Marmorna kostna bolezen

uvod

Naš kostni in skeletni sistem ni toge strukture in je seveda podvržen nenehnemu procesu preobrazbe.

Kostno snov redno sestavljajo posebne celice, t.i. Osteoklasti, in po drugi strani s strani, kot Osteoblasti določene celice obnovljene. Strukturne poškodbe kosti, ki jih povzročajo vsakodnevni premiki in obremenitve, čim hitreje popravijo telesne celice, fino strukturo kosti pa prilagodijo ustreznim stresom iz okolja. To daje našemu skeletnemu sistemu izrazito stabilnost in funkcionalnost.

Če pride do motenj na območju celic, ki razgradijo in nakopičijo kost, kostni sistem trpi izgube zaradi svoje moči in odpornosti: postane krhek in nestabilen.

Pri bolezni marmorne kosti, tudi medicinsko kot Osteopetroza ali Albers-Schönbergov sindrom imenovano, je redka dedna bolezen. Zgoraj omenjene celice, ki razgrajujejo kost, Osteoklasti. Motenje kostnega sistema je moteno in ravnovesje se premakne v korist celic, ki gradijo kost.

Marmornata kostna bolezen zaradi pomanjkanja aktivnosti pri resorpciji kosti vodi v povečano kopičenje kostne snovi v telesu. Ta akumulacija ima patološki značaj, saj povzroča motnjo v kostni arhitekturi, to je fino strukturo kosti in s tem zmanjšano stabilnost našega skeletnega sistema.

Postopki remodeliranja segajo celo tako daleč, da kostni mozeg, ki zapolni notranji prostor kosti in uteleša pomemben del naše tvorbe krvi in ​​imunskega sistema, nadomesti kostna snov.

vzroki

Natančno Vzrok bolezni marmorne kosti še danes ni znano. Ona je ena Motnje v razgradnji kostnih celic na podlagi katerega s genske spremembe genskega materiala teh celic.

Bo dve veliki obliki bolezni marmorne kosti:

1. Po eni strani je avtosomno dominantno podedovana oblika. Avtosomska prevladujoča opisuje obliko dedovanja, pri kateri prekinjena povezava na genskem prenašalcu našega telesa kromosom, zadostuje, da povzroči značilen izraz bolezni marmorne kosti. Ta oblika se ponavadi manifestira le med rastjo, ki je približno dozorela 12 do 20 let.
2. The avtosomno recesivna oblika od (tukaj mora obe okončini celoto Par kromosomov biti pokvarjen) da že zgodnje otroštvo starih eno do dve leti povzroča hudo obliko bolezni marmorne kosti. Če se ne zdravi, ima druga oblika zelo slabo prognozo in lahko vodi do nje Smrt v zgodnjem otroštvu voditi.

Simptomi

V Marmorna kostna bolezen nastane zaradi motene strukture kosti Nestabilnost kosti s povečano Dovzetnost za Zlomljene kosti. Njihovi značilni so za te odmore slaba nagnjenost k zdravljenjutako da obstaja trajna omejitev stabilnosti v skeletnem sistemu ponavljajoči se prelomi lahko pride.

Pojavijo se lahko tudi bolečine v kosteh.

Tudi bolezen marmornate kosti povzroča eno Povečanje kosti, zaradi pomanjkanja razgradnje, zlasti na področju lobanjske kosti. Prekomerna rast kosti v obrazu vodi v Ozko, lobanjski živci tečejo tja.Na ta način se lahko odklenejo deli živcev, ki so odgovorni za naše obrazne mišice ali za dojemanje našega sluha in občutka ravnotežja. Posledica tega je pomanjkanje izražanja pri zastopanju čustev s strani ohromljen Obrazne mišice, izguba sluha in omotica. Na stiskanje od V najslabšem primeru lahko marmornata kostna bolezen povzroči slepoto zaradi optičnega živca.

