Albinizem
opredelitev
Izraz albinizem izhaja iz latinske besede za belo, "albus“, Od. To je skupni izraz za veliko število prirojenih genetskih okvar, zaradi česar vsi prizadenejo pomanjkanje pigmenta, kar je še posebej opazno pri svetli barvi kože in las.
Albinizem ne obstaja samo pri ljudeh, ampak tudi v živalskem svetu, kjer prizadeti pogosteje imenujejo albinose.
Pojav albinizma
Danes je znanih 5 genov, katerih mutacija povzroča albinizem, čeprav ni mogoče izključiti, da obstajajo drugi geni, ki bi lahko bili odgovorni za to.
Razlikujemo med očesno-alkunizmom tipa 1, tip 2, tip 3, tip 4 in očesnim albinizmom (OA).
V Evropi najdemo predvsem tipa 1 in 2. Večina teh genetskih napak se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost, kar pomeni, da imata obe kopiji gena (tako očeta kot matere) mora biti okvarjen, da se bolezen končno manifestira.
Posledično lahko dva zunaj zdrava starša rodita bolnega otroka.
Pri ljudeh se albinizem pojavlja s pogostostjo približno 1: 20.000, čeprav se na določenih območjih (na primer v Afriki) kopiči, v katerih se lahko tveganje za bolezen poveča na 1: 10.000 ali celo večje.
Vzroki za albinizem
Pomanjkanje pigmenta je lahko posledica dejstva, da je sinteza pigmenta melanina motena ali da je v melanosomih strukturna napaka.
Pigment melanin nastaja v melanocitih, specializiranih celicah, ki se nahajajo v koži. Vsebujejo majhne vezikle, melanosome, ki vsebujejo encime, ki so potrebni za sintezo melanina. Najpogostejši vzrok albinizma je okvara encima tirozinaza (Okolokutani albinizem tip 1). To omogoča prvi korak pri proizvodnji melanina, v katerem je aminokislina tirozin hidroksilirana.
Vendar se albinizem ne kaže vedno kot neodvisna bolezen. Pogosto je povezan tudi z drugimi simptomi bolezni kot del sindroma.
Sindromi, ki so pogosto povezani z albinizmom, so sindromi Angelmann in Prader-Willi, redkeje pa sindromi Hermansky-Pudlak ali Griscelli.
Simptomi albinizma
The Simptomi albinizem se od posameznika do posameznika zelo razlikuje, saj je resnost bolezni odvisna od tega, katera komponenta sinteze je pomanjkljiva in kako velika je preostala aktivnost prizadete komponente, ki je skoraj vedno prisotna.
To je zelo klasično za albinizem lahka, matirana bela koža. Posledično je pri teh bolnikih večje tveganje sončne opekline in Kožni rak. Vendar struktura kože ni spremenjena.
Poleg tega telesne dlake ponavadi zelo lahka ali res popolnoma bela.
Tudi mavrične kože oči so lažje kot običajno zaradi pomanjkanja melanina. Čeprav so dejansko lahko svetlo modre, svetlo zelene ali svetlo rjave, se pogosto pojavijo rdečkasto, ker zmanjšan pigment pomeni, da se krvne žile vidijo od znotraj očesa.
Poleg teh fizičnih pritožb zaradi njih trpi tudi veliko ljudi z albinizmom bolezen, ker zaradi presenetljivo drugačnega videza pogosto vodi do diskriminacije ali izključenosti. Ta pojav je ponavadi manj izrazit pri osebah s pošteno kožo, saj so ljudje z albinizmom manj opazni, nepopolne oblike pa lahko ostanejo tudi neodkrite.
Albinizem je še posebej stigmatiziran med temnopoltimi ljudmi, v nekaterih narodih pa je celo splošno vraževerje, da ljudje z albinizmom prinašajo slabo srečo.
Albinizem in oči
Najpogostejše oblike albinizma v Evropi ne vplivajo samo na kožo, ampak tudi na kožo oči. Vendar se stopnja izrazitih simptomov močno razlikuje, odvisno od tega, katera genetska okvara je in katera oblika albinizma je prisotna.
Načeloma pomanjkanje pigmenta, ki je pri albinizmu lahko bolj ali manj izrazito, vodi do a Osvetlitev barve oči. Ponavadi so oči potem svetlo modre. Svetlenje majhnih krvnih žil lahko povzroči, da se oči pojavijo rahlo roza ali svetlo rdeče, če so zelo svetle. Vendar šarenica ni neposredno rdeče barve.
