Interna Medicina

Hemokromatoza

Sinonimi

Primarna sideroza, hemosideroza, siderofilija, bolezen za shranjevanje železa

angleščina: hematokromatoza

uvod

Hemokromatoza je bolezen, pri kateri pride do povečane absorpcije železa v zgornjem delu tankega črevesa.
Ta povečan vnos železa pomeni, da se celotno železo v telesu poveča od 2-6g do vrednosti do 80g.

Posledica tega preobremenitve z železom je, da se nahaja železo v mnogih različnih organih, kot so srce, jetra, vranica, trebušna slinavka, ščitnica in tako imenovana hipofiza, ki dolgotrajno oslabijo delovanje organov.

Epidemiologija / porazdelitev frekvenc

Hemokromatoza je redka bolezen.
Približno 0,3-0,5% prebivalstva severne Evrope prizadene to bolezen.

Samo ljudje, ki so podedovani (homozigoten) Imeti genetsko napako. Približno 10% prebivalstva Severne Evrope je mešanih krvi zaradi okvare gena HFE. Trenutno ocenjujejo, da ima hemokromatoza v Nemčiji približno 200.000 ljudi.
Lahko se zgodi tudi, da podedovani ljudje zaradi okvare gena HFE sploh ne razvijejo bolezni. To je posledica različne penetracije bolezni.

Moški zbolijo 5-10 krat pogosteje kot ženske, saj ženske vsak mesec izgubljajo kri in s tem tudi železo.
Večina obolelih razvije hemokromatozo med 4. in 6. desetletjem življenja.

vzroki

Tako kot številne bolezni interne medicine lahko tudi hemokromatozo razdelimo v primarno in sekundarno obliko:

V tem smislu primarno pomeni, da je osnovna bolezen hemokromatoza, medtem ko je pri sekundarni hemokromatozi druga prekomerna bolezen odgovorna za preobremenitev z železom.
Primarna hemokromatoza spada v skupino dednih bolezni. V tem primeru so v genomu napačne informacije, ki porušijo normalno ravnotežje železa.

Ker je pomembno vedeti tudi, kako se ta dedna bolezen obnaša genetsko, hemokromatoza dobi dodatno ime avtosomno recesivno Dedne bolezni.
To pomeni, da se bolezen lahko manifestira šele, ko imata dve osebi, ki imata isto gensko napako.
Za razliko od recesivnih dednih bolezni obstajajo prevladujoče dedne bolezni.
Tu je dovolj, če ima en starš napačne podatke za gen.

Kot že omenjeno, je določen gen okvarjen pri dedni bolezni, kar lahko nato privede do tega, da se bolezen manifestira.
Pri 80% bolnikov s hemokromatozo pride do mutacije v tako imenovanem genu HFE:
Gen HFE vsebuje podatke o beljakovinah, ki jih v tehničnem žargonu imenujejo dedni protein hemokromatoze.
Funkcija tega proteina je, da začne proizvodnjo druge snovi, in sicer hepcidina. Hepcidin skupaj z drugimi proteini preprečuje absorpcijo ledu iz črevesja. Če je HFE protein moten, ne more nastati hepcidin in črevesje lahko nenadzorovano absorbira železo.
Telo je odvisno od odstranjevanja železa iz črevesja, saj se mu ne daje več možnosti za izločanje železa.

Sekundarna hemokromatoza izhaja iz druge že obstoječe osnovne bolezni:

Tako pridobljena preobremenitev z železom je lahko na primer preprosto posledica prekomernega vnosa železa s hrano.
To se pogosteje pojavlja v južni Sahari, kjer se žganje destilira v železnih posodah.
V drugih primerih lahko na primer transfuzija krvi, ki se običajno uporablja v okviru anemije, privede do sekundarne hemokromatoze.
Hemoliza (uničenje rdečih krvnih celic) lahko privede tudi do preobremenitve z železom, saj se železo, sproščeno iz rdečih krvnih celic, nabira v telesu.

Simptomi

Simptomi hemokromatoze so posledica povečanega odlaganja železa v različnih organih, kar vodi v poškodbe celic.
Med drugim obstajajo vloge v:

jetra
trebušna slinavka
Hipofiza
Srce in
Spoji

Na začetku bolezni prizadeti običajno ne opazijo nobenih simptomov ali sprememb. Simptomi se pojavijo šele po nekaj letih.

