Spina bifida

opredelitev

Spina bifida je prirojena malformacija, ki nastane zaradi motenj tako imenovane nevronske cevi med razvojem ploda. Nevronska cev se običajno zapre, da tvori hrbtenični kanal. To se zgodi v tretjem do četrtem tednu nosečnosti. Če do tega zaprtja ne pride, nastane spina bifida.

Sopomenke v širšem pomenu

Odprta hrbtenica, odprt hrbet, hrbtenjača

Pojav (epidemiologija)

Okvare nevralne cevi med razvojem v maternici so najpogostejše napake živčnega sistema. V Nemčiji to velja za približno eno od 1000 nosečnosti. Zaradi boljšega preprečevanja nosečnic se je pojavnost (pojav) močno zmanjšala.

Vzroki za Spina Bifida

Kako natančno nastane okvara živčne cevi, še vedno ni jasno. Okoljski dejavniki in pomanjkanje zaloge folne kisline za plod imajo pomembno vlogo. Pomanjkanje folne kisline pri materi v tretjem in četrtem tednu nosečnosti močno vpliva na razvoj hrbteničnega kanala ploda.

Običajno se deli vretenčnih lokov spojijo in tvorijo hrbtenični kanal. Hrbtenjača je zaščitena z meningi v živčni vodi.Pri spina bifida ta kanal ni popolnoma zaprt, ker se en ali več vretenčnih lokov na enem mestu ne zapre. Hrbtenjača lahko zdaj izhaja iz te vrzeli skupaj z živčno tekočino.

Oblike spina bifida

Obstajata dve obliki spina bifida:

1. Spina bifida okulta (zaprta / skrita spina bifida)
2. Spina bifida cystica (cistična spina bifida)

V obliki spina bifida occulta je le okvara koščenih struktur okoli hrbtenjače, to je vretenc. Vretenčni loki niso zaprti. Praviloma je ta oblika spina bifida asimptomatska.
Malformacijo opazimo šele med rentgenskim posnetkom.
Simptomi so prisotni le, če nepravilnost prizadene tudi hrbtenjačo.
S spina bifida occulta je pogosto povezan tako imenovani dermalni sinus (sinus pilonidales). To je majhen kanal, ki se začne na površini kože in se konča znotraj ali zunaj hrbtenjače. Pojavi se kot pora in je običajno bolj poraščen kot okolica. Če je sinus povezan s hrbtenjačo, se lahko pogosto pojavi meningitis. To je resen zaplet v kateri koli starosti.

Spina bifida cystica ni prizadeta le koščasta dlaka, ki obdaja hrbtenjačo, nepravilno oblikovana, ampak tudi sama hrbtenjača. Membrana hrbtenjače se izboči skozi vrzel, ki jo tvorijo nezaprti vretenčni loki. Pogosto je prizadeta regija ledvenih vretenc (ledvenih vretenc) in sakralnih vretenc (sakralnih vretenc). Grobo rečeno, te vretenčne skupine sedijo med in med medeničnimi kostmi. Tu izraženi izrastki so napolnjeni z živčno vodo in jih lahko razlikujemo glede na njihovo vsebino.
Obstajajo oblike, v katerih je samo živčna voda. Druge oblike teh cist vključujejo tudi tkivo hrbtenjače in živčne korenine. Ciste so votline, napolnjene s tekočino. V najslabšem primeru celoten del hrbtenjače izboči iz reže.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("očitna" spina bifida; tudi Spina bifida cystica) opisuje terminalno motnjo kostnega vretenčnega loka.

To pomeni, da zadnji del telesa vretenc, tako imenovani vretenčni lok, ni ali je le delno prisoten.

Ta del je običajno namenjen zaščiti hrbtenjače, ki leži znotraj vretenčnega loka. Hrbtenjača je zaradi terminalne motnje izgubila kostno zaščito. V nasprotju s spina bifida occulta so v spina bifida aperta meningi (Meningi, sinonim za membrane hrbtenjače) in morda hrbtenjača ni na pravem mestu, ampak se izboči navzven.

Posledično se koža nad območjem okvare tanjša in izboči navzven kot cvetača. Meningi nato ležijo v tej tanki kožni vrečici (Meningocele) in morda tudi hrbtenjače (Meningomyeolocele).

Meningi in hrbtenjača so štrleli (torej niso več na svojem mestu, ampak so se pojavili skozi odprtino v hrbtenici), podobno kot črevesne zanke v kili.

