Pediatrija

Downov sindrom

Sopomenke v širšem pomenu

Trisomija 21
prej, vendar zastarela in diskriminatorna: mongolizem

opredelitev

Sindrom Trisomy 21 / Down je sindrom, ki se pojavi zaradi napačne porazdelitve starševskih kromosomov pri otroku.
Razdelitev ne sledi določenemu dedovanju, temveč se pojavlja sporadično. Kljub temu obstajajo dejavniki tveganja. Otroci z Downovim sindromom imajo lahko različne telesne in duševne prizadetosti.

Kako prepoznate otroke z Downovim sindromom?

Otroci z Downovim sindromom že ob rojstvu imajo fizične lastnosti, ki so razmeroma specifične za stanje. Prizadeti otroci tega ne potrebujejo vedno. Ena od teh lastnosti je dodatna guba kože okoli vratu. Vendar to sčasoma izgine. Poleg tega je porodna teža pogosto manjša kot pri drugih otrocih in tudi počasneje narašča. Najbolj opazna lastnost pa so poševno usmerjene oči navzgor, ki so bolezni tudi dobile vzdevek mongolizem. To podobnost še dodatno poudarja pogosto okrogla oblika obraza. Med očmi se lahko pojavi tudi dodatni pregib kože, vendar to ne poslabša vida. Značilna je tudi ozka brazda na dlani. Ta brazda s štirimi prsti poteka čez dlan in se pojavlja pri skoraj vseh otrocih z Downovim sindromom. Vendar pa nima vsak otrok s takšno brazdo Downov sindrom.

Poleg teh fizičnih lastnosti imajo otroci z Downovim sindromom pogosto tudi kognitivne okvare. Pogosto se lahko ugotovijo težave pri učenju, katerih resnost se lahko močno razlikuje med prizadetimi. Na splošno prihaja do določene zamude pri razvoju. Določene spretnosti, kot so branje, pisanje ali tek, lahko na koncu razvijejo prizadeti tako kot drugi otroci, vendar pogosto le v starejši starosti. Značilnost, ki jo pogosto opisujemo, je, da so otroci z Downovim sindromom pogosto zelo ljubeči in odprti do drugih ljudi. Prizadeti osebi dolgujejo tudi ime "otroški angeli".

Več o temi lahko izveste tukaj: Težave z učenjem A-Z

Epidemiologija / Pojav

Trisomy 21 je prvič ugotovil leta 1866 angleški nevrolog John Langdon dol opisana. Sindrom je dobil ime po njem. Vendar pa so šele leta 1959 odkrili Francozi Genetičarka Lejeune genetski vzrok trisomije 21.
Danes se otroci z napačno porazdelitvijo kromosomov rodijo s pojavnostjo 1:700 Rojen. To pomeni, da se eden od 700 novorojenčkov v Nemčiji rodi z Downovim sindromom.

vzroki

Vzroki za trisomijo 21 so, kot že ime pove, trojna prisotnost kromosoma 21 v otrokovi dednosti.
Gre torej za številčno, torej od števila odvisno, napačno porazdelitev kromosomov. Običajno ima vsaka oseba dve kopiji vseh svojih avtosomskih kromosomov (to vključuje vseh 23 kromosomov, razen spolnih kromosomov X in Y). Te kopije se posredujejo otrokom. Pri Downovem sindromu se z matere na otroka običajno ne prenese ena, temveč dve kopiji kromosoma 21, tako da ima otrok tri kopije.

Tveganje za takšno napačno porazdelitev narašča s starostjo matere. Iz 35 let ima svoj Mati z večjim tveganjem za tako imenovano neskladje. To pomeni, da se materinski pari kromosomov ne ločijo, da bi se enakomerno porazdelili med hčerinske celice.

Obstajajo različni vzroki trisomije 21. V zgoraj opisanem primeru je dodatni kromosom 21 tudi prost (prosta trisomija 21). V 95% primerov gre za novo mutacijo. V drugih primerih, ki se pojavijo zelo redko (približno 5%), je 21. kromosom na drugem kromosomu. To je znano kot translokacijska trisomija 21.

Zapleti

Otroci s Trisomija 21 / Downov sindrom V primerjavi z zdravim prebivalstvom je tveganje za dvakrat večje levkemija zboleti.

