Anatomija-Leksikon

Epigenetika

opredelitev

Epigenetika je široko in obsežno biološko polje, ki se ukvarja z genetskimi funkcijami, ki presegajo čisto zaporedje baz v DNK.
Genom sestoji predvsem iz pramenov DNK, ki so tvorjeni iz različno urejenih baznih parov. V vsaki osebi obstajajo razlike v vrstnem redu osnovnih parov, ki na koncu določijo individualnost vsake osebe.
Toda tudi z istim genomom lahko epigenetski dejavniki vodijo do tega, da se genske sekvence izvajajo drugače in vodijo do nadaljnjih razlik.
Dandanes lahko te epigenetične lastnosti človeka le delno preučimo v genomu.

Tudi pri navidezno nedotaknjenem genskem materialu lahko ta epigenetika povzroči bolezni z naknadno modifikacijo genskega materiala.

Kako deluje epigenetika?

Človeški genom, ki se nahaja v kromosomih, je sestavljen iz številnih baznih parov, ki kodirajo genetski material.
Osnovni pari definirajo kodo, v skladu s katero telo pretvori genetski material.
Genetske bolezni izhajajo iz dejstva, da se na genih pri posameznih bazah pojavijo mutacije ali premiki, pri čemer je koda napačna in nastane napačen gen.
Tipičen primer take bolezni je cistična fibroza. Različne mutacije in nepravilnosti vodijo do okvare "gena CFTR", ki kodira kloridni kanal v različnih organih.

V primeru epigenetskih sprememb gena ni tako jasnih sprememb.
Za pretvorbo gena v ustrezen izdelek, ki deluje in je aktiven v telesu, nastopijo številni drugi procesi:

DNK je pakiran in ga je treba najprej sprostiti, tako da so izpostavljene genske sekvence. V epigenetiki procesi potekajo na sami bazi DNK ali pakiranju verig DNK, kar spreminja način proizvodnje posameznih genskih segmentov. To omogoča označevanje posameznih genskih območij, medtem ko so drugi odseki zaprti.

Učinki epigenetskih sprememb na genomu so lahko precejšnji. To pomeni, da je mogoče pomembne genske sekvence popolnoma zaustaviti, medtem ko se drugi geni prekomerno proizvajajo.
To lahko povzroči bolezni in različne fizične lastnosti na različne načine.
Tekom življenja se epigenetika spreminja zaradi starosti in pod vplivom hormonov in okoljskih dejavnikov.

Zaradi tega se domneva, da epigenetika odločilno vpliva na razvoj srčno-žilnih bolezni in proces staranja.
V povezavi z epigenetskimi spremembami se lahko pojavijo tudi shizofrenija, Alzheimerjeva bolezen, rak, sladkorna bolezen in psihiatrične bolezni.
Na tem področju je še veliko raziskav, da bi bilo mogoče razložiti različne bolezni in jih v prihodnosti bolje zdraviti.

Primeri epigenetike

Epigenetske primere lahko opazimo pri vsaki osebi v starosti. Številni izvori bolezni se med drugim pripisujejo epigenetskim spremembam.
Tipičen primer vidne epigenetike je tako imenovana "X-inaktivacija".
X-kromosom se popolnoma zaustavi z epigenetskimi procesi. To še posebej prizadene ženske, ki imajo dva X kromosoma.En kromosom X ostane aktiven, zato ni opaznih kliničnih simptomov.
To lahko privede do genetskih tako imenovanih "recesivnih" bolezni na še vedno aktiviranem X kromosomu X, kar sicer ne bi prišlo, ker bi jih lahko nadoknadili drugi X kromosomi.

Drug primer epigenetike je tako imenovani "genomski vtis".
Otrokovi geni imajo starševski genski odtis, kar pomeni, da so aktivni samo geni enega starša. To lahko privede tudi do redkih bolezni, kot so Angelmanov sindrom, Prader-Willijev sindrom ali celo do tumorskih bolezni, kot je Wilmsov tumor.
Natančni učinki genomskega odtisa na te bolezni so še vedno v veliki meri neraziskani.