Glede na resnost lahko pride tudi do zastajanja vode v hernialni vrečki (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

V najmočnejši obliki je Myeloschisis govoril. Nezrela hrbtenjača, znana kot nevronska plošča, leži na hrbtu, ne da bi jo pokrivali zaščitni meningi ali koža.

Spina bifida aperta se običajno nahaja v spodnjem ledvenem delu hrbtenice ali v križnici (Sacrum). Ponavadi je povezan z veliko hujšimi simptomi kot spina bifida okulta, kot so paraliza, nepravilno postavitev stopal, motnje čutnosti, pomanjkanje nadzora nad mehurjem in rektumom.

Hidrocefalus (vodna glava) je pogostejši tudi pri spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida okulta ("skrita / skrita" spina bifida) opisuje tudi terminalno motnjo kostnega vretenčnega loka.

Tudi tukaj je hrbtenjača izgubila kostno zaščito. V nasprotju s spina bifida aperta hrbtenjače in meningi ne vplivajo na terminalno motnjo, temveč se v celoti razvijejo na mestu, ki jim je namenjeno.

Koža zgoraj je tudi nedotaknjena. Pogosto ljudje s spina bifida oculta sploh nimajo nobenih simptomov in stanje se na neki točki slučajno odkrijejo med rentgenskim posnetkom ali podobno.

Dokler ni simptomov, spina bifida okulta nima nadaljnjega medicinskega pomena. V nekaterih primerih ga lahko opazimo na kožnih spremembah, kot so povečane dlake (hipertrihoza) na mestu spina bifida okulta ali kožnega sinusa. Kožni sinus je majhen prehod v koži, ki se konča na slepo.

Meningocele / mielomeningocele

Meningo- ali mielomeningocela je spina bifida aperta (tudi Spina bifida cystica).

Podobno kot dimeljska kila, kadar je črevesje v hernialni vrečki, so meningi (mielomeningocele) ali brez (meningocele) hrbtenjače v kožni vrečki na mestu spina bifida.

Običajno sta tako kožna vreča kot mening zaprta, tako da je zelo občutljiva hrbtenjača vsaj nekoliko zaščitena.

Včasih je v hernialni vrečki shranjena tudi tekočina, tako da lahko človek govori o cisti.

Simptomi / pritožbe spina bifida

Glavni očitki so nevrološke motnje. Obseg se od bolnika do bolnika zelo razlikuje. Možne so ohromelost, mišična oslabelost, senzorične motnje na koži ter celo urinska in fekalna inkontinenca. Mentalno pa je otrokov razvoj povsem normalen.

Resnost in vrsta simptomov sta odvisna od obsega škode. Če se hrbtenjača izboči v obstoječo vrzel v hrbteničnem kanalu in jo morda pripne, so simptomi resnejši.

Eden od zapletov spina bifida je tako imenovani Arnold-Chiarijev sindrom: puščena hrbtenjača ustvari potek na vseh delih osrednjega živčevja (centralnega živčnega sistema), ki se nahajajo zgoraj. Ker je hrbtenjača v neposredni povezavi z možganom in možganskim mozgom, se lahko tudi to poškoduje. Če je poteg dovolj močan, potegne hrbtenjačo navzdol iz okcipitalne odprtine. Vretenca, ki leži neposredno nad okcipitalno odprtino v lobanjski votlini, se lahko zatakne. Predvsem pa vlak ovira kroženje živčne vode.

Ker se živčna voda tvori v votlem vesoljskem sistemu, ventriklih, možganih in odteče navzdol, se ta nabira. "Vodna glava" (med .: Hidrocefalus).

Več o tej temi si preberite na: Glava vode pri otroku

Bolečina v spina bifida

Ker so živčna vlakna pri spina bifidi manj zaščitena, lahko pride do več bolečine.

Zlasti noge in ropot so pogosto boleči in občutljivejši na dotik kot pri zdravih ljudeh.

Določeni gibi so lahko tudi boleči. Če pride do paralize, se lahko pojavijo dodatne bolečine zaradi neravnovesja med različnimi mišičnimi skupinami.

Tu lahko pomaga predvsem fizioterapija z navodili o določenih vajah.

Spina bifida s hidrocefalusom

Zlasti v spina bifida aperta, tako imenovani vodni glavi (Hidrocefalus) pridi.

Hidrocefalus je povečan pojav možganske vode (Liker).

Običajno se tekočina opere okoli možganov in hrbtenjače, nahaja pa se tudi v votlinah v možganih (alkoholni prostori, možganski prekati).