Pri moških se začetni simptomi navadno manifestirajo med 30. in 50. letom starosti.
Po drugi strani se pri ženskah prvi simptomi pojavijo po menopavzi, saj se odvečno železo pred menopavzo lahko naravno izloči skozi menstruacijo, zaradi nosečnosti in dojenja pa je lahko prisotna povečana potreba po železu.

Značilni so nespecifični začetni simptomi, kot so:

utrujenost
depresivno razpoloženje
Bolečine v zgornjem trebuhu in
Nelagodje v sklepih

Žalitve sklepov vplivajo predvsem na kazalo in srednji prst v metakarpalnih sklepih. Toda pogosto so prizadeti tudi večji sklepi, kot je kolenski sklep. Težave na sklepih se pogosto težko izboljšajo med terapijo, kar lahko privede do močnega zmanjšanja kakovosti življenja.

Dejstvo, da med drugim prihaja do povečanega odlaganja železa v jetrih, vodi v povečanje vezivnega tkiva v jetrih, kar je tehnično znano kot jetrna fibroza.
Povečajo se jetrni encimi in jetra. Če jetra nato tudi popravimo z brazgotinami, se imenuje ciroza jeter. V nadaljnji fazi se ciroza jeter v skrajnih primerih spremeni v drobnocelični karcinom jeter.
Funkcija jeter je omejena s preoblikovanjem vezivnega tkiva.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi značilni simptomi, ki jih ni nujno, da se pojavijo pri vsakem bolniku. To med drugim vključuje povečano pigmentacijo kože na območjih, ki so izpostavljena soncu.
V nadaljnjem poteku koža postane bronasta. To je posledica povečane proizvodnje melanina (=Kožni pigment), ker se med drugim tvori melanin iz železa.

Pojavijo se lahko tudi simptomi bolezni sladkorja, kot sta povečano uriniranje in povečan občutek žeje. Dejstvo, da se trebušna slinavka poškoduje z odlaganjem železa, dejansko privede do razvoja diabetesa mellitusa v naprednih fazah (Sladkorna bolezen).

To lahko privede do povečanega izpadanja las in prezgodnjega sivega obarvanja las.

Lahko privede tudi do impotence in pri ženskah se lahko menstrualna krvavitev spremeni ali celo popolnoma ustavi.
Depoziti v hipofizi pri moških pogosto privedejo do pomanjkanja testosterona, kar ima za posledico zmanjšan libido (Poželenje) in pri ženskah zaradi prezgodnje menopavze.

Poleg tega lahko nahajališča železa v srčni mišici vodijo do srčnega popuščanja, kar ima za posledico kratko sapo in srčno aritmijo.

Poleg tega se lahko razvije osteoporoza.

Karcinomi, kot sta karcinom jeter ali rak trebušne slinavke, se lahko razvijejo tudi kot del strupenih poškodb celic, ki jih povzročajo usedline železa v organih.

Preberite več o temi:

Simptomi hemokromatoze

Kakšni so simptomi na koži?

Običajno imajo bolniki s hemokromatozo rjavkasto-bronasto pigmentacijo (razbarvanje) kože.

Ta temnejša barva kože se nahaja predvsem na delih kože, ki so izpostavljeni sončni svetlobi:

Dlani rok in rok,
Vrat,
Obraz,
Spodnji del noge.

Poleg tega na temno pigmentacijo vplivajo tudi bradavičke, pazduhe, dlani rok in genitalna regija.

75% bolnikov s hemokromatozo ima pigmentacijo v pazduhah, prav tako ni dlake pod pazduho.
Vsa druga temnejša področja kože so brez hemokromatoze brez dlake. Hiperpigmentacija je posledica prekomerne produkcije barvila melanina, ki se pogosto pojavi pri hemokromatozi.

Kakšni so simptomi oči?

Simptomi oči pri hemokromatozi (zaenkrat) niso znani.
Obstajajo le posamezna poročila o primerih hemokromatoze in katarakte (katarakte).

Hemokromatoze ne gre zamenjati z Wilsonovo boleznijo, boleznijo bakra, pri kateri baker odlagamo v obroč na robu šarenice, ki se imenuje Kayser-Fleischerjev roženski obroč.

Kakšni so simptomi sklepov?

Pri približno 50% bolnikov s hemokromatozo se bolezen manifestira kot tako imenovana artropatija. '
Artropatija ne pomeni nič drugega kot bolezen sklepov. Artropatija pri hemokromatozi je boleča in se pojavlja predvsem na metatarsofalangealnih sklepih indeksa in srednjih prstov.
Pogosto so prizadeti tudi srednji in zapestni sklep.

