Adrenogenitalni sindrom

opredelitev

Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroči genetska napaka. Obstajajo različne oblike napredovanja. Glede na potek bolezni simptomi obstajajo že od rojstva ali se ne pojavijo do pubertete. Okvara encimov vodi na pomanjkanje nekaterih hormonov na eni strani in presežek androgenov, moških spolnih hormonov, na drugi strani. Terapija je sestavljena v vseživljenjski nadomestitvi manjkajočih hormonov.

V našem članku lahko preberete, kaj pomenijo metabolične motnje v splošnem smislu: Presnovna motnja - kaj to pomeni?

vzroki

Vzrok za adrenogenitalni sindrom je genetska okvara. Ta genetska napaka pomeni, da določenega encima ni. Glede na gensko napako lahko vplivajo različni encimi, vendar so simptomi podobni. Prizadeti encimi opravljajo svoje delo pri zdravih ljudeh Nadledvična skorja. Tam nastajajo trije hormoni / skupine hormonov. Kortizol, aldosteron in moški spolni hormoni, androgeni. Vsi ti hormoni izvirajo iz predhodnih sestavin. Tvorba hormonov iz teh prekurzorjev poteka z encimi, ki določene dele odcepijo od prekurzorjev, dokler ne nastane končni produkt.

Zdaj ima adrenogenitalni sindrom a Pomanjkanje enega od encimov tako da končnih faz hormonov ni več mogoče proizvajati. Torej obstaja ena Pomanjkanje kortizola in / ali aldosterona. Zaradi pomanjkanja centralni živčni sistem verjame, da mora bolj stimulirati nadledvično skorjo, da lahko proizvede dovolj hormonov. Vendar tega ne more storiti zaradi pomanjkanja encimov. Samo moški spolni hormoni se še naprej proizvajajo v zadostnem številu.

Ker se nadledvična skorja znova in znova stimulira zaradi pomanjkanja drugih hormonov, bo proizvaja preveč androgenov. Poleg tega se prekurzorji hormona za kortizol in aldosteron, ki jih zaradi pomanjkanja encimov ni mogoče pretvoriti v te hormone, na drug način pretvorijo v androgene. Rezultat je pomemben presežek moških spolnih hormonov. Najpogosteje je pokvarjen encim, imenovan 21-hidroksilaza.

Sočasni simptomi

Eden razlikuje klasična in neklasična oblika tečaja adrenogenitalnega sindroma. Simptomi se razlikujejo tudi glede na potek bolezni. Te so odvisne tudi od spola zadevne osebe.

Klasičen adrenogenitalni sindrom, ki v enem dekle je opazen takoj po rojstvu. Genice deklice so očitno moške, ena govori o eni Virilizacija ali androgenizacija. To se lahko razširi na nastanek tako imenovanega psevdopenisa. Notranji spolni organi (maternica, jajčniki itd.) So po drugi strani normalni.

Na novorojenček adrenogenitalni sindrom sprva ni opazen. V času bolezni tako deklice kot dečki s klasičnim adrenogenitalnim sindromom sprva kažejo jasno pospešena rast telesa. Seveda pa se rast konča prezgodaj, tako da postane, če ga ne zdravimo Kratek stas pride. Med puberteto raste več sramnih dlak pri dekletih, kažejo se na splošno moški vzorec las med drugim s prsnimi lasmi. Temu rečemo hirsutizem.

Nekatere ženske nimajo menstruacije. Bolniki pri moških kažejo znatno rast spolovil v zgodnji fazi, vendar testisi ostanejo majhni. Moški bolniki z adrenogenitalnim sindromom ne morejo zanositi.

Pri približno vsaki prizadeti osebi se poleg zgoraj omenjenih simptomov pojavi tudi tako imenovani sindrom izgube soli. To je posledica pomanjkanja hormona aldosterona. V prvih dneh življenja prizadeti dojenčki razvijejo hude motnje ravnotežja soli z bruhanjem in hujšanjem. Sindrom izgube soli je potencialno smrtno nevaren.

