Pomanjkanje beljakovin C

Splošno

Pod izrazom Pomanjkanje beljakovin C eden razume enega prirojena ali pridobljena koagulacijska motnja, pri kateri se koagulacija poveča zaradi pomanjkanja nadzora beljakovin C in včasih deluje nenadzorovano.
To gre z enim povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov v najmanjših krvnih žilah (Kapilare) z roko v roki kaj Pomanjkanje kisika in Tkivna smrt lahko vodi.
Posledice segajo od Rdečica čez Nekroza kože do Odpoved več organovkar je smrtno, če ga ne zdravimo.

Osnove

Sposobnost človeške krvi, da se strdi v primeru poškodbe ali travme, je življenjska lastnost.
Preprečuje notranje in zunanje krvavitve in po potrebi teče zapletena kaskada s 13 tako imenovanimi koagulacijskimi faktorji iz.
Vendar, da kri nehote ne koagulira na nepoškodovanih območjih, je podvržena koagulaciji na različnih mestih natančne kontrole. Eden od njih vsebuje beljakovino C. Protein C je a beljakovine, izdelane v jetrihki morajo biti v krvi prisotni v določeni količini.
Nepoškodovana območja posode aktivirajo protein C in tvorijo aktiviran protein C (aPC), ki se posledično veže na drug protein, protein S, in skupaj z njim zavira koagulacijske faktorje 5 in 13.
Skozi to inhibicija lahko Kaskada ne poteče in a nemoten pretok krvi v nedotaknjeni posodi zagotovljeno.
Ta sistem je glavni regulatorni mehanizem organa za zaviranje koagulacije.
Če je ta protein C prisoten v nezadostni koncentraciji, bolnik trpi zaradi pomanjkanja beljakovine C.

Več o temi preberite tukaj: Strjevanje krvi

vzroki

Kot smo že omenili, obstaja razlika med pomanjkanjem beljakovin C prirojene in pridobljene vzroke.
Od prirojeno hudo pomanjkanje beljakovine C je na srečo eden izjemno redka bolezen s statističnim pojavljanjem v populaciji približno 1: 30 000. Eden je odgovoren za pomanjkanje beljakovin C Mutacija v genu proteina C (gen PROC) na DNK. To lahko prenesemo tudi na otroke. To poveča tveganje za otroke bolnih staršev, da razvijejo tudi pomanjkanje beljakovin C.
Tip 1 se razlikuje od tipa 2 glede na koncentracijo v krvi in ​​zmožnost opravljanja svojih nalog.
Od Pomanjkanje beljakovin tipa 1 je značilno, da je beljakovina omejena v funkciji in hkrati znatno zmanjšana količina v krvi (resnično pomanjkanje beljakovin C).
V nasprotju s tem ima bolnik s Pomanjkanje beljakovin tipa 2 skoraj dovolj beljakovin, vendar ne more opravljati svojega dela (Okvara beljakovin C).
Obe vrsti lahko včasih povzročijo množične simptome in celo da bi bil smrtonosen.

Na drugi strani so tiste pridobljeni vzrokikar lahko privede do pomanjkanja beljakovine C. Tu so primarne druge klinične slike ali zdravstvene razmere odgovoren za pomanjkanje, ki se nato pojavi sekundarno in ga je običajno mogoče odpraviti z zdravljenjem osnovne bolezni. V bistvu a zmanjšana proizvodnja ali povečana poraba beljakovin C biti odgovoren. Značilni pridobljeni vzroki so Bolezen jeter, kraj, kjer nastaja protein C, kot npr Ciroza jeter, Fibroza jeter ali enega virusno vnetje jeter (hepatitis). Tudi Tumorji, ki uničijo jetrno tkivo, lahko privede do pomanjkanja beljakovin C v poznih fazah.
Poleg tega je povzročil a Zdravljenje z antikoagulanti kako Marcumar pomanjkanje beljakovin C, zato je nujno, da začnete zdravljenje z zdravilom Marcumar dajali prekrivajoč se heparin nekaj dni mora postati. Za tvorbo beljakovin C je Vitamin K potrebno. Posledično pomanjkanje vitamina K zaradi podhranjenosti ali podhranjenosti vodi tudi v pridobljeno pomanjkanje beljakovin C. Zlasti je povečana poraba, ki vodi v pomanjkanje beljakovin C sepsa. Sepsa je a huda klinična slikav katerem postane a Poplava krvi in s tem telo s bakterijski patogeni.

Simptomi

Simptomi pomanjkanja beljakovine C močno odvisna od aktivnosti beljakovin in njegove koncentracije v krvi. Resnost pritožb je tesno povezana z izmerjenimi vrednostmi.
Rahlo znižane vrednosti so klinično opazne le v redkih primerih.
V hudi obliki, tako prirojeni kot pridobljeni, pridejo do izraza različni simptomi, ki skozi Mikrotromboze v najmanjših krvnih žilah na koži in organih pojav. Najprej pride do tega majhne, ​​punctiformne krvavitve na koži, ki je pod pritiskom ni mogoče potisniti (Petechiae). V nadaljevanju te postanejo ravne in se prelivajo drug v drugega. Ta videz postane tehničen Purpura fulminans klical. Ko se kapilare, ki koži dovajajo kisik, vse bolj zamašijo z drobnimi krvnimi strdki, se človek še naprej razvija Smrt kože (Nekroza kože), Kaj Bolečina povzročil. Ti mikrotrombi najdemo tudi v vseh organih in tako povzročijo hud potek, do katerega lahko privede pomanjkanje beljakovine C Nega več organov, Amputacije delov telesa in nezdravljena lahko privede tudi do smrti lahko.

