Nevrokutani sindrom

uvod

Nevrokutani sindrom je skupina različnih dednih bolezni, ki se manifestirajo tako na koži kot v osrednjem živčevju.

opredelitev

Za bolezni, ki jih sestavlja nevrokutani sindrom, so značilne nekatere nepravilnosti zarodnih plasti, ki nastanejo v embrionalnem obdobju. To pomeni, da se te nepravilnosti pojavijo pri razvoju nerojenega otroka. Človeški organizem je sestavljen iz treh kotiledonov - zunanjega, srednjega in notranjega.

Pri nevrokutanem sindromu obstajajo nepravilnosti v nevroektodermalnih in mezenhimskih zarodnih plasteh. Plast nevroektodermalnih zarodkov je del zunanje zarodne plasti, iz katere se v embrionalnem razvoju razvije živčni sistem. Iz embrionalnega vezivnega tkiva izhaja iz mezenhimalne zarodne plasti, iz katere nastajajo vezivno, hrustančno, mišično in maščobno tkivo, pa tudi kosti, kite in kri.

Nevrokutani sindrom ima za posledico različne bolezni, ki so različno razvrščene. Med klasične nevrokutane sindrome sodijo nevrofibromatoza, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von-Hippel-Lindau-Czermak in sindrom Bourneville-Pringle.

Dodatne informacije o nevrofibromatozi najdete tukaj: Nevrofibromatoza 1, Nevrofibromatoza 2

Vzroki za nevrokutani sindrom

Pri nevrokutanem sindromu obstajajo spremembe v genih, ki lahko sprožijo različne nepravilnosti v embrionalnem obdobju.

Nevroektodermalne nepravilnosti pojasnjujejo nevrološke motnje.

Iz mezenhimskih malformacij se lahko razvijejo tumorji. Te so lahko tako dobre kot slabe.

Vzrok za to genetsko spremembo še ni popolnoma razjasnjen.

Diagnoza nevrokutanega sindroma

Diagnoza je odvisna od sindroma in je ni mogoče posplošiti. Med metodami pregleda so praviloma med slikami različne metode slikanja. Potek bolezni je lahko videti tudi drugače in zahteva redne zdravniške preglede. Glede na klinično sliko so potrebni različni zdravniški pregledi.

Sočasni simptomi

Ker nevrokutani sindrom zajema veliko število zelo različnih bolezni, so simptomi in spremljajoče pritožbe številne. Lahko se pokažejo na različne načine kot kožne motnje in nevrološke motnje. Odvisno od tega, katera področja možganov so prizadeta, se lahko pojavijo različne okvare.

Kako se zdravi?

Zdravljenje je odvisno od bolezni. Tu se razlikuje med simptomatskim zdravljenjem in zdravljenjem, katerega namen je zatreti in upočasniti resnost simptomov.

Ker vzrok za genetsko spremembo ni znan, vzroka ne morete zdraviti sami.

napoved

Zaradi velikega števila bolezni in njihovih različnih oblik ni mogoče določiti enotne prognoze. Značilnosti posameznih bolezni se tudi zelo razlikujejo, tako da ni mogoče postaviti splošnih napovedi. Zaradi zdravstvenega napredka pa so se napovedi na splošno izboljšale.