Gaucherjeva bolezen

Kaj je Gaucherjeva bolezen?

Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, gensko prenosljiva bolezen, pri kateri se maščobe hranijo v nenavadnih celicah v telesu. To pomeni, da so določeni organi, katerih celice so prizadete, v svoji funkciji omejene. Bolnike pogosto muči huda utrujenost, krvna anemija ter povečana jetra in vranica.

V medicini se Gaucherjeva bolezen imenuje tudi bolezen lizosomalnega skladiščenja. Verjetnost za razvoj Gaucherjeve bolezni je 25%, če sta oba starša zdrava in oba podedujeta gen.

Razlogi

Gaucherjeva bolezen prizadene ljudi, pri katerih sta oba starša gen podedovala. V tem primeru se pri 25% otrok pojavi okvara encima. To vodi do skladiščenja maščob in sladkorja v enotah telesnih celic, v katerih to ni bilo namenjeno. Zaradi tega prizadeti poškodujejo celice in s tem tudi organe.

Kopičenje preveč sladkornih maščobnih snovi telo sporoča, da pri presnovi pride do motenj v delovanju. Zaradi te disfunkcije se sproščajo nekatere snovi, ki povzročajo vnetje. To na začetku privede do omejitve prizadetih organov. Sčasoma se organi trajno poškodujejo z dolgimi vnetnimi procesi. Gaucherjeva bolezen lahko pride v različnih oblikah z različnimi stopnjami resnosti.

Poiščite vse o temi tukaj: Motnja metabolizma lipidov.

Diagnoza

Če značilni simptomi Gaucherjeve bolezni obstajajo, se običajno izvajajo številni testi, da se postopoma ugotovi redka diagnoza Gaucherjeve bolezni. Usmerjeno povpraševanje po dednih boleznih v družini in podobnih simptomih pri sorodnikih je vedno prelomno.

Po fizičnem pregledu je smiselno določiti krvne celice, ki se v primeru Gaucherjeve bolezni običajno zmanjšajo. Cilj je nato določiti aktivnost glukocerebrosidaze, encima, ki se pri Gaucherjevi bolezni zmanjša. Nato je treba ugotoviti, kakšne učinke in škodo bolezen že ima v telesu.

Preberite tudi članek: Shranjevalne bolezni - katere so tam?

Razvrstitev glede na stopnjo resnosti

Tip I.

Tip I Gaucherjeve bolezni je znan tudi kot "nevropatska oblika". To pomeni, da s to obliko ni poškodbe živcev. Tu encim glukocerebrosidaza v določeni meri še vedno deluje, tako da se prve težave pojavijo v odrasli dobi. Te se pokažejo s povečanjem vranice in jeter. Zaradi tega ti organi razgradijo tudi več krvnih celic.
Nizko število rdečih krvnih celic vodi do povečane nagnjenosti k krvavitvam. Če je belih krvnih celic nizko, pa oslabi imunski sistem.

Tip II

Druga oblika Gaucherjeve bolezni ima medicinsko ime "akutna nevropatska oblika". Ta vrsta II kaže hude poškodbe živcev tudi pri dojenčkih. Ta vrsta je najresnejša oblika, razlog za to pa je izrazita izguba funkcije zadevnega encima.

Poškodba organov se pojavi zelo zgodaj. Možno je, da mali dojenčki trpijo zaradi intelektualnih okvar in drugih omejitev živčnega delovanja.

Več informacij o tej temi Poškodba živcev boste našli tukaj.

Tip III

Glede na intenzivnost izražanja je tip III Gaucherjeve bolezni med tipom I in tipom II.Zdraviliško ime te oblike je kronična nevropatska oblika. Sicer redka bolezen je pogosta v švedskih družinah.

Prvi simptomi se običajno pojavijo pri majhnih otrocih. Te so na primer vročina, šibkost, intelektualna oviranost in druge poškodbe živcev. Stopnja rasti teh otrok se tudi zmanjša v primerjavi z drugimi.