Neklasični adrenogenitalni sindrom se pokaže veliko pozneje kot klasična oblika. Simptomi - če sploh - se ne pojavijo do pubertete in so ponavadi blažji kot v klasični obliki. Dekleta imajo lahko med drugim povečane lase, globok glas, akne in menstrualne nepravilnosti.

Androgenitalni sindrom je primer prirojene bolezni, povezane s čezmerno delujočimi nadledvičnimi žlezami. Prekomerno delujoče nadledvične žleze imajo resne posledice za telo. Poiščite več o tej temi na: Kakšne so posledice prekomerno aktivne nadledvične žleze?

visok krvni pritisk

V primeru določene napake encimov, ki je ena redkih, je lahko adrenogenitalni sindrom povezan tudi z visokim krvnim tlakom. To je treba enostavno prilagoditi z ustrezno terapijo, sicer je potrebna dodatna terapija krvnega tlaka, ki temelji na zdravilu.

diagnoza

Specialist za presnovne motnje je specializiran za endokrinolog poziva, da je endokrinologija področje interne medicine. Endokrinolog postavi sum na diagnozo na podlagi opisanih simptomov in lahko nato s posebnim krvnim testom postavite diagnozo. Pri tem pregledu je mogoče zaznati določen predhodnik hormona v znatno povečani koncentraciji.

Dedovanje

Adrenogenitalni sindrom je tako imenovana dedna bolezen. To pomeni, da se lahko prenese od prizadetih na njihove potomce. Bolezen bo podedovana kot avtosomno recesivna lastnost. Na primer, če ima eden od staršev adrenogenitalni sindrom, drugi partner pa eno od dveh kopij okvarjenega gena, obstaja 50-odstotno tveganje, da bo otrok zbolel tudi zaradi adrenogenitalnega sindroma.

terapija

Adrenogenitalni sindrom in njegovi simptomi so na splošno dobri za zdravljenje, vendar je stanje takšno ni ozdravljiv. Prizadeti potrebujejo enega Hormonsko nadomestno zdravljenje. Hormona kortizola, ki ga zaradi pomanjkanja encimov ni mogoče dovolj proizvesti, je treba jemati v obliki tablet. Kortizol je znan tudi kot hormon stresa. To pomeni, da se v stresnih situacijah znatno poveča. Ker pa hormona ne moremo dovolj proizvesti v telesu, ampak ga dajemo v obliki tablet, je treba paziti na povečanje odmerka v potencialno stresnih situacijah. Sem spadajo na primer operacije, okužbe in intenzivni fizični napori.

Pojavlja se hkrati Sindrom izgube soli naprej, hormon mora tudi Aldosteron jemlje v obliki tablet postati. Toda poleg nadomeščanja hormonov ne smemo podcenjevati psihološkega stresa, ki ga povzroča maskulinizacija prizadete ženske. Pri bolnikih, ki trpijo za klasičnim adrenogenitalnim sindromom in so se že rodili z maskuliniziranimi genitalijami, lahko operativni posegi v smislu plastične kirurgije pomoč. Da bi se izognili maskulinizaciji (poraščenost, akne, globok glas), lahko jemljemo hormone, ki delujejo kot antagonisti moških spolnih hormonov, ki so prisotni v presežku (antiandrogeni).

Trajanje

Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. To pomeni, da čeprav se lahko zdravi z zdravili, nikoli ne mine. The V skladu s tem je treba jemati zdravila vse življenje.

Želja imeti otroke z adrenogenitalnim sindromom

Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen. Torej obstaja nevarnost, da se bolezen prenese na potomce. Bolniki, ki trpijo zaradi bolezni in bi radi imeli otroke prisotni v specializirani pisarniški uri. Upoštevati pa je treba tudi, da ženske in moški z adrenogenitalnim sindromom niso redki neplodna lahko bi bilo.

Ženske z neklasično obliko adrenogenitalnega sindroma imajo relativno dobre možnosti za zanositev, vendar je njihova plodnost pogosto omejena. Pri ženskah s klasično obliko pogosto ni nobene možnosti nosečnosti. Da bi se lahko o tem individualno pogovarjali in diagnosticirali, pa je treba obiskati specializiran medicinski center.