V mnogih primerih pa pomanjkanje pigmenta ni tako izrazito, da nimajo vsi z albinizmom rdečico v irisu.
Poleg tega ima veliko ljudi z albinizmom čudovite oči fotosenzibilna (Fotofobija). Prav tako motnje prostorski vid in ostrina vida so možni pri ljudeh z albinizmom.
Redka očesna oblika Albinizem vpliva samo na oči, medtem ko koža ostane normalno temna. Zaradi slabe pigmentacije šarenice imajo bolniki z albinizmom običajno povečano pigmentacijo Občutljivost na bleščanje.
Tudi drugi vidiki vida lahko oslabijo Melanin sodeluje tudi pri razvoju nekaterih komponent vizualnega kompleksa.
Na primer, pomanjkanje melanina negativno vpliva na razvoj Optični živci ven. To lahko omeji prostorska vizija, en Tresenje oči (Nistagmus) ali manifest Squint (Strabizem) pridi.
Tudi Ostrina vida lahko zmanjša albinizem, saj je melanin nujen za popoln razvoj točke najbolj ostrega vida na Retina (Fovea centralis) je potrebno. Pri bolnikih z Albinizem ali je le nepopolno (Hipoplazija) ali pa sploh ne (Aplazija) izobraženi. Pogosto so tudi prizadeti kratkoročno ali daljnovidno ali pa lahko le nejasno vidijo kontraste. Barvna percepcija pa je vedno nemotena.
Terapija albinizma
Terapija sedanjosti Genetska napaka še vedno ni mogoče, zato lahko albinizem zdravimo le simptomatsko in se poskušamo izogniti posledični škodi zaradi bolezni.
Pomembno za ljudi z a Albinizem je, da je posebna Zaščita pred UV žarki bodite pozorni, saj manjka naravna zaščita zaradi pomanjkanja pigmentacije.
Trpeči morajo biti neposredno izpostavljeni sončna svetloba zato se čim bolj izogibajte in drugače vedno na zelo dobri zaščiti tekstila in Kreme za sončenje spoštovanje, močno razmišljaj. Za številne paciente je koristno tudi uporabo oči tonirana kontaktne leče ali Očala zaščititi in po potrebi uporabiti vizualne pripomočke. Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, pacienti običajno vodijo v glavnem normalno življenje.
Dedovanje
Albinizem je skupni izraz za različne genetske okvare, ki vodijo do enega Pomanjkanje pigmenta voditi.
Ker je v prizadetih genih skoraj vedno preostala aktivnost, so prizadeti videti zelo drugače.
Večina ljudi z albinizmom ima eno skupno stvar mat bela, zelo svetlo občutljiva koža. Poleg tega je šarenica prizadetih videti rdeča, lasje na lasišču pa zelo lahki, skoraj rumeni.
Genetske napake se običajno podedujejo po a avtosomno recesivno dedovanje. To pomeni, da to vpliva dva pokvarjena alela mora imeti na svojih kromosomih, da razvijejo albinizem.
Nošenje obeh okvarjenih alelov je znano kot homozigoten. Aleli morajo biti identificirani kot Oblike izražanja gena predstavljajte si
Če torej pokvarjen izraz določenega gena ujamete dvakrat, dobite albinizem.
Ker se geni na kromosomih dobijo tako od matere kot očeta, lahko zdravi starši otroka z albinizmom. Če imata oče in mati pokvarjen alel in ga preneseta otroku, kar pomeni, da otrok prejme dva pokvarjena alela, razvije albinizem.
Z ljudmi je znanih več kot pet genovkaterih sprememba lahko privede do albinizma.
Nadaljnje teme s tega področja
Motnje pigmenta
Pod izrazom Pigmentna motnja Številne bolezni so združene v skupino, ki jih povzroči moteno tvorjenje barvnih pigmentov koža vodijo do spremenjene kože.
Tukaj pridete do teme: Pigmentna motnja
Motnja pigmentacije kože
Pigment melanin je odgovoren za barvanje kože. Motnje v proizvodnji melanina lahko povzročijo povečano ali zmanjšano pigmentacijo kože. Tukaj pridete do teme: Motnja pigmentacije kože
Terapija motenj pigmenta
Motnje pigmenta so pogosto odvisne od motene proizvodnje melanina. Razbarvanje pigmenta je mogoče preprečiti z različnimi možnostmi zdravljenja.
Tukaj pridete do teme: Terapija motenj pigmenta
