Nevrokutana melanoza

opredelitev

Nevrokutana melanoza (melanosis neurocutanea), znana tudi kot sindrom nevrokutane melanoblastoze ali nevrokutana melanocitoza, je redka kožna motnja, ki lahko prizadene tudi možgane in dele hrbtenjače.

Bolezen je prirojena (prirojena), vendar se ne prenese (ni dedna). Simptomi se običajno razvijejo do konca prvih nekaj let življenja. Tipične nevrokutane melanoze so številne, včasih velike, rojstne znamke, ki jih najdemo po vsem telesu.

Morda bi vas tudi zanimalo: Testni rojstni znak

Vzroki nevrokutane melanoze

Natančni mehanizmi razvoja bolezni še niso popolnoma razjasnjeni.

Torej je vzrok sum tako imenovane nevroektodermalne displazije. To pomeni, da se celice iz nevroektoderme razvijajo atipično (displastično) med embrionalnim razvojem. Nevroektoderma je struktura v zarodku, iz katere se razvijeta centralni (možgani in hrbtenjača) in periferni živčni sistem (vsi živci zunaj možganov in hrbtenjače).

Poleg tega iz nevroektoderme izhajajo tudi melanociti, kožne celice, ki proizvajajo pigment, in sumimo, da so vzroki bolezni nenormalne rasti teh celic.

Diagnoza / MRI

Diagnoza nevrokutane melanocitoze se postavi s fizičnim pregledom. Za bolezen so značilni številni veliki ali preveliki rojstni znaki na glavi, trupu in okončinah.

Ko je diagnoza postavljena, je treba uporabiti magnetnoresonančno slikanje (MRI), da ugotovimo, ali obstaja kakšna nevrološka poškodba. Nevrolog ali nevroradiolog ovrednoti slike možganov in hrbtenjače, nato pa diagnosticira bodisi asimptomatsko (brez nevrološke vpletenosti) bodisi simptomatsko (z nevrološkim sodelovanjem) nevrokutano melanocitozo.

Morda vas zanima tudi: Postopek MRI

Sočasni simptomi

Glavna značilnost nevrokutane melanocitoze so veliki moli, ki jih poznamo tudi kot nevus in so zbirka melanocitov, to je celic kože, ki tvorijo pigmente. Ti rojstni znaki so običajno zelo veliki (velikanski velikanski pigmentni nevi) in se pojavljajo v kombinaciji s številnimi manjšimi moli, ki so lahko tudi dlakavi. Premer posameznih velikanskih pigmentnih nevijev pri odraslih lahko znaša od 20 cm ("velik") do 40 cm ("prevelik"). Pri novorojenčkih je velikost rojstnih znamk med 6-9 cm. Liste lahko najdemo po vsem telesu, zlasti na glavi, vratu, hrbtu, zadnjici in trebuhu.

V večini primerov je nevrokutana melanocitoza asimptomatska, torej v primeru brez vpletenosti nevroloških struktur. Če pride do nevrološke vpletenosti, se v centralnem živčnem sistemu nabirajo tudi nevusni melanociti. Takšni primeri vodijo do kliničnih simptomov, vključno z glavobolom, napadi, bruhanjem, motnjami vida, motnjami gibanja in ohromelostjo. Z nevrološkim sodelovanjem obstaja tveganje za nastanek tumorja vezivnega tkiva v meningih (leptomeningealni melanom) ali nepravilnosti v možganih (npr. Notranji hidrocefalus).

Zdravljenje nevrokutane melanoze

Pomembno je redno letno preverjanje molov pri dermatologu, saj predstavljajo veliko tveganje za degeneracijo. To pomeni, da se nevi lahko razvijejo v melanom (kožni rak).

V prvih tednih življenja dojenčka, ki trpi zaradi nevrokutane melanocitoze, se lahko nevi na velikem območju odstranijo (dermabrazija). Ker pa obstajajo številni nevi, to ni povsem mogoče. Zato je treba opaziti nevidne nevine ali jih v primeru dvoma izrezati.

Preberite več o tem: Odstranite rojstni znak

Če se pojavijo nevrološki simptomi, kot je notranji hidrocefalus, je treba razmisliti o nevrokirurških operacijah. Prizadene je treba nevrološko spremljati celo življenje z uporabo MRI in računalniške tomografije (CT).

napoved

Bolniki z asimptomatsko nevrokutano melanocitozo imajo normalno življenjsko dobo.

Nasprotno pa ima bolezen z nevrološkimi simptomi neugodno prognozo. Večina prizadetih umre v prvih treh letih po nastanku simptomov, saj je tveganje za nastanek tumorja na meningih veliko.

Poleg tega se pogosto pojavijo tudi druge nepravilnosti v možganih, pri mnogih bolnikih se razvije notranji hidrocefalus ("vodna glava"). To je povečanje vdolbinic (prekata), napolnjenih s tekočino, v možganih. Cerebrospinalna tekočina (cerebrospinalna tekočina) običajno izteka iz možganov v hrbtenjačo. Pri nevrokutani melanocitozi se na območju drenaže tvorijo rojstni znaki, ki se sčasoma razširijo in tako ovirajo odtok CSF iz možganov. Zaradi tega se intrakranialni tlak dvigne in lahko resno poškoduje možgane.

Preberite več o tem: Vodna glava