Genska preiskava

Kaj je genetski test?

Genetski test opisuje analizo človeške DNK. DNK je nosilec genskega materiala in se nahaja v celičnih jedrih, kjer ga je mogoče izolirati s pomočjo specifičnih procesov. Nato je mogoče pregledati DNK. Najmanjše mutacije lahko vplivajo na izražanje genov in imajo zdravstvene posledice. Bolezni, ki se pojavljajo tukaj, so precej različne, saj ima vsak gen drugačno nalogo.

Genetski testi omogočajo ugotavljanje vzroka nekaterih bolezni. Poleg tega je mogoče napovedati tveganje za trpljenje določene bolezni.

Razlogi za preiskavo

Razlogi za izvajanje genetskega testa so lahko različni. Če nekdo trpi za nejasno boleznijo ali želi potrditi sum mutacije, lahko DNK analiziramo. Poleg tega lahko napovemo tveganje za razvoj določene bolezni. Klasičen primer tega je dedna bolezen Huntingtonova bolezen.

V primeru družinskega raka dojke ali raka debelega črevesa je priporočljivo opraviti genetski test. Če pride do mutacije, ki je naklonjena razvoju raka, se lahko sprejmejo preventivni ukrepi. V tem primeru se preventivni pregledi izvajajo v mlajši starosti. Na ta način lahko tumorske spremembe odkrijemo in zdravimo v zgodnji fazi.

Če imate več splavov in želite imeti otroke, je DNK test dobra ideja. Poleg tega je med nosečnostjo mogoče analizirati DNK nerojenega otroka (tako imenovana prenatalna diagnoza). Vendar je to dovoljeno le, če obstaja genetska okvara, ki vpliva na otrokovo zdravje med rojstvom ali kmalu po njem.

Rak dojke

Rak dojke je pogostejši v nekaterih družinah zaradi mutacije gena BRCA-1 ali BRCA-2. Ti geni so znani kot tumorski supresorski geni - torej uravnavajo proliferacijo celic in preprečujejo nenadzorovano rast. Če pa so ti geni mutirani, izgubijo funkcijo. Posledično se celice nenadzorovano množijo in pride do tumorskih sprememb.

Mutacija BRCA povzroči znatno povečanje tveganja za razvoj raka dojke. Poleg tega se starost zmanjša - rak se običajno pojavi pred 50. letom. Poveča tudi tveganje za druge oblike raka. Rak jajčnika je še posebej pogost.

Analiza gena BRCA je priporočljiva, če je v družini opazno veliko število ljudi, če se rak dojke pojavi na obeh straneh ali če prizadene moške.

Ti članki bi vas lahko zanimali tudi:

• Mutacija BRCA - simptomi, vzroki, terapija
• Gen raka dojke

Želja, da bi imeli otroke po splavih

Žal splavi niso tako redki, kot bi si lahko kdo mislil. Približno 15% vseh klinično potrjenih nosečnosti se konča prezgodaj. Vzroki so raznoliki. Možne so genetske, kromosomske okvare, bolezni matere, posteljice in druge bolezni.

Če se je zgodilo 2 ali več splavov in še vedno želite imeti otroke, je potrebno pojasnilo. Z genetskim testom lahko ugotovimo vzrok. Poleg tega je mogoče oceniti in ponoviti tveganje ponovitve.

Poiščite vse o temi tukaj: Splav.

Kateri genetski testi obstajajo za dedne bolezni?

Načelo vsake genetske preiskave je zaporedje DNK. DNK se razgradi na njene gradnike, pomnoži in analizira genski segment, ki ga je treba preučiti. V osnovi je mogoče razlikovati med genetskimi pregledi, ki se opravijo pred rojstvom (prenatalna diagnoza), in pregledi, ki se opravijo v otroštvu in odraslosti (postnatalna diagnoza).

Prenatalno so na voljo različni pregledi, ki so podrobneje obravnavani v naslednjem razdelku. Obstajajo pa tudi različne metode analize DNK, ki so na voljo postnatalno. Na primer, lahko naredimo prediktivni test, da ugotovimo, ali obstaja genetska sprememba, ki bi lahko privedla do pregleda bolezni. Torej lahko bolezen diagnosticiramo, še preden izbruhne. V skladu s tem se terapevtski ukrepi lahko izvajajo pred časom.

Tako imenovani heterorozni test opisuje metodo, pri kateri se pregleda zdrav človek. Cilj je ugotoviti, ali je nosilec dedne bolezni, ki se lahko prenese na potomce.

Kaj je prenatalni test?

Prenatalni test je genetski test nerojenega otroka. To bo morda treba storiti, če so v družini znane genetske motnje ali če prejšnji testi na otroku kažejo na genetsko okvaro.

Po eni strani se lahko opravi pregled kromosomov. Kromosomi so nosilci genske sestave in jih je med oploditvijo mogoče nepravilno kombinirati, kar ima za posledico nepravilnosti ali celo splave. Poleg tega se lahko nerojenemu otroku odvzamejo vzorci tkiv. Za to se vzame amniotska tekočina, iz katere se lahko izolirajo otrokove celice. Sledijo podrobnejše preiskave.

Materino kri je mogoče analizirati tudi z molekularno genetskimi metodami. Preverimo lahko, ali je prisotna trisomija 21. Druga alternativa pri prenatalni diagnozi je trojni test. Tu se materina kri testira na tri posebne hormone. Na podlagi tega se poskuša sklepati. Vendar je ta metodologija sporna.

Več o temi: Prenatalna diagnoza.

