Sindrom Sturge Weber
opredelitev
Sindrom Sturge-Weber, znan tudi kot encefalotrigeminalna angiomatoza, je kronično napredujoča bolezen iz tako imenovane skupine nevrokutanih fakomatoz.
Gre za skupino bolezni živčnega sistema in kože, za katero so značilne nepravilnosti.
V primeru sindroma Sturge-Weber se razvijejo angiomi (nemško: krvna goba). Angiomi so benigni vaskularni tumorji, ki se lahko pojavijo na obrazu, na meningih in na koreroidni membrani očesa (horoid). To lahko privede do nadaljnjih posledic, ki jih sproži masa v očesu in na meningih.
Navzven prizadene bolnike opazi enostranski požarni znak (nevus flammeus) na obrazu. Te enostranske, običajno temno rdeče lise različnih velikosti pri Sturge-Weberjevem sindromu vedno vključujejo tudi veko.
terapija
- Simptomatsko zdravljenje
- Kortizonska terapija
- Antikonvulzivi
- operativno zdravljenje
- Lasersko zdravljenje
Sturge-Weberjev sindrom še ne more kurativno (zdravilno), ki se zdravi. Poudarek je na terapiji spremljajočih simptomov in rednem zdravniškem nadzoru.
Da bi zagotovili čim bolj nezapletenost otrokovega razvoja, je treba posebno pozornost nameniti odkrivanju in zdravljenju obstoječe bolezni epilepsije (zlasti sindroma West). Če je sum potrjen, se uporablja zdravljenje z zdravili Kortizon, zdravila, ki sproščajo kortizon, ali Antikonvulzivi (Zdravila proti napadu).
Če lahko vzročne spremembe dosežemo kirurško, lahko poiščemo tudi operacijo epilepsije. Glaukoma lahko v veliki meri zdravimo z zdravili za znižanje očesnega tlaka ali operacijo. Vendar izgubljenih živčnih vlaken ni mogoče rešiti.
Oznako plamena lahko v veliki meri odstranimo z laserskim zdravljenjem, pri čemer se pojavijo le rahle brazgotine. Ker se psihološka napetost pogosto povečuje z intenzivnostjo Naevus flammeus pred zdravljenjem se priporoča zgodnje zdravljenje v otroštvu.
Če je bolezen privedla do nevroloških ali kognitivnih (duševnih) izgub, je pomembno, da otroke duševno in fizično podpiramo z vsemi možnimi sredstvi. V ta namen lahko poiščemo redno psihoterapijo, pa tudi fizioterapijo in delovno terapijo. Zelo pomembna je tudi šolska izobrazba, ki ustreza njihovi stopnji sposobnosti.
Pričakovana življenjska doba
Pričakovana življenjska doba ni nujno omejena s sindromom Sturge-Weberja.
Če je predvsem požarna znamka v ospredju bolezni in ni incizivnih spremljajočih simptomov, se bolnik komajda razlikuje od zdrave osebe.
Očesne bolezni, povezane s sindromom, tudi običajno ne spremenijo pričakovane življenjske dobe, tudi če vodijo v slepoto. Zlasti v državah, kot je Nemčija, danes ni več problema, da bi vodili skoraj neomejeno življenje, čeprav tega ne vidite.
Pričakovana življenjska doba je omejena predvsem z nevrološkimi motnjami. The Lightning Nick Salaam prilega (West sindrom) pri 25% vseh prizadetih otrok vodijo v smrt do tretjega leta starosti - ne glede na to, ali imajo Sturge-Weberjev sindrom ali ne. Posledice napadov in nezadostne oskrbe prizadete poloble so zaradi slabe obdelave zelo raznolike.
Kljub simptomom lahko en otrok gre skozi skoraj normalen razvoj, drugi pa trpi za hudo invalidnostjo. Če povzamemo vse primere Sturge-Weberjevega sindroma, je treba domnevati, da se življenjska doba zmanjša. Vsakega pacienta je treba gledati posebej.
Sočasni simptomi
- Očesne bolezni
- Ogenj znak na obrazu
- Nevrološke motnje
- epilepsija
- duševna prizadetost
- Napadi glavobola
Prizadeti otroci pogosto trpijo zaradi spremljajočih simptomov, ki jih sprožijo benigni vaskularni tumorji. Pojavi so razdeljeni na dva tabora: bolezni oči in nevrološke motnje.
Resna epilepsija se lahko razvije že v povojih in je pogosto težko zdraviti. Tako imenovani Lightning Nick Salaam prilega (tudi: Zahodni sindrom) imajo značilno konvulzivno sliko in so še posebej škodljivi za mlade možgane. Če se ne zdravi, napadi povzročijo hude poškodbe možganov ali celo smrt otroka.
Konvulzije in slabo stanje žil v možganih (ki jih povzročajo kalcificirani angiomi) vodijo do nezadostne oskrbe. Odvisno od obsega lahko to povzroči zamudo v razvoju ali celo intelektualno invalidnost.
