Retinitis pigmentosa
uvod
Retinitis pigmentosa je krovni izraz za skupino očesnih bolezni, ki v svojem poteku vodijo v uničenje mrežnice (mrežnice). Mrežnica je, tako rekoč, vidna plast našega očesa, katere uničenje vodi v izgubo vida ali slepoto. Izraz "retinitis" je precej zavajajoč, ker ne gre za vnetje mrežnice. Izraz "retinopatija" bi bil pravilen, vendar se v vsakodnevni medicinski praksi ni prijel.
Beseda "pigmentosa" se nanaša na pigmentne usedline na mrežnici, ki so značilne za to bolezen in se pojavijo kot drobne pike pri oftalmološkem pregledu.
V Nemčiji približno 30.000 do 40.000 trpi zaradi ene od različnih oblik pigmentoze retinitisa. Ker pigmentoza retinitisa trenutno ni ozdravljiva, je eden najpogostejših vzrokov slepote, običajno v srednji odrasli dobi.
Delovanje mrežnice
Da bi razumeli retinitis pigmentosa, pomaga razumeti osnovno strukturo in funkcijo očesa.
Človeška mrežnica predstavlja svetlobno občutljivo plast očesa. S pomočjo palic in stožcev (svetlobnih receptorjev), iz katerih je sestavljena, se lahko prihajajoči svetlobni dražljaji kodirajo v električne signale in nato po drugih živčnih poteh prenesejo v možgane dohodne informacije se nato obdelajo v dejansko sliko.
Vendar svetlobni receptorji niso povsod v očesu enaki. Palice, ki so bolj na obrobju, torej naprej v vidnem polju, so pomembne za videnje ponoči in v mraku, zato lahko odlično razrešijo svetlo-temne kontraste, vendar niso tako ostre kot stožci.
Stožci na drugi strani, ki so v glavnem v središču mrežnice, se čez dan v celoti uporabljajo. S stožci zaznavamo barve, ki nas obdajajo, in stvari lahko jasno vidimo na sredini vidnega polja.
Če vidno polje obeh očes vzamete skupaj, dobite kot okoli 180 °. Zaradi anatomske in funkcionalne strukture naših oči lahko svojo okolico dojemamo v "panoramski okolju". Vendar jih lahko jasno vidimo le v žarišču našega vidnega polja, na območju, v katerem se prihajajoča slika z leve in desne strani prekrivata. Tu lahko tudi ostro vidimo majhne podrobnosti, medtem ko dlje zunaj (tj. Obrobno) področja bolj uporabljamo za nezavedno orientacijo.
Če so naše oči popolnoma funkcionalne, nam ni problem pogledati določenega, bolj oddaljenega predmeta, kot sta ulični znak in okolica, npr. hkrati zaznati bližajoč se avtomobil.
Katere vrste pigmentoze retinitisa obstajajo?
Kot smo že omenili na začetku, je retinitis pigmentosa v osnovi skupni izraz za veliko število bolezni, pri katerih potekajo podobni procesi. Razvrstitev je v različnih delih strokovne literature včasih različna, načeloma pa lahko ločimo med tremi skupinami pigmentoze retinitisa:
- Primarni retinitis pigmentosa
- Pridruženi retinitis pigmentosa
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Poleg teh treh osnovnih oblik obstajajo še druge oblike pigmentoze retinitisa, ki jih ni mogoče jasno določiti v eno od teh skupin. Sem spadajo tudi izredno redke oblike, ki jih je mogoče zdraviti retinitis pigmentosa: atrofija gyrata, Bassen-Kornzweijev sindrom (znan tudi kot Abetalipoproteinemija imenovano) in sindrom Refsum. Tu je poudarek na dobrem sodelovanju s strokovnjakom za presnovo in prehrano, da bi lahko dobili bolezen pod nadzorom.
