Bolezen steklastih kosti

vzroki

Kost je narejena iz trdne snovi vezivnega tkiva (Kolagen), ki je zapet v vlakna. V tem konstruktu se odlagajo kalcijeve soli, ki dajo kosti končno trdnost in jo mineralizirajo.
V primeru bolezni steklaste kosti obstaja ena Genska mutacija na Kromosomi 7 in 17 ki vsebujejo podatke za tvorbo najpomembnejšega kolagena za kosti, Kolagen tipa 1. Ta mutacija pomeni, da kolagen tipa 1 ni pravilno oblikovan. Poleg tega je zvijanje posameznih kolagenskih vlaken moteno, kar ima za posledico zmanjšano trdnost in stabilnost kosti.

Splošno

Bolezen steklenih kosti (latinsko: osteogenesis imperfecta) je bolezen, ki se poveča s Krhkost kosti odlikuje. Figurativno gledano, kosti se zlomijo tako enostavno kot steklo, zaradi česar ima bolezen ime slenga.
Bolezen steklenih kosti prizadene približno 2500 do 4500 ljudi v Nemčiji. To ustreza približno od štiri do sedem primerov na 100.000 prebivalcev.

Dedovanje

Bolezen steklenih kosti je lahko dedna. Če se je že pojavil v družini, bo avtosomno dominant podedovano, tj. Otroci bolnih staršev razvijejo tudi to bolezen, če prejmejo napačne genetske podatke.
Bolezen steklaste kosti lahko tudi spontanot.j. zaradi naključnih mutacij v DNK nastanejo, ne da bi se v družini že zgodil tak primer.

Sestanek z dr. Gumpert?

Z veseljem bi vam svetoval!

Kdo sem jaz?
Moje ime je dr. Nicolas Gumpert. Sem specialist ortopedije in ustanovitelj .
O svojem delu redno poročajo različni televizijski programi in tiskani mediji. Na HR televiziji me lahko vsakih 6 tednov v živo vidite na "Hallo Hessen".
Ampak zdaj je nakazano dovolj ;-)

Za uspešno zdravljenje ortopedije je potreben temeljit pregled, diagnoza in anamneza.
Zlasti v našem zelo gospodarskem svetu ni dovolj časa za temeljito dojemanje zapletenih bolezni ortopedije in s tem začeti ciljno zdravljenje.
Nočem se pridružiti vrstam "hitrih vlačilcev nožev".
Cilj katerega koli zdravljenja je zdravljenje brez operacije.

Katera terapija na dolgi rok doseže najboljše rezultate, je mogoče ugotoviti šele, ko preučimo vse informacije (Pregled, rentgen, ultrazvok, MRI itd.) oceniti.

Našli me boste:

• Lumedis - ortopedski kirurgi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt na Majni

Tu se lahko dogovorite za termin.
Na žalost je trenutno možno le sestanek z zasebnimi zdravstvenimi zavarovalci. Upam na vaše razumevanje!
Za več informacij o sebi glejte Lumedis - Ortopedisti.

Simptomi

Simptomi bolezni steklaste kosti so predvsem posledica nestabilnosti kosti.
Bolniki zelo hitro trpijo zlome kosti, tudi brez zunanje sile, tako imenovane zlome utrujenosti. Zlomi se pojavljajo pogosteje z začetkom pubertete in običajno postanejo manj pogosti v odrasli dobi. Velike fontanele so pogosto opazne tudi pri majhnih otrocih. Poleg tega so pogosto kratka drža in deformacije okostja, npr. skolioza (stranska ukrivljenost hrbtenice) ali kifoza (tvorba grb).
Mišice prizadetih so pogosto podpovprečne. Druge nepravilnosti so npr. modra sklera (kar je običajno belo v očesu, je modrikasto), izguba sluha, hipermobilni sklepi, zmanjšana zmogljivost, povečano znojenje in opazno mehka lobanja (gumijasta glava).
V primeru bolezni steklaste kosti se pogosto pojavljajo tudi okvare srčnega zaklopka, kot so insuficienca (nezadostno zapiranje zaklopk) ali odprt prekatni septum.

Razvrstitev

Bolezen steklaste kosti je lahko različna Podtipi so razdeljeni, vsak ima posebne značilnosti. Starost prizadetih, pa tudi resnost simptomov in potek bolezni se pogosto razlikujejo.

Tip I (tip Lobstein): Tip I bolezni steklaste kosti je to najbolj blag Progresivna oblika. Pogosto se diagnosticira šele, ko je otrok starejši in ima opazno pogoste zlome. Vendar se tudi zgodi, da se diagnoza postavi še pozneje, ko postanejo opazni spremljajoči simptomi, npr. Težave s sluhom v odrasli dobi. Prizadeti imajo običajno malo skeletnih nepravilnosti. Njihovi sklepi so običajno izjemno gibljivi, mišice pa precej šibke. Sklera ima lahko modrikasto barvo. V nasprotnem primeru je tip I neopazen.

Tip II: Bolezen steklaste kosti tipa II predstavlja najtežja oblika bolezen. Bolniki so izjemno ogroženi zlomom in trpijo zaradi nerazvita pljuča. Prej ta oblika bolezni steklaste kosti ni veljala za sposobno preživeti, zdaj pa jo je mogoče bolje zdraviti, kar lahko poveča čas preživetja. Kljub temu se veliko otrok pojavi že med rojstvom več zlomov zato otroci pogosto umrejo v prvih 24 urah po rojstvu. Premajhna zrelost pljuč je odločilni dejavnik tudi pri zgodnji smrti mladih bolnikov.

