Retinoblastom

Sinonimi

Tumor mrežnice

Kaj je retinoblastom?

Retinoblastom je tumor mrežnice (na zadnji strani očesa). Ta tumor je genetski, torej dedni. Običajno se pojavi v otroštvu in je maligna.

Kako pogost je retinoblastom?

Retinoblastom je prirojen tumor ali se razvije v zgodnjem otroštvu. Je najpogostejši očesni tumor v otroštvu. V približno tretjini primerov sta prizadeti obe očesi. Na enem očesu se lahko razvije več kot en tumor. Tumor se običajno razvije pred 3. letom starosti.

Zaznavanje retinoblastoma

Kakšni so simptomi retinoblastoma?

Prizadeti otroci so pogosto brez simptomov, tj. Ne izražajo nobene bolečine. Občasno lahko otroci z retinoblastomom škripajo. Zato se očesni očesni očesni del vedno pregleda kot del začetnega pregleda očesnih otrok (glej pregled fundusa), da se izključi tak tumor. Vnetje očesa, ki traja dlje časa, je lahko tudi znak tumorja mrežnice.

Značilna značilnost retinoblastoma pa je povsem drugačne narave: starši pridejo k zdravniku skupaj z otrokom, ker so na fotografijah otroka opazili razliko v zenicah. Otroci imajo običajnega, rdečega učenca in drugačnega videza, ki sveti belkasto. Medicinski izraz za to je levkokorija (grško. levkos = bel, kore = učenec).

Na tej stopnji je tumor retinoblastoma napredoval tako daleč, da že zapolnjuje velik del steklastega prostora, ki sega od leče do zadnjega pola očesa. Eno govori tudi o mačjem očesu.

Kako se diagnosticira retinoblastom?

Diagnozo retinoblastoma postavi oftalmolog s pomočjo očesnega fundusa. Svetlobni vir in povečevalno steklo se uporabljata za pogled skozi zenico in lečo v zadnji del oči. Tu se prednostno pregledajo steklovino votlino in mrežnico. Tumor je mogoče prepoznati zelo dobro in enostavno po svoji čebulni, belkasti strukturi. Če tumor postane prevelik, se zlomi v steklast humor. Deli tumorja lahko plavajo v steklastem prostoru.

Izvedejo se lahko tudi ultrazvok, rentgen ali CT preiskava očesa. Tu lahko običajno opazite žarišča kalcifikacije. Vendar se te metode pogosteje uporabljajo v primeru dvomljivih diagnoz in niso del rutine. Računalniška tomografija lahko izključi tudi razprševanje po vidnem živcu.

Preberite več o temi: Pregled fundusa

Zdravljenje retinoblastoma

Kako se zdravi retinoblastom?

Kot smo že pojasnili zgoraj, je tumor retinoblastoma v času diagnoze že zelo napredoval in je zato razmeroma velik. V teh primerih je treba oko odstraniti. Med to tako imenovano enukleacijo je treba odstraniti tudi največji možni razteg (1 cm) vidnega živca, da se prepreči morebitno širjenje tumorskih celic.

Kemoterapija se lahko uporablja tudi pri manjših tumorjih. V tem primeru se tumor običajno nekoliko skrči in nanj lahko prišijemo sevalno telo. To spada v veliko skupino postopkov radioterapije.
Tumorje, ki so pri diagnozi še majhni, lahko s takšnim sevalnim telesom zdravimo od samega začetka. Če so ti tumorji retinoblastoma nameščeni precej zunaj na mrežnici, potem lahko uporabimo hladno terapijo (krioterapija).

Preprečevanje retinoblastoma

Kako je mogoče preprečiti retinoblastom?

