Interna Medicina

Kronična mieloidna levkemija (CML)

Sopomenke v širšem pomenu

Levkemija, rak bele krvi, kromosom Philadelphia

opredelitev

CML (kronična mieloidna levkemija) kaže na kronični, to je precej počasi napredujoč potek bolezni. To vodi do degeneracije matične celice, ki je predhodnik granulocitov, tj. za obrambo v.a. Bakterije, pomembne za bakterije.

frekvenco

Na leto se pojavijo 3 / 100.000 novih primerov. Še posebej so prizadeti ljudje, stari okoli 60 let.

CML pri otrocih

Povprečna starost nastanka je 65 let. Načeloma lahko bolezen dobijo vse starostne skupine, vendar so redko prizadeti otroci. Na primer, v Nemčiji le 1-2 otrok na milijon prebivalcev razvije kronično mieloidno levkemijo vsako leto.
Zaradi redkosti bolezni v otroštvu zato ne preseneča, da je na to temo trenutno malo pomembnih študij in podatkov. Vendar obstajajo dokazi, da je otroški KML v svojem toku morda bolj agresiven. V določenih okoliščinah bolezen pri otrocih celo predstavlja ločeno klinično sliko.
Terapevtsko lahko določimo približno enake cilje kot pri odraslih bolnikih. Ker pa so otroci veliko bolj dovzetni in občutljivi na stranske učinke sodobnih terapij, je treba odločitve o terapiji upoštevati zelo previdno. Otroci pogosto potrebujejo desetletja zdravljenja. Izogibanje vseživljenjskemu zdravljenju s sodobnimi zaviralci tirozin kinaze je zato pogosto pomemben cilj. Sedanje študije obravnavajo tudi možnost "prenehanja terapije".

Več o tem preberite na: Levkemija pri otrocih

Zaviralci tirozin kinaze spadajo med ciljna kemoterapevtska sredstva in se večinoma uporabljajo pri CML. Več o učinkih in neželenih učinkih tega zdravljenja najdete na: Ciljna kemoterapija z zaviralci tirozin kinaze

vzroki

Trenutno ni povsem jasno, zakaj se ta bolezen pojavlja, vendar so sevanje (kot v nesreči jedrskega reaktorja) ali nekatere snovi (benzen) dejavniki, ki bi lahko privedli do bolezni.

Vendar pa kromosom Philadelphia najdemo v približno 90% primerov, kar je posledica mutacije kromosomov. Zgodi se recipročna premestitev fragmentov kromosomov 9 in 22.

Simptomi

Pri tej bolezni obstajajo tri značilne faze:

Stabilna faza: Pogosto je mogoče opaziti le povišanje zmogljivosti, prav tako izgubo teže. Simptomi so na tej stopnji razmeroma atipični.

Faza prehoda: Pogosto se hitro poveča širitev vranica (Splenomegalija), npr. lahko privede do bolečine v trebuhu. Vročina je tudi tukaj razmeroma pogosta. Izguba teže in padec zmogljivosti se lahko povečata.

Visoki udarec: Tako imenovani blasti so zgodnji predhodniki granulocitov. V tej fazi telo preplavijo degenerirane celice. Tako se simptomi hitro povečujejo. Lahko Anemija (anemija) in povečala Krvavitve dodani (s pomočjo zatiranja tvorbe trombocitov).

Ti simptomi lahko povedo, ali imate a levkemija je lahko bolan in bi moral to preveriti zdravnik.

Kako prepoznate kronično mieloidno levkemijo?

V nasprotju z akutnimi oblikami levkemije lahko kronična levkemija teče več let neopaženo. Še posebej v zgodnjih fazah, če sploh, precej nespecifični simptomi kot so kronična utrujenost, vročina ali neželeno hujšanje. Torej ni enostavno prepoznati CML.
Samo v dveh naprednih fazah (fazi pospeševanja in eksplozije) trpijo prizadeti resnejši očitki.
Družinski zdravnik spremembe krvne slike pogosto prepozna po naključju. Sem spadajo npr. a močno povečanje belih krvnih celic (Levkocitoza) v različnih oblikah. Poleg tega lahko v krvi pogosto odkrijemo levkemične celice, tako imenovane "blaste".
Pogosto padejo ob enem Ultrazvočni pregled trebuha delno močno povečana vranica.
Ko se dokazi o kronični mieloidni levkemiji povečajo, se v bolnišnici običajno opravi podrobna diagnoza. Tu se lahko opravijo posebni pregledi krvi in kostnega mozga.

Splošne informacije o temi najdete na: Kako prepoznate levkemijo?