Znan je tudi zgodnji začetek artroze kolka in kolena pri bolnikih s hemokromatozo.
Terapija s prekrvavitvijo lahko na žalost prepreči le pojav sklepnih bolezni, ki jih povzroča hemokromatoza v zgodnjih fazah, že obstoječih poškodb sklepov pa zdravljenje ne more odpraviti.

Bi radi vedeli, kako prepoznati osteoartritis? Če želite to narediti, preberite naš članek:

Simptomi osteoartritisa

diagnoza

Če sumimo na hemokromatozo simptomatsko, se za prvo preiskavo odvzame kri in preveri, ali je nasičenost transferina nad 60% in ali je feritin v serumu nad 300 ng / ml.
Transferrin služi kot transporter železa v krvi, feritin pa prevzame funkcijo zaloge železa v telesu.

Morda bi vas zanimale tudi te teme: Raven feritina in feritina je previsoka

Če sta obe vrednosti povišani, se opravi genetski test, saj je približno 0,5% populacije homozigotnih prenašalcev (na obeh izvodih gena) pogoj za hemokromatozo.
Vsak osmi do deseti severni Evropejec ima sistem na genu in lahko sistem podeduje.

Če je genetski test pozitiven, se običajno izvaja krvno zdravljenje. Če je genetski test negativen, se naredi MRI slika jeter za odkrivanje nahajališč železa v jetrih.
Če je to pozitivno, se izvaja tudi krvno zdravljenje.
Izvedejo se lahko tudi dodatni preizkusi delovanja organov.

Če je hemokromatoza na koncu diagnosticirana, je priporočljivo opraviti tudi genetski test na bližnjih sorodnikih, kot so bratje in sestre, da bi čim prej odkrili bolezen pri njih.

Kako deluje genetski test?

Za genetski test se kri najprej odvzame, potem ko bolnik da svoje soglasje.
Potrebujete tako imenovano EDTA krvno cev z vsaj 2 ml krvi.
Vsak zdravnik lahko odstrani to krvno cev in jo pošlje v laboratorij, da opravi genetski test.

Testiranje sorodnikov bolnika s hemokromatozo je dovoljeno šele po genskem posvetovanju.
Kri se pregleda v laboratoriju z uporabo PCR (verižna reakcija polimeraze) in / ali RFLP (polimorfizem dolžine restriktivnega fragmenta, "genetski prstni odtis").
Ti preskusni postopki iščejo genetske mutacije v prizadetem genu HFE.
90% bolnikov ima mutacijo C282Y v obeh genskih regijah.

Rezultat lahko pričakujemo po približno 2 tednih obdelave.

Koliko stane genetski test?

Če se genetski test opravi ob sumu na hemokromatozo, zdravstvena zavarovalnica krije stroške.
Genetski test, urejen na pacientovo željo, čeprav ni simptomov, se lahko opravi le po posvetovanju s človeškim genetikom in ga mora plačati sam bolnik. Stroški za to so različni.

Najbolje je vprašati laboratorij, kateremu družinski zdravnik ali gastroenterolog pošlje vzorce za stroške.

Kakšne spremembe so v vrednostih krvi?

Da bi bolje razumeli vrednosti krvi pri hemokromatozi, je tukaj razlaga pomembnih laboratorijskih vrednosti, ki se pri tej bolezni spremenijo:

Serumsko železo:

Ta vrednost opisuje koncentracijo železa v krvnem serumu in je močna nihanja, odvisno od časa dneva, zato feritin omogoča boljšo izjavo o ravnovesju železa pri bolniku.
Serumsko železo je potrebno za izračun nasičenosti transferina (glejte spodaj).
Ferritin:

Ferritin je znan tudi kot "železo za shranjevanje", ker ta beljakovina hrani železo v biološki obliki.
Raven feritina, merljiva v krvi, je povezana s telesnimi zalogami železa.
Velja naslednje: visoke rezerve železa → visok feritin, nizke rezerve železa → nizko feritin.
Normalne vrednosti so odvisne od starosti in spola.

