Ehlers-Danlos sindrom

Sinonimi

EDS, sindrom Ehlers-Danlos-Meekeren, sindrom Van Meekeren, Fibrodysplasia elastica generalisata, dermatoliza, cutisova hiperelastica, "gumijasta koža" itd.
Francoščina: Laxité articulaire congénitale multi
Engl .: Danlos-ov sindrom, Meekeren-Ehlers-Danlos-ov sindrom, Černogubov sindrom, Sack-ov sindrom, Sack-Barabasov sindrom, Van Meekeren-ov sindrom I.
Ruski: Černogubov sindrom

Opredelitev / uvod

The Ehlers-Danlos sindrom (EDS) povzame skupino heterogenih, genetskih Bolezni vezivnega tkiva skupaj, ki jo povzročajo motnje v sintezi kolagena, strukturnega proteina Vezivnega tkiva, pogojni in značilni simptomi koža, Spoji in notranjih organov razstavljati.

frekvenco

The Ehlers-Danlos sindrom je redek. Prevalenca v celotnem prebivalstvu je 1: 5000; 90% jih je med njimi Vrste I, II in III prizadeti (vsak 30%) in približno 10% tipa IV. Druge oblike so redko opažene.
The Vrste I-III postati avtosomna prevlada podedovano, tj. samo, da mora bolezen izbruhniti, mora biti pokvarjen gen. Ostali fantje bodo avtosomno recesivnot.j. morata obstajati dva okvarjena gena ali X-vezanot.j. Prenos spolnega kromosoma, podedovan.

zgodovino

to je bilo najprej opisano Ehlers-Danlos sindrom v letu 1668 iz Job Janszoon iz Meekerena (1611–1666), kirurg iz Amsterdama. Španca, ki bi lahko potegnil kožo brade do oči in preko prsi, je odkril simptom nenormalne preobremenljivosti. Vendar pa ni opazil nobenih drugih nepravilnosti.

Najprej 1891 ustvaril dermatolog Černogubov popoln opis klinične slike, vključno s sklepno in žilno vpletenostjo, zato je v ruski medicini
Tehnična literatura do danes ime "Černogubov sindrom" je pogosta.

Sledili so nadaljnji opisi 1901 danski dermatolog Eduard Ehlers (1863-1937) in 1908 pariškega dermatologa Henri A. Danlos (1844-1912). Šele leta 1933 to "Ehlers-Danlos sindrom" kot prevladuje ime bolezni.
1949 so bili prvi vpogledi v družinsko pogostnost bolezni in 1972 je bila z njim povezana genetska napaka Ehlers-Danlos sindrom odkriti. Leta 1986 je bila uvedena predhodna razvrstitev na 10 vrst, ki je bila leta 1997 spremenjena v poenostavljeno različico s pododdelkom na šest glavnih tipov.

vzroki

Vzrok bolezni je a Genetska napaka. V genih, ki sestavljajo strukturni protein, pride do spremembe (mutacije) Kolagen opišite na človeškem genomu DNK. Mutacija vodi do spremenjene strukture in / ali zmanjšane sinteze kolagena, kar vodi do zmanjšane trdnosti celotnega vezivnega tkiva.
Oboje Vrste I in II gre za mutacijo v genskem kolagenu V, pri katerem Vrste IV mutacija v Kolagen III.

Simptomi

Zaradi motene in zmanjšane sinteze kolagena nastane Ehlers-Danlos sindrom deli telesa, ki so še posebej bogati z vezivnim tkivom: koža, Spoji in Krvne žile. Ker vezivnemu tkivu primanjkuje moči, je pretirano raztegljivo in se zelo hitro raztrga, kar še posebej velja za krvne žile, ki so premajhne, ​​včasih pa tudi preveč obsežne krvavitve lahko vodi. Pomemben zaplet je tvorba izboklin v posodah, t.i. Anevrizme, s tveganjem rupture.

The Glavni simptom kože je najbolj izrazit Hiperelastični cutisna strani vratu, čez Spoji in tudi v obraz se lahko dvigne do 4 cm ali več. Po spuščanju se takoj vrne v začetni položaj, zato je dobil ime "Gumijasta koža" nošenje. Na splošno je koža opazno tanka (kot cigaretni papir), mehka in žametna ("Koža iz močvirja").

