Interna Medicina

Marfanova diagnostika sindroma

Diagnoza Marfanovega sindroma poteka interdisciplinarno s sodelovanjem Kardiologi, Radiologi, oftalmologi, človeški genetiki in splošni zdravniki, ki sodelujejo pri zgodnji diagnozi. V uporabi je danes t.i. Gentova nosologija od leta 1996.

Skeletni sistem

Glavna merila (glavni kriterij je naveden, če odkrijemo vsaj štiri od naslednjih manifestacij):
- Kobilice prsi (Pectus carinatum)
- Lijak prsi (Pectus excavatum z indikacijo za operativni poseg)
- Skolioza > 20 ° oz Vortex drsno
- Zmanjšano razmerje med zgornjo in spodnjo polovico telesa (pod 0,85; normalno je 1,05)
- Pozitiven palec znak (Ko zaprete pest, končna povezava palca gleda ven iz pesti)
- Pozitiven zapestni znak (ko objemate svoje zapestje falanga palca in malega prsta zajemajoče roke se popolnoma prekriva)
- Omejeno raztezanje (Podaljšek) od Komolčni sklep
- Ravno stopalo (Pes planus)
- Izpuščanje acetabuluma (protrusio acetabuli)
Sekundarni kriteriji:
- rahlo poudarjena lijaka prsa
- Prekomernost mobilnosti sklepov
- Visoka, ozka ("gotska") nepca
- Tipičen videz: ozka lobanja (dolichocephalus), potopljene oči (endophthalmos), greben spodnje čeljusti (retrognathia), nerazvitost ličnic (hipoplazija), antimongoloidni položaj vek

Meningi (dura)

Glavna merila:
- Prolaps meningov (Dura) na območju križnice in koktacije (lumbosakralna duraektazija)
Sekundarni kriteriji:
- št

Kardiovaskula

Glavna merila:
- Razširitev (Dilatacija) naraščajoče aorta (Naraščajoča aorta) vključno s sinusom valsalvae (Izvor koronarnih žil)
- Razcep (Sekcija) naraščajoče aorte
- Aortna regurgitacija (Nezadostno zapiranje)
Sekundarni kriteriji:
- Prolaps levega srčnega ventila (Prolaps Mitralne zaklopke) z ali brez refluksa krvi (Mitralna regurgitacija)
- Razširitev glavne pljučne arterije (Dilatacija pljučne arterije) pred 40. letom brez hkratnega zoženja (Stenoza) pljučni zaklop (Ventil pljučnih arterij) ali povečana pljučna odpornost
- Kalcificiran mitralni kolut (Del leve srčne zaklopke) pred 40. letom starosti
- Razširitev (Dilatacija) ali cepitev (seciranje)) padajoče torakalne ali trebušne aorte pred 50. letom starosti

oko

Glavna merila:
- enostranski ali dvostranski premik leče (Ektopia lentis)
Sekundarni kriteriji:
- nenormalno ravna roženica (Roženica) (Dokazi iz merjenja roženice)
- Povečana osna dolžina Eyeball (Dolžina očesnega jajca)
- Premalo ovita šarenica (hipoplastična šarenica) ali ciliarna mišica

pljuča

Glavna merila:
- št
Sekundarni kriteriji:
- spontani kolaps pljuč (spontani pnevmotoraks)
- Pretisni omoti na konicah pljuč (apikalne bule)

Koža in podkožje

Glavna merila:
- št
Sekundarni kriteriji:
- Strije na koži (striae atrophicae)
- ponavljajoče se kile (kile)

Genetika in družinska zgodovina

Glavna merila:
- Sorodnik 1. stopnje, ki izpolnjuje ta merila
- Zaznavanje mutacij FBN-1
- Dokazi o haplotipu, povezanem z Marfanovim sindromom v pacientovi družini (Haploidni genotip)
Sekundarni kriteriji:
- št

Rezultati diagnoze

1. v primeru pozitivnega odkrivanja mutacij FBN-1 z dodatnimi dokazi o glavnem kriteriju v enem organskem sistemu (npr. Srcu) in vpletenosti v drugi organski sistem.

2. Če obstaja pozitivna družinska anamneza, tj. Sorodnik prve stopnje izpolnjuje merila Gentove nosologije, je za diagnozo sindroma potrebno tudi glavno merilo v enem organskem sistemu in sodelovanje v sistemu drugega organa.

3. Diagnozo lahko postavite tudi, če so ne glede na gensko analizo glavni kriteriji prisotni v dveh sistemih organov (npr. Prizadeta sta srce in oči) in tretji organ (npr. Okostje).

Skeletni sistem

Na območju okostja je vključenost organov, če odkrijemo eno komponento s seznama glavnih meril in dve značilnosti s seznama sekundarnih meril. Nadaljnje diagnostične manifestacije, ki jih običajno določimo radiološko, so tipične pajkove prsti, ki nastanejo zaradi nesorazmernega raztezka falanks (Falange), tudi če niso del Gentove nosologije. Druge manifestacije, ki niso navedene, so deformacije hrbtenice. Spinalni kanal (Spinalni kanal) v območju križnice (lumbosakralno) se poveča pri 63% bolnikov, kar lahko potrdimo s slikanjem z magnetno resonanco. Kladivi, zkrivljeni prsti (Hallux vulgaris) in deformacije klubskega stopala. Po drugi strani se lahko na kolenu pojavi občasno povišana kolena (Patellar visoko) in najdemo hiperekstenzijo sklepa. Prezgodnji razvoj osteoartritisa v prizadetih sklepih ni redka.

Srčnožilni sistem

Na območju srčno-žilnega sistema lahko spremembe na aorti ali srčnih zaklopkah vizualiziramo s pomočjo različnih slikovnih metod, kot so slikanje z magnetno resonanco, transezofagealna ehokardiografija (ultrazvočni pregled požiralnika) in računalniška tomografija. Uporabljata se tudi magnetnoresonančna tomografija (MRT) in angiografija (vizualizacija posod s kontrastnim sredstvom), pa tudi transtorakalna ehokardiografija (ultrazvok skozi prsni koš). Magnetna resonanca je najboljša metoda.

oko

Oko se pregleda s pomočjo reže luči, s pomočjo katere lahko oftalmolog s pomočjo luči v obliki reže, da vizualizira različne odseke očesa in mrežnice ter tako odstrani ali odstrani mrežnico (dislokacija) leče. Organsko vključevanje očesa je podano vsaj za dva sekundarna merila.

genetika

Večja zanesljivost diagnoze je nedvomno posledica večje uporabe genske analize, ki je zdaj lahko odkrila več kot 80 mutacijskih vrst gena fibrilin-1, ki je odgovoren za sindrom.