Pri hemokromatozi se raven feritina poveča, ker so telesne zaloge železa polne ali celo prepolne. Vrednosti hemokromatoze presegajo 300 µg / l in se lahko povečajo na 6000 µg / l.
Ferritin se poveča tudi pri različnih vnetnih procesih v telesu, zato diagnoze "hemokromatoze" ni mogoče postaviti le, če je vrednost feritina previsoka.

Preberite več o povišani ravni feritina na: Zvišala se je nivo feritina

Transferrin:

Transferrin je transportni protein za železo. Zagotavlja transport železa med črevesjem, zalogami železa in kraji proizvodnje krvi, kjer je potreben za proizvodnjo hemoglobina, rdečega krvnega pigmenta.
Normalna vrednost za transferrin je 200-400 mg / dl.
Vendar je nasičenost transferrina bolj smiselna kot raven transferrina.
Transferrinova nasičenost:

Ta vrednost je izračunana iz serumskega železa in transferrina in opisuje delež transferrina v krvi, ki je trenutno zasedena z železom (tj. Trenutno prenaša železo iz A v B v telesu).
S hemokromatozo se ta vrednost poveča:
Ženske imajo vrednosti nad 45%, moški nad 55%. Razlog je povečana absorpcija železa in s tem povečana potreba po porazdelitvi tega železa znotraj telesa.
Normalna saturacija transferina ima veliko verjetnost preprečevanja hemokromatoze.

terapija

Terapija hemokromatoze je sestavljena iz zmanjšanja železa v telesu.
To je večinoma mogoče s sorazmerno staro terapijo krvnih žil.

Terapija flebotomije je sestavljena iz dveh faz:

Začetna terapija se vsakič začne z odvajanjem 500 ml krvi, da se nivo feritina zniža na manj kot 50 g / l.
Dolgotrajna terapija je namenjena ohranjanju nizke ravni feritina in vključuje približno 4–12 odstranjevanja krvi v 500 ml na leto. S tem preprečimo preobremenitev železa v telesu pri hemokromatozi. Približno 200 mg železa se odvzame iz telesa na krvni obtok.

Pomembno je, da se ti prekrvavitve izvajajo redno, da se zagotovi enakomerna regeneracija krvi.

Prehranski ukrepi imajo pomembno vlogo tudi pri hemokromatozi, saj je treba zmanjšati hrano, ki vsebuje veliko železa.
Ta živila vključujejo na primer:

Špinača,
Zelje,
Leče,
Meso in
Zrno.

Pijače, ki vsebujejo vitamin C, povečajo absorpcijo železa, še posebej, če hkrati jeste jedi, ki so bogata z železom. Zato je treba vitamin C vzeti dve uri po jedi.

Alkohol prav tako poveča absorpcijo železa v prebavilih, zato se ga je treba tudi izogibati.
Zdravila iz razreda zaviralcev protonske črpalke (ki zavirajo proizvodnjo želodčne kisline) preprečujejo ponovno absorpcijo železa v črevesju.

Če so že prizadeti drugi organi, jih moramo seveda zdraviti tudi terapevtsko.
V posebnih primerih hemokromatoze, pri katerih je na primer srčno delovanje močno oslabljeno, je treba uporabiti železove vezive, ker srce ne more prenesti zmanjšanega volumna krvi (ki ga povzroči krvni izliv) nadoknaditi s povečanim srčnim utripom.
V primerih, ko so jetra močno poškodovana (ciroza jeter), je treba razmisliti o presaditvi organov.

Terapija s krvniki

Hemokromatozo zdravimo s krvno terapijo. To je za pacienta lahko zelo stresno. Prepolne zaloge železa se izpraznijo s krvnim izlivom.

Na začetku zdravljenja odteče približno 500 ml krvi vsakih en do dva tedna.
Terapija s krvni listi se nadaljuje, dokler serumski feritin ne doseže vrednosti pod 50 µg / l.
Pri napredovani hemokromatozi lahko to traja eno do dve leti.

Sledi tako imenovana vzdrževalna faza, v kateri je odstranjevanje krvi potrebno samo vsake tri mesece, da se ohrani vrednost feritina med 50 in 100 µg / l.
Ker je hemokromatoza večinoma genetska in vzroka ni mogoče odpraviti, je treba zdravljenje nadaljevati celo življenje.

Poleg krvne terapije je možna tudi terapija z zdravili, vendar je terapija s krvniki učinkovitejša in ima manj stranskih učinkov.

Kako pravilno jem, če imam hemokromatozo?

