Interna Medicina

Meulengrachtova bolezen

Sinonimi

Gilbert-Meulengrachtova bolezen

Gilbertov sindrom

Opredelitev - kaj je Meulengrachtova bolezen?

Meulengrachtova bolezen (Gilbert-Meulengrachtova bolezen, Gilbertov sindrom) je neškodljiva bolezen, ki jo povzroči prirojena presnovna motnja v jetrih. Bolezen se prenaša na otroke preko staršev.

Genska mutacija povzroči, da se bilirubin, produkt razgradnje rdečih krvnih celic, presnavlja počasneje in se izloča v žolč. Kot rezultat, se plazemska raven bilirubina dvigne in vodi do različnih simptomov.

vzroki

Vzrok Meulengrachtove bolezni je tako imenovana funkcionalna hiperbilirubinemija. To pomeni, da se je raven bilirubina v krvni plazmi dvignila nad normalno raven zaradi motenj delovanja jeter. Običajno se hemoglobin, glavni sestavni del rdečih krvnih celic, v jetrih pretvori v bilirubin in izloči v žolč skozi črevesje. Pomemben korak v tem procesu je povezava bilirubina z glukuronsko kislino (konjugacija), tako da bilirubin postane topen v vodi in žolč se lahko sprosti v konjugirani obliki.

Pri Meulengrachtovi bolezni konjugacijo bilirubina moti encimska napaka. Encim odgovoren, UDP-glukuronoiltransferaza, deluje le do približno 30 odstotkov. Zaradi tega je celoten proces veliko počasnejši in odvečen, nekonjugirani bilirubin se kopiči v jetrih in krvi (hiperbilirubinemija).

Preberite več o temi: Hemoglobin jeter

diagnoza

Zdravnik s krvno preiskavo diagnosticira Meulengrachtovo bolezen. Povišana koncentracija indirektnega (nekonjugiranega) bilirubina v krvni plazmi s sicer normalnimi vrednostmi jeter in krvi kaže na bolezen.

Poleg tega lahko mutacijo gena UDP-glukuroniltransferaze zaznamo s pomočjo verižne reakcije polimeraze (PCR). Simptome Meulengrachtove bolezni lahko bolnik in zdravnik napačno razlagajo in razlagajo kot hudo kronično jetrno bolezen (npr. Zaradi hepatitisa B ali hepatitisa C), zato je genetski test primeren za jasno odkrivanje v primeru dvoma.

Dedovanje

Meulengrachtova bolezen je dedna bolezen, pri kateri genska mutacija vodi do zmanjšane aktivnosti encima UDP-glukuroniltransferaze. To je avtosomno recesivno dedovanje, kar pomeni, da mora biti mutacija prisotna na obeh kromosomih (matere in očeta), da bolezen izzveni pri otroku. Otroci, katerih starši ali eden od staršev je prizadel bolezen, imajo bistveno večje tveganje za razvoj Meulengrachtove bolezni.

Preberite več na temo: Genetske bolezni

Kakšni so lahko spremljajoči simptomi Meulengrachtove bolezni?

Meulengrachtova bolezen je razmeroma neškodljiva bolezen, ki se redko manifestira skozi simptome. Bolniki lahko trpijo zaradi bolečin v trebuhu, kar se v glavnem dojema kot neprijeten občutek pritiska v desnem zgornjem delu trebuha.

Pojavijo se lahko tudi prebavne težave, slabost in plini. Nadaljnji simptomi so depresivno razpoloženje, izčrpanost in splošno slabo počutje, pa tudi glavoboli, napadi migrene in izguba apetita.

V nekaterih primerih zvišanje koncentracije bilirubina v krvi vodi do zlatenice, ki je znana kot intrahepatična zlatenica. Zlatenica se kaže kot intenzivno rumena obarvanost sklere (beline oči) in kože, vendar je sicer neboleča. Poleg tega imajo pacienti brezbarven, bel stolček.

Simptomi so bolj izraziti z lakoto in daljšimi obdobji posta, vendar lahko uživanje alkohola ali cigaret sproži simptome. Vendar ni nobene povezave med resnostjo simptomov in stopnjo presežnega bilirubina v krvni plazmi.

bolečine v trebuhu

Bolečine v trebuhu, ki se pojavijo bolj ali manj hudo pri začasnih bojih, so značilen spremljajoči simptom pri Meulengrachtovi bolezni. V redkih primerih se bolečine v trebuhu pojavijo v kombinaciji s prebavnimi motnjami, plini ali celo slabostjo s kovinskim okusom v ustih. Simptomi se poslabšajo po zaužitju alkohola ali nikotina.