Priprava na izpit

Priprava na pregled vključuje navedbo - jasno mora biti, zakaj bi kdo želel opraviti genetski pregled. Poleg tega je treba bolnika obvestiti o možnih učinkih in spremembah v njegovem življenju, če naj bi bil rezultat testa pozitiven.

Po določenem obdobju razmišljanja se lahko opravi pregled, vendar se mora pacient pisno strinjati, saj v Nemčiji obstaja zakon o genetski diagnostiki, ki natančno ureja analize DNK

Zaporedje

Glede na to, kateri preskus se opravi, se mora bolniku odvzeti kri ali pa se s vatirano palčko odstrani slina iz ustne sluznice. Na nekaterih testih lahko tudi poraste lase.

Dobljeni material se nato pošlje v laboratorij. Tam se DNK izloči iz celičnega jedra. Genski segment, ki ga je treba preučiti, se množi (tako imenovana verižna reakcija polimeraze) in preiskuje v smislu molekularne genetike. Po potrebnih analizah se rezultati sporočijo zdravniku, ki ga mora podrobno razpravljati o vas.

Ocena

Po molekularno genetskih študijah se rezultati sestavijo. Smernice so baze podatkov, ki so bile predhodno ustvarjene v velikih študijah. Rezultat s primerjamo s to bazo podatkov in je ponavadi zelo zanesljiv. Vendar pa pozitiven rezultat ne pomeni 100%, da ste bolni. Mnoge mutacije nimajo učinka, ker so nevtralne mutacije. Poleg tega imajo geni različne penetracije. Preprosto povedano, pomeni, da se izražanje genov razlikuje od osebe do osebe.

Zdravnik, ki vas zdravi, bi vam moral definitivno ponoviti rezultat, saj je to bolj zapletena tema.

Tveganja

Postnatalna diagnoza pravzaprav težko tvega. Običajno za analizo zadostuje preprost vzorec krvi ali sline. Vendar se lahko življenje po pozitivnem rezultatu testa popolnoma spremeni. Na žalost so nekatere dedne bolezni neozdravljive in lahko povzročijo psihološki stres. Možna je tudi socialna izolacija. Zaradi tega je treba bolnika obvestiti pred izvedbo, da se zaveda morebitnih posledic.

Tveganje prenatalne diagnoze se razlikuje in ima več tveganj, odvisno od preskusne metode. Test amnijske tekočine ali biopsija posteljice lahko povzroči krvavitev ali izgubo amnijske tekočine. Najbolj se boji zapleta splav, ki se pojavi le v 0,5% primerov.

Ta članek vas lahko zanima tudi: Pomanjkanje amnijske tekočine

Trajanje rezultatov

Trajanje rezultatov se lahko zelo razlikuje. Odvisno je od tega, kateri test se opravi.

Pregledi krvi običajno trajajo krajši čas kot molekularno genetske metode, saj je postopek bolj zapleten. Če želite natančen čas, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom ali laboratorijem.

Kako zanesljivi so rezultati?

Zanesljivost rezultata se lahko razlikuje glede na to, kje ste ga izvedli. Praviloma so testi, ki jih nadzira človeški genetik, zelo zanesljivi. Človeški genetiki so zdravniki, ki so zaključili svoje specialistično usposabljanje iz genetike. Če želite genetsko razjasnitev, je priporočljivo obiskati človeškega genetika in poiskati nasvet. Odločili ste se, katere preskuse je treba izvesti in sodelovali z uglednimi laboratoriji.

Dandanes je mogoče genetske teste kupiti tudi na internetu. V tem primeru pa človek ne ve, kateri laboratorij izvaja teste in kako zanesljivi so. Zaradi tega ta alternativa ni posebej priporočljiva.

Stroški

Splošne izjave o stroških ni mogoče dati. Glede na medicinsko indikacijo so potrebni različni preskusni postopki. Na primer, krvni test matere v prenatalni diagnozi je cenejši od testa amnijske tekočine.

V nekaterih primerih se stroški lahko razlikujejo tudi glede na laboratorij. Vendar v redkih primerih stroške krije pacient - te običajno krije zdravstvena zavarovalnica.

Ali zdravstveno zavarovanje za to plačuje?

V mnogih primerih obvezno zdravstveno zavarovanje plača stroške genetskega svetovanja, kjer pa ne obstajata dve uredbi. Po eni strani, če ni medicinskih indikacij, na primer pri testu družinskega drevesa DNK. Tu bi bolnik želel, da se njegov DNK analizira iz lastnega interesa.

Po drugi strani pa veljajo posebni predpisi, če naj se analiza DNK opravi v povezavi z zdravljenjem plodnosti. V tem primeru obstaja obveznost dodatnega plačila. Če ta posebna uredba velja za vas, morate pred pregledi izvedeti več pri zdravstveni zavarovalnici.

Zasebno zavarovani pacienti bodo morda morali sami pokriti del stroškov. Vendar je to odvisno od zdravstvene zavarovalnice. Zaradi tega se vnaprej posvetujte s svojo zdravstveno zavarovalnico.

Kakšne so druge možnosti?

Ni prave alternative za genetsko testiranje. Če obstaja sum na genetsko bolezen, lahko le analiza DNK zagotovi potrebne informacije. Uporablja se lahko za potrditev ali izključitev bolezni. Krvni testi ali slikovni testi ne zamenjujejo drugih možnosti. Lahko samo nakažejo pot.

Če so genetske bolezni znane pri sorodnikih in želite oceniti tveganje za prenos bolezni na svoje potomce, priporočamo analizo DNK. Na žalost ni nobenih drugih postopkov za to oceno tveganja.

Več informacij najdete tukaj Struktura DNK.