Pediatrija

Trisomija 18 pri nerojenem otroku

Kaj je trisomija 18 pri nerojenem otroku?

Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna mutacija genov, ki je povezana s slabo prognozo. Večina otrok umre, preden se rodijo.

Pri trisomiji 18 je kromosom 18 prisoten trikrat, namesto običajnega dvakrat. Pri dekletih je nekoliko večja verjetnost, da bodo imeli trisomijo 18, kot dečki. Na splošno je bolezen dokaj redka, pojavlja se s pogostostjo približno 1: 6000.

Več o tem preberite na: Trisomija 18

vzroki

Trisomija 18 je kromosomska aberacija. Med delitvijo celic pride do napačne porazdelitve kromosomov in s tem do trojne prisotnosti kromosoma 18.

Običajno ima vsaka oseba tako imenovani dvojni niz kromosomov s 23 pari kromosomov, to je 46 kromosomov. Polovica tega prihaja od matere, druga polovica pa od očeta. Zarodne celice (jajčne celice in semenčice) imajo samo en sklop kromosomov (23 kromosomov). Ko se tvorijo, se dvojni nabor kromosomov razpolovi. Ko se jajčna celica in sperma združita, lahko nastane celica z dvojnim naborom kromosomov.

Več o temi preberite pod: Kromosomi - struktura, delovanje in bolezni

Napaka, ki vodi do trisomije 18, se lahko pojavi tako med tvorbo zarodnih celic kot šele po oploditvi. Razlikujemo med različnimi oblikami trisomije 18, odvisno od časa. Verjetnost takšne napačne porazdelitve kromosomov se s starostjo matere povečuje.

Diagnoza pred rojstvom

Sum na trisomijo 18 pri nerojenem otroku se lahko pojavi med ultrazvočnimi preiskavami kot del prenatalne nege. Znaki za to so npr. zaviranje rasti, nepravilnosti notranjih organov ali količina amnijske tekočine.

Več o tem preberite na: Pregledi med nosečnostjo

Po sumu se lahko naredijo različni testi krvi mater. Vendar trojni test samo kaže, ali obstaja povečano tveganje za trisomijo. Novejši krvni testi, kot so Panorama test, Harmony test ali prenate test, dajejo posebne informacije o tem, ali je trisomija prisotna in katera.

Več o tem preberite na: Prenatalni test

100% zanesljiva diagnoza pa je mogoča le z invazivnim pregledom, kot je tkivni pregled posteljice (Vzorčenje korionskega vilusa) ali test amnijske tekočine (Amniocenteza). Tam odstranjene celice lahko nato preučimo na trisomijo.

Sočasni simptomi

Nosečnice z otrokom s trisomijo 18 let tega običajno ne opazijo. Trisomija otroka pri nosečnici ne povzroča simptomov. Šele pri ultrazvočnem pregledu nerojenega otroka se lahko pojavi sum trisomije 18 zaradi zastoja rasti ali okvare notranjih organov.

Značilne zunanje značilnosti otroka s trisomijo 18 so opazne šele po rojstvu.

Zdravljenje / terapija

Za trisomijo 18 ni terapije niti pri nerojenem otroku niti po rojstvu. Če otrok ne rodi pred rojstvom, se lahko simptomatsko zdravljenje začne po rojstvu, kot je umetno dihanje ali prehrana.

Trajanje / napoved

Prognoza trisomije 18 pri nerojenem otroku je zelo slaba. Približno 90% otrok umre, preden se rodijo. Če pa je določen rok, samo približno 5% otrok preživi prvo leto življenja zaradi različnih nepravilnosti in sočasnih bolezni. Zdravljenje trisomije 18 še ni mogoče.