Ker je retinoblastom deden, ga ni mogoče preprečiti. Vendar pa redni nadaljnji pregledi pomagajo odkriti morebitni ponovitev retinoblastoma v zgodnji fazi. Te nadaljnje preglede je treba izvajati pet let. Tudi drugo oko je treba temeljito pregledati. Da bi to zagotovili, je treba otroke dati pod kratko anestezijo. Učenci se širijo s posebnimi kapljicami za oči.
V prvih dveh letih se kontrole izvajajo vsake tri mesece, nato vsakih šest mesecev ali letno.

Ali se retinoblastom lahko podeduje?

Kaj je gen retinoblastoma?

Retinoblastoma prizadene predvsem otroke. To je zato, ker gre za dedno bolezen, ki se prenaša s staršev na otroka. Če ima otrok prizadete gene, se retinoblastoma pogosto razvije v prvih 3 letih življenja. Je najpogostejši očesni tumor v otroštvu, zato je bil zelo dobro raziskan.

Raziskovalci so odkrili, da se gen za retinoblastom nahaja na kromosomu 13, natančneje na lokus kromosomu 13q14. Ta kromosom vsebuje vse informacije o proteinu supresorja proteina retinoblastoma Rb. Zaviralec tumorja je protein, ki nadzoruje rast celice. Če je DNK poškodovan ali mutiran (se spremeni), lahko celico pošljejo v samouničenje in tako preprečijo nadaljnjo škodo.

Pri retinoblastomu pa ta tumorski supresor Rb z mutacijo spremeni in je izgubil svojo fiziološko funkcijo. Te naravne obrambne funkcije nimajo in nadaljnje mutacije ne uničijo, tako da lahko celica še naprej nenadzorovano raste. Tako nastane tumor.

Kako se retinoblastom podeduje?

Obstajata dve različni vrsti retinoblastoma. Po eni strani sporadični (občasno pojavljajoč se) retinoblastom, ki se pojavi v 40% primerov. To vodi do različnih sprememb (mutacij) prizadetega gena in na koncu do razvoja retinoblastoma. To se običajno zgodi le na eni strani in se ne prenese naprej.
Dedni retinoblastom se imenuje dedna (dedna) oblika, ki se pojavi v 60% primerov. Gen se prenaša z matere ali očeta na otroka. Ni nujno, da sta prizadeta oba starša in sta lahko samo nosilca gena. V tej obliki pa se retinoblastomi običajno razvijejo na obeh straneh. Poleg tega se poveča tveganje za druge maligne tumorje, na primer kosti (osteosarkomi) in vezivno tkivo (mehki tkivni sarkomi).

Potek retinoblastoma

Kako dobre so možnosti za ozdravitev retinoblastoma?

V dobro razvitih državah in z zgodnjo diagnozo so možnosti za ozdravitev zelo dobre. Terapija vključuje različne pristope od kemoterapije, laserske ali kirurške terapije, odvisno od stopnje tumorja, in se izvaja v specializiranih centrih. Če se retinoblastom diagnosticira zgodaj, je mogoče v kratkem času sestaviti koncept zdravljenja in ga začeti. Umrljivost je takrat le pod 5%.

Pri nezdravljenih ali neodkritih retinoblastomih je smrtnost veliko večja, saj se lahko tumor sčasoma razširi na različna področja telesa. Bolniki z dedno, to je dedno, retinoblastomom imajo tudi slabšo prognozo, saj imajo večje tveganje za nadaljnje maligne tumorje.

Kakšna je napoved za retinoblastom?

Zahvaljujoč najmodernejšim možnostim terapije je smrtnost zaradi retinoblastomov, tudi če se pojavijo na obeh očeh, le okoli 7%. Če pa je prizadet tudi vidni živec, se to število poveča.

Tudi pri ozdravljenih bolnikih se v 20% primerov pojavijo nadaljnji tumorji, na drugem očesu ali na drugih delih telesa, kot so kosti. Zato je treba te bolnike skrbno nadzorovati, da bi odkrili sekundarne bolezni v zgodnji fazi. Poleg tega je treba bolnike rentgensko pregledati in jih čim manj izpostaviti sevanju.