Turnerjev sindrom

Opredelitev - Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom, znan tudi kot monosomija X in Ullrich-Turnerjev sindrom, je genetska motnja, ki prizadene samo dekleta. Ime je dobila po svojih odkritjih, nemškem pediatru Ottu Ullrichu in ameriškemu endokrinologu Henryju H. Turnerju. Karakteristični znaki Turnerjevega sindroma so kratka rast in neplodnost.

Preberite tudi: Kaj je Klinefelterjev sindrom?

Turnerjev sindrom je najpogostejša oblika disgeneze žlez (nepravilnosti spolnih žlez). Domnevamo, da je prizadetih približno 3% vseh zarodkov, vendar večina že umre intrauterino. Menijo, da je vsak deseti spontani splav v prvem trimesečju posledica Turnerjevega sindroma. Incidenca Turnerjevega sindroma pri populaciji je približno 1: 2500-3000.

vzroki

Turnerjev sindrom nastane zaradi napačne porazdelitve spolnih kromosomov. Običajno imajo ljudje 46 kromosomov, na katerih so shranjene genetske informacije. Sem spadata dva spolna kromosoma: pri ženskah dva X kromosoma (46, XX), pri moških pa en X in en Y kromosom (46, XY).
Dekleta s Turnerjevim sindromom manjkajoč drugi X kromosom (45, X0). Zato govorimo o mononomiji X.

Preberite tudi: Kromosomi - zgradba, delovanje in bolezni

V približno 30% primerov je tudi brezfunkcijski drugi X kromosom. Možna je tudi različica mozaika, ki se pojavi v 20% primerov. To pomeni, da samo v nekaterih celicah telesa drugi X manjka ali ne deluje.

Turnerjev sindrom ni dedni. Natančen vzrok nepravilnosti kromosomov še ni znan. Verjame se, da je vzrok v zorenju očesne sperme. Obstaja povezava med pojavom in starostjo matere, za razliko od npr. pri trisomiji 21, št.

Preberite tudi: Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?

diagnoza

Turnerjev sindrom lahko diagnosticiramo že pred rojstvom, npr. s testom amnijske tekočine ali vzorčenjem posteljice. Vendar ti pregledi predstavljajo tveganje za nosečnico in se ne izvajajo rutinsko. Neinvazivne preiskave krvi (prenatalni test) se lahko uporabljajo tudi za diagnozo Turnerjevega sindroma. Vendar so te zelo drage in prav tako niso del standardne diagnostike.

Po rojstvu je Turnerjev sindrom še posebej opazen zaradi kratke starosti prizadetih deklet. Če obstaja sum na bolezen, je treba opraviti pregled za nadaljnje fizične spremembe. Izvesti je treba tudi nadaljnjo diagnostiko za iskanje nepravilnosti notranjih organov (srčni ultrazvok, ultrazvok sečil).

Določimo lahko tudi koncentracijo različnih hormonov v krvi. Pri Turnerjevem sindromu je estrogenov malo in se poveča luteinizirajoči hormon (LH) in folikle stimulirajoči hormon (FSH) (hipergonadotropni hipogonadizem).

Poleg tega lahko krvne celice opravimo kromosomsko analizo in tako lahko odkrijemo manjkajoči X kromosom.

Turnerjev sindrom prepoznam po teh simptomih

Ob Turnerjevem sindromu se lahko pojavijo številni možni simptomi. Vendar pa se ti ne pojavljajo vsi in tudi ne vedno hkrati. Nekateri simptomi se lahko pojavijo tudi glede na starost.
Že ob rojstvu novorojenčki pritegnejo pozornost zaradi limfedema hrbtnih strani rok in nog. Kratek stas opazimo tudi zgodaj. Prizadeta dekleta običajno dosežejo le povprečno višino 1,47 m.

Fizične spremembe, kot so:

• Malformacije notranjih organov (npr. Srčne napake, nepravilnosti ledvic in sečil)

• Nerazvite genitalije

• Skrajšana metacarpalna kost (IV metacarpalna kost)

• Deformacije prsnega koša (npr. Ščitničnega prsnega koša)

• Globoka dlaka na vratu vratu

• Pterygium colli (krilasta guba na boku vratu)

• Veliko molov

• Zgodnja osteoporoza

Duševni razvoj je običajno normalen in inteligence ni zmanjšanja.

Pomanjkanje ali premalo aktivnih jajčnikov v mladostništvu vodi v odsotnost pubertete in menstruacije (primarna amenoreja). Ženske s Turnerjevim sindromom so običajno neplodne.

Mogoče bi vas tudi zanimalo: Ti simptomi vam pomagajo prepoznati Klinefelterjev sindrom!

zdravljenje

Pri zdravljenju Turnerjevega sindroma je potrebno sodelovanje številnih specialistov, kot so pediatri, endokrinologi (specialisti za hormonsko zdravljenje), ginekologi in splošni zdravniki. Možna je le simptomatska terapija.

Kratko postajo je treba zgodaj zdraviti z rastnimi hormoni v obliki injekcij pod kožo. V najboljšem primeru lahko to zdravljenje poveča velikost za šest do osem centimetrov.

V starosti približno 12 let puberteto, ki jo povzročajo zdravila, začnejo pripravki estrogena in progesterona. Estrogene jemljemo redno tri tedne po fazi indukcije. Sledi enotedenski premor. Tako se oponaša normalen cikel in pojavijo se menstrualne krvavitve, zunanje spolovila pa se redno razvijajo. Terapijo z estrogeni nadaljujemo vse življenje, tudi za preprečevanje osteoporoze.

Bolezen in njeni simptomi so lahko zelo prizadeti za prizadete. Zato je psihoterapija, ki se je začela zgodaj, lahko v pomoč.

Trajanje / napoved

Ker je Turnerjev sindrom neozdravljiv, bo prizadeta dekleta in ženske bolezen spremljala do konca življenja.

Pomembni so redni zdravniški pregledi, saj obstaja večje tveganje za nastanek različnih bolezni. Sem spadajo: visok krvni tlak, diabetes mellitus, debelost, osteoporoza, bolezni ščitnice in bolezni prebavil. Zaradi teh bolezni imajo dekleta s Turnerjevim sindromom življenjsko dobo približno 10 let manj kot pri zdravih ljudeh.

V večini primerov nosečnost ni mogoča zaradi obstoječe neplodnosti. Nosečnost je mogoča le pri bolnikih, ki imajo mozaični nabor kromosomov. Vendar je to povezano z mnogimi tveganji, pogostost prezgodnjih in splavov pa se znatno poveča.