Facioskapulohuralna distrofija (FSHD)

Sinonimi

Facioskapulohumeralna mišična distrofija, FSHMD, mišična distrofija Landouzy-Dejerine;

engl.: Distrofija FSH, facioskakapularhumeralna (mišična) distrofija.

uvod

The Facioskapulohumeralna mišična distrofija, pogosto FSHD okrajšana je tretja najpogostejša oblika dednega zapravljanja mišic. Ime opisuje dele mišic, ki so v zgodnji fazi še posebej močno prizadeti:

• obraz (lat. facies)
• Področje ramen (lat. scapula = Ramenska lopatica)
• nadlaket (lat. humerus).

Ker pa bolezen napreduje, drugi mišični deli (mišice nog, medenice in prtljažnika) postajajo vse šibkejši. Prvi simptomi se navadno pojavijo v adolescenci in zgodnji odrasli dobi, posamezne mišične skupine na obeh polovicah telesa pa so pogosto prizadete v različnih stopnjah. Bolezen na splošno napreduje relativno počasi, resnost simptomov pa se med posamezniki močno razlikuje. Genska osnova facioskapulohumeral Mišična distrofija je znano, toda natančen mehanizem bolezni je bil doslej raziskan le v stopnjah. Trenutno ni vzročne terapije za bolezen, ker pa srčne mišice običajno niso prizadete, imajo pacienti običajno življenjsko dobo.

opredelitev

The FSHD je bolezen Mišične distrofijeza katere je značilna prvotno prevladujoča okužba obraza, Naramni pas- in mišic nadlahti. Bolezen jih prizadene samo Skeletne mišice, srčne mišice pa so prizanesene. Medtem lahko razlikujemo različne podtipe FSHD, predvsem s pomočjo človeških genetskih metod. Ta članek se nanaša na najpogostejši tip, "klasika„FSHD1A.

Epidemiologija

Fazioskapulohumerale Mišična distrofija se pojavlja s pogostostjo pribl. 1:20000 enako pogosta pri obeh spolih, zaradi česar je tretja najpogostejša mišična distrofija. Bolezen bo avtosomno dominantno podedovano, d. H. da imajo otroci prizadetih 50% tveganje, da sami razvijejo bolezen. Kljub temu so moški pogosto bolj prizadeti klinično kot ženske in se diagnosticirajo prej, čeprav je vzrok nejasen.

glavni vzrok

Kot vzrok za "klasika„FSHD je temeljil na izgubi majhnega drobca genskega materiala Kromosom 4 odkrita. To verjetno privede do napačne usmeritve dejavnosti sosednjih genskih regij. Natančen mehanizem bolezni FSHD na koncu ni jasno, domnevamo, da je takšna disregulacija več genov, ki igrajo vlogo pri tem Presnova mišic igra, zmanjšuje se regenerativna sposobnost mišic, kar na koncu privede do izgube mišičnega tkiva.

Diferencialne diagnoze

V prvi vrsti upoštevamo bolezni mišic in mišic Živčni sistem: (Delna) odpoved živca, ki oskrbuje določeno mišično območje, na primer zaradi poškodbe ali odpovedi možganske regije, ki je odgovorna za motorične sposobnosti, npr. B. kot del a Stroka se izražajo tudi v (delni) izgubi funkcije tega mišičnega območja. Zaradi velike razlike med posameznimi bolniki se dvomijo v različne bolezni, ki klinično predstavljajo a FSHD spominjajo. Razlikovati ga od drugih mišičnih bolezni ni vedno enostavno, še posebej, kadar se simptomi prizadetih razlikujejo od klasične slike. "Mimična šibkost med rameni in roko"Razlike.