Pomembno je, da se izognete kopičenju železa s prehrano, da ne bi negativno vplivali na učinek krvne terapije.
Zato se izogibajte hrani z visoko vsebnostjo železa, kot so živalske notranjosti.

Sicer glede prehrane dejansko ni omejitev.
Pitje črnega čaja ali mleka z obroki v manjši meri zmanjša absorpcijo železa v tankem črevesju, zato je lahko koristno za ljudi s hemokromatozo.

Ker vitamin C spodbuja absorpcijo železa iz hrane, sadnih sokov, ki vsebujejo vitamin C, ne bi smeli piti približno 2 uri pred obrokom in po njem.
Po postavitvi diagnoze se je treba izogibati alkoholu, dokler se zaloge železa ne izpraznijo (po približno 1 do 1,5 letih krvne terapije).
Poleg tega se je smiselno izogibati alkoholu, da bi omejili škodo na jetrnih celicah.

Ali lahko pijem alkohol, če imam hemokromatozo?

Preobremenitev z železom, ki jo povzroča hemokromatoza, poškoduje jetra in pri treh četrtinah bolnikov povzroči cirozo jeter, nepopravljivo poškodbo jeter z brazgotinami in izgubo funkcije.

Če redno pijete alkohol, to tudi poškoduje jetrne celice in lahko povzroči tudi cirozo jeter.
Bolniki s hemokromatozo naj se izogibajo alkoholu iz več razlogov:
Redno uživanje alkohola lahko moti presnovo železa in (tudi če ni hemokromatoze), vodi tudi do preobremenitve z železom.
Učinki se nato seštevajo.

Redno uživanje alkohola povzroča dodatno preobremenitev z železom pri bolnikih s hemokromatozo. Da bi preprečili dodatno škodo jeter pri hemokromatozi, se morajo bolniki s to boleznijo vzdržati rednega uživanja alkohola.
Po diagnozi, dokler se zaloge železa ne izpraznijo z rednim krvnilom, se je treba alkoholu popolnoma izogibati.

Kateri so neželeni učinki rednega krvoskrbe?

Tipični neželeni učinki krvne terapije so

Utrujenost,
Utrujenost in
Omotičnost.

Vzrok je volumen, ki ga telesu nato primanjkuje.
Če se ti simptomi pojavijo pogosto po odstranjevanju krvi, lahko damo infuzijo, da nadomestimo izgubljeno tekočino.
Krvno krpanje lahko razdelimo na več sej, v katerih je treba odvzeti manj krvi.

napoved

Prognoza hemokromatoze je najbolj odvisna od spremljajočih poškodb prizadetih organov.

V večini primerov so jetra poškodovana zaradi povečanega skladiščenja železa. To pogosto vodi do slike ciroze jeter.
Ciroza jeter se razvije zlasti, kadar hemokromatoza dlje časa ostane neodkrita.

Glavni zaplet ciroze pri razvoju raka jeter, ki ima sam po sebi neugodno prognozo. Čim dlje traja preobremenitev z železom, večja je verjetnost, da se bodo poškodovali organi, zlasti jetra.
Približno 35% bolnikov s pomembno hemokromatozo pozneje razvije raka jetrnih celic.

Kako hemokromatoza vpliva na življenjsko dobo?

Če hemokromatozo odkrijemo v latentni fazi, v kateri ciroza jeter še ne obstaja, in jo ustrezno zdravimo s krvno terapijo (cilj terapije je serumski feritin <50 µg / l), življenjska doba prizadetega bolnika ni omejena.
Pravilna terapija lahko prepreči kopičenje železa v jetrih in poškoduje jetrne celice.

Če pa bolezen diagnosticiramo šele, ko je že prišlo do nepopravljive škode na jetrih, se življenjska doba bistveno zmanjša, odvisno od resnosti jetrne ciroze pa je enoletna stopnja preživetja med 35-100 odstotki.

Hemokromatoza in ciroza jeter

Jetra so pri hemokromatozi močno prizadeta.
90% bolnikov kot posledica bolezni razvije povečana jetra (hepatomegalijo).

Pri številnih bolnikih (do 75% primerov) se sčasoma razvije ciroza jeter.
Ciroza jeter je nepopravljiva bolezen jetrnega tkiva s brazgotinsko preoblikovanjem in oslabljenim delovanjem. Ko se to zgodi pri bolnikih s hemokromatozo, se lahko odpravi le s presaditvijo jeter.
Ciroza jeter znatno poveča tveganje za raka jeter.

