Spinalna mišična atrofija - SMA

opredelitev

Spinalna mišična atrofija (SMA) postane tista bolezni centralnega živčnega sistema, ki poškodujejo živce (Možgani in hrbtenjača) in je dedna.
V njenem poteku so poškodovane živčne celice in mišice, ki jih inervirajo. Bolezen je nekako redko in prikazuje a velika spremenljivost. Pojavi se lahko v prvih mesecih življenja, pa tudi v odrasli dobi.

V bistvu obstaja ena z boleznijo Slabljenje in regresija mišic, zato je bolezen popularno znana kot "mišična distrofija"omenjeno kot.

oblikovati

V bistvu so dve obliki razlikovati, in sicer ne-proksimalna mišična atrofija in proksimalne mišične atrofije.

V primeru proksimalnih mišičnih atrofij se bolezen začne na blizu trupa (proksimalno) Skupine mišic, na primer v predelu stegen ter medeničnih in kolčnih mišic.

The Ne-proksimalne mišične atrofije so zelo redke sprva ponavadi vplivajo na mišice stopal in rok ali mišice ramen in spodnjih nog. Poleg tega so znane nekatere redke oblike, ki so povezane z različnimi funkcionalnimi omejitvami.

Vrste spinalne mišične atrofije

The proksimalne mišične atrofije lahko v 4 različne vrste deliti. Te se razlikujejo glede na začetek bolezni, učenja mišičnih veščin in možne življenjske dobe.

Tip I (Werdnig - Hoffmann = akutna infantilna SMA)

Tip I SMA je Začetek bolezen običajno pred 6. mesecem starosti. Na primer, otroci tipa I ne morejo sami držati glave. Prostega sedenja se nikoli ne da naučiti in Tse pojavi v prvih mesecih življenja a. Razlogi za hitro smrt so lahko okužbe ali paraliza dihalnih mišic.
Karakteristični simptomi so izrazita mišična oslabelost, manjkajoči ali zmanjšani mišični refleksi in trzanje mišicn. Prizadeti bolnik ima dobre duševne sposobnosti.

Tip II = vmesni tip = kronična infantilna SMA

Začetek bolezni je tip II v prvih 18 mesecih življenja. Tu zapravljanje mišic napreduje počasneje kot pri tipu I. Prostega sedenja se lahko naučite, prosta hoja ni mogoča.

Ni redkost, da se mišice občutno skrajšajo (Kontrakture) kot tudi spremembe oblike hrbtenice (npr. a Skolioza). A Preživite v odrasli dobi res je mogoče, vendar mora biti z a zmanjšana življenjska doba pričakovati.

Tip III = Kugelberg –Welander = mladoletna SMA

Tu se začne bolezen pogosto po 2. letu starosti. Tip III kaže bistveno blažji potek. Na začetku so predvsem ena Slaba hoja in a Zmanjšanje mišičnih refleksov opazovati. Pričakovana življenjska doba se le nekoliko skrajša.

Tip IV = odrasla SMA

Začne se tip IV od 30. leta starosti in tukaj je Pridobite sposobnost hoje. Potek in napredovanje bolezni sta zelo različna in lahko prizadeneta različne mišične skupine. Pričakovano trajanje življenja je treba šteti za normalno.

vzroki

Glavni vzrok SMA je eden progresivna poškodba in uničenje specifičnih živčnih celic v hrbtenjači (Motorni nevroni). Ti so odgovorni za nadzor in regulacijo mišic. Tako lahko Impulzi iz možganov se niso več prenašali na ustrezne mišice postati.
Tole vodi do oslabitve in regresije (atrofija) prizadetih mišic.
Razlog za uničenje živčnih celic je v spremembi (mutacija) pomembnega gena (SMN gen) v genomu (DNK). V normalnih okoliščinah ta gen proizvaja posebne beljakovine, ki naj bi ščitile živčne celice pred poškodbami.

Je spinalna mišična atrofija dedna?

Za dedovanje bolezni je ključnega pomena, ali je spremenjeni gen na obeh nosilcih dednosti (Kromosomi) je prisoten ali ali je edina prisotnost na enem od dveh dednih nosilcev zadostna za prenos bolezni na potomce. Mnogi ljudje nosijo pokvarjen gen, vendar bolezen ne prizadene sama. Gensko napako nadomestimo z drugo, nepoškodovano kopijo gena na dednih nosilcih. Bolezen se pojavi šele, ko otrok prejema spremenjen gen od obeh staršev.

