Prenatalni test

Prenatalna diagnostika

Prenatalni testi so del podaljšane prenatalne diagnoze. Prenatalna diagnoza je pregled in zgodnje odkrivanje bolezni, preden se otrok rodi v maternici. Pregled se lahko opravi na samem plodu ali materi, na primer materinski krvi. Ti pregledi se lahko izvajajo neinvazivno in invazivno.
Neinvazivni postopki niso nevarni in se izvajajo navzven. Najpogostejše metode prenatalne diagnoze so različne vrste ultrazvoka med nosečnostjo, pa tudi meritve preglednosti vratu, meritve nosne kosti in krvni testi matere.

Vključujejo predvsem invazivne diagnostične postopke Punkture in biopsije popkovina, posteljica in Pregled amnijske tekočine ploda. Nekatere od teh presejalnih metod so običajni rutinski pregledi med nosečnostjo, druge pa lahko opravimo dodatno, če obstaja utemeljen sum na bolezen pri nerojenem otroku.

Večino pregledov je mogoče opraviti šele po koncu tretjega meseca nosečnosti. Kolikor danes poznamo, z neinvazivnimi postopki za otroka ni tveganj. Invazivne metode vključujejo majhne zaplete, vključno s splavom, kot majhno tveganje.

Več o temi preberite tukaj: Pregled nosečnosti

Prednosti in slabosti prenatalne diagnoze

Prenatalna diagnostika, zlasti prenatalni test, je v večjem delu zahodnega sveta sporna, saj odkrivanje določenih bolezni in posledične odločitve, kot je prekinitev nosečnosti, sprožajo etična vprašanja. Testi so vedno koristni za prepoznavanje bolezni, ki jih je mogoče dobro zdraviti in bi v nasprotnem primeru povzročile resne zdravstvene težave. Sem spadajo zlasti Malformacije otrokaki se lahko popravi takoj ali po rojstvu. Tudi Presnovne bolezni so možni brez težav s ciljano terapijo, vendar lahko, če jih ne zdravimo, povzroči hudo škodo.

S pomočjo prenatalnih testov pa številni Invalidnosti ki neposredno ne ogrožajo zdravja ploda, ki pa močno in zdravstveno omejujejo življenje staršev in otroka. Najbolj viden primer je to Trisomija 21 (Downov sindrom).

Širok razpon prenatalnih testov neizogibno vodi tudi do večje stopnje zavestno začetih splavov. Diagnostika ploda se ponuja tudi predvsem bodočim staršem, ki imajo povečano verjetnost za genetske bolezni. Zlasti v primeru resnih genetskih bolezni v družini je mogoče vnaprej ugotoviti, ali je nerojeni otrok podedoval prizadeti gen. Preskusni postopki so zdaj na voljo za več kot 1000 dednih bolezni.

Posledice rezultatov testov za starše in otroka

Možnost prenatalnih testov se bodočim staršem včasih sooči s psihološko stresnimi vprašanji. Dandanes je mogoče veliko, ni pa vse smiselno. Od leta 2010 je zakonsko določeno, da pred opravljanjem prenatalnih testov in po prejemu rezultatov testov a intenziven nasvet zdravnika je treba izvesti.

Izvajanje možnih prenatalnih testov ima za starše staršev par posamično različne posledice, od terapije sploh do Prekinitev nosečnosti vse je mogoče. Zato mora biti vedno posvetovanje z zdravnikom o tem, kateri splošna tveganja za nepravilnosti in bolezni obstajajo bolezni, ki pridejo pod vprašaj in kakšne posledice lahko imajo bolezni. Poleg tega mora zdravnik razložiti posamezna tveganja, vključno s starši, v zvezi s starostjo ali gensko škodo. Nato je treba razpravljati o predporodnih testih, kakšne možnosti in omejitve imajo, kakšna tveganja vključujejo in kakšne možnosti za diagnostiko so možne.

Številni starši se ne zavedajo psiholoških učinkov, če vedo ali ne vedo o možni bolezni. Preden se strinjate s prenatalnim testom, je treba razjasniti, ali resnično želite vedeti bolezni nerojenega otroka in predvsem, katere Posledice posamično izvlečena iz njega. Obstaja splošna „pravica do neznanja“, tako da ima človek pravico zavrniti ponujene teste ali ne biti obveščen o že postavljenih diagnozah. Noben prenatalni rezultat testa ni direktiva. To pomeni, da bolezen nujno ne vodi do splava. Veliko parov izkoristi tudi psihosocialno svetovanje. Ena je tudi zapisana v zakonu Obravnava najmanj tri dnividno po poročanju rezultatov. Če obstajajo medicinske indikacije, je po zakonu še vedno zakonito izvajati splave tudi v poznejših fazah nosečnosti.

Stroški in prevzem stroškov

V sklopu rutinskih pregledov za normalno nosečnost se izvajajo nekateri testi, vključno s tremi ultrazvočnimi pregledi. Zdravstvena zavarovalnica običajno plača vse stroške, povezane z navadno nosečnostjo.
Tej vključujejo:

• Redne preglede nosečnic (3 ultrazvočne preiskave, krvni testi HIV, Klamidija, Hepatitis B. in drugi patogeni; Poglej tudi: Pregled nosečnosti)
• od Hospitalizacija med porodom
• kot tudi a Tečaj priprave na rojstvo

Prenatalno diagnostiko, ki presega rutinske postopke, morajo starši izvajati sami. Priporočljivi so tudi krvni testi drugih potencialnih patogenov, kot so toksoplazmoza in norice. V ta namen se lahko uporabljajo tudi druge metode ultrazvoka, ki se razlikujejo po ceni. Barvni doplerski ultrazvok stane približno 50 evrov, 4D ultrazvok pa lahko stane do 250 evrov dodatnih. Zdravstvena zavarovalnica zagotavlja dodatne storitve prenatalne diagnostike le, če obstaja nujna medicinska indikacija. Zdravstvena zavarovalnica plačuje tudi za splav, ki se opravi na podlagi medicinske indikacije.

