Anatomija-Leksikon

Epigenetika

opredelitev

Epigenetika je široko in obsežno biološko področje, ki se ukvarja z genetskimi funkcijami, ki presegajo čisto zaporedje baz v DNK.
Genom je sestavljen predvsem iz verig DNA, ki so oblikovane iz različno razporejenih baznih parov. Pri vsaki osebi obstajajo razlike v vrstnem redu osnovnih parov, ki na koncu določijo individualnost vsake osebe.
Toda tudi pri istem genomu lahko epigenetski dejavniki vodijo do različnega izvajanja genskih zaporedij in nadaljnjih razlik.
Dandanes je te epigenetske značilnosti človeka mogoče le delno preučiti v genomu.

Tudi z na videz nedotaknjenim genskim materialom lahko ta epigenetika povzroči bolezni z naknadnim spreminjanjem genskega materiala.

Kako deluje epigenetika?

Človeški genom, ki se nahaja v kromosomih, je sestavljen iz številnih baznih parov, ki kodirajo genski material.
Osnovni pari definirajo kodo, v skladu s katero telo pretvori genski material.
Genetske bolezni izhajajo iz dejstva, da se na genih pojavljajo mutacije ali premiki na posameznih osnovah, pri čemer je koda napačna in nastane napačen gen.
Cistična fibroza je tipičen primer takšne bolezni. Različne mutacije in malformacije vodijo do okvare v “CFTR genu”, ki kodira kloridni kanal v različnih organih.

V primeru epigenetskih sprememb v genu ni tako jasne spremembe.
Številni drugi procesi se začnejo pretvarjati v gen, ki deluje in deluje v telesu:

DNA je zapakirana in jo je treba najprej zrahljati, da so izpostavljena genska zaporedja, ki jih je treba ustvariti. V epigenetiki zdaj potekajo procesi na samih osnovah DNA ali embalaži verig DNA, kar spremeni način proizvodnje posameznih genskih segmentov. To omogoča poudarjanje posameznih genskih področij, medtem ko so drugi odseki zaprti.

Učinki epigenetskih sprememb na genom so lahko znatni. Posledično lahko pomembna genska zaporedja popolnoma zapremo, medtem ko se drugi geni preveč proizvajajo.
Posledica tega so lahko bolezni in različne fizične lastnosti na različne načine.
V življenju se epigenetika spreminja zaradi starosti in pod vplivom hormonov in okoljskih dejavnikov.

Iz tega razloga se domneva, da ima epigenetika odločilni vpliv na razvoj bolezni srca in ožilja ter na proces staranja.
V povezavi z epigenetskimi spremembami se lahko pojavijo tudi shizofrenija, Alzheimerjeva bolezen, rak, diabetes in psihiatrične bolezni.
Na tem področju še vedno poteka veliko raziskav, tako da je mogoče v prihodnosti mogoče razložiti in bolje zdraviti različne bolezni.

Primeri epigenetike

Epigenetske primere lahko opazimo pri vsakem človeku v starosti. Številne bolezni zdaj med drugim pripisujejo epigenetskim spremembam.
Tipičen primer vidne epigenetike je tako imenovana "X-inaktivacija".
Kromosom X je popolnoma zaprt z epigenetskimi procesi. To še posebej prizadene ženske z dvema kromosomoma X. En X-kromosom ostaja aktiven, zato ni opaznih kliničnih simptomov.
To lahko privede do genetskih tako imenovanih "recesivnih" bolezni na še vedno aktiviranem X-kromosomu, do katerih sicer ne bi prišlo, ker bi jih lahko kompenziral drugi X-kromosom.

Drug primer epigenetike je tako imenovani "genomski odtis".
Otroški geni imajo starševski genomski odtis, kar pomeni, da so aktivni samo geni enega od staršev. To lahko povzroči tudi redke bolezni, kot so Angelmanov sindrom, Prader-Willijev sindrom ali celo tumorske bolezni, kot je Wilmsov tumor.
Natančni načini delovanja genomskega odtisa na te bolezni so še vedno večinoma neraziskani.