Rane kažejo na pozno celjenje ran, tako da šivi trajajo 3 do 4 krat dlje, da se zacelijo. Atrofični ali hipertrofični, slabši se pogosto razvijejo iz šivov brazgotina. Poleg tega se na močno obremenjenih predelih telesa, kot je npr. Tvorijo tekoče (sočne) kožne izbokline (mehkužni psevdotumorji). Kolenski in komolčni sklep, do nastanka gleženj ("Členki") naprej Hrbtna stran roke in noge in vozličkov na peta.

The Spoji se lahko pretiravajo (Hiperfleksibilnost), ki se pogosto gibljejo v nezaželenih smereh in jim primanjkuje trdnosti zaradi oslabljenih sklepnih ligamentovLigamentna ohlapnost). To lahko povzroči nenavadna gibanja, kakršna bi lahko pričakovali "Contortionists" ve. Zglobi ponavadi Protislovja (Dislokacije) in napakami. Ti so še posebej prizadeti ramo- in Gleženjski sklepi, the Kneecap (patela), the Temporomandibularni sklep (Temporo-mandibularni sklep) in redkeje to Komolčni sklep. Dokumentacijo o preveliki gibljivosti sklepov (hipermobilnost) izvaja Zavod Rezultat Beightonaki potrdi hipermobilnost na 5 od 9 možnih točk.

Drugi simptomi sklepov so posplošene težave s sklepi oz. kronična bolečina v vratu, premakniti- in Bolečine v kolkih, Skupni in Mišice boliki jih je težko zdraviti. Včasih bolečine kažejo ("Nežne ponits"), ki so opredeljeni kot območje, ki boleče reagira na tlačne obremenitve 4 kg ali manj. Poleg tega obstaja večje tveganje za zlome zaradi zmanjšane kostne mase v kombinaciji z nenormalno strukturo kosti.
Zaradi krhkosti vezivnega tkiva krvnih žil je izrazita nagnjenost k Hematomi, spontano ali kot posledica travme,
predvsem na območjih, ki jim grozi poškodba. Temu sledi značilno na prizadetih območjih rjava pigmentacija.

Po poškodbah opazimo nagnjenost k temu dolgotrajna krvavitev z normalnimi vrednostmi koagulacije. Krhkost večjih krvnih žil lahko sproži napor, nesreče oz. nosečnost ali rojstvo privede do obsežne, življenjsko nevarne krvavitve.
Ker so tudi druge strukture vezivnega tkiva manjvredne, lahko postane preveč Viscera (Hernija / dimeljska kila)), ukrivljenost hrbtenice (Skolioza), Razpoke (razbitje) Črevesje in maternica (Maternica), vreče (Anevrizma) krvnih žil in zožitev pljuč zaradi prostega zraka v prsih (Pnevmotoraks) pridi.
V redkih primerih so očesne spremembe povezane z EDS, kot so Astigmatizem (astigmatizem) ali zelena zvezda (glavkom) opazovati.

diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi kliničnega videza, simptomov in dopolni z družinskim pregledom (družinska anamneza). Poleg tega a Biopsija kože pri katerem se odstrani odstranjeno tkivo kože z elektronskim mikroskopom in oceni njegova struktura kolagena. Razlikovanje v različne vrste Ehlers-Danlos sindrom poteka z analizo zaporedja DNK.

Razvrstitev / vrste

Tip I, II: Klasičen fant; Dediščina: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: Hiperelastičnost in krhkost kože, atrofične brazgotine, hipermobilnost sklepov; Vzrok: motnja tvorbe kolagena V

Tip III: Hipermobilni tip; Dediščina: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: splošna hipermobilnost sklepov, vpletenost kože (hiperelastičnost in / ali mehka, ranljiva koža); Vzrok: motnja tvorbe kolagena V
Več o tej pomembni vrsti si preberite na: Ehlers-Danlos sindrom tipa III

Tip IV: Vaskularni tip; Dediščina: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: tanka prosojna koža, rupture arterij, črevesja in maternice, izrazita nagnjenost k hematomu; Vzrok: motnja tvorbe kolagena III

Tip V: ustreza vrsti I.