Primarni retinitis pigmentosa
Simptomi in procesi v očesu, ki smo jih doslej obravnavali v besedilu, so Primarni retinitis pigmentosa, pri 90% prizadetih Trpeti. Natančni genetski vzroki, na katerih temelji ta bolezen, še niso ustrezno raziskani. Do zdaj je bilo mogoče le določiti, da je drugače Spremembe v genetski sestavi in različne pomanjkljivosti beljakovin so prisotni s prizadetimi. Tako se zgodi, da je potek bolezni lahko posamično čisto drugačen, samo to Terminalni oder s popolna izguba fotoreceptorjev mrežnica, je pri vseh enaka.
Pridruženi retinitis pigmentosa
Udarite Retinitis pigmentosa ne sam, vendar bolniki še vedno trpijo drugi simptomiki nimajo ničesar očesa, je eno Pridruženi retinitis pigmentosa, običajno kot delni simptom sindroma.
Pogosto pojavne pridružene bolezni so lahko: Težave s sluhom, Mišična šibkost do Mišična paraliza, Motnje gibanja, Zastojna rast, Težave s močno luskasto in fotosenzibilna koža, en duševna prizadetost, prirojene cistične ledvice in ali Malformacije srca in Srčne aritmije.
Dva najpogostejša sindroma sta t.i. Usherjev sindrom kot tudi to Bardet-Biedlov sindrom.
Pseudo-retinitis pigmentosa
Iz enega Pseudo-retinitis pigmentosa ali Fenokopija po drugi strani pa eden govori, ko bolnik opravi opisano značilni simptomi imajo primarno retinitis pigmentozo, vendar brez dednih sestavin opazimo, ampak bolj uničenje celic mrežnice pred drugimi boleznimi je bil povzročen.
To lahko npr. primer s Avtoimunske bolezni, Vnetje ali Zastrupitev (skozi strupe ali skozi droge ali druge snovi).
Prepoznavanje pigmentoze retinitisa
Kakšni so simptomi retinitis pigmentosa?
Značilni simptomi, ki se pojavijo, vključujejo:
- zoženje in izguba vidnega polja
- nočna slepota ali oslabljen vid tudi pri svetlobnem mraku
- Fotosenzibilnost
- moteno zaznavanje barv in
- opazno daljše obdobje, dokler se oči niso prilagodile različnim svetlobnim pogojem in različnim kontrastom
Resnost in resnost ter vrstni red pojavljanja simptomov so lahko različni za vsakogar.
Pri pigmentozi retinitisa se vidno polje zaradi izgube vidnih celic postopoma skrči. Običajno se vse bolj in bolj zoži z obrobnih območij, dokler se v samem središču ne zadrži le majhen ostanek fotoreceptorskih celic. Običajno ga imenujemo "tunelski vid" ali "vidno polje cevi". Samo ime prav tako dobro kaže na osebo, ki ni prizadeta, kako si lahko predstavlja takšno obliko omejenega vida.
Po drugi strani je ostrina vida še vedno lahko dobro ohranjena, tako da so prizadeti tisti, ki potrebujejo pripomočke, kot je slepo osebje, za obvladovanje vsakdanjega življenja, vendar še vedno lahko preberejo časopis ali knjigo.
Na žalost ta kombinacija pogosto pri zdravih ljudeh domneva, da oseba, ki trpi zaradi pigmentoze retinitisa, samo simulira svojo okvaro vida.
Niso redki, da se prizadeti zavedajo omejitev vidnega polja šele po incidentu ali celo nesreči, saj so možgani zelo dobro nadoknadili okvare vidnega polja in kljub vsemu izračunali dobro podobo okolja.
Pri številnih bolnikih z retinitis pigmentozo pa se primanjkljaji kažejo tudi precej drugače, na primer kot krožni obroč okoli žarišča (tako imenovani obročki skotom) ali kot različno razporejene črne pike.
Redko, a načeloma tudi možno, je začetek primanjkljaja vidnega polja v središču, na mestu makule (točka ostrega vida v mrežnici). Prizadeti nato zelo zgodaj potrebujejo pripomočke, kot so povečevalna očala in podobno, da lahko jasno vidijo predmete, medtem ko je njihova orientacija v sobi še razmeroma dobra.