Napihnjenost

Poleg bolečine v želodcu in slabosti je napihnjenost lahko tudi simptom Meulengrachtove bolezni. Napihnjenost lahko povzroči, da trebuh postane zelo napihnjen (meteorizem). Poleg tega prizadeti ljudje trpijo zaradi občutka polnosti in želodčnih tumorjev. Uživanje plina lahko poslabša simptome. Domača zdravila, kot sta kuminovo seme in čaj iz koromača, pa tudi zadostna telesna aktivnost in redna vadba pomagajo proti nadutosti.

utrujenost

V redkih primerih bolniki z Meulengrachtovo boleznijo trpijo zaradi trajne utrujenosti, fizične izčrpanosti in težave z koncentracijo. V hudih primerih zdravniki govorijo o sindromu kronične utrujenosti ali utrujenosti. To je izjemna količina utrujenosti, ki nima nobene zveze s prejšnjimi telesnimi aktivnostmi.

depresija

Kot posledica Meulengrachtove bolezni se pri bolniku lahko pojavi depresija ali depresivno razpoloženje. Bolniki se počutijo brezupno in popolnoma nemotivirani. Preplavijo jih preproste dejavnosti v vsakdanjem življenju. Ob prvih znakih depresije je najbolje, da se takoj obrnete na lečečega zdravnika, saj bo depresija s pravilnim zdravljenjem hitro izginila.

Zdravljenje in terapija

Meulengrachtova bolezen v osnovi ni ozdravljiva, ker je presnovna motnja genetsko podedovana in prirojena. Večina časa se prizadeti dobro zdravijo brez zdravljenja in ne potrebujejo nobene terapije. V resnih primerih lahko simptome in prebavne pritožbe zdravimo z zdravili, pri čemer so stranski učinki predpisanih zdravil pogosto hujši od samih simptomov. Simptomi se običajno pojavijo v napadih in hitro minejo tudi sami, tudi brez zdravljenja.

Vendar lahko prizadeti zagotovijo, da se simptomi pojavijo le redko in v blagi obliki. Zlasti razbarvane oči, ki jih povzroča zlatenica, so za bolnike izjemno stresne. Z zadostnim pitjem se telo pravilno izprazni in nakopičeni bilirubin se lahko hitreje izloči skozi ledvice.

Simptome stopnjujejo določena vedenja. Ustrezen življenjski slog, v katerem se pacient ne izogiba kajenju, alkoholu in dolgim obdobjem lakote, pa tudi zadostnemu spanju preprečuje povečanje koncentracije bilirubina v krvi in s tem povezane simptome. To vam omogoča, da bolezen dobite pod nadzorom, zdravje pa ostane nizko.

Raven bilirubina

Koncentracija indirektnega bilirubina se poveča pri Meulengrachtovi bolezni in je nad normalno vrednostjo pri 2-5 mg / dl. Posredni bilirubin je bilirubin, ki še ni bil konjugiran z glukuronsko kislino v jetrih in zato ni topen v vodi.

V krvi se posredni bilirubin veže na specifičen transportni protein, albumin. Zdravnik bo odvzel vzorec krvi za preverjanje ravni bilirubina. Z laboratorijsko diagnostiko določimo skupno vrednost bilirubina in vrednost konjugiranega bilirubina v vzorcu krvi v plazmi (brez celic) ali v serumu (plazma brez koagulacijskih faktorjev) bolnika. Koncentracija indirektnega bilirubina je posledica razlike med skupno vrednostjo in vrednostjo konjugiranega bilirubina.

Trajanje in napoved

Običajno je Meulengrachtova bolezen popolnoma neškodljiva in bolniki živijo popolnoma brez vpliva na bolezen. Terapija z zdravili z induktorji encimov (npr. Fenobarbitala ali rifampicina) ponavadi ni potrebna in se redko predpisuje zaradi neželenih stranskih učinkov. Na žalost le nekaj bolnikov opazi simptome in življenjska doba Meulengrachtove bolezni na splošno ne zmanjša, saj hiperbilirubinemija ne poškoduje notranjih organov.

Katera zdravila sodelujejo pri presnovi?

Pri Meulengrachtovi bolezni je UDP-glukuroniltransferaza omejena v svoji funkciji. Ker je encim poleg izločanja bilirubina pomemben tudi za razgradnjo drugih zdravil, lahko bolezen spremeni učinek zdravil in privede do nezaželenih interakcij.

Zdravila, ki jih razgradi UDP-glukuroniltransferaza, vključujejo različna zdravila proti virusu HIV (indinavir ali atazanavir), zdravila za zniževanje holesterola (atorvastatin in simvastatin) in sredstva za lajšanje bolečin z aktivnima sestavinama ibuprofen in paracetamol.

Lahko vzamem ibuprofen?

Zdravilna učinkovina ibuprofen se v jetrih razgradi z UDP-glukuroniltransferazo. Pri Meulengrachtovi bolezni ta proces poteka počasneje in lahko pride do prevelikega odmerka ibuprofena. Na splošno so za zastrupitev z ibuprofenom potrebni razmeroma visoki odmerki, ki jih ni tako enostavno doseči, zato je vnos ibuprofena pri bolnikih z Meulengrachtovo boleznijo na primer varnejši od paracetamola. Kljub temu je treba o vnosu razpravljati z zdravnikom, saj lahko predoziranje povzroči poškodbe ledvic.

Lahko vzamem paracetamol?