Tip VI: Kifoskoliotični tip; Dediščina: avtosomno recesivno; Glavni simptomi: zmanjšana napetost Muskulatura že ob rojstvu ("Disketni dojenček"), zapozneli razvoj držanja in podpornih refleksov, bočni upogib Hrbtenica (Skolioza), Glavni vzrok: Pomanjkanje Lsysl hidroksilaze

Tip VII A / B: Artrohalastični tip; Dediščina: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: huda generalizirana hipermobilnost sklepov s ponavljajočimi se dislokacijami, prirojena dvostranska dislokacija kolka; Glavni vzrok: Bolezen kolagena tipa I

Tip VII C: Dermatosparaktični tip; Dediščina: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: izrazita krhkost kože, povešena koža, Glavni vzrok: Pomanjkanje peptidaze N-terminala prokolagela I

Terapija in profilaksa

Niti enega vzročne še vedno a simptomatska terapija trenutno je mogoče, zato je v ospredju profilaksa posledičnih poškodb. Poškodbam in večjemu stresu na sklepih se je treba izogibati. Torej bi moralo biti gotovo športki so povezane s povečanim tveganjem za poškodbe, se ne izvajajo. Zaradi povečanega tveganja za zaplete nosečnost in rojstvo oboje Vrste I, II, IV in VI potreben je natančen nadzor.

Uporabljati ga je treba tudi pri prehladih terapija proti kašlju in na splošno na Ureditev doslednosti blata spoštovati, obstaja kaj takega Rupcija debelega črevesa (Rušenje debelega črevesa) in a Pnevmotoraks se lahko izognemo. Z zgodnjo fizioterapijo, zlasti pri otrocih, se lahko stabilizirajo sklepi, ki se lahko raztegnejo, kar vodi v lajšanje simptomov celotnega mišično-skeletnega sistema.
Rane posebno paziti je treba, operacije pa izvajati samo v nujnih primerih, ker celjenje ran traja 3 do 4 krat počasneje kot običajno.

napoved

Bolnik s Ehlers-Danlos sindrom ponavadi imajo normalno življenjsko dobo. Vendar je bolezen progresivna, zato vodi v vedno večje poslabšanje zdravja. Kožne rane in dislokacije sklepov vplivajo na bolnikovo kakovost življenja, ruptura velikih žil pa je lahko smrtno nevarna.

Pričakovana življenjska doba

Ehlers-Danlos sindrom je kronična bolezen, za katero še vedno ni vzročnega zdravljenja in zato tudi ne ozdravitve. To pomeni, da glede na trenutno stanje medicinske tehnologije ni mogoče storiti ničesar o vzrokih Ehlers-Danlosovega sindroma in ga v celoti ozdraviti. Žal se še vedno nihče ne more boriti proti zdravljenju simptomov, ki se pojavijo. Zadevnega pacienta lahko le spodbudimo, da je v vsakdanjem življenju vedno pozoren, da ne preveč obremenjuje sklepe in da se po možnosti izogne ​​poškodbam kože. Kirurške posege je treba izvajati samo v nujnih primerih in če ni ustreznih drugih možnosti.
V večini primerov je progresivna z naraščajočim poslabšanjem simptomov in okvar v vsakdanjem življenju pacienta. Glede na vrsto bolezni ima bolezen različne učinke na življenje prizadetih. Spremembe sklepov včasih pripeljejo do osteoartritisa in artritisa v zgodnjem otroštvu, tako da se otroci kasneje učijo hoditi in noge so lahko deformirane. S povečanim tveganjem za odvajanje mrežnice ali krvavitve mrežnice je tudi ogrožen vid.
Kako močno so simptomi na koncu izraženi pri vsakem posamezniku, je močno odvisno od vrste sindroma Ehlers-Danlos in se lahko zelo razlikujejo tudi pri posameznih podtipih. Pri večini vrst sindroma Ehlers-Danlos je pričakovana življenjska doba normalna. Pri bolnikih s sindromom Ehlers-Danlos tipa IV, ki prizadene plovila, se življenjska doba bistveno zmanjša zaradi resnih zapletov, kot je tveganje za spontano rupturo arterije, zlasti glavne arterije (med. Aortna solza) ali debelega črevesa.
Pri ženskah je približno 37 let in pri moških 34 let.
Zmanjšana življenjska doba se lahko domneva tudi pri sindromu Ehlers-Danlos tipa VI.