WOLF-HIRSCHHORN SINDROM

Opredelitev - Kaj je Wolf-Hirschhorn sindrom?

Wolf-Hirschhorn sindrom opisuje kompleks različnih nepravilnosti, ki jih povzroči sprememba kromosomov (Kromosomska aberacija) nastane. Med malformacije so predvsem spremembe v glavi, možganih in srcu.

Wolf-Hirschhorn sindrom se pojavi pri približno 1 od 50.000 otrok. Dekleta prizadene pogosteje kot dečke (2: 1). Približno tretjina prizadetih umre v prvem letu življenja.

glavni vzrok

Vzrok za Wolf-Hirschhorn sindrom je pomanjkanje koščka kromosoma 4. Večji kot manjkajoči kos, težja je resnost bolezni. V 90% primerov se bolezen pojavi kot nova mutacija, zato je ne podedujemo od staršev.

Več o tem preberite na: Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?

Po teh simptomih prepoznam Wolf-Hirschhornov sindrom

V Wolf-Hirschhornovem sindromu so znani številni simptomi in nepravilnosti, ki se lahko pojavijo, vendar ne vsi.
Že ob rojstvu sta opazni majhna porodna teža in višina, rast pa se zavleče tudi v naslednjih mesecih in letih. Prizadeti so duševno prizadeti in še posebej nagnjeni k okužbam, zlasti zgornjih dihalnih poti.
Na predelu glave in obraza se lahko pojavijo naslednje nepravilnosti ali spremembe: dolga lobanja, visoko čelo, povečano olajšanje oči, štrleče zrkla, povešene veke in kratek vrat.
Na območju ušes lahko opazimo globoko ušesana ušesa, pa tudi izgubo sluha ali celo gluhost. Oči imajo lahko glavkom, katarakto, astigmatizem ali škrtje.
Otroci s Wolf-Hirschhornovim sindromom imajo večjo verjetnost, da imajo razcepljeno ustnico in nepce.

Znaki v možganih vključujejo: nerazvitost možganov, epilepsijo in motnje gibanja, ki jih povzročajo poškodbe možganov.
V srcu se lahko pojavijo okvare srčnega zaklopka, srčne aritmije in tudi atrijska septalna okvara. Poleg tega se lahko pojavijo nepravilnosti v notranjih organih, kot so ledvice in genitalije.
Na rokah in nogah so lahko dvojni veliki prsti ali palci, prsti in prsti pa so dolgi in tanki.

Zdravljenje / terapija

Za Wolf-Hirschhorn sindrom ni zdravilo. Čisto simptomatska terapija se izvaja s ciljem povečanja kakovosti življenja prizadetih. To vključuje različne oblike terapije, kot so delovna terapija, fizioterapija, logopedska terapija in kirurški popravek nekaterih nepravilnosti. Uporabljati je treba tudi zdravljenje z zdravili za epilepsijo. V nekaterih primerih se umetno hranjenje uporablja z želodčno cevjo, da se prepreči prekomerna teža.

Več o tem preberite na: Zdravila za epilepsijo