Mišična distrofija

Sinonimi

Zapravljanje mišic, progresivna mišična distrofija; Duchennova mišična distrofija, Distrofija Becker-Kiener, miotonska distrofija, Facio-scapulo-humeralna mišična distrofija, FSHD

Povzetek

Mišične distrofije so prirojene bolezni mišic, ki vodijo do progresivne izgube mišične mase in povečanja šibkosti zaradi motenj v strukturi in / ali presnovnih procesih mišic. Do zdaj je znanih več kot 30 različnih oblik mišične distrofije, prevladujoči simptomi, pogostost, potek in napoved z. T. jasno razlikujejo. Osnovna genetska napaka je znana po številnih boleznih mišične distrofije, kar omogoča genetsko diagnozo (pregled genetskega materiala).
Vzročna terapija za mišično distrofijo še ne obstaja, zato je poudarek na simptomatskih terapijah, ki naj bi ublažile posledice bolezni in izboljšale kakovost življenja prizadetih.

opredelitev

Izraz mišična distrofija zajema prirojene bolezni mišic, ki vodijo do progresivne izgube mišične mase in števila in so opazne zaradi šibkosti prizadetih mišičnih skupin (izguba mišic). Do zdaj je znanih več kot 30 različnih oblik mišične distrofije, ki se razlikujejo po dednosti, prizadetih mišičnih delih, pojavu simptomov in resnosti kliničnega poteka. Pri nekaterih mišičnih distrofijah so prizadete tudi srčne mišice.

Oblike mišične distrofije in značilnosti

• Tip Duchenne: zgodnji začetek, napad na Srčne mišice, hud potek, najpogostejša oblika, skoraj izključno prizadene dečke.

• Tip Becker-Kiener: Simptomi, podobni simptomom Duchennove mišične distrofije, vendar kasneje, nekoliko blažji potek, skoraj izključno prizadene tudi fante

• Facio-scapulo-humeralna mišična distrofija: blažja oblika, ki se pojavi v mladi odrasli dobi, v začetku prizadene mišice ramenskega pasu in obraza, moški in ženske so prizadeti enako pogosto.

frekvenco

Na splošno je pogostnost mišičnih distrofij ocenjena na 1: 2000 do 1: 5000, pri čemer posamezne bolezni mišične distrofije kažejo razlike v dednosti in pogostosti v populaciji. Od zgoraj navedenega mišična distrofija Duchenne (približno 1: 5000) in Becker-Kienerjeva mišična distrofija (približno 1: 60000) spadata med x-povezane recesivne dedne bolezni in zato skoraj izključno prizadenejo fante in moške. Facio-scapulo-humeralna mišična distrofija (približno 1: 20.000) se nasprotno podeduje na avtosomno prevladujoč način, zato moški in ženske prizadenejo enako pogosto.

vzroki

Vzroka za progresivno zapravljanje in oslabelost mišic sta prirojena napaka v strukturi mišičnih celic in mišični presnovi. Pri številnih mišičnih distrofijah natančen mehanizem bolezni še ni razjasnjen.

Simptomi

Prizadene opazi vse večja šibkost prizadetih delov telesa, kar lahko v določenih okoliščinah zaradi lokalizacije daje namige v osnovno obliko mišične distrofije.
V nasprotju z drugimi boleznimi, ki se kažejo kot šibkost ali zapravljanje mišic (npr. Bolezni živcev ali hrbtenjače; Spinalna stenoza), mišične distrofije ohranijo lastne mišične reflekse in občutke občutka. Če so prizadete srčne mišice, pride do ene Odpoved srca (Srčno popuščanje), okužba s Dihalne mišice vodi k pomanjkanju diha in spodbuja okužbe dihal (npr. okužba pljuč).

Pojav simptomov se med posameznimi oblikami zelo razlikuje: Medtem ko so hude oblike, kot je Duchennova mišična distrofija, vidne že v otroštvu, lahko benigne oblike postanejo vidne šele v odrasli odrasli dobi, npr. B. diagnosticiran kot vzrok slabe drže.

Diagnoza

Osnova diagnoze je vprašanje pojava podobnih pritožb pri družinskih članih (družinska anamneza), da se potrdi sum na dedno bolezen. Mišična distrofija se pojavi spontano le v redkih primerih (t.i.Nove mutacije") naprej. Fizični pregled razkrije šibkost in zmanjšanje velikosti ("atrofija") prizadetih mišičnih delov s pretežno ohranjenimi mišičnimi refleksi in odsotnostjo na primer senzoričnih motenj ali nehotenega trzanja mišic. Porazdelitev mišične oslabelosti in zapravljanje na določenih delih telesa lahko dajeta pomembne diagnostične informacije. Krvni test lahko poviša mišične encime (snovi iz mišičnih celic), ki kažejo na poškodbe mišičnih celic, vendar je to manjšega diagnostičnega pomena.