Zaradi previdnosti bolniki z Meulengrachtovo boleznijo ne smejo jemati paracetamola, saj lahko pride do strupenega vmesnega zdravila zaradi neustrezne presnove z UDP-glukuroniltransferazo. Nad določeno koncentracijo se toksin ne more več izločati in se veže na beljakovinske jetrne celice, kar povzroči nepopravljivo okvaro jeter in na koncu odpoved jeter.

Ali bo tabletka delovala zame?

Estradiol in etinilestradiol, estrogenske sestavine peroralnih kontraceptivov ("tablete"), prav tako razgradijo prizadet encim UDP-glukuroniltransferaza. Zaradi tega se tabletka Meulengrachtove bolezni počasneje razgradi. Vendar pa je koncentracija estrogena v pripravkih, ki so danes na trgu, razmeroma nizka, zato jih lahko jemljemo po posvetu s prisotnim ginekologom.

Več o temi preberite tukaj: tablete

Katera je najboljša prehrana, če imam Meulengrachtovo bolezen?

Na splošno lahko ljudje z Meulengrachtovo boleznijo jedo normalno in morajo biti pozorni le na nekaj stvari. Dolgotrajna stradanja ali na tešče povzročajo zvišanje ravni bilirubina v krvi in poslabšanje simptomov Meulengrachtove bolezni. Zaradi tega morajo pacienti poskrbeti, da bodo jedli dovolj in redno. Tudi pri jutranji slabosti zaradi nosečnosti se morajo prizadete nosečnice spomniti, da kljub bruhanju porabijo dovolj kalorij in tako ne izzovejo napada simptomov.

Bolniki morajo poskrbeti tudi za uravnoteženo prehrano in ne preveč enostransko, saj lahko hrana z nizko vsebnostjo maščob dvigne tudi raven bilirubina. Prava prehrana lahko močno spremeni in pozitivno vpliva na simptome Meulengrachtove bolezni. Zadostna zaloga vode povzroči, da ledvice močneje delujejo in pospeši razstrupljanje telesa. To lahko zniža raven bilirubina v krvi. Sveže sadje in zelenjava zagotavljata vlaknine in vitamine, ki lahko pomagajo pri hitri utrujenosti in utrujenosti. Sveže kuhani čaj iz poprove mete ali lizi poprove mete je lahko v pomoč pri ponavljajoči se slabosti, ko ste zunaj in okoli.

Več o zdravi prehrani lahko izveste tukaj

Kakšen učinek ima šport na mojo bolezen in kateri šport lahko počnem?

Na splošno ljudje z Meulengrachtovo boleznijo nikakor niso telesno okrnjeni in lahko trenirajo kateri koli šport, ki jim ustreza. Šport in telesna aktivnost žal ne prispevata k znižanju ravni bilirubina v krvi. Vendar lahko redna vadba pozitivno vpliva na simptome, ki jih povzroča Meulengrachtova bolezen.

Predvsem pa lahko hitro utrujenost in trdovratno izčrpanost dobro obvladamo s treningi vzdržljivosti, kot so tek, kolesarjenje ali plavanje. Pomembno pa je, da pacienti poskrbijo, da pred in po teku zaužijejo zadostne ogljikove hidrate in kalorije, saj lahko na tešče poslabša slabost in porumenelost kože.

Zlasti prekomerna vadba in težka telesna aktivnost lahko poslabšata tudi simptome Meulengrachtove bolezni. Mišica vsebuje beljakovinski mioglobin, ki služi za shranjevanje kisika in je podoben hemoglobinu v krvi. Mioglobin se v jetrih razgradi na podoben način kot hemoglobin prek biliverdina, zato se koncentracija bilirubina poveča zaradi povečanega razpada mišičnih celic med vadbo.

V primeru težav ali poslabšanja simptomov z vadbo je najbolje, da se z zdravnikom pogovorite, kateri šport je za njih najboljši in kako lahko pozitivno vpliva na bolezen in simptome, povezane z njo.

Kako alkohol vpliva na bolezen?

Alkohol razgradi v jetrih encim alkohol dehidrogenaza. Uživanje alkohola škoduje jetrnemu tkivu, delovanje jeter pa je še bolj omejeno. Posledično se raven posrednega (konjugiranega) in neposrednega (nekonjugiranega) bilirubina v krvi dvigne. Alkohol močno poveča raven bilirubina pri Meulengrachtovi bolezni, zato se morajo bolniki strogo izogibati pitju alkoholnih pijač.

Preberite več na temo: povišane vrednosti jeter

homeopatija

Na voljo so tudi alternativna medicina in homeopatske metode za lajšanje simptomov Meulengrachtove bolezni. Poseben kitajski čaj iz različnih zelišč, čaj Yin Zhi Huang, lahko jetrom pomaga izločiti odvečni bilirubin. Številna homeopatska zdravila, kot so Carduus marianus, Crotalus in Chionanthus virginica, imajo podporni učinek proti zlatenici. Zdravnik, specializiran za homeopatijo ali naturopatijo, lahko individualno obravnava pacientove pritožbe in ustvari ustrezen načrt homeopatskega zdravljenja.