Pediatrija

Trisomija 18

opredelitev

Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je resna mutacija genov. Kromosom 18 se trikrat pojavi v telesnih celicah namesto običajnih dveh.
Po trisomiji 21, znani tudi kot Downov sindrom, je trisomija 18 drugi najpogostejši pojav: v povprečju prizadene približno 1 na 6.000 rojstev.

Edwardsov sindrom je sindrom s hudimi simptomi in zelo slabo prognozo.
Približno 90% prizadetih plodov umre pred rojstvom.

vzroki

Trisomija 18 je tako imenovana kromosomska aberacija, pri kateri je kromosom 18 pomanjkljiv v telesnih celicah.
Običajno ima vsaka celica v telesu 23 parov kromosomov, od katerih ima vsak po dva kromosoma - imenujemo jih tudi dvojni nabor kromosomov.
Eden od kromosomov prihaja od očeta, eden pa od matere.
To je posledica dejstva, da imata jajčna celica in semenčice le tako imenovani polovični nabor kromosomov.
Če se dve celici spojita, je vsak od 23 kromosomov dvakrat prisoten.

Obstaja več načinov, ko se v tem procesu pojavijo napake, ki vodijo do tretjega 18. kromosoma:
Na primer, med razvojem materine jajčne celice se je morda že pojavila napačna delitev kromosomov.
Možno pa je tudi, da je pri razvoju očetovih spermijev prišlo do napake.
Napaka pa se lahko pojavi tudi šele, ko se sperme in jajčne celice združijo z nadaljnjimi delitvami celic.

Odvisno od tega, kdaj je prišlo do napake, ki vodi do trisomije, obstajajo tri različne oblike trisomije 18: prosta trisomija, mozaična trisomija in tlokomija translokacije.

Verjetnost trisomije 18 se povečuje s starostjo matere med nosečnostjo. Mlade matere pa lahko imajo tudi otroke s trisomijo 18. Materino starost je treba oceniti kot dejavnik tveganja in ne sme biti kategorično povezana s trisomijo.

diagnoza

Če obiskovalec ginekologa med ultrazvočnim pregledom opazi značilne nepravilnosti pri nerojenem plodu, se lahko te spremembe uporabijo za sum na trisomijo 18.
Nato se na materi lahko opravi krvni test.
Če so določene vrednosti v krvi pri materi povišane, lahko to kaže na povečano verjetnost kromosomskih aberacij.

V zadnjem času je mogoče opraviti tudi specifično analizo trisomije z uporabo krvnega testa matere, saj lahko v materini krvi najdemo tudi drobce otrokove DNK. Na voljo so trije testi: panoramski test, harmonični test ali prenatalni test. Kljub temu je treba reči, da odkrivanje trisomije, ki temelji na materini krvi, ne zagotavlja 100-odstotne gotovosti. Test je lahko tako lažno-negativen kot lažno-pozitiven.

Invazivne preiskave so zato potrebne za zanesljivo diagnozo.
Vendar tveganj teh pregledov ne gre podcenjevati in v najslabšem primeru lahko privede do splava. Vzame se vzorec tkiva iz materine pogače ali amnijske tekočine, da se otrokove celice v laboratoriju pregledajo glede možne trisomije.

Več o možnostih diagnostike najdete na: Prenatalni test

Po teh simptomih prepoznam trisomijo 18

Za Edwardsov sindrom je značilen kompleks raznolikih malformacij in invalidnosti. Te se lahko razlikujejo po resnosti in ni treba, da se pojavljajo pri vsakem prizadetem dojenčku.

Značilna je tako imenovana fleksiona kontrakcija prstov: prsti so upognjeni in zadržani na konvulziven način. Mali in kazalec sta utesnjena čez srednji in obročni prst.
Značilna je tudi majhnost in majhna teža novorojenčka, pa tudi nepravilnosti v predelu glave in obraza.
Sem spadajo naslednje nepravilnosti:

tako imenovana ušesa fauna. Ušesa, ki se začnejo nizko na obrazu in so dismorfna v obliki proti vrhu.
Podolgovata ozka glava z velikim hrbtom glave.
Razcep ustnic in nebcev.
Opazno majhna brada, postavljena nazaj, majhna usta.
Le ozka vrzel med zgornjo in spodnjo veko.
Visoko in široko čelo.

Poleg tega pogosto obstajajo nepravilnosti organov.
Pojavijo se predvsem srčne napake, tako imenovane diafragmatične kile, okvare ledvic ali nepravilnosti spodnjih sečil.

Glavne srčne napake so okvare septičnega prekata, atrijske septalne okvare ali tetralogija Fallot.

Na spodnjih okončinah se pogosto pojavijo tako imenovane rocker noge. To je močna zunanja ukrivljenost podplata stopala, ki spominja na obliko zibelke. V predelu prsnega koša je prsnica (sternum) pogosto zelo kratka glede na telo.
Obstajajo tudi raznolike in hude intelektualne motnje.

Preberite tudi: Trisomija 18 pri nerojenem otroku

terapija

Edwardsovega sindroma danes ni mogoče ozdraviti.
To konkretno pomeni, da lahko zdravite le simptome, ki se pojavijo, vendar jih ne morete preprečiti, da bi se pojavili.

Terapija je odvisna od pojavov nepravilnosti in simptomov. Možne terapije so na primer delovanje srčne napake, prezračevanje ob nezadostnem razvoju pljuč ali hranjenje po cevi, če pride do težav s prehranjevanjem.
Z zdravljenjem poskušamo čim bolj izboljšati kakovost življenja bolnika in čim bolj nadomestiti funkcije organov.

napoved

Na žalost je napoved za trisomijo 18 zelo slaba. Približno 90% prizadetih plodov med nosečnostjo umre v maternici in se ne rodi živo.
Na žalost je smrtnost novorojenčkov tudi izjemno visoka.
V povprečju le približno 5% dojenčkov z boleznijo doseže starost nad 12 mesecev.
V živo živorojeni dojenčki umrejo po življenjski dobi 4 dni. Statistično gledano imajo dekleta s trisomijo 18 višjo pričakovano življenjsko dobo kot dečki z boleznijo. Na žalost trisomije 18 danes ni mogoče ozdraviti.

Potek bolezni

Trisomija 18 je tako imenovana kromosomska aberacija, ki med razvojem ploda v maternici vodi do izrazitih odstopanj od normalnega razvoja. Težko je posploševati, saj se lahko pri Edwardsovem sindromu pojavijo različne razvojne motnje in posledične invalidnosti. Značilne spremembe vključujejo velike spremembe oblike obraza in lobanje, nepravilnosti drže v rokah in organske nepravilnosti.

Velika večina obolelih plodov umre v maternici in se ne rodi živo. Na žalost je napoved za živorojene dojenčke zaradi močnega organskega razvoja in pomanjkanja zdravljenja zelo slaba.

Kako nalezljivo je to?

Trisomija 18 ni okužba, ampak naključna mutacija genov.
Te genske mutacije ne sprožijo virusi ali bakterije in nikakor ni nalezljiva.

Do okužbe ne more priti s stikom z zadevnim otrokom ali s stikom z otrokovimi starši ali sorojenci.
Okužba s hrano ali drugimi proizvodi tudi ni mogoča.