Za razlikovanje od drugih bolezni, ki lahko klinično vodijo do podobne slike, se lahko začnejo nadaljnji diagnostični koraki. Tukaj v. a. Bolezni živcev in hrbtenjače, pa tudi živčno-mišična končna plošča, stikalo med živcem in mišico, je mogoče izključiti. Postrezite z. B zapis o Hitrost živčne prevodnosti (NLG) in električna mišična aktivnost (Elektromiografija, EMG).
Mikroskopski pregled vzorca prizadetih mišic, odvzetega med manjšim kirurškim posegom (Biopsija mišic) prikazuje značilno sliko v vseh oblikah mišične distrofije, ki se razlikuje od slike v z. B. razlikuje živčne bolezni.

Na koncu so s številnimi mišičnimi distrofijami znane specifične spremembe v genomu prizadetih in jih je mogoče zaznati s posebnimi diagnostičnimi metodami. To je mogoče storiti v človeški genetski centri večje klinike.

Diferencialne diagnoze

Mišična oslabelost in zapravljanje sta lahko simptoma številnih drugih bolezni, ki jih bo morda treba izključiti. Sem spadajo predvsem:

• Bolezni živcev in hrbtenjače, npr. B. poliomielitis ('poliomielitis'), Amiotrofična lateralna skleroza ali multipla skleroza. Izključitev temelji na klinični sliki, merjenju hitrosti živčne prevodnosti in električni mišični aktivnosti, ki se razlikujeta od ugotovitev v mišični distrofiji. Biopsija mišic lahko zagotovi tudi informacije o osnovnih poškodbah živcev.
• Bolezni "nevromuskularne končne plošče", stikalo med živcem in mišico, ki jih povzročajo avtoimunski procesi. Sem spadajo miastenija gravis ali Lambert-Eatonov sindrom, ki se lahko pojavijo tudi ob tumorskih boleznih. Tudi tu so značilne razlike v elektromiogramu, hitrosti živčne prevodnosti in mišični biopsiji. V mišičnih distrofijah niso prisotne avtoantititelesa, ki bi jih bilo mogoče zaznati v krvi in ​​mikroskopskega vzorca pri omenjenih boleznih.

terapija

Do danes ni vzročne terapije za mišične distrofije. Poskusi zdravljenja z najrazličnejšimi snovmi, ki so bili izvedeni do danes, so bili na koncu vsi razočarajoči. V prihodnosti se upanje skriva v genetski terapiji, ki odpravlja osnovne pomanjkljivosti v genskem sestavu ali njihove učinke na mišični metabolizem, vendar so taki poskusi šele v zgodnji fazi.

Zato trenutno terapija mišičnih distrofij temelji na podpornih ukrepih, ki naj bi ublažili posledice naraščajoče mišične oslabelosti in podprli bolnika pri soočanju z vsakodnevnim življenjem. To vključuje predvsem fizioterapija ohraniti največjo možno gibljivost in preprečiti slabo držo.
Treningi telesa je treba storiti le zelo previdno, da se prepreči posledična poškodba mišic zaradi preobremenitve.
Uporaba anaboličnih steroidov ni priporočljiva zaradi resnih stranskih učinkov in nedokazanih koristi in je v izjemnih primerih upravičena pod strogim nadzorom specializiranega zdravnika. A psihoterapevtska oskrba lahko pomaga prizadetim pri soočanju z diagnozo kronično napredujoče bolezni, stik z eno od številnih skupin za samopomoč pa lahko olajša dostop do ponudbe pomoči. Kot pri vseh dednih boleznih je tudi pri nadaljnjem načrtovanju družine priporočljivo gensko svetovanje, smisel in korist prenatalne diagnoze pa je treba določiti za vsak primer posebej.

Napoved:

Prognoza je v veliki meri odvisna od vključenosti srčnih in dihalnih mišic, zato je med različnimi mišičnimi distrofijami precej različna. Medtem ko z. Če na primer vrsta Duchenne povzroči smrt zaradi srčnega popuščanja ali okužb dihal v mladosti, življenjska doba ni omejena na bolj benigne oblike. Vendar pa lahko tudi milejše oblike mišične distrofije med potekom bolezni privedejo do močnih okvar v vsakdanjem življenju in kakovosti življenja.