Tip III (tip Vrolik): Bolniki z boleznijo steklaste kosti III tipa trpijo tudi zaradi hude bolezni. ti si kratka rast in imajo številne skeletne deformacije, ki se pojavijo tako na okončinah kot tudi na hrbtenici. To lahko vpliva tudi na dihanje. Pogosto so ti bolniki odvisni od invalidskega vozička.

Tip IV: Tip IV je mogoče razumeti kot lažji potek tipa III. Tudi teh bolnikov je kratka rast, vendar manj trpijo zaradi skeletnih deformacij in invalidskega vozička ne potrebujejo tako pogosto kot bolniki s tipom III. Sklere prizadetih so lahko normalne, pa tudi modrikaste barve.

Tip V: Pri bolnikih z boleznijo steklaste kosti tipa V se pojavi pojav presežka Tvorba kalusa naprej. Po zlomih se pojavi prekomerno tvorjenje novih kosti, kar povzroči zgostitev kosti. Poleg tega se kalcij pri teh bolnikih odlaga v ligamentnih strukturah med ulno in polmerom ter med golenico in fibulo. To vodi v težave z Vrtenje v in zunaj ti deli telesa. To lahko med pregledom kaže na osnovno bolezen.

Tip VI: Bolniki s tipom VI imajo normalno modrikasto sklero. Pokažejo značilne simptome bolezni steklaste kosti. Posebnost pa je, da je pri teh bolnikih brez genetskega vzroka za simptome je mogoče najti. Nimajo značilnih genskih mutacij kot ostali bolniki z boleznijo steklaste kosti.

Tip VII: Posebnost bolnikov z boleznijo steklaste kosti tipa VII je t.i. Rhizomelia. Kosti nadlakti in stegen so relativno kratke v primerjavi s kostmi podlakti in spodnjega dela noge.

terapija

Terapija bolezni steklaste kosti temelji v glavnem na treh stebrih: fizioterapiji, intramedularnem nohtu in bisfosfonatih. Ker je bolezen steklenih kosti genetska, še ni ozdravljiva.
Terapija služi samo izboljšanju simptomov.

Fizioterapija: Fizioterapija postaja vse pomembnejša pri zdravljenju bolezni steklaste kosti. Nepokretnost spodbuja nadaljnjo izgubo kostne mase, zato so koristne posebne fizioterapevtske vaje za stabilizacijo kosti, pri katerih obstaja nevarnost zloma. Še posebej preprečimo slabo držo, saj so mišice zgrajene. Če je mogoče, je treba fizioterapijo izvajati vsak dan. Prav tako je dobro, da vaje izvajate v vodi. Bolniki se lahko premikajo brez težav in ni nevarnosti, da bi padli ali zlomili.

Žebljanje kostnega mozga: Maščanje s kostmi se uporablja za neposredno stabilizacijo kosti. V ta namen je ustrezna kost razdeljena na več kosov kot del operacije. Kose nato nataknemo na žebelj ali žico, kot vrvico z biseri, tako da se povrne prvotni položaj kosti, ki je pravilno. Na ta način se lahko izognemo deformacijam kosti, ki sledijo zlomom. Za to lahko uporabimo tudi teleskopske nohte, ki jih je mogoče potegniti narazen in tako ne ovirajo rasti. To pomeni, da nohtov ni treba menjati tako pogosto zaradi premajhne dolžine. Vendar pa intramedularnega nohta ne smemo izvajati na bolnikih s slabšim splošnim zdravjem. Prav tako ga ni mogoče uporabiti, če je premalo kostne snovi, saj noht nima dovolj zadrževanja v kosti.

Bisfosfonati: Zdravljenje bolezni steklaste kosti z bisfosfonati je pristop k terapiji z zdravili.
Bisfosfonati so pripravki, ki zavirajo celice, ki razgrajujejo kost, in tako privedejo do sekundarnega povečanja kostne snovi. To lahko zmanjša stopnjo zloma pri bolniku. Bolečine v kosteh so manj pogoste tudi pri terapiji z bisfosfonatom.

profilaksa

Ker je bolezen steklenih kosti genetska, je ne more preboleti profilaktični ukrepi preprečiti.
Vendar lahko življenjski slog, ki je prilagojen bolezni, ublaži njen potek in ublaži simptome. Prizadeti ljudje ne bi smeli dodatno obremenjevati kosti, tj. morali bi biti naprej Alkohol in kajenje odpustite. Poleg tega ima uravnotežena prehrana, ki preprečuje prekomerno telesno težo in prenizko telesno težo, zaščitni učinek in lahko izboljša bolnikovo počutje.
Tudi to fizioterapevtski trening je treba izvajati dosledno. Tako je mogoče doseči najboljše rezultate zdravljenja.

napoved

Prognoza bolezni steklaste kosti je odvisna predvsem od vrste bolezni, tj. o agresivnosti tečaja. To se lahko od bolnika do bolnika zelo razlikuje in ga ni mogoče natančno predvideti. Vendar se je z današnjimi zdravstvenimi ukrepi celotna prognoza bistveno izboljšala.