzijski aparat Leče za oči) ki izgubijo stabilnost in tako postanejo "Lental šrapnel" voditi.

Da bi izvedli to potrebno pravilno zlaganje vlaknin in njihovo tvorbo agregatov, morajo biti kalcija biti vezani, kar jih ščiti tudi pred prezgodnjo razgradnjo. Pogosto pa je za vezavo kalcija odgovorno predvsem območje v fibrilinu, ki ga prizadene mutacija. Posledično lahko zgibanje ne uspe in mikrofibrile se podvržejo pospešeni razgradnji.

Če povzamemo, različne simptome Marfanovega sindroma povzročajo oslabljeni ali celo manjkajoči mikrofibrili, ki jih zaradi okvarjenega gena fibrilina ni bilo mogoče pravilno zgraditi.

terapija

Prvi korak v terapiji Marfanov sindrom je običajno takojšnja prilagoditev življenjskemu slogu po diagnozi. Hude poškodbe kot a Whiplash (Pospeševalna travma) ali spopadov z drugimi, kot so to storili kdaj košarka, odbojka ali Nogomet se je treba izogniti, če je mogoče, ob obstoječem Marfanovem sindromu, ker to povzroči tveganje za cepitev aorta (Sekcija) se lahko poveča. To je problematično ravno zato, ker se je veliko bolnikov z Marfanovim sindromom zaradi svoje višine odločilo za športe, kot je košarka. Enako nevarnost je v športih, pri katerih so maksimalno povišane vrednosti krvnega tlaka (Konice krvnega tlaka) se pojavljajo, kot npr. pri Bodybuilding primer je. Redno spremljanje stanja prizadetih plovil je nujno v vsakem primeru Marfanov sindrom prikazano. Če je premer aorte manjši od 40 milimetrov, zadostuje letna kontrola. Če obstaja nevarnost rupture aorte, je operacija neizogibna.

Če obstaja nujna želja po otrocih, družinska anamneza z cepitvijo aorte ali hkrati neustreznim zapiranjem srčnih zaklopk (Aortna ali mitralna regurgitacija) operacijo je že mogoče izvesti z razširitvijo aorte (Anevrizma) velikosti 50 milimetrov. Smrtnost postopka se poveča z 1% za načrtovane operacije na 27% za nujne operacije.

Običajno je tehnika ekstrakcija povečanega dela aorte (Kirurgija po Bentall). Tu sta vzhodna aorta in Aortna zaklopka skozi lopute "Kompozitni»Proteza je zamenjana. Pomanjkljivost tega postopka je vseživljenjski vnos antikoagulantov (Antikoagulanti). Da bi se temu izognili, se vse pogosteje uporablja tehnologija za zaščito ventilov David ali Yacoub uporabljamo, nadomestimo le aorto s protezo. Vendar se ventil, ki se je ohranil, skozi leta pogosto degenerira, zaradi česar je potrebna druga operacija. Če na drugi strani obstaja oslabelost levega srčnega zaklopka (Regurgitacija mitralnih zaklopk) to je treba nadomestiti z ventilsko protezo, da se prepreči nadaljnje širjenje naraščajoče aorte. Tudi tu postane vseživljenjska inhibicija strjevanja krvi neizogibna. Če je mitralna zaklopka rekonstruirana, lahko ta zdravila odpustimo, kar je še posebej koristno za mlade bolnike.

Zdravljenje dislokacije leče običajno obsega kirurško odstranjevanje leče in zagotovitev ustrezno visoko ločljive konstrukcije očal ali odstranjevanje preveč dolgih vlaken leče ob ohranjanju leče in vida. Pogosto pa lahko miopijo odpravimo tudi s prilagajanjem a očala ali kontaktne leče zadostno.

Na področju skeletnega sistema je lahko koristna skolioza hrbtenice, ki se pojavi pri polovici bolnikov, zlasti pri otrocih, ko nosite steznik. Cilj je preprečiti, da bi se upognjena hrbtenica med rastjo poslabšala. Vendar ne povzroči trajnega ravnanja. Če je skolioza nad 40 stopinj, mora ortopedski kirurg razmisliti o kirurškem ravnanju hrbtenice, da prepreči težave s pljuči in bolečine v hrbtu.

V večini primerov se prsni ali prsni prsni koš zdravi samo iz kozmetičnih razlogov, le v redkih primerih pride do stiskanja pljuč, srca ali aorte, ki ga je treba kirurško popraviti.

Nelagodje v primeru ravnih stopal lahko preide podplati ustrezna obutev lajša bolečine in izboljša udobje hoje. Kirurška obnova loka stopala je pri Marfanovem sindromu le redko potrebna.

Izpuščanje acetabuluma je posledica le približno 5% prizadetih odraslih Bolečine v kolkih in omejena gibljivost zahteva zdravljenje in je priložen a umetni kolčni sklep zdravljeni.

profilaksa

Profilaktična uporaba zdravil za zniževanje krvnega tlaka den Beta blokatorji, da se upočasni širitev aorte, je še posebej vidno pri mlajših bolnikih, ki niso bili operirani Marfanov sindrom kot učinkovit. Pri starejših ali že zdravljenih bolnikih ni mogoče ugotoviti učinkovitosti.

Profilaksa endokarditisa, to je antibiotična terapija, da se prepreči vnetje notranje sluznice srca, mora biti pri bolnikih Marfan izvedena pri vseh posegih ali večjih poškodbah, saj so na to še posebej dovzetni zaradi poškodovanih žil in srčnih zaklopk.

napoved

The Marfanov sindrom življenjska doba se pri nezdravljenih bolnikih bistveno zmanjša. Z optimalno terapijo pa lahko dosežemo do 60 let življenja, pod pogojem, da se bolezen in njeni življenjsko nevarni zapleti diagnosticirajo v zgodnji fazi. Vendar je prognostična ocena pri bolnikih, ki ne izpolnjujejo vseh meril za bolezen, problematična. Od takrat Marfanov sindrom je fenotipski kontinuum, ki lahko sega od novorojenčevega Marfanovega sindroma z življenjsko dobo krajšim od enega leta do blagih oblik brez zunanjih manifestacij in skoraj brez zapletov na kardiovaskularnem območju, pogosto je težko oceniti potek skozi čas.