Možne značilnosti Downovega sindroma

Mnogi, vendar niso vsi, otroci z Downovim sindromom imajo lahko določene značilnosti:

Spremembe na predelu glave in obraza
- Okrogla lobanja
- Zunanje dvigajoča se ("mongoloidna") os pokrova
- Kožna guba na notranjem kotu očesa (epikanthus)
- Velika razdalja med očmi
- Raven, širok most nosu
- Velik jezik
- Globoko postavljena in zaobljena ušesa
- Kratek vrat
- Ozko, visoko nebo (govorne motnje)
Spremembe rok in nog
- kratke, široke roke
- Brazda s štirimi prsti (brazda na dlani, ki se običajno začne na strani malega prsta in se razprostira med srednjim in kazalnim prstom (tj. Nad 3 prsti), pri Downovem sindromu do med kazalcem in palcem (tj. Nad 4 prsti)
- Reža sandale (široka vrzel med velikim in drugim prstom)
Druge specifikacije
- intelektualna prizadetost, katere resnost se od osebe do osebe močno razlikuje
- upočasnjeni refleksi
- Okvara srca
- Malformacije kolka

Diagnoza Downovega sindroma

Pogosto zgoraj omenjene značilnosti omogočajo sum diagnoze, čeprav v nobenem primeru ne smemo domnevati, da imajo otroci z Downovim sindromom vse te lastnosti. Za potrditev suma na Downov sindrom, a Analiza kromosomov na podlagi a Krvni test čebelarstvo potrjeno.
Poleg tega še zlasti notranji organi the srce pregledati nepravilnosti.

Diagnozo lahko postavite tudi v maternici z uporabo Analiza kromosomov oz.Obstajajo različne metode tega. Tako amnijska tekočina kot vzorci posteljice (posteljico) jih je mogoče odstraniti. Te vzorce nato pregledajo gensko. Obstaja tudi možnost z enim Prenatalni testpregledati materino kri na otrokov genom in tako odkriti spremembe pred rojstvom z majhnim tveganjem. Upoštevati je treba, da prenatalne značilnosti ploda niso zadostna merila za diagnozo.

Načeloma lahko Downov sindrom diagnosticiramo zelo zgodaj, če obstaja utemeljen sum. Ta zgodnja diagnoza je prek a Analiza embrionalnega genskega materiala mogoče. Torej načeloma obstaja diagnoza od 10. tedna nosečnosti mogoče. Vendar pa se genetski material odstrani z invazivnimi metodami popkovina, the Amnijska tekočina ali posteljico zmagal in zato gre vedno z določenim Nevarnost splava z roko v roki.

Več o temi preberite tukaj Znaki splava

Novejše metode pa po drugi strani omogočajo, da se iz materine krvi odstranijo drobci embrionalnega genskega materiala in jih analizirajo. Vendar te metode še niso v celoti uveljavljene. Toda tudi a Ultrazvočni Kot del Prenatalna diagnostika lahko zagotovijo začetne indikacije za trisomijo 21. Predvsem a majhna glava (Mikrocefalija), Okvara srca ali na splošno nizka rast so najpogostejši znaki tukaj.

terapija

Dandanes fizične pritožbe, kot so Okvara srca ali a višje nepce lahko dobro zdravimo z operacijami. Eventualno Vizualne pomanjkljivosti uporabljajo a očala uravnoteženo. Poleg tega se lahko pojavijo Govorne motnje obravnavajo logopedi.

Za treniranje veščin in nadaljnjo podporo otrokom z Downovim sindromom obstajajo dodatne možnosti terapije, kot so Delovna terapija, fizioterapija na voljo so tudi živalske oblike terapije (npr. terapevtsko jahanje).

profilaksa

Preprečevanje Trisomija 21 / Downova bolezen ni mogoče, saj v 95% primerov niso dedne bolezni, ampak pride do nove kombinacije.

Kromosome ploda lahko analiziramo že v maternici. Torej z a Nosečnost z visokim tveganjem Od 35. leta življenja matere diagnosticirajo možno trisomijo 21.
Zakonodajalec to dovoljuje Prekinitev nosečnosti / splava do 12. teden nosečnosti. Za trisomijo 21 se lahko uporabljajo posebni predpisi.

napoved

The medicinske zaloge dandanes je zelo dobro. Posledično lahko ljudje z Downovim sindromom, ki prej večinoma niso preživeli pubertete, zdaj lahko živijo do 60 let in več. V ta namen se v zgodnji fazi odkrijejo možne hude okvare (na primer srčne napake).

Povzetek

Downov sindrom temelji na mutaciji genoma.

Trisomija 21, znana tudi kot Downov sindrom, je pri vašem otroku napačna porazdelitev starševskih kromosomov. Bolezen ima tri namesto dveh kromosomov številke 21.
Trisomija 21 je najpogostejša kromosomska aberacija pri novorojenčkih. Vsak 700. novorojenček v Nemčiji se rodi s tem sindromom. V redkih primerih (približno 5%) pride do dedovanja.
Praviloma obstajajo kromosomske nove kombinacije. Ta verjetnost tega se povečuje s starostjo matere.
Fizične lastnosti ljudi s trisomijo 21 lahko med drugim vključujejo nekoliko širok nos, poševne oči, nizko nastavljena ušesa, kratek vrat in visoko nebo.
Na rokah se pogosto pojavi tako imenovana brazda s štirimi prsti. Motnje srca in druge okvare drugih notranjih organov so možne tudi pri Downovem sindromu.
Zanesljivo diagnozo plodov v maternici je mogoče postaviti le s kromosomsko analizo.
Pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom je danes približno 60 let ali več nepravilnosti organov je mogoče prepoznati in zdraviti v zgodnji fazi.