Prader-Willijev sindrom

Kaj je Prader-Willijev sindrom?

Prader-Willijev sindrom (PWS) je redek sindrom, ki je posledica napake v genskem materialu. Pojavi se pri približno 1-9 na 100.000 rojstev po vsem svetu. Prader-Willijev sindrom lahko prizadenejo tako fantje kot dekleta.

Prizadeti ljudje so kratki, imajo majhno napetost mišic kot novorojenček in trpijo zaradi debelosti pozneje v življenju. Duševne nepravilnosti in zmanjšana inteligenca sta značilni tudi za Prader-Willijev sindrom.

Preberite tudi: Kaj je Klinefelterjev sindrom?

vzroki

Vzrok Prader-Willijevega sindroma je tako imenovana "očetova izbris". To pomeni, da je del genetske informacije o kromosomu 15, ki ga je podedoval od očeta, izbrisan in zdaj manjka. V večini primerov to brisanje nastane spontano (nova mutacija) in se ne podeduje.

Več o tem preberite na: Mutacije kromosomov

Domnevamo, da ta sprememba genskega materiala vodi v nepravilno delovanje hipotalamusa (dela srednjega možganov). Hipotalamus je pomemben kontrolni center telesa, ki je odgovoren tudi za sproščanje številnih hormonov. Med sindromom Prader-Willi premalo sproščenega rastnega hormona, kar vodi k kratki rasti.

diagnoza

Sum na Prader-Willijev sindrom lahko že kmalu po rojstvu opravi nadzorni pediater. Novorojenčki izstopajo zaradi mišične oslabelosti, slabega pitja in šibkega refleksa novorojenčka. Pri določanju vrednosti hormonov v krvi so opazne znižane vrednosti za rastni in spolni hormon.

Le genetski test lahko potrdi diagnozo. Tu se zazna brisanje na kromosomu 15.

Več o tem preberite na: Genska preiskava

Ali prepoznate Prader-Willijev sindrom po teh simptomih?

Prizadeti otroci so opaženi takoj po rojstvu, ker imajo nizko mišično napetost (»disketni dojenček«), so še posebej majhni in lahkotni in ne pijejo pravilno.

Več o tem preberite na: Mišična oslabelost pri otroku

Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo značilen videz: mandljeve oči, tanka zgornja ustnica, ozek most nosu ter majhne roke in noge. Prizadeti otroci pogosto tudi škripajo. Pri dečkih se majhna skrotum opazi že zgodaj in pogosto je odkrit testis.

Otrokov razvoj se upočasni, razvojni mejniki, kot sta hoja in govor, pa so doseženi pozneje.

Več o tem preberite na: Razvoj otroka

Približno stari od tretjega leta prizadetci razvijejo neobvladljiv apetit brez občutka sitosti, ko jedo. Ta patološko povečan apetit vodi v debelost. Prekomerna teža je lahko povezana s sekundarnimi boleznimi, kot so sladkorna bolezen, motnje spanja in bolezni srca in ožilja.

Več o tem preberite na: Prekomerna teža pri otrocih

Tudi med puberteto ni nobenega rasti zaradi zmanjšanega sproščanja rastnih hormonov. Tudi genitalije ostajajo nerazvite. Večina bolnikov Prader-Willi ostane sterilnih.

Več o tem preberite na: Kratek stas

Zmanjšana inteligenca in težave pri učenju so značilne tudi za Prader-Willijev sindrom. Težave z duševnim zdravjem, kot so motnje nadzora impulzov in nihanje razpoloženja, so pogoste tudi pri prizadetih.

zdravljenje

Prader-Willijevega sindroma ni zdravilo.
Glavni poudarek simptomatske terapije je stroga dieta. Tu morata biti zagotovljena stroga omejitev kalorij in ustrezna zaloga vitaminov in drugih hranil, da se prepreči debelost in spodbudi zdrav razvoj.

Fizioterapija lahko pomaga izboljšati motorični razvoj otrok.

Dajanje rastnih hormonov lahko začnemo že zgodaj. To je treba storiti pod strogim nadzorom, saj ima lahko terapija tudi stranske učinke, npr. Edem stopala ali poslabšanje obstoječe skolioze. Z nastopom pubertete lahko spolne hormone nadomestimo.

Za spodbujanje družbenega razvoja se lahko uporablja psihoterapija v obliki vedenjske terapije in posebna skrb v šoli.

Trajanje in napoved

Prader-Willijevega sindroma ni zdravilo. Vendar lahko zgodnja terapija zmanjša njeno resnost.

Če je debelost mogoče obvladati s strogo dieto, je mogoče predvideti normalno življenjsko dobo. Tako lahko preprečimo resne sekundarne bolezni, kot so diabetes in bolezni srca in ožilja.

Prizadeti pa ostanejo sterilni vse življenje in so bolj dovzetni za okužbe.