Kakšno vlogo igra epigenetika pri raku?

Povezave med epigenetiko in razvojem raka intenzivno raziskujejo. Večina rakavih obolenj je posledica neinhibicirane replikacije celic, ki se nato spremenijo v tumorske celice.
Za tem so lahko genske spremembe ali epigenetski dejavniki.
Ti lahko poudarjajo posamezne sekvence genov in vodijo do rasti tumorja.

Tako otroški kot odrasli tumorji so lahko posledica epigenetskih sprememb.
Te bolezni je še vedno mogoče posebej dobro raziskati pri otrocih, ker imajo zelo podobno epigenetiko. V času življenja se epigenetika spreminja zaradi starosti in različnih okoljskih dejavnikov.
To odpira nove možnosti za razvoj tumorja.

Te epigenetske nepravilnosti genov pa lahko uporabite tudi v svojo korist pri zdravljenju raka. Načeloma je mogoče epigenetiko aktiviranega gena spremeniti tako, da se rak odstrani neposredno.

Še vedno obstajajo velike vrzeli v raziskavah tako pri razvoju raka kot pri zdravljenju raka prek epigenetskih mehanizmov.
Za zdaj teh metod še ni mogoče uporabiti terapevtsko.

Kakšno vlogo igra epigenetika pri depresiji?

Epigenetika igra pomembno vlogo, zlasti pri razvoju psihiatričnih bolezni.
Z aktiviranjem in inaktiviranjem določenih genskih zaporedij se lahko razvijejo bolezni, kot sta depresija in shizofrenija.

Verjetno so za to odgovorni tudi starostni in okoljski dejavniki, ki vodijo do spremenjenih epigenetskih procesov. Duševne bolezni vplivajo na človeško epigenetiko.
Na primer, znano je, da psihološki stres vodi do epigenetskih sprememb, ki vodijo do staranja celic.

Močan psihološki stres v otroštvu pomembno vpliva tudi na epigenetiko, kar lahko pozneje privede do psihiatričnih zapletov.

Preberite več o temi: Vzroki za depresijo

Epigenetika v dvojčkih

Raziskave epigenetike je mogoče izvesti zelo dobro, še posebej pri samskih dvojčkih.
Čeprav imajo isti genski sestav, imajo lahko tekom življenja bistveno različne zunanje in notranje značilnosti.

Te razlike je mogoče zaslediti do epigenetskih sprememb, ki jih povzročajo naključni in okoljski dejavniki. Tudi če ima vsak dvojček enako genetsko sestavo, se aktivira le nekaj genskih zaporedij, za katere so odgovorni posamezno različni epigenetiki.

V mladosti se epigenetika komajda razlikuje.
Z naraščanjem starosti in različnimi vplivi okolja razlike postajajo očitnejše.
Vendar pa še vedno obstaja epigenetski odtis.
To pomeni, da je verjetnost za podobno epigenetiko z razvojem epigenetično povzročenih bolezni pri dvojčkih še vedno velika.

Več informacij o dvojčkih: Nosečnost - kaj morate vedeti!

Kakšen vpliv ima okolje na epigenetiko?

Glede na trenutno stanje raziskav na epigenetiko pomembno vplivajo starejša starost, naključja in okoljski dejavniki.
Okoljski dejavniki so lahko psihološke in fizične narave.

Znani negativni okoljski dejavniki, ki povzročajo negativno spremembo epigenetike, so otroška travma, stres, psihološka stiska ali depresija.
Nezdrava prehrana ali škodljive kemikalije, kot sta tobačni dim ali alkohol, prav tako negativno vplivajo na epigenetiko genske sestave.

V starejši starosti lahko različni vplivi okolja, ki jih povzročijo epigenetske spremembe, povzročijo bolezni psihe, kardiovaskularnega sistema, pa tudi številnih drugih organov.
Vendar natančna razmerja in načini delovanja v genomu še niso raziskani.