Cerebralna voda nastaja zlasti v možganskih prostorih s cerebrospinalno tekočino in od tam počasi teče navzdol in pere hrbtenjačo. Tam se ponovno absorbira, tj. Na koncu počasi odteče. Torej cerebralna voda pretežno teče skozi veliko luknjo v lobanji (Foramen magnum), skozi katero možgansko steblo in hrbtenjača prehajata tudi iz možganov v hrbtenico, izven glave.

Če so deli hrbtenjače prisotni v hernialni vrečki v spina bifida aperta, se celotni možgani potegnejo navzdol. Deli možganskega stebla in možganov, ki običajno prebivajo v lobanji, se potegnejo navzdol in zamašijo veliko luknjo v lobanji.

To vodi v dejstvo, da možganska voda ne more več teči navzdol in se zbira v možganih in okoli njih. To ozvezdje imenujemo Arnold-Chiarijeva deformacija. Proizvodnja možganske vode se ne ustavi. Pri dojenčkih so kosti lobanje še vedno mehke in včasih niso pravilno zlepljene skupaj (npr. Fontanel), zato se lobanja včasih razširi na groteskne dimenzije.

Preberite več o temi: Terapija vodne glave

Poleg tega se hidrocefalus manifestira s slabostjo, bruhanjem, paralizo lobanjskega živca, pojavom sončnega zahoda, pri katerem se oči zavrtijo, motnjami vida, glavoboli in epileptičnimi napadi, ki jih sproži povečan pritisk na možgane.

Posledice spina bifida

Posledice spina bifida so odvisne od števila prizadetih živčnih vlaken iz hrbtenjače.

Spina bifida okulta se običajno pojavi brez simptomov ali posledic.

Pojavijo se lahko le površinske spremembe na koži nad prizadetim območjem (poraščenost, temnejša koža, dermalni sinus).

Če so prizadeta živčna vlakna (v spina bifida aperta), lahko pride do resnih okvar.

Ker se aperta spina bifida običajno pojavi na spodnjem delu hrbta, paraliza in senzorične motnje zlasti vplivajo na noge, včasih se lahko pojavijo tudi motnje zaznavanja bolečine.

Klupska stopala so pogosta. Veliko otrok ne more hoditi in uporabljati invalidskih vozičkov.

Paraliza lahko privede tudi do ukrivljenosti hrbtenice (Skolioza). Prizadeneta lahko tudi mehur in rektum, kar vodi v urinsko in fekalno inkontinenco (ni nadzora nad odvajanjem urina ali blata).

Urinska inkontinenca je običajno povezana s pogostimi okužbami sečil. Če hidrocefalusa ne zdravimo, lahko to trajno poškoduje vid in sluh. Pojavijo se lahko tudi epilepsija in hude poškodbe možganov.

Dedovanje spina bifida

Za zdaj ni jasnih dokazov, ki bi nakazovali, da se spina bifida podeduje. Vendar pa ni mogoče popolnoma izključiti, da obstajajo genetski dejavniki, ki vplivajo na bolezen.

Gotovo pa je, da je pomanjkanje folne kisline pri noseči materi povezano s povečanim tveganjem za spina bifido.

Nekatera zdravila (na primer zdravilo za epilepsijo valproat) prav tako povečajo tveganje, da bo nerojeni otrok razvil spina bifido. Na splošno je spina bifida ena najpogostejših nepravilnosti pri otrocih.

Pričakovana življenjska doba spina bifida

Ljudje, rojeni s spina bifida occulta, imajo običajno normalno življenjsko dobo. Če dermalni sinus ni bil prepoznan kot razširjen na meninge hrbtenjače, ponovite meningitis (Meningitis) se pojavijo, kar lahko v določenih okoliščinah poškoduje celotno telo, kar bi lahko skrajšalo življenjsko dobo.

Pri spina bifida aperta je pričakovana življenjska doba močno odvisna od obsega incidenta. Na splošno lahko rečemo, da so ljudje s spino bifido aperto večinoma odvisni od pomoči drugih ter od zdravniške pomoči in skrbi za celo življenje.

Če to poteka optimalno, se predvideva približno normalna življenjska doba. Če so se že zgodile resne posledice, na primer hidrocefalus s poškodbo možganov ali ponavljajoče se okužbe ledvic zaradi urinske inkontinence, potem je treba domnevati, da je življenjska doba nižja.

Splošne napovedi je nemogoče, zato je treba to vprašanje zastaviti posebej za vsak primer.

Lahko povzamemo, da močnejši kot so simptomi in omejitve, da je življenjska doba v večini primerov nižja.