Kakšno vlogo ima epigenetika pri raku?

Povezave med epigenetiko in razvojem raka se intenzivno raziskujejo. Večina rakov je posledica neoviranega razmnoževanja celic, ki se nato spremenijo v tumorske celice.
Za tem so lahko genetske spremembe ali epigenetski dejavniki.
Ti lahko poudarijo posamezna genska zaporedja in vodijo do rasti tumorja.

Otroški in odrasli tumorji so lahko posledica epigenetskih sprememb.
Te bolezni je še vedno mogoče še posebej dobro raziskati pri otrocih, ker imajo zelo podobno epigenetiko. V življenju se epigenetika spreminja zaradi starosti in različnih okoljskih dejavnikov.
To odpira nove možnosti za razvoj tumorja.

Te epigenetske napačne regulacije genov pa lahko v svojo korist uporabite tudi pri zdravljenju raka. Načeloma je možno spremeniti epigenetiko aktiviranega gena tako, da se rak izloči neposredno.

Še vedno obstajajo velike vrzeli v raziskavah tako pri razvoju raka kot pri zdravljenju raka z epigenetskimi mehanizmi.
Zaenkrat teh metod še ni mogoče uporabiti terapevtsko.

Kakšno vlogo ima epigenetika pri depresiji?

Epigenetika igra pomembno vlogo pri razvoju psihiatričnih bolezni.
Z aktiviranjem in deaktiviranjem določenih genskih zaporedij se lahko bolezni, kot sta depresija in shizofrenija, razvijejo ugodneje.

Verjetno so za to odgovorni tudi starostni in okoljski dejavniki, ki vodijo do spremenjenih epigenetskih procesov. Duševne bolezni so medsebojno povezane s človeško epigenetiko.
Na primer, znano je, da psihološki stres vodi v epigenetske spremembe, ki vodijo v staranje celic.

Hud psihološki stres v otroštvu pomembno vpliva tudi na epigenetiko, ki lahko kasneje privede do sekundarnih psihiatričnih bolezni.

Preberite več o temi: Vzroki za depresijo

Epigenetika pri dvojčkih

Raziskave epigenetike je mogoče izvesti zelo dobro, zlasti pri enojajčnih dvojčkih.
Čeprav imajo ti enak genetski sestav, imajo lahko v svojem življenju bistveno različne zunanje in notranje značilnosti.

Te razlike lahko izsledimo do epigenetskih sprememb, ki jih povzročajo naključje in okoljski dejavniki. Tudi če ima vsak dvojček enako genetsko sestavo, se aktivira le nekaj genskih zaporedij, za kar so odgovorni posamezno različni epigenetiki.

V mladosti se epigenetika skoraj ne razlikuje.
S staranjem starosti in različnimi vplivi iz okolja so razlike bolj očitne.
Še vedno pa obstaja epigenetski odtis.
To pomeni, da je verjetnost podobne epigenetike z razvojem epigenetično povzročenih bolezni pri dvojčkih še vedno velika.

Več informacij o dvojčkih: Nosečnost dvojčkov - kaj morate vedeti!

Kakšen vpliv imajo vplivi okolja na epigenetiko?

Glede na trenutno stanje raziskav na epigenetiko pomembno vplivajo starost, naključja in okoljski dejavniki.
Dejavniki okolja so lahko psihološke in fizične narave.

Dobro znani negativni okoljski dejavniki, ki povzročajo negativno spremembo epigenetike, so otroške travme, stres, psihološki stres ali depresija.
Nezdrava prehrana ali škodljive kemikalije, kot sta tobačni dim ali alkohol, prav tako negativno vplivajo na epigenetiko genetske sestave.

V pozni starosti lahko različni vplivi okolja zaradi epigenetskih sprememb povzročijo bolezni duševnosti, kardiovaskularnega sistema, pa tudi številnih drugih organov.
Vendar natančna razmerja in načini delovanja v genomu še niso raziskani.