Če so bolniki že nekoliko starejši, pogosto opisujejo ponavljajoče se migrenske napade glavobola. Poškodbe tkiva prizadete strani možganov (hemisfere) lahko privedejo tudi do hemipareze. Ker desno polovico telesa nadzirajo levi možgani in obratno, je paraliza vedno prizadeta nasprotna stran telesa. Če se to zgodi že zgodaj v poteku bolezni, lahko zmanjša razvoj ustreznih okončin ali celo rast celotnega telesa.
Očesni simptomi
Najpomembnejši spremljajoči oftalmični simptom (Oftalmologija = Oftalmologija) je glavkom. Glaukom je znan tudi kot "glavkom" in vključuje vse poškodbe očesnega živca, povezane s pritiskom. Tlak v očesu se lahko poveča, lahko pa tudi povsem normalno.
Pri Sturge-Weberjevem sindromu angiomi vplivajo tudi na steroid (vaskularni sloj) očesa. Sistem odtoka očesne tekočine ovirajo razmnoževalni vaskularni tumorji, ki v tem primeru povišajo očesni tlak. Živček počasi prevzame škodo, kar se kaže v tako imenovanih okvarah vidnega polja. Bolniki na prizadetih območjih ne vidijo črne barve, ampak nič. Odpravi se območje, ki ga običajno oskrbujejo prizadeta živčna vlakna.
Poleg glavkoma se lahko pojavijo tudi odmiki mrežnice, kar lahko vodi tudi v slepoto očesa.
Simptomi na obrazu
Edina značilnost, ki jo imajo vsi bolniki s Sturge-Weber sindromom, je požarna znamka na obrazu. Tako imenovani Naevus flammeus predstavlja kozmetični problem za prizadete, ne pa da ima dejansko vrednost bolezni. Ogenj znak je nepravilnost drobnih posod pod zgornjo plastjo kože. Lokalizacija temelji na poteku in območju pokritosti območja Trigeminalni živec. Ta pot lobanjskih živcev oskrbuje obraz z občutljivimi živčnimi vlakni za bolečino in občutljivost na dotik. V primeru sindroma Sturge-Weber očitno razmejena rdečkasta sprememba vedno vključuje veko na prizadeti strani (to ne pomeni, da se morajo na očesu pojaviti kakršni koli spremljajoči simptomi).
Več o tej temi si preberite na: Ogenj znak
vzroki
Vzrok Sturge-Weberjevega sindroma leži na genetski ravni. Kolikor danes vemo, gre za somatsko mutacijo.
To pomeni, da bolezen ni podedovana, ampak se sproži spontano zaradi napak v DNK nosilca bolezni. Zaporedje določenih povezav v DNK, tako imenovanih baznih parov, določa načrt vseh celičnih komponent in encimov v človeškem telesu. Pri sindromu Sturge-Weber se tak osnovni par naključno izmenjuje, kar ima za posledico pokvarjen izdelek. Rezultat je povečana signalna aktivnost v določenih celicah, kar pospešuje rast plovil - zunaj običajne ravni. To ustvarja benigne vaskularne tumorje, angiome.
Dodatne informacije o razvoju nevrokutanih sindromov najdete tukaj: Nevrokutani sindrom
diagnoza
Ogenj znak je že viden na otrokovem obrazu ob rojstvu. Velikost se spreminja, ko pacient raste. Barva se lahko poveča tudi intenzivnost ali zbledi. Računalniška tomografija kaže izgubo možganskega tkiva (možgansko atrofijo) na prizadeti strani in povečano kalcifikacijo posod. Če so spremembe v lobanji tako hude, da se sproži epilepsija, se to diagnosticira s pomočjo EEG (elektroencefalogram). Opraviti je treba tudi oftalmološki pregled, saj lahko na žilne spremembe vplivajo različne sestavine očesa in s tem je njihova funkcija lahko omejena.
Več o temi preberite pod: Atrofija možganov (vodna glava) in epilepsija
MRI
Magnetnoresonančno slikanje (MRI) se uporablja tudi pri diagnozi suma na Sturge-Weberjev sindrom.
Uporablja se kontrastno sredstvo, ki posode lahko še posebej dobro prikaže. Po eni strani natančen prikaz žilnega sistema omogoča prepoznavanje nepravilnosti. Izurjene oči - denimo oči radiologa - lahko med ocenjevanjem slik razlikujejo med naravnimi različicami in patološkimi spremembami.
Po drugi strani pa lahko kontrastno sredstvo prestopi tako imenovano krvno-možgansko pregrado, če je to moteno. Ta pregrada je celični sistem, ki ločuje žile ali kri od možganskega tkiva in skozi njih dovoljuje le izbrane snovi. Če kontrastno sredstvo pride skozi to krvno-možgansko pregrado, to kaže na poškodbo vaskularnega celičnega sistema, ki jo lahko povzročijo deformacije ali huda kalcifikacija.