Simptomi

Večina bolnikov postane klinično opazna v mladostništvu ali zgodnji odraslosti zaradi šibkosti mišic ramen, nadlahti in obraza, ki so še posebej prizadete. Te lahko vključujejo težave pri dviganju rok nad vodoravno, nelagodje pri opravljanju nadzemnih del (Tapetništvo, Česan), povešena ramena ali podobne slabe drže. Razlike v stopnji šibkosti med obema polovicama telesa so razmeroma značilne. Šibkost Obrazne mišice To lahko privede do tega, da ima prizadet človek izraz "brez izraza" ali celo "godrnjav" izraz obraza, asimetrične obraze, težave pri popolnem zapiranju oči ali, ker se vogali ust ustavijo, iz ust izteka slina. Če pri nadaljnjem poteku prizadenemo mišice trupa in kolka, imajo bolniki težave pri vstajanju od ležanja in pri vzpenjanju po stopnicah, se napad na mišice spodnjega dela noge pogosto izrazi v šibkosti mišic gležnja, kar vodi v pogoste spotike. Na splošno bolezen počasi napreduje, na splošno je potek en FSHD med posameznimi bolniki se zelo razlikujejo: nekateri bolniki v starosti skorajda nimajo omejitev, po drugi strani pa je približno 10-20% prizadetih odvisnih od invalidskega vozička v poznejšem poteku bolezni. Ker pa bolezen prizadene samo skeletne mišice, življenjska doba ni omejena.V nekaterih primerih se lahko facioskapulohumeralna mišična distrofija začne že v otroštvu; tukaj se zdi, da zapravljanje mišic poteka hitreje, splošna prognoza pa je manj ugodna.

Zdi se, da obstaja povezava FSHD z okvaro sluha (velika izguba sluha) in spremembami mrežnice, katerih klinični pomen je treba oceniti kot manjši.

Diagnoza

Kot pri vseh genetskih boleznih je tudi pri družinski zdravstveni anamnezi zelo pomembno ugotoviti, tudi tu so lahko jasni znaki dedne bolezni in načina dedovanja. Le v redkih primerih se FSHD razvije spontano, v pacientovi družini so običajno tudi drugi prizadeti posamezniki.

Klinični pregled lahko pokaže tipičen vzorec vpletenosti mišic, to in prisotnost drugih primerov bolezni v družini običajno omogočata vzpostavitev kliničnega diagonizma. EMG (elektromiografija) beleži električno aktivnost znotraj mišice in pomaga prepoznati vzročne mišične (intrinzične) bolezni zaradi sprememb mišic, npr. B. razlikovati poškodbe živcev. V smislu človeške genetike lahko pomanjkanje genetskega zaporedja na kromosomu 4 dokažemo s krvnim testom. Tak pregled poteka v specializiranih človeških genetskih centrih večjih klinik in lahko npr. B. se pojavijo tudi, če simptomov sploh ni, so pa znani primeri bolezni v družini ("napovedna diagnostika"). Takšna napovedna diagnostika je lahko koristna za načrtovanje kariere pacienta, lahko pa predstavlja tudi psihološko breme.

V nekaj primerih značilne spremembe genetskega zaporedja na kromosomu 4 kljub ustrezni klinični sliki ni mogoče zaznati; to so lahko podtipi FSHD ("atipični FSHD“).

terapija

Trenutno ni vzročne terapije za facioskapulohumeralna mišična distrofija. Številni poskusi s Zdravilo proti astmi Albuterol, ki vpliva tudi na mišično presnovo, ni bil zadovoljiv, posamezna poročila o terapevtskih uspehih s Antihipertenzivna zdravila Diltiazem so bili v majhni klinični študiji sprva ovrženi. Tako kot pri mnogih dednih boleznih upanje raziskovalcev in prizadetih na koncu počiva na prihodnji genski terapiji.

Zato je konzervativno zdravljenje velika prednostna naloga: fizioterapija se uporablja za ohranjanje prizadete osebe največjo gibljivost in preprečevanje slabe drže.

V določenih okoliščinah je mogoče kirurške ukrepe uporabiti za popravljanje nepravilne drže, vendar jih je treba skrbno pretehtati.

Prednosti fizičnega usposabljanje dolgo ni bilo brez polemike, saj je verjetno poškodba prizadetih mišic zaradi prekomerne uporabe. V tem času pa vsem, ki jih je prizadel, svetujemo, da vadijo rahlo, zlasti zaradi pozitivnih učinkov na Srčnožilni sistem in imunski sistem.

Vključitev v skupino za samopomoč lahko pomaga pacientom, da se spopadejo z boleznijo, izmenjajo izkušnje in dobijo naslove izkušenih terapevtov z mišičnimi motnjami.

napoved

Ker je bolezen izključno Skeletne mišice pričakovana življenjska doba prizadetih na splošno ni omejena. Zaradi razmeroma počasnega napredovanja bolezni pacient dolgo časa ohranja dobro kakovost življenja. Potek bolezni se med posameznimi bolniki zelo razlikuje: medtem ko posamezni bolniki ostanejo skorajda brez asimptomatike v starosti, večina bolnikov doživlja pomembne omejitve v uspešnosti v vsakdanjem življenju in pri delu, ko bolezen napreduje.