Diagnoza spina bifida

Spina bifida occulta je običajno naključna ugotovitev na rentgenskih žarkih. Zaradi izbokline kože in debelejših dlak na tem predelu je opazen naključni dermalni sinus (pilonidni sinus).

Vendar pa so prenatalni ultrazvočni pregledi ključni pri diagnozi spina bifida. To malformacijo lahko že v maternici odkrijemo s sonografijo.

V materinski amnionski tekočini lahko določimo beljakovine, ki lahko dajo informacije o otrokovem razvoju: alfa-fetoprotein (AFP).

Če se otrok rodi s tako napako, lahko MRI (magnetnoresonančna tomografija) pomaga ugotoviti natančen obseg nepravilnosti.

MRI ledvenega dela hrbtenice v spina bifida

MRI (magnetna resonančna tomografija, slikanje z magnetno resonanco) ledvene hrbtenice (ledvene hrbtenice) ponavadi ni potrebna, če obstaja sum na spina bifida, saj običajno le spina bifida aperta povzroča težave in to je običajno vidno s prostim očesom.

Pogosto lahko to prepoznamo že pri ultrazvočnih pregledih, preden se otrok rodi. Kljub temu je lahko smiselno opraviti MRI, da natančno ugotovimo, ali v hrbtni vrečki (hernial sac) spina bifida aperta obstaja tudi hrbtenjača.

V nasprotnem primeru je MRI primerna le v primeru nejasnih simptomov (na primer določenih deformacij stopala pri novorojenčkih / dojenčkih), ki so lahko povezani s spina bifido. To lahko uporabimo za oceno, ali je prisotna spina bifida, ki se običajno pojavi v ledvenem delu hrbtenice ali križnici. Če obstajajo nekatere druge nepravilnosti, na primer dermalni sinus, se lahko opravi MRI, da se oceni natančna anatomija motnje.

MRI nosečnice je lahko bolj smiselna za razjasnitev dvoumnih ultrazvočnih pregledov. Običajno pridejo pod vprašaj 19. teden nosečnosti.

Terapija spina bifida

Spper bifida aperta je treba čim prej kirurško zapreti, da se prepreči vdor in dvig mikrobov in s tem prepreči okužba živčnega sistema.
Kirurgija znatno izboljša možnosti za preživetje, vendar posledične škode ni vedno mogoče izključiti. Glavni cilj dolgotrajne oskrbe je izogniti se zapletom. Praviloma je nujna vseživljenjska zdravstvena oskrba.

Pri hidrocefalusu (glava vode) je odvajanje odvečne živčne vode zelo pomembno. V ta namen se postavi šant, ki odvaja živčno vodo. Sant je umetno implantiran kanal. Ta shunt lahko odvaja živčno vodo v atrij ali v trebušno votlino.

Profilaksa spina bifida

Da bi preprečila spino bifido, mora mati med nosečnostjo zaužiti dovolj folne kisline, vitamina. Napake živčne cevi bi tako lahko preprečili.
Če je načrtovana nosečnost, je treba jemati dodatke folne kisline (4 mg / dan) vsaj 4 tedne vnaprej. Vendar je ta profilaksa uporabna le v prvih nekaj tednih nosečnosti. Po tem je razvoj nevronske cevi končan in nanj ni več mogoče vplivati.

Če želite imeti otroke, morate jemati 4 mg folne kisline na dan pred spočetjem in do 4 tedne po spočetju.

Prognoza spina bifida

Spina bifida okulta ima dobro prognozo. Večinoma gre za priložnostno ugotovitev med rentgenskim posnetkom. Pri spina bifida cystica je prognoza odvisna od lokacije in obsega ciste. Otroci so večinoma celo življenje privezani na invalidski voziček.

Povzetek

Spina bifida je prirojena malformacija hrbteničnega kanala. Zaradi pomanjkanja folne kisline v tretjem in četrtem tednu nosečnosti se hrbtenični kanal na enem mestu le delno zapre.
Lahko privede do uhajanja živčne vode, pa tudi hrbtenjače. Obstajajo odprte in skrite oblike. Nekatere je mogoče videti neposredno, druge pa bolj naključno najdemo na rentgenskih žarkih.
Slednje običajno ne povzročajo pritožb. Pri spini bifidi, ko ciste izhajajo iz kože, se simptomi gibljejo od ohromelosti do disfunkcije mehurja. Za preprečevanje okužb se običajno izvaja kirurško zapiranje. Nosečnice morajo kot preventivni ukrep zaužiti zadostno količino folne kisline.