Simptomi

Telo z odlaganjem sladkornih maščobnih snovi v celice telesa reagira z vnetji v prizadetih organih. To se kaže v značilnih simptomih Gaucherjeve bolezni, kot so povečanje vranice in jeter, utrujenost, šibkost, slabokrvnost in težave v kosteh. Število rdečih in belih krvnih celic je pogosto majhno, zato obstaja povečana nagnjenost k krvavitvam in oslabljen imunski sistem. Povečano nagnjenost k krvavitvam pogosto opazijo številne modrice, krvavitve iz nosu in dlesni.

Pri približno vsakem 20. bolniku je tudi huda poškodba živcev. Povečani zlomi kosti, na primer v telesih vretenc, lahko privedejo tudi do zožitve živčnih kanalov. To lahko vpliva tudi na živce in omeji njihovo delovanje.

Simptome Gaucherjeve bolezni lahko delno razložimo kot logičen zaključek zmanjšane aktivnosti encima. Vendar škoda na živcih še ni dovolj razumljiva.

Več o temi preberite tukaj: povečana jetra.

Zdravljenje

Za neposredno spopadanje z vzrokom bolezni moramo bolnika oskrbeti z zahtevanim encimom. Terapija Gaucherjeve bolezni je sestavljena iz dajanja encima z infuzijami skozi venski dostop. To lahko storimo na primer enkrat na mesec v večjem odmerku ali večkrat na mesec v manjših odmerkih.
Zdravljenje lahko pomaga nadzorovati in izboljšati simptome in simptome Gaucherjeve bolezni. Za otroke z zaostalo rastjo lahko terapija pogosto privede do normalne stopnje rasti. Vendar to velja predvsem za nevropatsko obliko, to je, če ni poškodb živčnega sistema. Pri nevropatski obliki je pričakovati posledice, ki škodujejo živcem.Terapija lahko le v omejenem obsegu izboljša težave.

Med neželenimi učinki so poročali o majhnem povečanju telesne teže in v redkih primerih o alergijskih reakcijah. Na splošno je še vedno zelo pomembno, da se zdravljenje Gaucherjeve bolezni dobro spremlja. Če želite to narediti, je pomembno opazovati potek simptomov. Poleg tega je treba redno meriti aktivnost encima, tako da je mogoče najti pravi odmerek za pacienta.

Kot alternativna terapija obstaja tudi možnost uporabe zdravil za zaviranje proizvodnje snovi, ki se preveč odlaga pri Gaucherjevi bolezni.

Hrana

Bolnikove prehrane ni treba spremeniti neposredno z Gaucherjevo boleznijo. Tudi najmanjše količine sladkornih maščobnih snovi sprožijo simptome. Vendar lahko izboljšate svoje splošno stanje z zdravo prehrano in izbranimi živili.

Anemija, povezana z boleznijo, pogosto zahteva povečanje železa, ki ga poleg tablet lahko dobro podpirajo tudi živila, ki vsebujejo železo. V povezavi z vitaminom C lahko telo tudi bolje absorbira železo. Zmanjšano kostno gostoto pri Gaucherjevi bolezni lahko preprečimo s povečanjem vnosa kalcija in vitamina D.

Kako odpravite pomanjkanje železa? Izvedite več o tem tukaj.

Pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba pri Gaucherjevi bolezni je odvisna predvsem od resnosti in vrste bolezni.

Tip I Gaucherjeve bolezni kot nevropatska bolezen ima le nekoliko zmanjšano življenjsko dobo. Za kronično nevropatsko obliko so značilne drastične življenjske omejitve in hudo trpljenje bolnika. Vendar je težko natančno navesti življenjsko dobo.
Vendar je najslabša napoved tip II. Otroci običajno umrejo zaradi bolezni po 2. do 3. letu starosti.

Potek bolezni

Tako kot pri življenjski dobi je tudi potek Gaucherjeve bolezni močno odvisen od vrste bolezni, prisotne pri bolniku.

Pri tipu I se simptomi pogosto pokažejo šele v odrasli dobi. Na žalost pacienti pogosto trpijo zaradi bolezni II Gaucherjeve bolezni od rojstva, dokler ne umrejo zaradi te bolezni po približno 3 letih. Za tip III so značilni tudi močni simptomi že v otroštvu.
Potek bolezni se lahko izboljša z zgoraj opisano terapijo, zlasti pri tipih I in III.