Nevrologija-Online

Miotonska distrofija

Sinonimi

Dystrophia miotonica, Curschmannova bolezen, Curschmann-Steinertova bolezen

engl .: Miotonična (mišična) distrofija.

uvod

Miotonska distrofija je ena najpogostejših mišičnih distrofij. Povezana je z mišično šibkostjo in zapravljanjem mišic, zlasti v predelu obraza, vratu, podlaket in rok, pa tudi spodnjih nog in stopal. Značilna je kombinacija simptomov mišične oslabelosti in zapoznele sprostitve mišic po kontrakciji. Hkrati se v različnih stopnjah pojavljajo motnje drugih telesnih sistemov: atrofija testisov in hormonske motnje, srčne aritmije, motnje leče (katarakta), motnje požiranja in govora, občasno je v času bolezni oslabljena intelektualna zmogljivost. Miotonska distrofija je dedna bolezen, ki se ponavadi pojavlja prej iz roda v rod. Ugotovljeno je bilo, da je značilna sprememba genskega materiala na kromosomu 19 vzrok za nastanek bolezni, kar vodi do zmanjšanja nastajanja beljakovin, ki zagotavljajo intaktnost membrane mišičnih vlaken. Na splošno se resnost bolezni in vpletenost različnih organov razlikuje od bolnika do bolnika, življenjska doba pacienta pa je v prvi vrsti določena z vključenostjo srca. Vzročne terapije bolezni ni, bolezenski simptomi prizadetih organov se lahko zdravijo simptomatsko z zdravili. Med operacijami obstaja večje tveganje za anestezijo, kar se lahko zmanjša z uporabo nekaterih zdravil.

opredelitev

Distrofična miotonija je najpogostejša mišična distrofija v odrasli dobi in je povezana z mišično šibkostjo, atrofijo in zapoznelim sproščanjem mišic po aktivnosti. Bolezen lahko prizadene tudi različne druge organe. Klinično obstajajo 3 različne oblike miotonične distrofije

prirojena (prirojena) s pojavom simptomov v povojih
odrasel (najpogostejša oblika) začenši v drugem in tretjem desetletju življenja in
pozna oblika, ki se začne v starejši dobi.

Epidemiologija

Pogostost miotonske distrofije je 1/8000 - 1/20000. Bolezen se deduje na avtosomno prevladujoč način, kar pomeni, da imajo otroci prizadetih 50% tveganje, da bodo sami razvili bolezen, ne glede na spol. Obstaja težnja, da je začetek bolezni prej iz roda v rod in je bolezen izrazitejša ("Pričakovanje“).

glavni vzrok

Vzrok za nastanek miotonska distrofija je razširitev odseka v Kromosom 19 preko določene ravni. To vodi do zmanjšane proizvodnje beljakovin, ki so deloma odgovorne za stabilnost membrane mišičnih vlaken. Obseg podaljševanja narašča z dedovanjem iz roda v rod in kaže na določeno povezavo z nastankom in resnostjo simptomov.

Simptomi

Pri odrasli obliki miotonične distrofije kombinacija progresivne mišične oslabelosti, zlasti v mišicah rok in podlaket, stopal in obraza, z zapoznjeno sprostitveno reakcijo mišic po vadbi (miotonija). To lahko opazimo tudi pri mišicah rok in prstov, pa tudi v mišicah obraza in grla. B. Težavno popuščanje stisnjene pesti ali ponovno odpiranje zaprtih oči. Ko bolezen napreduje, lahko to povzroči težave pri požiranju ali zaradi vpletenosti dihalnih mišic, moteno dihanje.

V srcu opazimo aritmije, palpitacije in spotikanje srca. Na področju genitalnih organov se pojavijo simptomi, kot so krčenje testisov, odsotna ali neredna menstruacija in nosečniški zapleti.

Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi motnosti leče (katarakta, "katarakta") in izgube sluha notranjega ušesa.

V otroški obliki miotonske distrofije prizadeti otroci zgodaj padejo zaradi mišične oslabelosti ("disketni dojenček“= Mlačen novorojenček), pitje in uspešna šibkost ter upočasnjen motorični razvoj. Potek bolezni je običajno težji. Pozni potek bolezni je lahko v določenih okoliščinah netipičen in ga na primer odkrijemo le v okviru nadaljnje diagnostike katarakte ali v okviru družinske razjasnitve primerov bolezni pri neposrednih potomcih. Bolniki z miotonično distrofijo imajo povečano tveganje za anestezijo, saj lahko bolezen pri različnih običajnih anestetikih pogosteje privede do zapletov, zlasti na področju srčno-žilnega sistema in dihanja, kot pri zdravih bolnikih. Zato je pomembno, da se anesteziolog obvesti o prisotnosti bolezni pred operacijo.

Diferencialne diagnoze

Diferencialne diagnoze vključujejo druge miotonične motnje, odvisno od prevladujočih simptomov (zapoznela sprostitev mišic) ali druge mišične distrofije (zapravljanje mišic). Poleg tega lahko bolezni živčnega sistema vodijo do oslabelosti in izgube mišic, ki jih obvladujejo prizadeti živci.

Diagnoza

Klinično prelomna je prisotnost miotonije (zapoznela sprostitev) mišic z atrofijo mišic (zmanjšanje velikosti in krčenje mišic). Pri merjenju električne mišične aktivnosti v EMG (elektromiogram) sta značilna ugotovitev nizke ravni posameznih izpuščajev (kot pri mišičnih distrofijah) in pojav hitrih nizov izcedka (kot pri miotoniji, t.i.Potopni zvok bombnikov).

Krvni test kaže simptome smrti mišičnih celic (povečana vrednost mišičnega encima, "CK") in morda posledice vpletenosti endokrinega sistema (znižane vrednosti spolnih hormonov). Z genskim pregledom pri človeku je mogoče odkriti raztezek odseka na kromosomu 19 v krvnih celicah, kar je značilno za miotonično distrofijo. Če je bila postavljena diagnoza miotonične distrofije, je pomembno, da se vsaj s pomočjo EKG (elektrokardiograma) razjasni delovanje srca, da se v zgodnji fazi ugotovijo znaki možne funkcionalne motnje.

terapija

Vzročna terapija za miotonično distrofijo trenutno ni mogoča. Srčne aritmije se lahko zdravijo z zdravili in po potrebi s srčnim spodbujevalnikom, mišični krči pa z zdravili, ki stabilizirajo na aktivacijsko stanje mišične celice. Če obstajajo hormonske motnje, jih lahko zdravimo tudi z zdravili. Do določene mere lahko s fizikalno terapijo preprečimo simptome mišične oslabelosti, da zagotovimo bolnikovo gibljivost in preprečimo slabo držo.

napoved

Bolezen napreduje počasi in se razlikuje od bolnika do bolnika. Pričakovana življenjska doba bolnikov se zmanjša na povprečno 50-60 let in pogosto nastopi smrt Odpoved srca a.