Kronična faza

Najpogosteje se med kronično fazo odkrije mieloidna levkemija. Temu ustreza Začetna stopnja bolezni in lahko traja do deset let. Pogosto teče brez simptomov, tako da začetna diagnoza ni redko bolj naključna, npr. v sklopu rutinskega krvnega pregleda pri družinskem zdravniku.
Na tej stopnji obstaja a postopno izmikanje zdravih krvotvornih celic v kostnem mozgu. Da bi še vedno lahko proizvedli dovolj krvnih celic, telo preide na druge organe zaradi tvorbe krvi. V tem kontekstu je govora o tvorbi ekstramedularne krvi.
To vpliva predvsem na vranico, da lahko organ postane izjemno povečan. Zaradi velikega povečanja velikosti obstaja celo nevarnost za življenje Raztrgana vranica. Občasno prizadeti prej poročajo o težavah na levem zgornjem delu trebuha.
Značilnih simptomov kronične faze skoraj ni. Pogosto se bolniki pritožujejo nespecifične pritožbe, kot naprimer. Izguba teže, utrujenost ali nočno potenje.

diagnoza

Vzorčenje krvi: Tu se določi število belih krvnih celic v krvi. S to boleznijo, zlasti v blastni epizodi, je pričakovati povečano število belih krvnih celic (levkocitoza). Določeni so tudi parametri, kot je tako imenovana ALP (alkalna levkocitna fosfataza) v serumu. Ta vrednost je znižana pri CML (kronična mieloidna levkemija) in razlikuje to bolezen od drugih podobnih bolezni, pri katerih se ta vrednost poveča. Poleg tega so določeni tudi drugi parametri, ki kažejo na povečan promet celic v telesu (na primer sečna kislina). Vrednosti se določijo vsakič, ko obstaja sum na krvni rak.

Odstranjevanje tkiva kostnega mozga (biopsija kostnega mozga) in bris krvi: Po analizi odstranitve tkiva iz kostnega mozga s pomočjo mikroskopa lahko ocenimo celice v kostnem mozgu in ugotovimo njihov izvor. Poleg tega je mogoče pod mikroskopom pregledati tudi vzorec krvi, odvzetega iz vene.

Preberite več o temi: Punkcija kostnega mozga

Citogenetika: Že opisani pregled genetskega materiala degeneriranih celic je ključen tako za terapijo kot za prognozo, ker imajo zlasti celice CML (kronična mieloidna levkemija) izjemno visok delež kromosoma Philadelphia (približno 95% Celice imajo to netipično povezavo med kromosomi 9 in 22).

Računalniška tomografija (rentgenski rez) in ultrazvok: povečanje jeter in vranice je mogoče oceniti s tem slikanjem.

terapija

Presaditev kostnega mozga: Pri tej bolezni je še posebej pomembno, da poiščemo darovalce kostnega mozga, ker to naredi levkemijo ozdravljivo.

Kemoterapija: Uporablja se tudi ta vrsta raka kemoterapija zdravljeni.

Levkofereza: Ta metoda odstrani iz krvi zelo številne celice zaradi nenadzorovane rasti, sicer bi zaradi povečanja viskoznosti krvi prišlo do zgostitve krvi. Posledica bi bila Stroki, Srčni napadi ali Tromboza, ker bi kri ostala v manjših posodah in jih zamašila.

Imatinib: Zdravilna učinkovina je pri tej bolezni še posebej pomembna Imatinib igra zelo pomembno vlogo, saj ima 95% degeneriranih celic kromosom Philadelphia.

Prognoza / pričakovana življenjska doba / možnosti za ozdravitev

Glede na trenutno stanje znanosti kronične mieloidne levkemije ni mogoče zdraviti z zdravili. V primeru napredovale bolezni ali pomanjkanja odziva na terapijo je mogoče upoštevati predvsem kurativno (t.i. obetavno zdravljenje), vendar tvegano presaditev kostnega mozga. V skladu s tem ni tako enostavno dati splošnih izjav o posamični napovedi ali življenjski dobi.
V bistvu pri kronični mieloidni levkemiji množično povečano število celic v krvi povzroči zaplete in pritožbe. Cilj terapije je torej zmanjšati število celic za levkemijo, da bi se izognili morebitnim smrtnim zapletom.
Tako imenovani "inhibitorji tirozin kinaze", kot so imatinib, nilotinib ali dasatinib, so bili v Nemčiji odobreni od leta 2001. Za temi zapletenimi imeni stojijo nova zdravila, ki z enostavnimi besedami lahko zatirajo maligne celice levkemije. V nasprotju s klasično kemoterapijo ta zdravila posegajo neposredno na mesto CML in tako preprečujejo razvoj degeneriranih rakavih celic.
Uvedbo zaviralcev tirozin kinaze lahko zdaj označimo kot resnično medicinsko revolucijo, saj je pred tem kronična mieloidna levkemija veljala za slabo ozdravljivo bolezen, ki je v nekaj letih povzročila smrt.
Nasprotno pa bolniki danes lahko vodijo v glavnem normalno življenje. Z zgodnjo, optimalno in dosledno terapijo je zdaj mogoče doseči skoraj normalno življenjsko dobo.
Poleg pravočasne diagnoze je za prognozo zelo pomembna stroga in stalna uporaba zdravil. Prisotni zdravniki v rednih presledkih preverjajo smiselne laboratorijske parametre, da lahko hitro ukrepajo v nujnih primerih.
Trenutne študije se ukvarjajo tudi z vprašanjem, ali je sploh mogoče "zavreti" bolezen. Potem bi lahko prizadeti vsaj za določen čas popolnoma prenehali jemati zdravila.
Če sodobne terapije še vedno ne delujejo in CML napreduje, lahko presaditev kostnega mozga prinese možnost zdravljenja. Kljub temu tveganja tega nevarnega posega ne gre podcenjevati.

Morda vas bodo zanimali ti članki