Bi radi izvedeli več o cirozi jeter? Če želite to narediti, preberite članek o:

Terapija ciroze jeter

Hemokromatoza in diabetes mellitus

Skladiščenje železa pri hemokromatozi ne vpliva samo na jetra, ampak tudi na številne druge organe. Med drugim prizadene trebušno slinavko, ki proizvaja hormon inzulin.
Insulin je ključen za presnovo sladkorja.
Slinavka se poškoduje zaradi shranjevanja železa, kar pomeni, da se proizvodnja inzulina zmanjša ali se lahko v celoti ustavi.
V tem primeru govorimo o tako imenovani "bronasti diabetes", obliki diabetesa mellitus ("diabetes"), pri kateri je treba nadomestiti inzulin, da se ohrani presnova sladkorja.

Diabetes mellitus se pojavi pri do 70% primerov pri bolnikih s hemokromatozo.

Niste prepričani, ali vas morda spremlja tudi ta spremljajoča bolezen? Preberite naš članek o tem:

Kako prepoznam diabetes?

Hemokromatoza in polinevropatija

Polinevropatija opisuje poškodbe živcev, pri katerih je prizadetih več živcev (ponavadi noge in / ali roke).
Ne spada med značilne in dobro raziskane stranske učinke hemokromatoze.
Obstaja le nekaj raziskav na to temo pri majhnem številu bolnikov.

Obstajajo študije, ki kažejo na povezavo med hemokromatozo in polinevropatijo, pa tudi študije, ki opisujejo zaščitni učinek hemokromatoze na razvoj polinevropatije med zdravljenjem z zdravili za HIV.

Gotovo pa je, da se pri napredovali hemokromatozi in diabetes mellitusu lahko pojavi diabetična polinevropatija kot sekundarna bolezen.

Več o tem si preberite na:

Diabetična nevropatija

Hemokromatoza in temni krogi

Koža pod očmi je zelo dobro preskrbljena s krvjo, saj je v oskrbo vključenih veliko majhnih krvnih žil. Poleg tega ima ta predel telesa komaj kaj podkožnega maščobnega tkiva in je tako tanek, da te krvne žile tu zlahka zasijejo.
Če pride do pomanjkanja železa, lahko posledična anemija zmanjša vsebnost kisika v krvi, zaradi česar postane kri temnejša in se nato pojavi kot obroč pod očmi skozi tanko kožo pod očesom.

Temni krogi niso značilen simptom hemokromatoze, vendar se lahko pojavijo skupaj z drugimi simptomi (npr. Utrujenostjo) v primeru pomanjkanja železa zaradi prevelikega prekrvavitve.

zgodovino

Prve navedbe v zvezi s pojavom hemokromatoze je v 19. stoletju dal gospod Armand Trousseau.
Opisal je kompleks simptomov, ki jih sestavljajo ciroza jeter, diabetes in temna pigmentacija kože.

20 let kasneje je bil skovan izraz hemokromatoza.
V 70. letih prejšnjega stoletja je bil prepoznan avtosomno recesivni način dedovanja, vzročni gen (HFE gen) pa je bil dokončno odkrit v 90. letih.
Znanstveniki verjamejo, da je mutacija tega gena nudila prednost preživetja v času podhranjenosti, saj je bilo železa več shranjeno.

Povzetek

Hemokromatoza je presnovna bolezen, pri kateri pride do povečanega skladiščenja železa v organih in tkivih telesa.

Hemokromatoza spada v veliko skupino dednih bolezni in temelji na genetski okvari tako imenovanega gena HFE, ki je odgovoren za uravnavanje absorpcije železa iz črevesja.
Ta nahajališča železa poškodujejo organe in tkiva in se lahko naberejo v koži in povzročijo razbarvanje barve bronaste barve. Prizadeti organi so predvsem srce in jetra.
Če hemokromatoza ostane neodkrita, se lahko razvije ciroza jeter in na koncu karcinom jetrnih celic.

Terapevtski ukrepi vključujejo prekrvavitev in prehransko omejitev železa.
Krčenje krvi zniža diagnostično pomembno vrednost feritina, da se zmanjša količina železa v telesu. Prognoza hemokromatoze je odvisna od spremljajočih bolezni in v bistvu od obsega poškodbe jeter.
Približno 35% bolnikov s hemokromatozo razvije jetrni karcinom zaradi ciroze jeter.