The Postopki preoblikovanja znotraj kosti celo sega tako daleč, da kostni mozeg, ki Notranjost kosti izpolnjuje in je pomemben del našega Tvorba krvi- in Obrambni sistem utelešena, je nadomeščena s kostno snovjo. Kot rezultat zmanjšanje prostorov v kostnem mozgu, spodbuja marmorno kostno bolezen, tako imenovano bolezen, ki se pojavi zunaj kostnega mozga ekstramedularna tvorba krvi v jetrih in vranici. Ta oblika nastajanja krvi poteka naravno pri nerojenem otroku v maternici namesto, ampak pomeni eno po rojstvu patološki proces. A povečana jetra kot naprimer vranica tako pripadajo tudi sliki bolezni marmorne kosti.

Ker imajo celice našega krvnega sistema med bolezenskimi procesi tudi dodeljeno obrambno funkcijo, se pojavi kot posledica oslabljena tvorba krvi do a oslabljen imunski sistem Z povečana dovzetnost za okužbe.

Najpomembnejši mineral za izgradnjo našega skeletnega sistema je kalcij. Bolezen marmorne kosti porabi Rezerve kalcija naše telo in ga uporablja za kopičenje kostne snovi, če se ne razgradi. Skozi pomanjkanje koncentracije kalcija v krvi, lahko postane a povečana razdražljivost mišic ki prihajajo v obliki Epileptični napadi se lahko pojavijo.

Končno Resnost simptomov pri marmorni bolezni se zelo razlikujejo, odvisno od tega, katera oblika, tj. nekoliko blažja avtosomna prevladujoča ali večinoma slabo napredujoča avtosomno recesivna oblika bolezni.

Diagnoza

Ali gre za a Marmorna kostna bolezen bo zdravnik po eni strani z usmerjenimi vprašanji o vaših pritožbah, kot so pogoste slabo celjenje zlomljenih kosti na drugi strani postavite diagnozo suma slikovni postopkikako rentgenski žarki potrjujejo njihov skeletni sistem.

Ker v slikovni predstavitvi strukture kosti značilne značilnosti prepoznajo marmorno kostno bolezen. Ena je na rentgenu vidni troslojni Telesa vretenc, t.i. Sendvič vrtinec. Poleg tega a močna kompresija in Utrjevanje arhitekture kosti preberite s slik. Druga značilnost, ki je dala bolezni marmorne kosti, je ta, da je na rentgenu značilne strize dolgih cevastih kostikot stegna ali nadlahtnice, zaradi katerih je videti v marmorju.

Izvedeli se bodo tudi krvni testi. Tu so lahko tisti, ki se odlikujejo po bolezni marmorja zmanjšana koncentracija kalcija v krvi in ​​a Padec krvnih celiczaradi motene tvorbe krvi.

Zaradi oslabljen imunski sistem, Prizadeti ljudje se pojavljajo pogosteje bolan in šepati.

V redkih primerih bo potrebno lokalna anestezija tako imenovani Aspiracija kostnega mozga izvajajo za oceno tvorbe krvi in ​​širjenja bolezni v kosti.

Terapija in prognoza

A zdravljenje Sprožilni vzrok bolezni marmorne kosti je trenutno še vedno ni mogoče. Glukokortikoidi se lahko predpisujejo simptomatsko. So med steroidnimi hormoni in opravljajo najrazličnejše naloge v našem telesu. Tu se uporabljajo terapevtsko Zaviranje vnetnih procesov z zdravili.

Poleg tega se pri bolezni marmorne kosti uporabljajo tako imenovani interferoni. Imejte te beljakovine zaščitne funkcije s hitro rastočimi in razmnoževalnimi procesi tkiva.

Terapija prve izbire, ki je v zadnjih letih vse bolj pomembna in lahko doseže popolno normalizacijo strukture kosti, je presaditev kostnega mozga. Cilj je eden popolna obnova in a Obnova obolelega kostnega mozga z zdravimi darovanimi hematopoetskih matičnih celic.

Je že prišlo Odpoved živcevda na primer tudi slepota morda pa je do tega privedlo ni rešeno postati.