Preberite več o spodnji temi: Makularni edem
Ker so palice prizadete pred stožci pri retinitis pigmentosa, se simptom nočne slepote pojavi veliko prej kot okvare vidnega polja. Za bolnega to pomeni, da so ponoči skoraj slepi in potrebujejo pomoč, medtem ko ob zadostni svetlobi ne opazijo večjih omejitev.
Takoj, ko stožce v nadaljnjem poteku napadejo, se pojavijo opisane okvare vidnega polja in povečana občutljivost na svetlobo, pacienti se hitro oslepijo, temnejši deli slike pa so lažji. To je zato, ker zaznavanje kontrasta v človeškem očesu nastane le s pomočjo interakcije sosednjih stožcev. Če pa so poškodovane, ne vpliva samo na barvno zaznavanje, ampak tudi na kontrastno zaznavanje.
Ta simptom poslabša glavkom, ki se pogosto pojavi pri ljudeh z retinitis pigmentozo. Leča postane motna, kar potem ne more več pravilno povezati dohodne svetlobe, temveč jo razširi, kar še bolj spodbuja zaslepljevalni učinek.
Zdravljenje pigmentoze retinitisa
Kako se retinitis pigmentosa zdravi?
Do danes še vedno ni mogoče ozdraviti retinitis pigmentosa. Nekatere študije kažejo na nekoliko počasnejši potek bolezni ob jemanju vitamina A. Drugim se zdi koristna hiperbarična terapija s kisikom.
Pristopi z gensko terapijo in terapijami z matičnimi celicami, ki poskušajo napasti vzrok bolezni, in sicer okvarjene gene, so bili le raziskani in še niso testirani.
Govori se tudi o vsadkih mrežnice, ki naj bi služili kot proteze.
Preprečevanje retinitis pigmentosa
Kateri so vzroki pigmentoze retinitisa?
Pri ljudeh, ki trpijo zaradi pigmentoze retinitisa, številne opisane funkcije očesa ali mrežnice zaradi uničenja palic in stožcev niso več mogoče. Svetlobni receptorji postopoma odmrejo kot del bolezni, pri čemer se ponavadi najprej prizadenejo palice in nato stožci.
Glede na to, kje je upad receptorjev najmočnejši, se lahko pojavijo različne okvare vidnega polja in različne funkcionalne okvare.
V večini primerov retintis pigmentosa povzročajo dedne ali spontane mutacije nekaterih genov, ki vodijo do degeneracije mrežnice ali paličic in stožcev.
Če pigmentoza retinitisa ne temelji na dedni komponenti, jo imenujemo tudi psevdo retinitis pigmentosa, v tem primeru pa se uničijo tudi fotocelice. Tu so sprožilci npr. Prepoznajte avtoimunske bolezni ali vnetne procese.
Nadaljnja vprašanja o retinitis pigmentosa
Ali se lahko retitinits pigmentosa podeduje?
Kdor ugotovi, da ima pigmentozo retinitisa, se bo slej ko prej verjetno vprašal, ali je ta bolezen dedna ali s kakšno gotovostjo se povzročiteljski geni prenašajo na potomce.
Število genov, ki lahko privedejo do razvoja pigmentoze retinitisa, ni gotovo. Do zdaj je bilo ugotovljenih več kot 45 genov, v katerih so mutacije lahko vzrok bolezni.
Preden lahko podamo kakršne koli izjave o verjetnosti dednosti, je treba postaviti natančno diagnozo, ki vključuje genetski pregled. Na splošno lahko rečemo, da več kot 50% vseh ljudi z retinitisom pigmentozo rodi otroke s popolnoma zdravimi očmi (ob predpostavki, da je prizadet le eden od obeh staršev).
Preostalih 50% ima 50% možnosti, da bi imeli zdrave otroke.
Vendar stoodstotne zanesljivosti za zdravega otroka ni mogoče predvideti. Bolezen lahko temelji na različnih genskih mutacijah, pa tudi na različnih procesih dedovanja.
Večina doslej najdenih genov sledi monogenetskemu dedovanju. To pomeni, da je škodljiva mutacija omejena na en gen in ne vpliva na več. Dedni dejavniki se lahko prenašajo na avtosomno prevladujoč, avtosomno recesiven ali gonosomski način (ponavadi X kromosom).