Sočasni simptomi

Poleg oslabitve in razgradnje mišic paraliza (Pareza), spremljajoča simptoma sta zmanjšana mišična napetost in zmanjšanje mišične moči. Če so prizadeti tudi živci v predelu glave (lobanjski živci), to vodi v motenje žvečenja, požiranja in govora.
Pojavijo se lahko tudi fascikulacije, to je nehoteno trzanje mišic.
Hkrati se lahko pojavijo bolečine v prizadetih mišičnih skupinah.
Če so dihalne mišice poškodovane, se pojavlja kratko sapo kot spremljajoč simptom. Težave z vidom ali sluhom in zmanjšanja mentalnih sposobnosti običajno ne opazimo.

Prizadeti bolniki kažejo močne omejitve gibanja zaradi oslabljenih mišic nog, prtljažnika in roke. Spremembe oblike hrbtenice vodijo tudi do omejene gibljivosti.

Več o drugih vzrokih za to lahko izveste tukaj Trzanje mišic po vsem telesu

diagnoza

Najprej je tu temeljito fizični in nevrološki pregled pacienta v ospredju. Za določitev mišične moči je treba izvesti različne teste, pri čemer bodite pozorni na regresijo določenih mišičnih skupin in spremembe mišičnih refleksov. Za potrditev diagnoze so na voljo različni pregledi.

Funkcijo živčnih celic lahko nadzorujemo s pomočjo a Merjenje hitrosti prevodnosti živcev biti preverjen. The Ugotavljanje električne mišične aktivnosti lahko dajo informacije o stanju vznemirjenja mišic. Za odkrivanje genetskih sprememb v genetski sestavi lahko uporabimo poseben krvni test. Mišični refleksi se lahko sprožijo in preverijo s stimulacijo mišic. V ta namen se uporablja refleksno kladivo, da se rahlo tapka po posebnih tetivah, na primer v spodnjem predelu kolena.

Zdravljenje / terapija

Zdravljenje spinalne mišične atrofije je zelo težko in zapleteno, tam ena vzročno zdravljenje ni mogoče je. Zato je poudarek predvsem na enem Izboljšanje in vzdrževanje predhodnih mišičnih sposobnosti. Če pride do bolečine, jo je treba omiliti in po možnosti na poseben način Terapija bolečine se zdraviti.

Največji uspeh zdravljenja dosežemo z a Kombinacija tretmajev v najrazličnejših disciplinah. Ti vključujejo fizioterapija, the Govorna terapija in Terapija bolečine. Skozi fizioterapijo lahko mišice krepimo s specifičnimi vajami in uporabo naprav za stimulacijo živcev in mišic. Hkrati je cilj izboljšati vzdržljivost. Govorna terapija spodbuja otroke, da se naučijo govoriti, odrasli pa imajo koristi tudi od govornih vaj. Trenira se tudi ciljna uporaba dihalnih mišic, pa tudi mišic za žvečenje in požiranje.

Terapija bolečine je treba izvajati kot spremljajočo obliko terapije. Za zelo hude bolečine lahko a Morda bo potrebno zdravljenje z zdravili. Poleg tega se učijo posebne dihalne in sprostitvene vaje, ki jih lahko uporabimo v primeru bolečin. Vse oblike zdravljenja ali terapij bi morale izvajati redno in dosledno postati.

Operacije, zlasti na predelu hrbtenice, so lahko koristne za izboljšanje mobilnosti. Do Podpora v vsakdanjem življenju lahko se uporabljajo pripomočki, kot so ortopedski čevlji, pripomočki za hojo in stoje, školjke za sedeže, invalidski voziček ali dvigala za stopnice.

Če imate težave z dihanjem je lahko nočna Prezračevanje uporabljati s pomočjo mask za obraz (dihalne maske). Kateri pripomočki so koristni za pacienta, morajo biti v Posvetovanje s sodelujočimi zdravniki in terapevti da bo odločeno.

napoved

Spinalna mišična atrofija je ni ozdravljiv. Prognoza je odvisna od vrste bolezni. Potek bolezni lahko upočasnimo in izboljšamo kakovost življenja z različnimi oblikami zdravljenja. Trenutno ni učinkovitih zdravil, vendar je zdravljenje z zdravili še vedno predmet medicinskih raziskav.

Pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba je odvisna od resnosti, poteka in vrste bolezni. Pozneje ko se bolezen pojavi, večja je življenjska doba. Z blagim potekom je mogoče doseči življenje v odraslo dobo. Da bi ohranili mobilnost, a dosleden, reden trening mišic in telesa.