Na Nosečnice, starejše od 35 let, invazivne ukrepe plačuje tudi zdravstveno zavarovanje. Tveganje za nepravilnosti in bolezni pri otroku narašča s starostjo, zlasti za pojav a Trisomija (Prisotnost 3 kromosomov namesto samo 2). The Amniocenteza (pregled amnijske tekočine) in Vzorčenje korionskega vilusa (Pregled tkiva posteljice) krijejo zdravstvene zavarovalnice za starejše od 35 let.

Test na trisomijo 21

Že nekaj let je a Krvni test standardni postopek za določitev a Trisomija 21 in s tem Downov sindrom pri nerojenih otrocih. Je neinvazivna metoda, in sicer preko preproste Odvzem krvi od matere. Pred tem je bilo mogoče ugotoviti trisomijo le s testom amniotske tekočine ali biopsijo horionskega vilusa. Vendar pa oba postopka predstavljata majhno tveganje za neželen splav.

Prenatalni test je še vedno treba plačati. Stroški so večinoma okoli 500 €, trenutno pa jih zdravstveno zavarovanje ne krije. Testna pločevinka od 11. tedna nosečnosti je mogoče izvesti, vendar je rezultat še bolj zanesljiv v kasnejših obdobjih. Po predložitvi v laboratorij običajno traja približno 2 tedna, da so rezultati na voljo. Ko nosečnost napreduje, materina kri vsebuje vse več delov otrokove DNK, to je genskega materiala, v katerem je mogoče prepoznati kromosomske motnje. Če je rezultat za trisomijo pozitiven, je treba še preveriti enega izmed invazivnih postopkov.

Prejšnji ultrazvočni pregled lahko kaže na prisotnost trisomije 21. Posamezni znaki v zgodnjem otroškem razvoju že lahko kažejo na kromosomske motnje. Pri plodovih z Downovim sindromom a povečana debelina vratu, a spremenjen nosni hrustanec ali srčne napake, odkrite zgodaj Bodite znaki. Vendar diagnoze ni mogoče postaviti z ultrazvokom.

Kateri prenatalni testi so na voljo?

Nosečnice imajo trenutno možnost izbire med tremi prenatalnimi testi:

1. Panoramski test

Panoramski test je eden od treh preskusnih metod, ki so na voljo za določanje Trisomije (Nepravilnosti v številu kromosomov) preko materine krvi. Tukaj je Kri odvzeta po 11. tednu nosečnosti. Prednost panoramskega testa ima prednost pred Trisomija 21 preučijo se tudi druge kromosomske motnje. Tako postanite tudi vi Trisomija 18 in a Trisomija 13 najdeno s testom panorame. Obe trisomiji sta veliko resnejši klinični sliki kot trisomija 21. Stopnja preživetja trisomije 18 je v povprečju 6 dni, pri trisomiji 13 pa manj kot leto dni. Vendar sta obe kromosomski motnji veliko redkejši kot Downov sindrom.

Proizvajalec panoramskega testa navaja, da lahko z 99-odstotno gotovostjo ugotovi tveganje za trisomije. Sam test panorame stane le 399 €, s spremljajočim pregledom pa stane okoli 550 €.

Tega prenatalnega testa ni mogoče izvesti v primeru dvojnih nosečnosti. Vsebnost DNK otroka v materini krvi se oceni, pri večplodnih nosečnostih jih je težko ločiti. Stroške krije zdravstvena zavarovalnica le, če obstaja zdravstveno pomembno tveganje, na primer v primeru nosečnosti nad 35-letnikom.

2. Harmonični test

Harmony test je posebej intenzivno znanstveno raziskan test. Po zadnjih raziskavah Harmony test odkrije približno 99,5% vseh bolezni s trisomijo 21. Poleg presejanja na trisomijo 21 lahko na zahtevo določimo tudi druge bolezni. Poleg trisomije 18 in 13 to vključuje tudi plodni spol in motnje, specifične za X ali Y kromosom, kot sta Turnerjev sindrom ali Klinefelterjev sindrom.

Stroški testa za trisomijo 21 znašajo 399 evrov. Vendar Harmony test tudi ni zanesljivo diagnostično orodje, če je prenatalni test pozitiven, je treba za potrditev diagnoze vedno opraviti biopsijo posteljice.

3. Prenatalni test

Prenatest ima poleg trisomije 13, 18 in 21 tudi možnost odkritja drugih kromosomskih motenj. Proizvajalec oglašuje z 99,8-odstotno gotovostjo pri pregledu za trisomijo 21. Vendar redkih napak nikoli ni mogoče popolnoma izključiti. Rezultat testa za prena test je na voljo po približno 4-6 dneh, kar je prednost pred drugimi preskusnimi metodami.

Proizvajalec določi stroške prednaročila v višini 350 do 500 evrov, odvisno od obsega pregleda. Prednaročilo mora pacient poravnati sam, v mnogih primerih pa zdravstvene zavarovalnice stroške že povrnejo. Še posebej v primeru visoko tveganih nosečnosti in obstoječih sumov iz prejšnjih pregledov.