Pri prirojeno pomanjkanje beljakovin C pridi pri novorojenčku povečala venska tromboza prej, to je krvne strdke v večjih venah. Otroci imajo večje tveganje za tako imenovano atipično trombozo v možganih ali črevesju.

diagnoza

Diagnoza pomanjkanja beljakovine C ni toliko klinična, ampak predvsem diagnoza laboratorij. Po a normalno odvzem krvi lahko spravi kri Preučevali smo koncentracijo beljakovin C in njeno aktivnost postati. Najprej se aktivnost beljakovin meri v%, s Normalno območje za odrasle med 70 in 140% merjeno s povprečno aktivnostjo pri zdravih ljudeh.
Od 20-25% stopiti hudi simptomi ki potrebujejo zdravljenje. V nadaljnjem koraku lahko uporabite Določite število beljakovin C v krvi. To je smiselno le, če ste že prej opazili zmanjšano aktivnost ali pacient trpi zaradi simptomov, ki so združljivi s pomanjkanjem beljakovin C. Tukaj leži Normalni razpon pri 2-6 mg / l za odrasle.
Pomanjkanje beljakovin C se diagnosticira, ko aktivnost pade pod 70%, pri čemer se na podlagi koncentracije v krvi izvede diferenciacija na tip 1 (zmanjšano) in tip 2 (normalno).
Da bi izključili in razjasnili pridobljene in reverzibilne vzroke, je Stanje jeter pa tudi po možnosti jemljejo zdravila da se pojasni. Koristna je lahko tudi določitev vitamina K.

terapija

Najboljša neposredna terapija za močno pomanjkanje beljakovin C, ki lahko postane opazna tudi prvič v odrasli dobi, je uporaba zdravila koncentrirani protein C nad a infuzija neposredno v cikel. To neposredno odpravi pomanjkanje in pomaga obnoviti mikrocirkulacijo v kapilarah.
To je prej zlasti pri novorojenčkih s prirojenim pomanjkanjem beljakovin C edini način za preprečitev smrtnega izida.

The Uporaba heparina, še en zaviralec koagulacije, je hiter ukrep za vzdrževanje antikoagulanta v obdobju pomanjkanja beljakovine C.

To je vsaj tako pomembno Zdravljenje potencialno reverzibilnega primarnega vzroka. To vključuje imeti Sepsis pod nadzorom hitro ali če uporabimo napačno zdravilo, snovi, ki zavirajo tvorbo beljakovin C, odvzamejo. Obravnavati je treba tudi jetrne bolezni, saj se tu tvori protein C.

Povzetek

Pri Pomanjkanje beljakovin C gre za redko prirojeno ali pridobljeno bolezen, ki je povezana s povečano nagnjenostjo k tvorbi krvnih strdkov.

Ta nagnjenost k trombozi lahko privede do mikrotrombov in nekroze kože, okluzije pomembnih arterij Poškodba jeter, Želodčne razjede in kapi ter v nezdravljenih primerih do odpovedi več organov in smrti bolnika. Beljakovine C je protein, ki nastaja v jetrih, ki normalno blokira koagulacijsko kaskado z beljakovinami S in tako prepreči nepotrebno strjevanje krvi in ​​nastajanje krvnih strdkov.
Če pa pride do pomanjkanja beljakovin C ali beljakovin S (zaradi genetskih ali drugih razlogov)prosim, glej: Protein S Magel), to privede do neinhibiciranega nastanka strdkov, do česar prihaja tudi Tromboza in Embolizmi gre z roko v roki.

Tipični vzroki za pridobljeno pomanjkanje beljakovine C vključujejo ciroza jeter Odpoved jeter ali zastrupitev s krvjo (sepsa) v primeru nezdravljenega meningitisa; t.i. Meningokokna sepsa. To vodi do ogromne porabe in s tem do pomanjkanja antikoagulantnih encimov, kot sta beljakovina C in S. Pomanjkanje beljakovin C je lahko smrtno nevarno, zlasti pri nosečnicah.

Pomanjkanje beljakovin-C in nosečnost

Študije so pokazale, da so nosečnice ogrožene petkrat več kot nosečnice Tromboza imeti.

Razlog za to je po eni strani počasnejši pretok krvi v žilah nosečnic, na drugi strani pa spremenjena koncentracija encimov za strjevanje krvi. Antikoagulantni encimi, kot so Beljakovine C in beljakovin S se zmanjšata, medtem ko se tisti, ki spodbujajo strjevanje krvi, povečajo. Ženske, ki imajo tudi genetsko ali pridobljeno nagnjenost k trombozi, čedalje pogosteje doživljajo trombozo in embolijo.
Zapleti v nosečnosti, kot sta preeklampsija in sindrom HELLP, so lahko tudi posledica pomanjkanja beljakovin C. To sta dve tipični in bati bolezni med nosečnostjo, katerih vzroki vključujejo je motnja krvavitve (npr. pomanjkanje beljakovin C in S). V hudih primerih lahko te bolezni spremljajo embolije, motnje krvnega obtoka v otroštvu in splavi, odpoved jeter in smrt.

Da bi preprečili te zaplete, ženskam v nevarnosti priporočamo, da nosijo kompresijske nogavice med nosečnostjo in po njej. Pri ženskah, ki so že imele trombozo ali so bile diagnosticirane s krvavitvijo, je priporočljivo dodatno zdravljenje z injekcijami heparina.